Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Зелвегеровом синдрому.

Када погледамо новорођенче, наша срца су испуњена радошћу, зар не? Али понекад, иако веома ретко, неке бебе долазе на овај свет са одређеним здравственим проблемима при рођењу. Зелвегеров синдром је ретко, озбиљно генетско стање које погађа новорођенчад. Можда сте забринути када чујете ово име, али хајде да о томе једноставно разговарамо и да га разумемо.

Шта је Зелвегеров синдром?

Једноставно речено, Зелвегеров синдром је генетски поремећај који се јавља код новорођенчади. Лекари га називају најтежом од четири болести које припадају Зелвегеровом спектру. Утиче на нервни систем и метаболизам (процес претварања хране у енергију) одмах након рођења. Може оштетити мозак, јетру и бубреге, посебно. Такође може утицати на многе важне функције у телу. Други назив за ово је цереброхепаторенални синдром. У ствари, ово стање је често озбиљно, што значи да може бити опасно по живот.

Шта су поремећаји из Целвегеровог спектра (ЗСД)?

Ово се назива и „поремећаји пероксизомалне биогенезе“. Ове болести утичу на делове наших ћелија који се називају „пероксизоми“. Ови „пероксизоми“ су неопходни за многе функције у нашем телу.

Друге болести које припадају Целвегеровом спектру су:

• Хајмлеров синдром: Ово узрокује губитак слуха и проблеме са зубима код беба које су старе неколико месеци или су веома мале.
• Инфантилна Рефсумова болест: Ово узрокује да бебини мишићи не функционишу правилно и одлажу развој, као што је почетак ходања.
• Неонатална адренолеукодистрофија: Ово узрокује губитак слуха и вида. Такође узрокује проблеме са бебиним мозгом, кичменом мождином и мишићима.

Ко добија Зелвегеров синдром?

Ово је узроковано одређеним променама (мутацијама) у генима. Прецизније, ово је аутозомно рецесивни поремећај. То значи да ће беба добити ову болест само ако наследи дефектни ген и од мајке и од оца .

Размислите о томе на овај начин: ако су оба родитеља „носиоци“ овог дефектног гена (што значи да немају болест, али имају ген), њихова деца ће:

• Постоји 50% шансе да ће бити носиоци.
• Постоји 25% шансе да се роди са овом болешћу.
• Постоји 25% шансе да се роди здраво и без гена.

Колико је чест Зелвегеров синдром?

Ово је веома ретко.Болест. У комбинацији са другим поремећајима из Целвегеровог спектра, ова стања се јављају код отприлике једног од 50.000 до једног од 75.000 новорођенчади. Дакле, не чујете често о томе.

Шта узрокује Зелвегеров синдром?

Ово је узроковано мутацијом у једном од 12 гена који се називају „PEX“ ген. Најчешћи узрок овог стања је мутација у гену „PEX1“. Ови гени контролишу „пероксизоме“, који су неопходни за нормално функционисање наших ћелија.

Пероксизоми су попут малих фабрика унутар ћелија. Они разграђују штетне токсине и масти у телу. Такође играју главну улогу у развоју следећих делова нашег тела:

* Кости

* Мозак

* Очи

* Срце

* Бубрези

* Јетра

* Живци

Замислите, ако ови „пероксизоми“ не раде исправно, то утиче на сваки орган и сваки систем.

Који су симптоми Зелвегеровог синдрома?

Ови симптоми су обично видљиви готово одмах након рођења бебе. Посебно, лекари примећују одређене специфичне карактеристике на лицу бебе . То су:

• Мост носа је широк.
• Локација кожних набора (епиканталних набора) на унутрашњим угловима очију.
• Изравнавање лица.
• Висок положај чела.
• Трепавице не расту правилно.
• Повећана удаљеност између очију (очи изгледају као да су далеко једна од друге).

Поред ових карактеристика лица, могу се јавити и други симптоми:

• Тешкоће у дојењу: Беба не може правилно да сиса.
• Увећана јетра и/или слезина: Ово се може приметити када лекар прегледа абдомен.
• Гастроинтестинално крварење: Крв може бити присутна са повраћањем или столицом.
• Оштећења слуха и вида: Беба можда неће правилно реаговати на звукове или спољашњост.
• Жутица: Жутило очију и коже због тога што јетра не функционише правилно.
• Напади: Могу се јавити стања слична нападима.
• Смањен развој мишића и отежано кретање: Бебини удови могу изгледати неразвијени и не крећу се правилно.

Како се дијагностикује Зелвегеров синдром?

Обично, чим се беба роди, лекар или медицинска сестра посумњају на то када виде специфичне црте на бебином лицу. Затим обављају следеће тестове како би потврдили дијагнозу:

• Тестови крви и урина:Ако у крви или урину има превише супстанци, посебно молекула масти, то би могао бити знак Зелвегеровог синдрома. Пошто пероксизоми не функционишу правилно, тело их не разграђује правилно.
• Скенирање: „Ултразвук“ се изводи како би се проверила величина унутрашњих органа попут јетре и бубрега и како они функционишу. „МРИ“ (магнетна резонанца) скенирање мозга је такође важно у дијагностичком процесу.
• Генетски тестови: Може се узети узорак крви да би се утврдило да ли постоје мутације у PEX гену. Ово ће потврдити дијагнозу .

Да ли се Зелвегеров синдром може дијагностиковати пре него што се беба роди?

Да, у неким случајевима је могуће. Ако су оба родитеља познати носиоци дефектног гена „PEX“, беба је у ризику од развоја овог стања. У том случају, лекари могу проверити стање анализама крви или скенирањем док се беба развија у материци.

Које су компликације Зелвегеровог синдрома?

Бебе са овим стањем можда неће моћи да чују, виде или једу. Ако им мишићи нису правилно развијени, можда се неће моћи ни кретати. Често се код ових беба јављају озбиљне компликације као што су отежано дисање, отказивање јетре или крварење у дигестивном тракту .

Како се лечи Зелвегеров синдром?

Нажалост, не постоји лек или лечење за Зелвегеров синдром . Неки третмани могу помоћи у ублажавању симптома и учинити да се беба осећа мало удобније. Међутим, не постоји начин да се лечи основни узрок стања.

На пример, ако беба има потешкоћа са јелом, може се користити сонда за храњење. Међутим, то никада неће омогућити беби да нормално једе сама. Примарни циљ лечења је да се беба што више ублажи бол и нелагодност.

Каква је будућност беба са Зелвегеровим синдромом?

Тужно је чути, али бебе са Зелвегеровим синдромом обично живе мање од 12 месеци . То значи да ретко доживе годину дана. Међутим, деца са другим болестима из Зелвегеровог спектра, као што су Рефсумова болест или Хајмлеров синдром, имају много бољи животни век. Могу чак и да доживе одрасло доба.

Може ли се Зелвегеров синдром спречити?

Нажалост, не постоји начин да се ово спречи јер је у питању генетско стање. Међутим, ако је неко у вашој породици имао Зелвегеров синдром или друга стања из спектра, генетско саветовање може бити корисно.Можете размотрити да се то уради. Генетички саветник може проценити ваш ризик од преношења болести на вашу децу или унуке.

Шта ако имам мутацију у генима повезану са Зелвегеровим синдромом?

Ако откријете да сте носилац гена повезаних са овом болешћу, генетско саветовање је веома важно. Овим можете проценити ризике са којима се суочавате приликом рађања деце.

Такође, ако имате бебу са Зелвегеровим синдромом, тим неонатолога ( лекара специјализованих за новорођенчад) ће вам помоћи да изаберете најбољи план неге за вашу бебу. Не будите сами у овом тренутку, потражите подршку од својих лекара и породице.

Коначно, ствари које треба запамтити

Зелвегеров синдром (ЗС) је редак и озбиљан генетски поремећај који погађа новорођенчад. Може оштетити виталне органе као што су јетра, бубрези и мозак. Бебе са овим стањем ретко живе дуже од годину дана.

>

Иако не постоји специфичан лек за ово, постоје третмани за контролу симптома и што је могуће удобније стање бебе. Ако неко у вашој породици има историју овог стања, потражите генетско саветовање. Такође, родитељима који се суочавају са овим стањем потребна је максимална подршка лекара и породице.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Веома је важно да сви буду свесни таквих ствари.

Зелвегеров синдром, генетски поремећај, новорођенче, пероксизоми, PEX гени, ретка болест, здравље детета, генетске болести