Да ли су вам кости слабе? Да ли вам зуби брзо испадају? Можда је ово хипофосфатазија (ХПП)

Да ли понекад осећате да су вам кости мало слабије и крхкије од других? Да ли ломите кости чак и од најмање ствари? Или вашем малишану прерано испадају млечни зуби? Данас ћемо говорити о стању о коме се не прича много, али је веома важно бити свестан. То се зове хипофосфатазија, или скраћено ХПП.

Шта је тачно хипофосфатазија (ХПП)?

Једноставно речено, хипофосфатазија (ХПП) је ретко, наследно (генетско) стање које утиче на начин на који се развијају наше кости и зуби. Да би наше кости биле јаке, а зуби нам помогли да правилно жваћемо и сажваћемо храну, потребни су им минерали попут калцијума и фосфора. Овај процес се назива „минерализација“.

Код ХПП-а, овај процес назван „минерализација“ се не одвија правилно. Као резултат тога, кости и зуби нису довољно јаки, већ постају мекани и лако крти. Иако ово стање може утицати само на неколико људи, за друге може бити озбиљно, опасно по живот стање.

Шта узрокује ХПП?

Ово је помало научна ствар, али хајде да је схватимо једноставно. Замислите да је наше тело као велика фабрика. Све мора бити у реду. Да бисмо кости ојачали, потребни су нам минерали калцијум и фосфор које смо раније поменули.

Али ни превише овог процеса „минерализације“ није добро. На пример, није добро да се ови минерали акумулирају у крви. Зато имамо хемикалије у нашим телима које то контролишу.

Али кости и зуби морају имати праву количину ових минерала. У нашем телу постоји посебан ензим који помаже у овом важном задатку. Зове се алкална фосфатаза (АЛП) . Овај ензим деактивира хемикалије у костима и зубима које спречавају акумулацију тих минерала. Затим се неопходни минерали акумулирају у костима и зубима, чинећи их јаким.

Људи са ХПП имају мутацију у гену под називом „ALPL“, која спречава правилну производњу ALP ензима. То доводи до тога да се хемикалије које спречавају акумулацију минерала накупљају у костима, спречавајући кости да апсорбују калцијум и фосфор који су им потребни. Као резултат тога, кости постају меке и слабе уместо јаке.

Који су симптоми ХПП-а?

Симптоми ХПП-а се веома разликују. Зависе од тога колико је АЛП ензима у телу. Како се нивои ензима смањују, симптоми обично постају тежи. Стање се може јавити у било ком тренутку од рођења до одраслог доба.

Да видимо који су главни симптоми.

Како дијагностиковати ову болест?

Ако ви или ваше дете имате ове симптоме, ваш лекар ће вас питати о породичној медицинској историји и обавити комплетан физички преглед. Поред тога, вероватно ће затражити рендгенске снимке и анализе крви.

Најважнији тест овде је мерење нивоа АЛП ензима у крви.У случају ХПП-а, овај ниво је обично низак.

Понекад се може урадити генетски тест да би се потврдило да ли имате ХПП. Међутим, овај тест није свуда доступан и може бити скуп. Међутим, у већини случајева, ваш лекар може дијагностиковати болест другим тестовима.

Пошто је ово ретка болест, понекад може бити потребно неко време да се постави дијагноза. Стога, ако ви или ваше дете имате ове симптоме, важно је да будете добро информисани и отворено разговарате са својим лекаром .

Који су третмани за ХПП?

Срећом, сада постоје третмани за ХПП. За ХПП, посебно оне који се дијагностикују у одојчади или детињству, користи се лек који се зове асфотаза алфа (Стренсик) . То је ињекција која се даје под кожу. Делује тако што замењује ензим АЛП који недостаје у телу (терапија замене ензима).

Поред овог главног третмана, предузима се неколико других ствари за контролу симптома.

• Давање лекова против болова (НСАИЛ) као што су парацетамол или ибупрофен за болове у костима или зглобовима.
• Ако је притисак у лобањи висок, операција га смањује.
• Давање витамина Б6 за контролу нападаја код неких људи.
• Контрола исхране или лекови за контролу нивоа калцијума у ​​крви.
• Увек водите рачуна о здрављу зуба и потражите стоматолошки савет.
• Физикална терапија јача мишиће и побољшава покретљивост.
• Уметање металних шипки у често сломљене кости.
• Посебно треба имати на уму да лекови типа бисфосфоната, који се користе за лечење других болести костију, попут остеопорозе, могу погоршати ХПП. Стога их треба избегавати.

Ови третмани могу бити скупи, па је важно разговарати са својим лекаром о предностима, манама и трошковима третмана.

Добијање подршке када живите са ХПП-ом

Преломи, бол и други симптоми могу отежати свакодневни живот. Живот са ретком болешћу значи бити добро информисан о свом стању и залагати се за себе. Ово се може односити на вас или ваше дете.

Разумите и поштујте своја физичка ограничења. Одмарајте се када је потребно. Лечење ХПП-а обично захтева мултидисциплинарни тим. То може укључивати педијатра, ортопедског хирурга, стоматолога и физиотерапеута.

Иако лечење може трајати годинама, симптоми се могу значајно контролисати током времена.