Да ли неко у вашој породици има ретку генетску болест? Сазнајте више о поремећајима складиштења лизозома

Понекад нам је тешко да разумемо неке болести које се јављају код некога у нашој породици, посебно код малог детета. Када идемо код лекара, нисмо упознати са неким болестима о којима нам говори. Дакле, данас говоримо о групи болести за које многи људи нису чули, али је веома важно знати. Оне се називају лизозомски поремећаји складиштења. Иако вам овај назив може деловати помало компликовано када га чујете, хајде да га једноставно схватимо.

Шта су тачно лизозомске болести складиштења (ЛСД)?

У реду, рецимо то овако. Наша тела су састављена од милијарди сићушних ћелија. Унутар сваке од ових ћелија налази се посебан део који се назива „лизозом“. Замислите га као „центар за рециклажу смећа“ унутар ћелије. Његов главни задатак је да разгради, свари и рециклира ствари које ћелији нису потребне, као што су протеини, угљени хидрати и стари делови ћелија.

Да би обавио овај важан посао, лизозом има посебну групу помагача. Зовемо их „ензими“. То су посебне врсте протеина. Као маказе, ови ензими помажу у разбијању и уситњавању великих ствари.

Сада размислите о томе, шта се дешава ако се из неког разлога један од ових ензима не производи правилно у нашем телу? Тада рад тог „центра за рециклажу“ не функционише како треба. Те ствари које треба разградити и сварити, односно ствари попут протеина и масти, почињу да се акумулирају унутар ћелија. Као депонија. Временом, ове акумулиране ствари постају токсичне за ћелије, почињу да уништавају ћелије и тиме оштећују разне органе у нашем телу. То је стање које називамо поремећајем складиштења лизозома.

Које су главне врсте ове групе болести?

У овој категорији постоји много врста болести. Свака од њих је узрокована недостатком одређеног ензима. Хајде да погледамо неколико најчешћих врста. Иако имена ових могу деловати помало збуњујуће, лако их је разумети када знате шта су.

Зашто се ове болести јављају?

Многе од ових болести су генетске. То јест, наслеђују се са родитеља на децу. Тако се то дешава.

Замислите да оба родитеља имају „слабу копију“ гена који производи одређени ензим. Али они не показују симптоме јер такође имају „здраву копију“ тог гена. Ове људе називамо „носиоцима“.

Међутим, ако дете наследи ову слабу копију гена и од мајке и од оца, онда тело детета неће производити одговарајући ензим. Тада ће дете развити одговарајућу болест лизозомског складиштења.

То су веома ретке болести. Међутим, неке болести су чешће код одређених етничких група. На пример, Гошеова и Теј-Саксова болест су чешће код људи европског јеврејског порекла.

Који су симптоми?

Симптоми зависе од тога који ензим је у мањку, а самим тим и у којим органима тела се складиште нежељене супстанце. Стога су симптоми сваке болести различити.

• Симптоми Фабријеве болести укључују упалу, бол, утрнулост, црвене мрље на кожи, смањено знојење и губитак слуха у удовима.
• Гошерова болест може изазвати увећану слезину и јетру, лако стварање модрица, бол у костима, јак умор и анемију (низак број крвних слика).
• Помпеова болест изазива симптоме као што су тешка мишићна слабост, отежано дисање, успоравање раста код беба и увећано срце.
• Бебе са Теј-Саксовом болешћу се добро развијају првих неколико месеци, али касније губе контролу мишића. Могу изгубити вид и слух и имати нападе.

Како сазнати да ли имате ове болести?

Дијагностиковање ових болести је помало компликован процес, али је рано откривање веома важно.

1. Скрининг носилаца: У зависности од ваше породичне историје, ваш лекар може предложити генетско тестирање пре брака или током трудноће. Ово може помоћи да се утврди да ли сте ви или ваш партнер носиоци ових болести.

2. Тестови током трудноће: Ако се током ултразвучног прегледа током трудноће открије абнормалност, лекар може предложити тестирање фетуса.

• Амниоцентеза: Генетско тестирање узимањем малог узорка амнионске течности која окружује мајчину материцу.
• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Мали узорак ћелија се узима из плаценте и тестира.

3. Ако дете има симптоме: Узорак крви детета може се тестирати да би се проверили нивои ензима. Поред тога, могу се урадити и други тестови као што су МРИ скенирање, биопсија или тест урина.

Који су третмани за ово?

Још увек не постоји лек за ове болести. Међутим, постоји неколико третмана који могу контролисати симптоме и повећати очекивани животни век и квалитет живота.

• Ензимска терапија замене (ЕРТ): Ово подразумева давање ензима који је у организму дефицита директно у тело кроз вену (ИВ).
• Терапија за смањење супстрата (СРТ): Ово подразумева давање лекова који смањују производњу нежељених супстанци које се акумулирају унутар ћелија.
• Трансплантација матичних ћелија:Матичне ћелије узете од здраве особе се трансплантирају у пацијента, помажући телу да произведе ензим који му је потребан.
• Управљање симптомима: Симптоми се контролишу третманима као што су лекови против болова, физикална терапија, хирургија, а у неким случајевима и дијализа.

Поред тога, у току су истраживања модерних третмана као што је генска терапија, која би у будућности могла да пружи трајније решење.

Хајде да сазнамо како живети са овим болестима.

То су доживотне болести, тако да је уз лечење веома важно направити промене у начину живота.

• Добра исхрана: Разговарајте са својим лекаром и дијететичарем како бисте створили уравнотежену исхрану која вам одговара.
• Смањите ризик: Ове болести могу повећати ризик од развоја других болести. На пример, веома је важно да особа са Фабријевом болешћу контролише ниво холестерола.
• Останите активни: Питајте свог лекара о безбедним вежбама које су погодне за ваше тело.
• Ментално здравље: Живот са дуготрајном болешћу попут ове може бити ментално изазован. Потражите помоћ психолога или саветника. Такође, придруживање групама за подршку са људима са сличним болестима је од велике помоћи.