Понекад се, као родитељи, мало забринемо када видимо лице или прсте новорођенчета мало другачије постављене, зар не? Истовремено, лекари такође кажу да неке бебе имају „малу рупу у срцу“. Данас говоримо о веома ретком генетском стању које комбинује неколико ових карактеристика и које је пријављено само код веома ограниченог броја породица у свету. Ово се у медицинској науци назива Чаров синдром . Не бојте се, хајде да све о овоме схватимо једноставно.
Зашто се ово дешава? Који је разлог за ово?
Једноставно речено, сваки део нашег тела, сваки орган, има скуп инструкција у нашем телу о томе како би требало да се развија. Ове гене називамо . Дакле, овај Ха синдром је узрокован променом, односно мутацијом, у одређеном гену који се зове „TFAP2B“. Овај ген је оно што упућује бебу да производи протеин који је потребан да би се њено лице, удови и срце правилно развијали док расте у материци.
Постоје два главна начина на која се ова ситуација може десити:
1. Наслеђе: Дете рођено од мајке или оца са Ча синдромом има 50% шансе да развије ово стање. То значи да дете такође може наследити дефект у том гену.
2. De novo: Понекад, чак и ако нико у породици нема ово стање, нова мутација у гену „TFAP2B“ може се случајно појавити када се беба зачне у материци. Чак и тада, дете може развити Cha синдром.
Који су главни симптоми овога?
Ча синдром углавном погађа три дела тела: лице, руке и срце. Хајде да их погледамо одвојено.
| Погођени део тела | Видљиви симптоми |
|---|---|
| Црте лица |
|
| Карактеристике руке | Најчешћи симптом који се види код многих људи је веома кратак или одсутан средњи прст . Иако су пријављене и друге варијације удова, оне су веома ретке. |
| Срчана обољења | Многе бебе имају срчано обољење које се назива отворени дуктус артериозус (ПДА) . Једноставно речено, када је беба у материци, постоји мала веза између два главна крвна суда која одводе крв од срца. Ово ће се само затворити у року од неколико дана од рођења. Али у овом случају, отвор остаје отворен. Ми то називамо ПДА. |
Ако се не лече, неке бебе са ПДА могу развити проблеме као што су убрзано дисање, отежано храњење и лоше добијање на тежини. У тешким случајевима, ово може чак и напредовати до срчане инсуфицијенције.
Како се ово стање дијагностикује?
Ако ваш лекар посумња на ово приликом прегледа ваше бебе, може вас упутити генетичару или генетском саветнику.
Тамо, генетски тест може дефинитивно потврдити да ли постоји дефект у гену „TFAP2B“ који узрокује ово стање. За то се обично узима узорак крви, коже или ткива длаке.
Након дијагнозе болести, лекар може препоручити неколико тестова како би додатно потврдио здравље детета:
- Стоматолошки преглед: Проверите да ли постоје проблеми са развојем зуба након 3. године.
- Преглед очију: Проверите да ли постоји страбизам или проблеми са видом.
- Тест слуха: Проверите да ли постоји губитак слуха.
- Преглед срца: Проверите да ли постоји ПДА или друга срчана обољења.
- Физички преглед: Проверите да ли постоје други проблеми са удовима.
- Преглед проблема са спавањем и облика и величине главе .
Ако ваше дете има ово стање, веома је важно да разговарате са својим лекаром о томе колико често треба радити ове тестове.
Који су третмани доступни?
Пре свега, овој деци није потребан никакав посебан медицински третман за промене на лицу или прстима. Међутим, када дете мало порасте, постоји могућност да ће га друга деца задиркивати и малтретирати у школи или у друштву. Стога је, као родитељи, веома важно да будемо веома пажљиви на ово и да помогнемо у изградњи менталне снаге детета.
Међутим, ПДА у срцу захтева лечење. Постоји неколико главних метода које лекари користе за то.
| Метод лечења | Једноставан опис |
|---|---|
| Лекови | НСАИЛ се користе за затварање рупа ПДА код превремено рођених беба. Међутим, ова метода није ефикасна код доношених беба, старије деце или одраслих. |
| Хирургија | Лекар прави мали рез између ребара како би дошао до срца и затвара отворену рупу шавовима или копчама. |
| Поступак катетера | Ово је једноставнија процедура од операције. Катетер (танка, флексибилна цев) се провлачи кроз крвни суд у препонама до срца, а кроз њега се убацује мали чеп или спирала да би се затворила рупа. |
| Будно чекање | Понекад, ако је рупа ПДА веома мала и не изазива никакве друге здравствене проблеме, лекар може одлучити да не ради ништа осим да прати стање радећи тестове. |
Порука за понети кући
- Ча синдром је веома ретко генетско стање. Не бојте се да чујете за то.
- Ово углавном укључује промене у изгледу лица, руку (посебно малог прста) и срца (стање ПДА).
- Ако ваш лекар има било какве сумње, генетско тестирање може прецизно дијагностиковати ово.
- Иако промене на лицу и рукама можда не захтевају лечење, стање ПДА у срцу често захтева.
- Веома је важно да на време обавите све потребне медицинске прегледе за своје дете и да следите упутства лекара.
- Као родитељи, наша је одговорност да нашој деци обезбедимо добро ментално здравље, као и физичко здравље.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар