Хајде да сазнамо о Вилијамсовом синдрому. Не бојте се, хајде да разговарамо.

Да ли је ваш малишан веома друштвен? Да ли је он/она веома вољена особа која се смеши и разговара са свима које види? Истовремено, да ли понекад постоје блага кашњења у развоју или изазови у учењу? Понекад се иза таквих карактеристика може крити ретко генетско стање које се назива Вилијамсов синдром. Немојте се плашити када чујете ово име. Ово је нешто о чему треба да разговарамо и што треба да разумемо. Данас ћемо о свему говорити на једноставан начин који можете да разумете.

Једноставно речено, шта је Вилијамсов синдром?

Вилијамсов синдром, понекад назван Вилијамс-Боуренов синдром, је ретко генетско стање које је присутно при рођењу. Утиче на неуролошки развој. Деца са овим стањем могу имати препознатљив изглед, кашњења у развоју, тешкоће у учењу и кардиоваскуларне абнормалности.

Замислите да је наше тело састављено од великог упутства за употребу. Ово упутство за употребу садржи гене. Ови гени се налазе у хромозомима. Имамо 23 пара хромозома, што је укупно 46. Особи са Вилијамсовим синдромом недостаје мали део хромозома 7. То је као да недостаје страница у том упутству за употребу. Због ове недостајуће странице, неке функције и развој тела се одвијају другачије. То називамо Вилијамсовим синдромом.

Какве последице ова ситуација може имати на дете?

Није свако дете са овим стањем исто. Симптоми се могу разликовати од особе до особе. Али постоје неки уобичајени симптоми. Хајде да их разложимо.

Физичке карактеристике и изглед

Ова деца могу имати веома сладак, јединствен изглед.

Раст и понашање

Овој деци је потребно време да достигну неке развојне прекретнице, али такође имају посебне способности.

• Говор: Можда мало касне са говором, али када једном проговоре, имају веома добре језичке вештине . Веома су добри у лепом и описном говору.
• Покрет: Због ниског мишићног тонуса (хипотоније), потребно је дуже него другој деци да науче ствари попут седења и ходања.
• Учење: Могу имати потешкоћа са учењем бројева, слова и разумевањем простора (горе, доле, близу, далеко). Али имају одлично памћење .
• Друштвеност: Ово је најистакнутија карактеристика ове деце. Веома су пријатељски настројена, пуна љубави и саосећајна. Тешко им је да препознају странце, па се брзо спријатеље са било ким. Понекад чак могу развити и прекомерну анксиозност или страх од одређених ствари (фобије).

Други здравствени проблеми

Ово стање може довести и до других здравствених проблема. Важно је бити свестан њих.

• Болест срца: Ово је најважнија ствар на коју треба обратити пажњу . Сужавање (стеноза) великих крвних судова повезаних са срцем је уобичајено. То може довести до стања попут високог крвног притиска и неправилног откуцаја срца (аритмије).
• Ниво калцијума: Ниво калцијума у ​​крви и урину може се повећати.
• Хормонски проблеми: Постоји ризик од хипотиреозе, раног пубертета и дијабетеса у одраслом добу.
• Инфекције уха: Честе инфекције уха могу довести до губитка слуха.
• Остало: Могу се јавити и сколиоза, тешкоће са исхраном током детињства и проблеми са видом (далековидост).

Како лекар дијагностикује ово?

Ваш лекар може узети у обзир ово стање ако сумња да ваше дете има заостајање у развоју или је забринут због свог изгледа. Главни начин да се потврди дијагноза је генетски тест . Ово је као обичан тест крви. Може да провери да ли недостаје хромозом 7.

Поред тога, може се урадити и неколико других тестова како би се потврдили други симптоми:

• Преглед срца: ЕКГ или скенирање срца (ехокардиограм) се врши како би се проверили проблеми са срцем и крвним судовима.
• Мерење крвног притиска: Важно је редовно проверавати крвни притисак вашег детета.
• Тестови крви и урина: Ови тестови се раде да би се проверили нивои калцијума и функција бубрега.

Како се лечи и управља?

Вилијамсов синдром се не може потпуно излечити јер је генетско обољење. Међутим, симптоми и проблеми повезани са њим могу се добро контролисати и дете може живети нормалан, срећан живот.

План лечења варира од детета до детета и захтева помоћ различитих стручњака.

1. Кардиолог: Неопходно је редовно проверавати срце детета. Уколико постоји проблем, биће прописан неопходан третман (лекови или операција).

2. Рана интервенција: Постоје различити третмани који помажу развоју и учењу детета. Логопедска терапија, радна терапија и физиотерапија су главни.

3. Специјално образовање: Методе специјалног образовања могу бити неопходне за превазилажење изазова у учењу који се могу појавити у школи.

4. Остали специјалисти: Важно је да посетите лекаре који су специјализовани у овим областима како бисте контролисали ниво калцијума, лечили хормонске проблеме и проверили здравље зуба и очију.

Када посетити лекара, а када ићи у ЕТУ

Веома је важно обратити пажњу на здравље вашег детета. Не одлажите тражење лекарског савета у следећим ситуацијама.