Na u tseba ka lefu la Alexander? A re bueng ka boemo bona bo sa tloaelehang!

Na o kile wa utlwa ka Lefu la Alexander? Mohlomong ha o eso utlwe ka lona. Lebaka ke hore ke boemo bo sa tlwaelehang haholo ba methapo lefatsheng. Empa, ho bohlokwa ho ba le tsebo e itseng ka mafu a kang ana, na ha ho jwalo? Haholo-holo kaha re dula re tshwenyehile ka bophelo bo botle le ntshetsopele ya bana ba rona, ho bohlokwa ho ela hloko dintho tse kang tsena.

Lefu la Alexander ke eng? A re le utloisiseng habonolo!

Ho lokile, ha re boneng hore na lefu la Alexander ke eng. Ha re bea ka bokhutšoanyane, ke lefu le amang tsamaiso ea rona ea methapo, tsamaiso e tsamaisang melaetsa 'meleng oohle . Haholo-holo, le ama "ntho e tšoeu" bokong ba rona. Ntho ena e tšoeu ke karolo ea boko e entsoeng ka methapo e mengata.

Lefu lena ke la sehlopha sa mafu a bitsoang leukodystrophy . Le hoja lentsoe lena le ka utloahala le rarahane hanyane, le bolela mafu a senyang karolo e tšoeu ea boko.

Lefung la Alexander, tshenyo e kgolo e etsahala karolong e bitswang myelin . Myelin ke sekoahelo se sireletsang ho potoloha methapo ya rona ya kutlo. Nahana ka yona jwalo ka sheath ya polasetiki e potileng terata ya motlakase. Sheath ena ya myelin ke yona e dumellang melaetsa ya kutlo ho tsamaya hantle le ka potlako. Kahoo, ha myelin ena e senyehile, tshebetso ya phetiso ya melaetsa ya kutlo e a sitiswa.

Ka lebaka leo, motho ea nang le lefu la Alexander a ka ba le mathata a fapaneng, a kang tieho ea kholo le ho tsieleha . Ka bomalimabe, lefu lena ke boemo bo tsoelang pele, ka linako tse ling bo behang bophelo kotsing. Hona joale ha ho na pheko ea lona.

Lefu lena le atile hakae?

Lefu la Alexander ke lefu le sa tloaelehang haholo . Ho hakanngoa hore lefu lena le hlaha ho bana ba ka bang milione ba tsoaloang . Lefu lena le ile la fumanoa ka lekhetlo la pele ka 1949 ke Ngaka W. Stewart Alexander , ngaka ea Australia. Ke ka lebaka leo le bitsoang lefu la Alexander.

Na ho na le mefuta ea lefu la Alexander?

E, lingaka li arola lefu lena ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho hlaha ka tsona. Ho na le mefuta e 'maloa e meholo:

• Mofuta oa lesea le sa tsoa tsoaloa: Sena se etsahala ka seoelo. Matšoao a hlaha khoeling ea pele ea bophelo.
• Mofuta oa masea: Mofuta ona o ikarabella bakeng sa hoo e ka bang 80% ea li-diagnostic tsa Alexander syndrome. Matšoao hangata a qala pele ho lilemo tse 2 .
• Mofuta oa bana: Matšoao a ka hlaha pakeng tsa lilemo tse 2 le 13. Leha ho le joalo, a atile haholo pakeng tsa lilemo tse 4 le 10. Hoo e ka bang 14% ea matšoao 'ohleKe ea mofuta ona.
• Mofuta oa batho ba baholo: Sena ha se atile haholo. Matšoao hangata a bobebe. Boemo bona bo ka hlaha lilemong life kapa life kamora bocha . Hoo e ka bang 6% ea li-diagnostic li oela mofuteng ona.

Sesosa sa lefu la Alexander ke sefe?

Maemong a 95% a lefu la Alexander, phetoho e etsahala ka hara jini . Jini ena e thusa ho etsa protheine e bitsoang Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Ka bomalimabe, sesosa sa 5% e setseng ea linyeoe ha se so tsejoe.

Ka tlwaelo, diprotheine tsena tsa GFAP di a kopana ho etsa diketane tse telele (di-filament). Diketane tsena di fana ka matla le tshehetso ho disele tsa tsamaiso ya rona ya methapo.

Leha ho le jwalo, ho batho ba nang le lefu la Alexander, protheine ena ya GFAP ha e hlahiswe hantle. Ho ena le hoo, dihlopha tse sa tlwaelehang tsa protheine tse bitswang difaeba tsa Rosenthal di bokellana dibakeng tse ka hare ho disele moo di sa lokelang ho ba teng. Difaeba tsena tsa Rosenthal ke tsona tse senyang myelin e boletsweng pejana.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu lena?

Ha e le hantle, mang kapa mang a ka ba le lefu lena. Hangata, phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ka tšohanyetso, ntle le lebaka le totobetseng. Ke ka seoelo ngoana a ka ruang phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ho batsoali ba hae. Sena se bolela hore batho ba bangata ha ba na nalane ea lelapa ea lefu lena.

Matšoao a lefu la Alexander ke afe?

Matšoao a lefu lena a ka fapana ho ea ka motho. Hape, matšoao a fapana ho latela lilemo (mofuta) tseo lefu lena le qalang ho tsona.

Matšoao a masea a sa tsoa tsoaloa:

Matšoao ana a bonahala khoeling ea pele ea bophelo.

• Hydrocephalus: Ena ke pokello ea mokelikeli bokong ba ngoana. Sena se ka etsa hore hlooho e hole.
• Megalencephaly: Ho hola ho sa tloaelehang ha boko le hlooho.
• Ho tshwarwa ke sethoathoa/Sethoathoa: Maemo a tshwanang le a ho tshwarwa ke sethoathoa kgafetsa.
• Ho thibana ha mesifa: Ho thatafala ha mesifa, ho fokotseha ha ho tenyetseha ha mesifa.
• Tieho ea kholo: Ho hloleha ha ngoana ho hola ka sekhahla se loketseng lilemo. Mohlala, matla a molala, ho pitikoloha, le ho lula hantle li ka lieha.
• Ho hloleha ho atleha kapa ho nona hantle.

Matšoao a masea:

Matšoao ana hangata a qala likhoeling tse tšeletseng tsa pele, empa ka linako tse ling a ka qala ho fihlela likhoeling tse 24, kapa hoo e ka bang lilemo tse peli. Matšoao a tšoana haholo le a bonoang nakong ea lesea le sa tsoa tsoaloa.

Matšoao a ho qala ha bana:

Matšoao ana hangata a hlaha pakeng tsa lilemo tse 4 le tse 10.

• Ho thatafalloa ke ho metsa le ho bua.
• Ataxia:Sena se bolela mathata a ho leka-lekana, ho sebelisana hantle le ho sisinyeha, joalo ka ho se khone ho tsamaea kapa ho ba le bothata ba ho tšoara lintho.
• Mathata a mesifa: lintho tse kang ho thatafala ha mesifa (spasticity), bohloko ba mesifa, ho tsikinyeha ha mesifa.
• Ho hlatsa khafetsa.

Matšoao a ho qala ha lefu la motho e moholo:

Matšoao ana a ka hlaha neng kapa neng ha motho e moholo. Hangata a tšoana le a bonoang bongoaneng, empa ho thothomela le hona ho ka hlaha. Ka linako tse ling matšoao ana a ka etsisa a maemo a mang, a kang lefu la Parkinson kapa multiple sclerosis , kahoo ho bohlokoa ho fumana tlhahlobo e nepahetseng.

Lefu la Alexander le fumanoa joang?

Ngaka ea hau e tla qala ka ho hlahloba matšoao a hau kapa a ngoana oa hau ka hloko. Ho feta moo, ba ka boela ba etsa liteko tse kang:

• Sekena sa MRI (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Sena se ka sheba liphetoho leha e le life bokong. Haholo-holo, MRI e ka bontša liphetoho nthong e tšoeu, joalo ka matšoao a likhoele tsa Rosenthal.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke teko ea mali e ka tiisang hore na ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GFAP e bakang lefu la Alexander.

Lefu lena le phekoloa joang? Le laolwa joang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Alexander. Mekhoa ea phekolo ea hona joale e ikemiselitse haholo ho laola matšoao le ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena .

Leha ho le jwalo, bo-rasaense ba ntse ba tswela pele ho etsa diteko tsa bongaka ho fumana diphekolo tse ntjha bakeng sa lefu lena. O ka buisana le ngaka ya hao mabapi le hore na mofuta ona wa teko o loketse wena kapa ngwana wa hao.

Ho latela matšoao, mekhoa e latelang ea kalafo e ka sebelisoa:

• Meriana e thibelang ho tshwarwa ke sethoathoa.
• Kalafo ea 'mele, phekolo ea mosebetsi, le phekolo ea puo. Tsena li thusa ho ntlafatsa motsamao oa ngoana, bokhoni ba ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, le puo.
• Bakeng sa hydrocephalus, boemo boo mokelikeli o bokellanang bokong, opereishene ea shunt e ka etsoa. ​​Sena se tlosa mokelikeli o feteletseng bokong.

Mathata a lefu la Alexander ke afe?

Matšoao a lefu la Alexander a ka mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea. Ka hona, mokuli a ka 'na a hloka lintho tse kang:

• Lisebelisoa tse thusang ho tsamaea, tse kang litulo tsa likooa kapa li-walker.
• Ho fumana phepo e nepahetseng, ho fepa ka methapo ( phepo ea ka mpeng ) ho ka hlokahala.

Bokamoso (phatlalatso) ke bofe bakeng sa batho ba nang le lefu lena?

Ho bolela esale pele bokamoso ba batho ba nang le lefu la Alexander ho thata hanyane, kaha ho fapana ho ea ka motho . Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, matšoao a ka mpefala ha nako e ntse e ea, haholo-holo ho bana. Mofuta le nako ea matšoao lia fapana ho latela mofuta oa lefu:

• Masea a nang le foromo ea masea a sa tsoa tsoaloa hangata a holofetse haholo, 'me a mangata a shoa pele a le lilemo li peli .
• Bana ba nang le mofuta oa masea ba ka phela lilemo tse ka bang hlano ho isa ho tse leshome .
• Bana ba nang le mofuta oa ho qala ha bana ka linako tse ling ba ka phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa bo-30 kapa bo-40 .
• Batho ba bang ba nang le foromo ea ho qala ha lefu lena ha ba se ba le baholo ba na le matšoao a bobebe haholo, kapa ba ka 'na ba se be le matšoao a sa bonahaleng. Maemong a mangata, lefu lena ha le ame bophelo ba bona.

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u hloname ha u utloa lintho tsena. Empa ho tseba tlhahisoleseling ena ho tla u thusa ho utloisisa lefu lena.

Na lefu la Alexander le ka thibeloa?

Maemong a mangata, esita le litsebi li sitoa ho bolela hantle hore na ke hobane'ng ha phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu la Alexander e etsahala. Ka hona, maemong a mangata, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu lena.

Leha ho le jwalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu la Alexander kapa mofuta o mong wa leukodystrophy, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi wa lefutso . Sena se tla o thusa ho utlwisisa kotsi ya hore bana ba hao ba ka moso ba futse lefu lena. O ka boela wa batla ho nahana ka mokgwa o bitswang Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Sena se kenyeletsa ho kgetha masea a phetseng hantle a se nang phetoho ya lefutso ya GFAP e bakang lefu la Alexander le ho a kenya ka popelong ka ho emodisa ka vitro (IVF) .

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le lefu la Alexander, bona ngaka hang-hang haeba u e-na le matšoao ana:

• Bothata ba ho leka-lekanya kapa ho tsamaea.
• Ho thatafalloa ke ho hema, ho metsa, ho ja, kapa ho bua.
• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa.
• Ho tsieleha.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

O ka botsa ngaka dipotso tse kang tsena:

• Ke lefu la mofuta ofe la Alexander leo 'na (kapa ngoana oa ka) ke nang le lona?
• Kalafo e molemohali ke efe?
• Na ke mohopolo o motle ho etsa tlhahlobo ea lefutso bakeng sa lefu la Alexander bakeng sa litho tse ling tsa lelapa?
• Ke matšoao afe a mathata ao ke lokelang ho a ela hloko?

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

Lefu la Alexander ke lefu la bophelo bohle, le tsoelang peleBoemo ba bongaka. Sena se etsahala ka seoelo haholo 'me ka linako tse ling se ka etsahala malapeng. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka khetholla phapang ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena.

Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho imolla matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho etsa lipatlisiso ho fumana mekhoa e metle ea phekolo bakeng sa lefu lena le sa tloaelehang.

Ke tšepa hore ho tseba tlhahisoleseling ena ho tla u thusa ho utloisisa lefu lena le ho batla keletso ea bongaka kapele haeba ho hlokahala. Kamehla hopola hore ha u mong, 'me u ka fumana thuso eo u e hlokang.

Lefu la Alexander, Lefu la Methapo, Lefu la Liphatsa tsa Lefutso, Myelin, Leukodystrophy, Lefu la Bana