Na ho bonahala ngwana wa hao a tsofala kapele haholo? A re ithuteng ka Cockayne Syndrome!

Ka linako tse ling re ikutloa re tšohile haholo ha re bona liphetoho tse itseng khōlong ea bana ba rona, na ha ho joalo? Haholo-holo ha ngoana a itšoara ka tsela e fapaneng le ea bana ba bang, kapa ha re bona liphetoho tsa 'mele. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang empa bo bohlokoa haholo ba bongaka boo re lokelang ho bo ela hloko. Ke Cockayne Syndrome. U ka 'na ua tšoenyeha ha u utloa lebitso lena, empa ha re bue ka lona ka bonolo le ka ho hlaka.

Hantle-ntle Cockayne Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Cockayne Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo, bo futsitsoeng ka lefutso. Ho sena, lisele tse 'meleng oa ngoana ha li hōle ka mokhoa o tloaelehileng, 'me li bontša matšoao a botsofali ba pele ho nako (progeria) . Nahana, esita le ha e sa le ngoana e monyenyane, ponahalo ea hae le mesebetsi e meng ea 'mele li qala ho tšoana le tsa motho e moholo.

Hammoho le boemo bona, matšoao a mang a bohlokoa a ka bonoa:

• Ho ba le kutloelo-bohloko khanyeng: Ha re bua ka nepo, letlalo le chesa kapele ha le pepesetsoa letsatsi, 'me mahlo le 'ona a ikutloa a sa phutholoha.
• Bo-dwarfism: Bolelele le boima ba ngoana bo tlase haholo ho feta bo tloaelehileng.
• Dementia e tsoelang pele: Ha nako e ntse e ea, lintho tse kang mohopolo le bokhoni ba ho ithuta li ka 'na tsa fokotseha butle-butle.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea Cockayne Syndrome?

E, ho na le mefuta e meraro e meholo ea boemo bona, e 'ngoe le e 'ngoe e na le matšoao a eona a ikhethang le boima ba eona.

1. Mofuta oa 1 (oa khale): Ona ke mofuta o tloaelehileng haholo. Matšoao a qala ho hlaha ka mor'a hore ngoana a be le selemo se le seng. Matšoao ana a eketseha butle-butle ha nako e ntse e ea.

2. Mofuta oa 2 (oa tlhaho): Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa. Matšoao a bonahala ha a tsoaloa. Bana bana ba hola butle haholo.

3. Mofuta oa 3: Sena se etsahala ka seoelo haholo. Matšoao ha a mabe hakaalo. Hape, matšoao ana a hlaha hamorao bophelong.

Boemo bona bo atile hakae?

Cockayne Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho tlalehoa hore boemo bona bo etsahala ho masea a mabeli ho isa ho a mararo feela ho a milione a sa tsoa tsoaloa linaheng tse kang Amerika le Europe. Bakuli ba joalo ba ka fumanoa ka linako tse ling Sri Lanka.

Ke eng e bakang Cockayne Syndrome?

Sena se rarahane hanyane, empa ke tla se hlalosa habonolo. Lisele tsa 'mele ea rona li na le ntho e bitsoang DNA. E tšoana le buka e nang le tlhaiso-leseling eohle eo 'mele ea rona e e hlokang ho sebetsa. DNA ena e ka senyeha ka mabaka a fapaneng. Mohlala:

• Mahlaseli
• Lik'hemik'hale tse chefo
• Leseli la mahlaseli a kotsi le tsoang letsatsing
• Limolek'hule tse sa tsitsang tse thehoang 'meleng ea rona (li-free radicals)

Ka tlwaelo, mmeleng wa motho ya phetseng hantle, ha "DNA" ena e senyehile, ho na le mokgwa o ikgethang wa ho e lokisa. Jwalo ka ha ntho e itseng ka tlung e robehile, e a lokiswa.

Leha ho le jwalo, ho bana ba nang le Cockayne Syndrome, tshebetso ena ya ho lokisa DNA (DNA repair disorder) ha e sebetse hantle. Lebaka la sena ke diphetoho diphatseng tsa lefutso ERCC6 kapa ERCC8. Diphatsa tsena tsa lefutso di thusa ho lokisa DNA. Kahoo, ha diphatsa tsena tsa lefutso di sa sebetse hantle, tshenyo ya DNA e a bokellana ntle le ho lokiswa. Ebe disele di ke ke tsa etsa mosebetsi wa tsona hantle. Leo ke lona lebaka le ka sehloohong la matshwao ana kaofela.

Matšoao a Cockayne Syndrome ke afe?

Boemo bona bo ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele. A re shebeng hore na ke eng.

Matšoao a amanang le mahlo:

Mahlo ke e 'ngoe ea litho tse amehang haholo ke lefu lena.

• 'Mala o sa tloaelehang oa retina ea leihlo.
• Ho fifala ha lense ea leihlo, ho tšoana le cataract.
• Mahlo a tšekaletseng (strabismus).
• Ho hloleha ho kwala mahlo ka botlalo.
• Ho bona lintho hole.
• Meokho e fokotsehile mahlong.
• Ho fokola ha mahlo.
• Ho fokola butle-butle ha retina (ho senyeha ha retina).
• Mahlo a manyane ho feta boholo bo tloaelehileng (microphthalmia).
• Mahlo a kobehileng (enophthalmos).

Litšobotsi tsa sefahleho:

Likarolo tse ling tse itseng li ka bonoa le ponahalong ea sefahleho.

• Ho bola ha meno ho ka etsahala haholo ka lebaka la ho se tsamaellane hantle ha leino.
• Li-earlobes li ba kholo ho feta tse tloaelehileng 'me li fetoha sebopeho.
• Boholo ba hlooho e nyane (microcephaly).
• Ho seta nko.
• Ho hlahella ha mehlahare e ka holimo le e ka tlase (prognathism).

Mathata a amanang le lihormone:

• Ho lieha ha ho kena bohlankaneng.
• Mathata a ho ba le bana.
• Matheba a sa theoheng ho bashanyana.

Litšobotsi tse amanang le tsamaiso ea methapo le nts'etsopele:

Tsena di ama haholo mesebetsi ya letsatsi le letsatsi ya ngwana.

• Ho sa tsitsa ha mesifa ho sa tloaelehang (ho otloloha).
• Ho fokotseha butle-butle ha bokhoni ba kelello.
• Ho lieha ha ntshetsopele (mohlala, ho lieha ho tsamaya, ho bua).
• Bothata ba ho bua (aphasia).
• Ho thothomela ha maoto le matsoho (Ho thothomela ha bohlokwa).
• Mathata a ho sisinyeha le ho tsamaisana ha mmele (ataxia).
• Mathata a ho ithuta.
• Maemo a lefu la sethoathoa (Ho tsieleha).

Matšoao a amanang le letlalo:

• Ho fokotseha ha mofufutso (anhidrosis).
• Letlalo le tsoa kotsi le ho ba le maqeba habonolo.
• Ho ikutloa u bata ha u ama letlalo.
• Ho fetoha ha mmala o moputsoa letlalong (cyanosis) (haholo-holo maotong).

Litlamorao tse ling:

• Khatello e phahameng ea mali.
• Mafura a mangata a potoloha pelo (atherosclerosis).
• Ho holisa sebete.
• Ho ba le moriri o moputsoa pele ho nako.
• Bolelele le boima bo ka tlase ho tekanyo e tloaelehileng (dwarfism).
• Bothata ba kutlo.
• Manonyeletso a maholo.
• Ho fokola ha mesifa.
• Kyphosis.
• Matsoho le maoto a malelele ka mokhoa o sa tloaelehang ha a bapisoa le 'mele o mokhutšoanyane.

Bohlokoa: Hase matšoao ana kaofela a tla hlaha ho ngoana e mong le e mong, 'me boima ba matšoao bo ka fapana ho ea ka ngoana.

Cockayne Syndrome e fumanoa joang?

Ngaka e fumana boemo bona ka ho sheba litšobotsi tsa bongaka tsa ngoana le liphetho tse itseng tsa liteko. Liteko tse kholo tse etsoang ke tsena:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sampole ea mali ho tsoa ho ngoana e nkoa 'me e hlahlojoa bakeng sa liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa ERCC6 kapa ERCC8.
• Tlhahlobo ea letlalo: Karolo e nyenyane ea lisele tsa letlalo e nkoa 'me e lekoa laboratoring ho fumana bokhoni ba' mele ba ho lokisa DNA. Batho ba nang le Cockayne Syndrome ba na le sekhahla se liehang sa ho lokisa DNA ho feta se tloaelehileng.

Ho na le ntho e 'ngoe ea bohlokoa ho fumaneng lefu lena. Ke hore, ho bohlokoa ho bona ngaka e nang le boiphihlelo e tsebang hantle lefu lena. Hobane ho na le mafu a mang a nang le matšoao a tšoanang (mohlala, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, Laron syndrome, Seckel syndrome). Kahoo, e le ho etsa tlhahlobo e nepahetseng, ho hlokahala hore motho a tsebe ho khetholla sena ho mafu a joalo.

Mekhoa ea phekolo ea Cockayne Syndrome ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Cockayne Syndrome. Leha ho le joalo, seo ha se bolele hore ha ho letho leo re ka le etsang. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho thibela le ho phekola mathata a bakoang ke lefu lena. Sena se hloka tšehetso ea sehlopha sa lingaka tse nang le litsebi tse fapaneng.

A re shebeng mekhoa e meng ea phekolo:

Tlhokomelo ea meno:

• Ho hlahlojoa meno khafetsa hoa hlokahala ho thibela le ho phekola ho bola ha meno.

Tlhokomelo ea mahlo:

• Mafu a cataract a ka hloka opereishene.
• Bakeng sa mahlo a tšekaletseng, limaske tsa mahlo li ka sebelisoa ho matlafatsa mesifa ea mahlo e fokolang.
• Likhalase bakeng sa ho bona haufi.
• Likhalase tsa letsatsi tse sireletsang mahlo a hao khanyeng e khanyang.

Tšehetso bakeng sa ho fana ka phepo e nepahetseng:

• Bana ba bang ba ka ba le bothata ba ho metsa lijo. Maemong a joalo, ho ka hlokahala hore ba fepe ka phaephe e kentsweng ka nko ho kena ka mpeng (nasogastric tube) kapa phaephe e kentsweng ka ho toba ka mpeng ka letlalo (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Kalafo ea puo, ea 'mele, le ea phekolo ea mosebetsi:

• Lisebelisoa tse thusang ho boloka boemo ba tlhaho ba 'mele (mohlala, corset).
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi ho rarolla mathata a kang mathata a ho tsamaea.
• Mekhoa ea phekolo ea puo ho eketsa bokhoni ba ho bua le ho metsa.

Mekhoa e meng ea phekolo:

• Mananeo a thuto e khethehileng bakeng sa tieho ea nts'etsopele.
• Meriana kapa lijo tse khethehileng ho laola mafura a mangata pelong.
• Lithuso tsa kutlo bakeng sa mathata a kutlo.
• Meriana e laolang ho satalla ha mesifa (ho thibana ha mesifa), ho thothomela, khatello e phahameng ea mali le lefu la sethoathoa.
• Tšireletso ea letsatsi e bohlokoa haholo. Seo se bolela ho fokotsa ho pepesehela letsatsi, ho roala likatiba le ho apara liaparo tse matsoho a malelele.

Na Cockayne Syndrome e ka thibeloa?

Hobane ena ke boemo ba lefutso, ha ho letho leo re ka le etsang ho bo thibela. Haeba ngwana a hlaha a e-na le boemo bona, bo mo ama bophelo bohle ba hae.

Leha ho le jwalo, haeba o rera ho qala lelapa kapa o lebeletse ngwana e mong, mme motho e mong ka lapeng la hao a kile a ba le Cockayne Syndrome, ho bohlokwa haholo ho fumana keletso ya lefutso le diteko tsa lefutso. Diteko tsena di ka o bolella hore na wena le molekane wa hao le na le phetoho ya lefutso ya ERCC6 kapa ERCC8. Haeba ho jwalo, moeletsi wa lefutso a ka o hlalosetsa kgonahalo ya ho ba le ngwana ya nang le Cockayne Syndrome.

Temoso ea lefu la Cockayne Syndrome ke efe?

Cockayne Syndrome ke boemo bo amang tebello ea bophelo. Bokamoso ba ngoana bo itšetlehile ka mofuta oa lefu.

• Mofuta oa 1: Nako e tloaelehileng ea bophelo ke pakeng tsa lilemo tse 10 le tse 20.
• Mofuta oa 2: Hangata bana bana ha ba phele ho feta bongoaneng.
• Mofuta oa 3: Bongata ba bana bana ba ka phela ho fihlela ba le batho ba baholo ba mahareng.

Ho joang ho phela le Cockayne Syndrome?

Bophelo ba letsatsi le letsatsi ba ngoana bo itshetlehile ka mofuta wa Cockayne Syndrome eo a nang le yona. Ditshebeletso tsa tshehetso bakeng sa bana ba nang le bokowa ba kelello le ntshetsopele di ka thusa ho nolofatsa maphelo a bona hanyane. Ditshebeletso tse thehilweng hae le tsa setjhaba di a fumaneha ho thusa ka mesebetsi ya letsatsi le letsatsi. O ka ba wa fumana mesebetsi e ikgethang ya kahisano.

Bana ba bang ba ea sekolong ho fihlela bokhoni ba bona ba kelello bo fokotseha. Merero ea thuto ea motho ka mong (IEPs) le bathusi ba ho ruta li ba thusa ho ithuta hammoho le bana ba bang. Leha ho le joalo, bana ba nang le mefuta e matla ea lefu lena ba kanna ba se rue molemo o moholo ka ho ea sekolong. Ho e-na le hoo, mesebetsi ea bona ea letsatsi le letsatsi e ka 'na ea shebana le phekolo ea bongaka le mekhoa ea phekolo e ba thusang ho lula ba phutholohile.

Bohlokoa haholo: Batho ba nang le Cockayne Syndrome ba ka 'na ba ba le likarabo tse sa tloaelehang meriana e meng.Haholo-holo, metronidazole, e leng sebolaya-mafu se sebelisetsoang ho phekola tšoaetso, e lokela ho qojoa. Moriana ona o ka baka ho hloleha ha sebete esita le lefu ho batho ba nang le Cockayne Syndrome. Ka hona, pele o fana ka moriana ofe kapa ofe, tsebisa ngaka ka ho hlaka ka boemo ba ngoana.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Cockayne Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang, bo futsitsoeng bo bakoang ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa ERCC6 kapa ERCC8. Bo ka ama mahlo a ngoana, bokhoni ba kelello, letlalo le ponahalo. Le hoja nako ea bophelo ba bana bana e le khutšoanyane ho feta karolelano, mekhoa e fapaneng ea phekolo le litšebeletso tsa tšehetso li ka eketsa boiketlo ba bona le boleng ba bophelo.

Haeba o belaela hore ngwana wa hao o na le matshwao ana, ho molemo hore o se ke wa tshoha, empa o buisane le ngaka e nang le boiphihlelo kapele kamoo ho ka kgonehang. Tlhahlobo e nepahetseng le kalafo ya pele di ka fana ka phomolo e kgolo ho ngwana wa hao. Hopola hore ha o mong, mme ho na le dingaka le ba bang ba bangata ba ka o thusang leetong lena.