Да ли знате за троструки X синдром? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли понекад имате осећај да је ваша ћерка много виша од друге деце њених година? Или вам се чини да мало заостаје у школи или има проблема са пажњом? Понекад се иза тога може крити генетско обољење о коме не говоримо много, али је веома важно бити свестан тога. То је троструки X синдром. Немојте се плашити када чујете ово име. То није озбиљна болест. Данас ћемо о свему говорити на веома једноставан начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је троструки X синдром?

Да бисмо ово разумели, прво морамо мало да знамо о хромозомима у нашим телима. Замислите наша тела као велику књигу са упутствима. Све наше информације, као што су висина, боја коже, боја очију и текстура косе, записане су у овој књизи. Хромозоми су поглавља у овој књизи.

Нормално, свака ћелија у здравом људском телу садржи 23 пара ових хромозома, односно 46 хромозома. Један пар од њих одређује наш пол.

• Жене имају два X хромозома. То називамо (XX) .
• Мушкарци имају један X хромозом и један Y хромозом. Ми то називамо (XY) .

Да ли сада разумете? У реду. Троструки X синдром је стање које погађа само жене. Жена са овим стањем има додатни X хромозом у свим својим ћелијама, или у неким својим ћелијама, поред два X хромозома која су нормално присутна (XX). То значи да су њихови полни хромозоми распоређени као (XXX) . Зато се зове „троструки X“.

Понекад, овај додатни X хромозом може бити присутан само у неким ћелијама, не у свима. У медицини ово називамо мозаичним стањем.

Колико је ово стање често?

Ово је заправо веома ретко стање. Истраживања су показала да погађа отприлике једну од 900 до 1.000 новорођених девојчица.

Али важно је да многи људи са овим стањем не показују никакве симптоме. Они живе нормалним, здравим животом. Стога, никада ни не знају да имају ову генетску промену. Из тог разлога, лекари верују да је стварни број људи са овим стањем можда много већи.

Који су симптоми троструког X синдрома?

Ово је нешто што многи родитељи желе да знају. Запамтите, симптоми се веома разликују од особе до особе код овог стања. Неки можда уопште не осећају ништа. Други могу показивати благе симптоме једног или више од следећег:

Хајде да ове карактеристике поделимо на делове ради лакшег разумевања.

Који је разлог за то? Да ли се ово преноси генерацијама?

Ово је проблем који многи људи имају. Троструки X синдром је генетско стање, али се обично не наслеђује од родитеља. Јавља се готово потпуно случајно.

Једноставно речено, када се беба формира од мајчине јајне ћелије и очеве сперматозоидне ћелије, долази до мале грешке у хромозомима током деобе тих ћелија. Ова грешка резултира додавањем додатног X хромозома. То није ничија кривица.

Истраживања су показала да ризик од овог стања може бити благо повећан ако је мајка старија од 35 година у време зачећа. Међутим, то не значи да сви старији од 35 година имају овај ризик.

Како се дијагностикује троструки X синдром?

Као што је раније поменуто, пошто многи људи немају симптоме, ово стање се не дијагностикује. Међутим, ако лекар посумња да дете има кашњења у развоју или тешкоће у учењу, може га упутити на генетско тестирање.

• Генетско тестирање: Главни тест који се користи за ово је тест крви који се назива кариотип . Ово вам омогућава да јасно видите број и облик хромозома у крвним ћелијама.
• Тестови на трудноћу: Понекад тестови који се раде из других разлога током трудноће (нпр. НИПТ, амниоцентеза, ЦВС) могу дати назнаку о овом стању. Међутим, чак и ако знате тако нешто, свакако је важно да се поново тестирате након што се беба роди како бисте то потврдили.
• Други случајеви: Неке жене могу открити да имају ово стање путем тестова када траже лечење због проблема са плодношћу.

Који су третмани за ово?

Кад ово чујем, прво што ми падне на памет је: „Да ли се ово може излечити?“

Рано откривање је кључно. Ако се детету ово стање дијагностикује рано, може брже добити подршку и лечење које му је потребно.

Типично, лекар може да се односи на ствари као што су:

• Ултразвук бубрега: Да би се провериле било какве абнормалности у бубрезима.
• Савет кардиолога: Проверите функцију срца.
• Физикална терапија: Ако постоје слабости мишића, ојачајте их и побољшајте координацију покрета.
• Радна терапија:Развијте вештине потребне за лако обављање свакодневних задатака (као што су облачење, писање итд.).
• Логопедска терапија: Помоћ код кашњења у говору или језичких проблема.
• Образовна подршка: Пружање посебне пажње и подршке у школи деци са сметњама у учењу.
• Психолошко саветовање: Ако постоје проблеми попут анксиозности или недостатка самопоуздања, помозите им да се носе са њима.
• Стручни савети о плодности: Добијте савете који су вам потребни када планирате породицу у будућности.

Какав је живот са овим стањем? Да ли утиче на животни век?

Ово је најпозитивнија ствар коју треба знати. Велика већина људи са троструким X синдромом живи потпуно нормалним, здравим и срећним животом. Иду у школу, стичу високо образовање, имају посао, венчавају се и имају децу.

Ово стање ни на који начин не утиче на животни век особе. Обично живе колико и друге жене. Све што је потребно јесте рано интервенисати и пружити неопходну подршку ако се јаве било какве тегобе.

Као родитељ, нормално је да се осећате уплашено и забринуто када сазнате да ваше дете има ово стање. Такође може бити олакшање пронаћи разлог за проблем који вас мучи толико дуго, попут: „Ох... зато је овакав.“ Сва ова осећања су нормална. Важно је знати да нисте сами. Отворено разговарајте о томе са својим лекаром. Он или она вам такође могу пружити информације о групама за подршку и другим ресурсима који вам могу помоћи.