Да ли је ваше дете стално болесније? Да ли је то можда ретки WHIM синдром?

Да ли ваше дете често има прехладе, кашље, инфекције уха или кожне инфекције? Да ли се једна болест опоравља пре друге? Обично мислимо да је имунитет детета мало ослабљен и да се разбољева у школи и на игралиштима. Међутим, у веома ретким случајевима, ово може бити узроковано специфичним генетским стањем које се назива WHIM синдром . Иако се о овоме не говори много, веома је важно бити свестан тога.

Шта је овај WHIM синдром?

Једноставно речено, WHIM синдром је веома ретка генетска болест која утиче на имуни систем нашег тела. Назив WHIM је изведен од првих слова четири главна симптома болести.

• Брадавице (брадавице)
• Хипогамаглобулинемија (низак ниво антитела у крви)
• Инфекције (честе инфекције)
• Мијелоалвеоларно крварење (накупљање белих крвних зрнаца у коштаној сржи)

Замислите да наше тело има војску белих крвних зрнаца. Задатак ових војника је да се боре против непријатеља попут бактерија и вируса који изазивају болести. Код особе са WHIM синдромом, најважнији војници у овој војсци, бела крвна зрнца названа неутрофили , заглављују се у својој бази, коштаној сржи. Не могу да изађу напоље, у крвоток, да би се борили против болести. Дакле, одбрамбени систем тела је ослабљен и они почињу чешће да се разбољевају.

Који су симптоми WHIM синдрома?

Ови симптоми могу значајно да варирају од особе до особе. Неки људи имају веома благе симптоме. Други могу развити тешке инфекције које могу бити опасне по живот. Ови симптоми обично почињу у детињству, али понекад болест може остати недијагностикована до одраслог доба.

Посебно о брадавицама и ризику од рака

Многи људи око нас могу бити заражени хуманим папилома вирусом (ХПВ), који изазива брадавице. Међутим, код особе са здравим имунолошким системом, овај вирус готово аутоматски нестаје из тела. Међутим, пошто је имуни систем особе са WHIM синдромом слаб, тешко је борити се против овог ХПВ вируса. Стога, вирус остаје у телу дуго времена, узрокујући брадавице, а у неким случајевима и повећавајући ризик од рака.

Шта ово узрокује? Да ли је ово заразно?

Главни узрок WHIM синдрома је мутација у гену под називом „CXCR4“ у нашем телу. Замислите овај ген као програм који даје инструкције нашим ћелијама. Када се овај ген промени, горе поменута бела крвна зрнца (неутрофили) престају да излазе из коштане сржи.

Пошто је ово генетско стање, не може се пренети са особе на особу путем кијања или додиривања . Међутим, може се пренети са родитеља на децу. Ако било који родитељ има ову генску мутацију, свако дете које имају има 50% шансе да наследи стање .

Како тачно дијагностикујете ову болест?

Пошто је ово тако ретка болест, тешко је дијагностиковати је само једним тестом. Ваш лекар ће пажљиво прегледати вас и симптоме вашег детета, колико често добијају инфекције, а затим може препоручити неколико тестова.

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се проверава низак број белих крвних зрнаца, посебно неутрофила, у крви.
• Тест антитела (тест крви на имуноглобулин G - IgG):Овај тест се ради да би се утврдило да ли су нивои антитела која се боре против инфекције ниски.
• Биопсија коштане сржи: У овој процедури, мали узорак коштане сржи се узима из кука под благом анестезијом и испитује под микроскопом. Ово може прецизно утврдити да ли су бела крвна зрнца заробљена у коштаној сржи (мијелокатексија).
• Генетско тестирање: Овај тест може потврдити да ли постоји мутација у гену „CXCR4“ која узрокује WHIM синдром.

Који су третмани за WHIM синдром?

Још увек не постоји лек за ово стање. Међутим, постоји неколико третмана који могу помоћи у контроли симптома, заштити од инфекција и помоћи вам да живите нормалним животом.

Врсте дрога

• Ксолремди: Ово је нови лек одобрен 2024. године. Помаже у ослобађању белих крвних зрнаца која су заглављена у коштаној сржи. Ово може смањити ризик од инфекције за око 40%.
• G-CSF третман: Ово је ињекција. Стимулише коштану срж и помаже јој да производи више белих крвних зрнаца.
• ИгГ терапија: За оне са ниским нивоом антитела, имуни систем се јача давањем антитела споља.
• Антибиотици: Када се развију бактеријске инфекције (као што су упала плућа, кожне инфекције), ваш лекар ће их преписати да би их контролисао.

Лечење брадавица

Ако се брадавице често јављају, можете посетити дерматолога да их уклони. Постоји неколико метода за то.

• Криохирургија
• Електрохирургија
• Ласерски третман
• Врсте специјалних премаза

Како живети здраво са WHIM синдромом?

Када живите са тако ретким стањем, морате више размишљати о свом здрављу.

• Добра исхрана: Хранљива исхрана је веома важна за одржавање јаког имуног система. Укључите више поврћа, воћа, интегралних житарица, рибе и пилетине у своју исхрану.
• Вежбање: Вежбање помаже у јачању тела и јачању имунитета. Радите нешто што волите, као што је спорт, шетња или пливање, сваки дан.
• Заштита од инфекција:
• Избегавајте места са пуно људи колико год је то могуће.
• Често перите руке сапуном.
• Разговарајте са својим лекаром и одлучите које вакцине су вама и вашој породици потребне.Разговарајте конкретно о стварима као што су ХПВ вакцина, вакцина против упале плућа и годишња вакцина против грипа.

Поред вашег породичног лекара, можда ће вам бити потребна помоћ разних лекара, као што су имунолог, хематолог и дерматолог, да би вас лечили.