Да ли ваше дете има ове посебне карактеристике? Хајде да разговарамо о Вилијамсовом синдрому

Да ли је ваш малишан веома друштвен? Да ли се смеши и разговара са свима које сретне и да ли је изненађујуће пријатељски настројен? Можда сте приметили да има мало посебан, другачији изглед лица од друге деце. Ако, уз ове ствари, постоје и блага кашњења у развоју и срчани проблеми код детета, говоримо о реткој генетској болести која би могла бити узрок. Немојте се плашити након што ово прочитате. Ове информације ће вам помоћи да боље разумете ово.

Шта је Вилијамсов синдром?

Једноставно речено, Вилијамсов синдром (ВС) је ретко генетско стање . Узрокован је веома малом променом у нашим генима. Дете са овим стањем може имати проблеме са различитим деловима тела, посебно органима као што су крвни судови, срце и бубрези. Такође имају јединствене црте лица, тешкоће у учењу и јединствене особине личности.

Разлика између Дауновог синдрома и Вилијамсовог синдрома

Оба су генетска стања. Оба могу изазвати проблеме са срцем и нервним системом. Али узроци ова два су различити. Даунов синдром је узрокован додатном копијом нечега што се зове хромозом у ћелијама нашег тела. Вилијамсов синдром је узрокован губитком малог дела хромозома .

Шта узрокује Вилијамсов синдром?

Замислите наше тело као велику књигу са упутствима. Странице ове књиге називају се хромозоми. У свакој нашој ћелији постоји 46 таквих страница (23 пара). Управо на седмој страници ове књиге (хромозом 7) написан је значајан број упутстава за изградњу нашег тела.

Беба са Вилијамсовим синдромом се рађа без малог дела ове седме странице, која садржи око 25 или 27 гена. То је као да је мали део странице у упутству ишчупан. Симптоми које дете показује зависе од тога који од тих недостајућих гена су присутни. На пример, ако недостаје ген под називом „ELN“ , то може изазвати проблеме са срцем и крвним судовима.

Ово није кривица мајке или оца. Већином је узроковано случајном променом у развоју сперматозоида или јајне ћелије. То јест, потпуно је случајно . Веома ретко, ако један од родитеља има ово стање, дете га такође може наследити.

Колико је ово уобичајено?

Ово је веома ретко стање. Обично погађа једну од 7.500 до 10.000 особа.

Који су ови симптоми?

Нису сва деца са Вилијамсовим синдромом иста. Нека могу имати неколико симптома, док друга могу имати много. А њихова тежина може варирати. Хајде да погледамо главне симптоме.

Разлике у учењу

Око 75% деце са Вилијамсовим синдромом може имати благу интелектуалну ометеност. То може довести до тешкоћа у учењу. С друге стране, ова деца имају невероватно памћење . Такође могу имати језичке и говорне вештине, вештине читања, а посебно велики таленат за музику .

Како се поставља дијагноза?

Ваш лекар ће прво прегледати ваше дете, питати га о породичној медицинској историји и обратити пажњу на све посебне црте на његовом лицу.

Ако се сумња на Вилијамсов синдром, може се захтевати анализа крви да би се то потврдило. Постоје две главне методе за ово:

1. FISH тест (флуоресцентна ин ситу хибридизација): Овај тест директно тражи недостајући ген „ELN“ на хромозому 7. Већина људи са Вилијамсовим синдромом нема овај ген.

2. Хромозомски микрочип: Ово је модернији и чешће коришћени тест. Посматра све бебине хромозоме и види да ли недостаје неки део ДНК. Такође може да утврди који гени недостају, дајући лекару бољу представу о симптомима које беба може имати.

Поред тога, могу се наручити додатни тестови како би се утврдило унутрашње стање дететовог тела.

• ЕКГ или ултразвучни тестови за срчане проблеме.
• Ултразвучно скенирање за проверу стања бубрега и бешике.
• Провера нивоа калцијума у ​​крви или урину.

Како се лечи?

Као што смо раније поменули, ово стање се не може потпуно излечити. Међутим, лечење може помоћи у управљању симптомима и помоћи детету да живи добрим животом. За то је потребна помоћ разних стручњака.

• Кардиолог: За срчане проблеме.
• Ендокринолог: За проблеме везане за хормоне и ниво калцијума.
• Специјалиста за ухо, нос и грло (ОРЛ хирург): За инфекције уха.
• Физиотерапеут: За побољшање покрета тела и снаге мишића.
• Логопед и језички терапеут: За побољшање говорних и језичких вештина.

Лечење може да укључује дијету која снижава ниво калцијума у ​​крви, лекове за крвни притисак, програме специјалног образовања и, ако је потребно, васкуларну или срчану операцију. Све ово одређује ваш лекар .

Шта можете учинити као родитељ?

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има Вилијамсов синдром. Али ове чињенице ће вам помоћи.

• Дајте свом детету пуно љубави: Дозволите му да истражује свет према својим способностима и темпу.
• Одржавајте редован контакт са лекарима: Редовно се подвргавајте лекарским прегледима како бисте пратили здравље свог детета.
• Потражите додатну подршку у школи: Разговарајте са наставницима и директором школе о посебним плановима потребним за образовање вашег детета.
• Информишите се: Сазнајте што више можете о овој ситуацији како бисте могли правилно да се залажете за своје дете.
• Повежите се са другима: Разговарајте са другим родитељима који имају такву децу. Питајте свог лекара о групама за подршку.
• Размислите и о себи: Водите рачуна о свом менталном и физичком здрављу док бринете о својој беби. Ако се осећате уморно, не оклевајте да затражите помоћ.