Да ли имате квржицу у врату? Хајде да сазнамо више о овом ретком стању (Клипел-Феилов синдром)

Да ли сте икада осетили да је врат ваше бебе мало кратак или да је мало тешко окренути га? Или вам је неко рекао да је линија косе на потиљку прениска? То су ствари на које понекад не обраћамо много пажње, али могу бити знаци ретког медицинског стања које се зове Клипел-Фејлов синдром (КФС). Не брините, разговараћемо о свему на једноставан и јасан начин.

Једноставно речено, шта је Клипел-Феил синдром (КФС)?

Ово је ретко стање које погађа кости наше кичме. Једноставно речено, то је стање у којем се два или више пршљенова у нашем врату спајају при рођењу, формирајући једну кост. Ово се назива Клипел-Фејлов синдром.

Размислите о томе, наша кичма није једна дуга кост. Она је као ланац од 33 мале кости повезане заједно. Ове зглобове називамо пршљеновима. То је првих 7 пршљенова у врату који су обично погођени синдромом кичменог стуба. Када се ови зглобови слепе, покрети врата су ограничени.

Ово стање је присутно при рођењу. Међутим, код неких људи је толико благо да се открива тек касније у животу када се направи нешто попут рендгенског снимка из другог разлога.

Код људи са овим стањем примећују се три главна симптома:

• Кратак врат: Ово понекад може изазвати благу асиметрију у лицу.
• Линија косе на задњем делу врата налази се много ниже.
• Ограничена способност померања врата и евентуално кичме.

Који други симптоми се могу видети у овом стању?

Ефекти КФС-а се значајно разликују од особе до особе. Како се број пршљенова који су срасли повећава, симптоми се такође могу појачати. ​​Поред тешкоћа у окретању врата, могу се видети и многе друге ствари.

Доња табела наводи неке од симптома који могу бити повезани са овим стањем.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Често се ови симптоми могу открити током пренаталног прегледа бебе. Након тога, лекар ће препоручити још неколико тестова како би утврдио обим стања и да ли су погођени и други органи, попут очију, ушију, бубрега и срца.

Неки од тестова који се користе за ово су:

• Рендген: Ово може дати јасну слику костију кичме, врата и рамена.
• МРИ скенирање: Ово помаже да се детаљно види колико су се пршљенови померили, да ли постоје празнине између њих и какав је ефекат имала кичмена мождина.
• ЦТ скенирање: Ово комбинује рендгенску технологију и рачунарску технологију за добијање слика попречног пресека тела.
• Генетско тестирање: Понекад се ови тестови раде како би се идентификовали генетски маркери који узрокују стање.
• ЕОС снимање: Ово може да направи тродимензионалне (3Д) слике тела.

Пошто се ово стање често дијагностикује код беба, понекад је могуће добити назнаку о томе чак и из ултразвучног прегледа обављеног током трудноће мајке.

Зашто се ово дешава?

Тешко је тачно рећи зашто је то тако. У раној фази развоја бебе, ембрионално ткиво које формира кичмену мождину мора се правилно раздвојити. Из неког разлога, ово раздвајање се не дешава правилно, што узрокује да се пршљенови слепе, што резултира синдромом кичмене мождине (СКФ).

За многе људе, то је случајна појава, без очигледног узрока. Међутим, у неким случајевима, то може бити генетско стање које се преноси у породицама. Лекари верују да је синдром краљешке кичме мултифакторско стање . То значи да га може изазвати комбинација генетских узрока и других фактора околине.

Како се лечи?

Тренутно не постоји лек за Клипел-Фејлов синдром. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома, минимизирању компликација и помоћи вам да живите нормалним животом. Врста лечења коју ћете примити зависиће од природе ваших симптома и обима спиналне фузије.

Лечење обично планира тим специјалиста из различитих области. То може да укључује специјалисте педијатрије, хирургије, ортопедије, неурологије и кардиологије.

• За блага стања: Ако ваше стање није озбиљно, ваш лекар може препоручити ношење цервикалне крагне или протезе, лекове против болова и НСАИЛ.
• За тешка стања: Ако постоји озбиљно стање, као што је компресија нерва услед спиналне стенозе, може бити потребна операција да би се оно исправило. Такође, ако постоје други проблеми са срцем, бубрезима или очима/ушима, и њих ће бити потребно лечити.

Чак и како старите, важно је да наставите да будете у контакту са својим лекаром и да редовно идете на контролне прегледе. Сталним праћењем нових симптома можете рано идентификовати и лечити потенцијалне проблеме.

Живот са КФС-ом ​​и ризици

Кичма, посебно врат, код особе са овим стањем је веома осетљива на повреде. Стога, ако имате ово стање, веома је важно да избегавате спортове (нпр. рагби, контактне спортове) или друге активности које могу изазвати повреду врата. Ако се нешто деси, попут саобраћајне несреће или пада, то може погоршати постојеће проблеме.

Друга медицинска стања се такође могу јавити у вези са КФС-ом.

• Сколиоза:Спинална стеноза може настати због абнормалног раста пршљенова.
• Спинална стеноза: Временом се кичмени канал сужава, што доводи до компресије кичмене мождине. То може изазвати оштећење нерава.
• Остеоартритис: Временом може доћи до хабања зглобова у зглобовима где се кости спајају.

Упркос свему овоме, ако се синдром КФС-а рано дијагностикује и правилно лечи, већина људи може живети успешним и срећним животом. Најважније је следити медицинске савете и бринути о свом телу.