Na o ka rata ho tseba ka bophelo bo botle ba lesea la hao esale pele? A re bueng ka Teko ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Tsoalo!

Ha o lebeletse ho ba mme, takatso ea hau e kholo ke ho ba le lesea le phetseng hantle, na ha ho joalo? Kahoo, kajeno re tlo bua ka mekhoa e meng e khethehileng ea liteko e u thusang ho tseba esale pele hore na lesea le na le mathata afe kapa afe a liphatsa tsa lefutso kapa mathata a tsoalo ha le ntse le le ka popelong. Re li bitsa `(Teko ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Tsoalo)`. Liteko tsena ha se ntho eo motho e mong le e mong a lokelang ho e etsa, empa ho bohlokoa haholo hore u ele hloko sena.

Ke eng see (Teko ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Tsoalo)?

Ka bokhutšoanyane, tsena ke liteko tse ka bontšang hore na lesea la hao le e-so tsoaloe le na le lefu la lefutso kapa sekoli sa tsoalo. Ho fapana le liteko tsa mofuta oa mali, hemoglobin le tsoekere tseo hangata li fumanoang nakong ea boimana, liteko tsena tsa lefutso ha li hlokahale 'me li ka etsoa feela haeba u batla . U ka bua le ngaka ea hao ka sena 'me ua etsa qeto ea hore na ke liteko life tse u loketseng.

Ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e laoloa ke liphatsa tsa rona tsa lefutso. Lijini tsena li bolokoa linthong tse bitsoang li-chromosome. Kahoo, ka linako tse ling, haeba ho na le liphetoho kapa likhaello lijining kapa li-chromosome tsena, mafu a fapaneng a ka hlaha. Re bitsa maemo a joalo a teng ha motho a tsoaloa "(Matšoenyeho a Tsoalo)". Liteko tsena tsa lefutso li ka khetholla maemo a mang a joalo le pele lesea le tsoaloa.

Mefuta ena e 'meli ea liteko ke efe? (Liteko tsa Tlhahlobo le Tlhahlobo)

Ho lokile, jwale ha re boneng. Ho na le mefuta e mmedi e meholo ya "Teko ya Dijini Pele ho Tsoalo".

1. Liteko tsa Tlhahlobo: Tsena li sebelisetsoa ho fumana hore na lesea la hao le kotsing ea ho ba le boemo bo itseng ba lefutso. Sena ha se bolele hore lesea le na le lefu lena. Leha ho le joalo, haeba kotsi e le holimo, ngaka ea hao e tla u bolella seo u lokelang ho se etsa ka mor'a moo.

2. Liteko tsa Tlhahlobo: Liteko tsena li ka tiisa hore na lesea le na le boemo ba lefutso kapa che. Hangata tsena li etsoa feela haeba tlhahlobo ea tlhahlobo e bontša kotsi, kapa haeba ho na le kotsi e kholo ka lebaka le leng.

Jwale ha re bueng ka mofuta o mong le o mong wa tsena ka botlalo.

A re qaleng ka ho sheba 'Liteko tsa Tlhahlobo' (liteko tse batlang kotsi ea lesea le sa tsoa emoloa)

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore liteko tsena tsa tlhahlobo ha li bolele ka tieo hore boemo ba lefutso bo teng. Esita le haeba sephetho se sa tloaeleha, ha ho bolele hore lesea le tla ba le boemo boo. Ho bolela feela hore ho na le kotsi e itseng ha e bapisoa le tse ling. Ngaka ea hau e ka u hlalosetsa liphetho tsena le ho u hlalosetsa hore na u lokela ho nka mehato efe e latelang. Maemong a mang, ba ka boela ba khothaletsa tlhahlobo ea tlhahlobo.

Ho na le mefuta e 'maloa ea liteko tsa tlhahlobo:

1. Tlhahlobo ea Mokhachane - Na u na le lefu le ka fetisetsoang ho lesea la hao?

Ena ke teko ea mali eo uena le molekane oa hau le ka e etsang. E batla maemo a liphatsa tsa lefutso tse le 'ngoe a ka bakang maemo a tebileng a bophelo bo botle ao lesea la hau le ka a futsang. Mohlala, e ka lemoha maemo a kang Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, le Spinal Muscular Atrophy.

Mohlala, haeba tlhahlobo ea mali a hau e bontša hore u mojari oa kotsi e itseng ea lefutso, ho bohlokoa haholo hore molekane oa hau le eena a etse tlhahlobo. Hobane, haeba batsoali ka bobeli ba jara kotsi e tšoanang ea lefutso, lesea le ka 'na la ba le mofuta o matla oa lefu leo. Teko ena ea "Tlhahlobo ea Mojari" e etsoa hanngoe feela bophelong bohle.

2. Tlhahlobo bakeng sa palo e sa tloaelehang ea li-chromosome

Jwalo ka ha re se re boletse, re rua di-chromosome ka bobedi - e nngwe ho tswa ho mme wa rona le e nngwe ho tswa ho ntate wa rona. Ka dinako tse ding, nakong ena ya tshebetso ya ho emodisa, diphoso tsa tlhaho di ka hlaha. Ebe dikarolo tsa para ya di-chromosome di ka ba siyo kapa tsa eketswa. Mohlala, ``Down Syndrome`` (boteng ba chromosome e eketsehileng 21) le ``Turner's Syndrome`` (boteng ba chromosome ya X ha bo yo). Diphetho tsa diteko tsena di ka fapana ho tloha boimaneng ho ya boimaneng.

Ho na le mefuta e 'maloa ea liteko:

• Tlhahlobo ea DNA ea lesea le sa tsoa tsoaloa ntle le lisele: Sena se boetse se bitsoa `(Teko ea Pelehi e sa Keneleng)` kapa `(NIPT)`. Sena se kenyelletsa ho nka likaroloana tse nyane tsa DNA ea lesea la hao (`DNA ea lesea`) maling a hao le ho batla lintho tse ling tse sa tloaelehang tse tloaelehileng tsa chromosome. Leha ho le joalo, hobane bongata ba DNA ea lesea lena bo le bonyenyane haholo, tlhahlobo ena e ka etsoa feela kamora libeke tse 10 tsa boimana.
• Tlhahlobo ea serum: Ena le eona ke teko e nkang sampole ea mali a hau. Leha ho le joalo, ha e shebe ka ho toba DNA ea lesea. Ho e-na le hoo, e sekaseka maemo a liprotheine tse fapaneng maling a hau ho fumana kotsi ea hau ea ho ba le mathata a chromosome. Mehlala ea tsena e kenyelletsa `(Tlhahlobo e latellanang)`, `(Tlhahlobo ea Quad)` le `(Tlhahlobo ea Serum ea Trimester ea Pele)`. Teko ka 'ngoe ea tsena e hloka ho etsoa ka nako e itseng haholo nakong ea boimana, kahoo ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea hau hore na ke efe e u loketseng. Liteko tsena hangata li ka etsoa kamora libeke tse 11 tsa boimana.

3. Tlhahlobo bakeng sa mathata a 'mele

Ka linako tse ling, ho se tloaelehe ha chromosome ho ka baka liphetoho sebopehong sa 'mele oa lesea. Kapa, ​​​​leha li-chromosome li tloaelehile, lesea le ka ba le sekoli sa 'mele. Liteko tsa Ultrasound le tsa mali tse entsoeng nakong ea boimana li ka fana ka leseli la kotsi ea lesea ea ho ba le mathata a joalo a 'mele le hore na a bakoa ke lisosa tsa lefutso.

• Ho Fetoha ha Nuchal (tlhahlobo ea NT):Teko ena ea ultrasound e lekanya botenya ba letlalo le ka morao ho molala oa lesea le sa tsoa emoloa. Haeba botenya bona bo le holimo haholo, bo ka bontša kotsi ea ho se tloaelehe ha chromosome, hammoho le mathata a 'mele a kang nts'etsopele e sa tloaelehang ea pelo ea lesea. Ultrasound ena e etsoa pakeng tsa libeke tse 11 le tse 14 tsa boimana.
• Tlhahlobo ea AFP (tlhahlobo ea serum ea 'm'a): Sampole ea mali a hao e nkoa 'me boemo ba protheine e bitsoang AFP (Alpha-fetoprotein) boa lekanyetsoa. ​​Haeba boemo bona bo le holimo haholo, bo ka bontša hore ho ka ba le mathata a itseng a 'mele mpeng, sefahlehong, kapa mokokotlong oa lesea. Sena se etsoa pakeng tsa libeke tse 15 le 22.
• Sekirini sa bone: Sena se lekanya maemo a dintho tse nne mading a hao ho fumana kotsi ya hore lesea la hao le be le mathata a chromosome le diphoso tsa methapo ya kutlo. Sena se boetse se bitswa ``Multiple Marker Screen''. Sena se boetse se etswa pakeng tsa dibeke tse 15 le tse 22.
• Tlhahlobo ea 'mele ea lesea le sa tsoa emoloa: Sena ke seo batho ba bangata ba se tsebang e le "Anomaly Scan". Ho sena, ultrasound e sebelisoa ho hlahloba likarolo tsa 'mele oa lesea, ho kenyeletsoa boko bo ntseng bo hola, masapo, pelo, liphio, mpa, sefahleho le maoto. Ultrasound ena hangata e etsoa pakeng tsa libeke tse 18 le tse 20 tsa boimana.

Bohlokoa: Hape, liteko tsena tsa tlhahlobo li bontša feela monyetla oa boemo. Ha li bontše ka ho hlaka hore lefu le teng.

'Liteko tsa Tlhahlobo' ke eng? (Liteko tsa ho fumana hantle hore na ho na le lefu)

Liteko tsa tlhahlobo li ka tiisa hore na lesea le na le boemo ba lefutso. Liteko tsena li etsoa feela haeba liphetho tsa tlhahlobo ea tlhahlobo li sa tloaeleha, kapa haeba u na le mabaka a mang a ho nahana hore lesea la hao le kotsing e kholo ea ho ba le boemo ba lefutso (mohlala, motho e mong ka lapeng la hao o na le boemo boo).

Mefuta e 'meli e tloaelehileng haholo ea liteko tsa tlhahlobo ke `(Amniocentesis)` le `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Tekong ena, ngaka e kenya nale e nyane letlalong la hao ka popelong ya hao mme e nka sampole e nyane ya mokelikeli wa amniotic o potileng lesea la hao. Teko ena e etswa pakeng tsa dibeke tse 16 le tse 20 tsa boimana.
• Ho etsa Sampole ea Chorionic Villus (CVS): Tekong ena, ngaka e kenya nale ka popelong ebe e nka sampole e nyane ea lisele tse tsoang placenta. Ngaka e tla etsa qeto ea hore na e kenya nale ka mpeng kapa ka botšehaling, ho latela hore na ke efe e sireletsehileng haholoanyane. Teko ea CVS e etsoa pakeng tsa libeke tse 11 le tse 13 tsa boimana.

Disampole di ntoo romelwa laboratoring bakeng sa tlhahlobo. Laboratori e ka etsa diteko tse ikgethang tse kang Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping e tloaelehileng, le Microarray. Diteko tse ding tsa tlhahlobo di ka fana ka diphetho ka dihora tse ka bang 72 feela, ha tse ding di ka nka dibeke tse fetang tse pedi.

Na liteko tsena tsa lefutso li lokela ho etsoa? Ke mang ea lokelang ho etsa tsena?

Hore na o tla etsa "Teko ena ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Tsoalo" ke qeto ea hao ka botlalo. Haeba u sa kholiseha, u ka botsa ngaka ea hao hore na e khothaletsa eng. Liphetho tsa liteko tsena li ka fana ka tlhahisoleseling ea bohlokoa haholo mabapi le bophelo bo botle ba lesea. Hangata, basali bohle ba bakhachane ba tsebisoa ka liteko tsena tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e le karolo ea tlhokomelo ea bona ea pelehi.

Mabaka a mang a etsang hore malapa a mang a etse qeto ea ho etsa liteko tsa tlhahlobo ke:

• Ho fumana sephetho se sa tloaelehang tlhahlobong ea tlhahlobo.
• Ho ba le nalane ea lelapa ea boemo ba lefutso.
• Boimana bo fetang lilemo tse 35.
• Ho ba le ho senyeheloa ke mpa kapa ho beleha ngwana a shwele pele.

Na ho hlokahala hore ho etsoe liteko tsena nakong ea boimana?

Tjhe, ha ho hlokahale. Ke qeto e thehilweng hodima ditumelo tsa hao le nalane ya bongaka. Batsoali ba bang ba rata ho tseba esale pele hore na lesea la bona le tla tswalwa le na le boemo bo itseng. Sena se ba dumella ho rera tlhokomelo ya lesea la bona esale pele. Ka bomadimabe, malapa a mang a ka ba le diphetho tse bohloko haholo, mme a ka nna a tlameha ho etsa qeto e boima ya hore na a tswele pele ka boimana. Kahoo, hore na o tla etsa tlhahlobo ena kapa tlhahlobo ya tlhahlobo ya lefuba ho itshetlehile ka ho feletseng ho wena le ngaka ya hao.

Liteko tsena li etsoa joang?

Liteko tse ngata tsa `(Tlhahlobo ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Tsoalo)` li etsoa sampole ea mali a tsoang ho 'm'a ea immeng. Haeba liphetho tsa liteko tsa tlhahlobo li bontša hore ho na le kotsi e eketsehileng ea sekoli sa tsoalo, ngaka e ka 'na ea etsa liteko tse tebileng haholoanyane (``liteko tse kenellang``) ho khetholla maemo a itseng. Liteko tsena tse tebileng tsa tlhahlobo ke ``(Amniocentesis)`` le ``(CVS)``.

Ke liteko life tse etsoang libekeng tse fapaneng tsa boimana?

Sena le sona ke bothata ho batho ba bangata.

Liteko tsa Trimester ea Pele (likhoeling tse 3 tsa pele)

Tlhahlobo ea serum ea trimester ea pele, tlhahlobo ea DNA ea lesea le se nang lisele (NIPT), le ultrasound ea NT kaofela li etsoa pakeng tsa libeke tse 11 le tse 14 tsa boimana. Ka ho kopanya tlhahisoleseling e tsoang litekong tsena tsa mali le ultrasound, u ka fumana leseli la kotsi ea mathata a tloaelehileng a chromosome a kang Down Syndrome.

"Tlhahlobo ea mojari" e ka etsoa neng kapa neng nakong ea boimana ba hau, esita le libekeng tse 6-10. Liteko tsena li batla maemo a "jini e le 'ngoe" ao u ka a fetisetsang ho lesea la hau. Leha ho le joalo, "Tlhahlobo ea mojari" e ke ke ea lemoha maemo a bakoang ke ho se tloaelehe ha chromosome, joalo ka "Down Syndrome".

Teko ea DNA ea lesea le sa tsoa tsoaloa (NIPT) e hlahloba DNA ea lesea maling a hao. E sheba maemo a chromosome a kang Down Syndrome, Trisomy 13, le Trisomy 18. Teko ena e ka etsoa libeke tse 10 tsa boimana, kapa hamorao boimaneng.

Liteko tsa Trimester ea Bobeli (pakeng tsa likhoeli tse 4-6)

Liteko tsa tlhahlobo ea trimester ea bobeli li etsoa pakeng tsa libeke tse 15 le tse 22 tsa boimana. Liteko tsa mali tse etsoang ka nako ena ke `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` le `(Quad screen)`. `(Quad screen)` e fumana lebitso la eona hobane e lekanya mefuta e mene ea liprotheine (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` le `Inhibin-A`). Liteko tsena li thusa ngaka ea hau ho fumana hore na lesea la hau le kotsing e kholo ea ho ba le mathata a liphatsa tsa lefutso kapa a 'mele. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) ke mokhoa o mong oa tlhahlobo o ka shebang mathata a liphatsa tsa lefutso kapa a 'mele ho lesea la hau.

Na liteko tsena tsa 'tlhahlobo' bakeng sa maemo a kang Down Syndrome li ka ba phoso?

E, kamehla ho na le monyetla oa hore tlhahlobo ea tlhahlobo e fosahetse. Ke hore, ka linako tse ling ho ka ba le kotsi leha e re ha ho na kotsi, 'me ka linako tse ling ho ka ba le kotsi leha e re ha ho na kotsi (sena se bitsoa 'false positive' le 'false negative'). Ngaka ea hau e ka hlalosa sekhahla sa ho nepahala ('afficacy rates') sa tlhahlobo efe kapa efe eo u e etsang nakong ea boimana.

Na ho na le likotsi ka liteko tsena?

Liteko tsa tlhahlobo (ho nka sampole ea mali) ha li nkoe li le kotsi. Leha ho le joalo, haeba u ea tlhahlobong ea tlhahlobo e kang ``Amniocentesis`` kapa ``CVS```, ho na le kotsi e nyane haholo . Likotsi tseo ke tšoaetso, ho tsoa mali, kapa ho senyeheloa ke mpa. Ke ka lebaka leo liteko tsena tsa tlhahlobo li sa etsoeng motho e mong le e mong ka kakaretso ``Tlhahlobo ea Lefutso la Pele ho Tsoalo``, empa feela bakeng sa ba belaellang haholo.

Ho nka nako e kae hore diphetho di kgutle? Diphetho di bolelang?

Liteko tsa tlhahlobo li nka matsatsi a 'maloa ho fumana liphetho. Liteko tsa tlhahlobo li ka nka matsatsi a 'maloa ho isa libekeng tse' maloa ho fumana liphetho. Hangata, lisampole tsena li romeloa laboratoring bakeng sa tlhahlobo. Ngaka ea hau e tla fumana liphetho pele, ebe e u joetsa liphetho.

Liphetho tsa liteko tsa tlhahlobo li bontša kotsi feela. Ha li u bolelle ka tieo hore na lesea le na le bothata ba lefutso.

• Haeba ho fumanoa sephetho se setle , ho bolela hore lesea le kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu leo ​​ho feta baahi bohle.
• Haeba ho fumanoa sephetho se seng se fosahetseng , ho bolela hore lesea le na le kotsi e tlase ea ho tšoaroa ke lefu leo ​​ho feta baahi bohle.

Ngaka ea hau e ka 'na ea u khothaletsa tlhahlobo ea tlhahlobo, joalo ka CVS kapa amniocentesis. Kapa, ​​ba ka u fetisetsa ho moeletsi oa liphatsa tsa lefutso, ea ikhethang ka boimana bo kotsing e kholo le maemo a liphatsa tsa lefutso. U se ke ua tšaba ho bua le lingaka tsa hau ka seo liphetho tsa liteko tsa hau li se bolelang le likotsi le melemo ea liteko tsa tlhahlobo.

Na bong ba lesea bo ka fumanoa ka liteko tsena?

Ntle le ho fana ka tlhahisoleseding mabapi le kotsi ea maemo a liphatsa tsa lefutso, teko ea "tlhahlobo ea DNA e se nang lisele / NIPT" e ka boela ea fana ka tlhahisoleseling mabapi le bong ba lesea. "Ultrasound" le eona ka linako tse ling e ka fumana bong. Leha ho le joalo, ena ke molemo o eketsehileng feela, eseng lebaka le ka sehloohong la teko.

Ke lokela ho botsa ngaka eng mabapi le liteko tsena tsa lefutso?

Liteko tsa tlhahlobo le tlhahlobo nakong ea boimana ke liqeto tsa botho. U ka 'na ua ba le lipotso mabapi le hore na ke liteko life tsa tlhahlobo tseo u lokelang ho li etsa kapa hore na liphetho tsa liteko tsa hau li bolela'ng. U se ke ua tšaba ho botsa lipotso. Hopola hore ke uena le ba lelapa la hau feela ba ka etsang qeto ea ho sebetsana le liphetho tse ntle tse tsoang mefuteng ena ka bobeli ea liteko tsa lefutso.

Lipotso tse ling tse tloaelehileng tseo u ka li botsang:

• "Ke liteko life tsa tlhahlobo tseo u li khothaletsang ho latela nalane ea ka ea bophelo bo botle?"
• "Haeba sephetho sa tlhahlobo ea ka ea tlhahlobo se le 'Positive', mehato e latelang ke efe?"
• "Na liteko tsena tsa lefutso li ka lematsa lesea?"
• "Menyetla ea ho ba le maikutlo a fosahetseng ke efe?"

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ha ho karabo e nepahetseng kapa e fosahetseng mabapi le Teko ea Liphatsa tsa Lefutso Pele ho Boimana. Qeto e ho uena le ba lelapa la hau. Haeba u na le matšoenyeho ka liteko tsena, kapa haeba u batla ho utloisisa hore na teko ka 'ngoe e tla sheba eng, bua le ngaka ea hau. E ka buisana le uena ka likotsi le melemo ea teko ka 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso 'me ea u thusa ho etsa qeto e molemohali bakeng sa hau le ba lelapa la hau.

Hopola hore masea a mangata a tsoaloa a phetse hantle. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho utloisisa hore na likhetho tsa hau ke life le hore na ke liteko life tsa lefutso tse fumanehang ho uena. Ngaka ea hau ke motataisi oa hau ea molemo ka ho fetisisa leetong lena.

Boimana , liteko tsa lefutso, bophelo bo botle ba lesea, liteko tsa lesea le sa tsoa emoloa, liteko tsa tlhahlobo, liteko tsa tlhahlobo, Down syndrome, ultrasound