A re ithuteng ka bofokoli ba mesifa bo tsoaloang ke tlhaho (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Na o kile wa hlokomela hore ngwana e monyane o kgathala kapele, esita le ha a ntse a bapala kapa a etsa mesebetsi e menyenyane, mme a ikutlwa eka ha a na matla? Na ka dinako tse ding o ikutlwa eka ho thata ho ja, ho bua, kapa esita le ho panya mahlo? Haeba o na le matshwao a kang ana, e ka nna ya ba ka lebaka la bofokodi ba mesifa boo re tlo bua ka bona kajeno, bo bitswang `(Congenital Myasthenic Syndrome)` kapa `(CMS)` ka bokgutshwanyane. Se tshwenyehe, ha re bueng ka sena ka botlalo, ka bonolo.

`(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)` ke eng?

Ka bokhutšoanyane, `(CMS)` ke sehlopha sa maemo a teng nakong ea tsoalo. Ntho e ka sehloohong e etsahalang ho sena ke hore mesifa ea fokola nakong ea boikoetliso ba 'mele, ke hore, ha ho etsoa ho hong. Lentsoe ``congenital`` le bolela ``tsoaloa ho tloha tsoalong.''

Nahana ka hona, ha re atisa ho etsa boikoetliso bo joalo, ho tloaelehile ho ikutloa re khathetse hanyane. Empa ho motho ea nang le `(CMS)`, esita le ho etsa ntho e nyenyane, joalo ka ho tsamaea kapa ho bapala, mesifa ea fokola 'me ho ba thata ho tsoela pele ka mosebetsi oo. Leha ho le joalo, ha u khaotsa ho etsa mosebetsi oo 'me u phomola nakoana, o ntlafala hanyane hape.

Boemo bona hangata bo ama mesifa e sefahlehong . Ke hore, mesifa eo re e sebelisang ho hlafuna, ho metsa le ho panya mahlo. E ka boela ea ama mesifa e meng (eo re e bitsang "mesifa ena ea masapo") e re thusang ho tsamaea le ho tsamaea.

Matšoao a ka ba bobebe haholo ho batho ba bang, 'me a ba matla haholo ho ba bang. Maemong a tebileng, a ka beha bophelo kotsing, haholo-holo haeba a ama mesifa e u thusang ho hema.

Moo molaetsa o pakeng tsa methapo le mesifa o ferekanang teng!

Mesifa ea rona e sebetsa ho latela melaetsa e tsoang methapong. Feela joalokaha switch e hlokahala ho bonesa lebone, mesifa e hloka molaetsa oa methapo hore e sebetse. Ho na le sebaka se khethehileng moo lisele tsena tsa methapo le lisele tsa mesifa li kopanang le ho hokahana. Lingaka li bitsa sena "sebaka sa methapo ea kutlo". Nahana ka sona joaloka borokho bo bonyenyane bo fetisang melaetsa.

Se etsahalang ho motho ea nang le `(CMS)` ke hore ho na le bothata ka borokho boo, kahoo melaetsa e tsoang liseleng tsa methapo ho ea liseleng tsa mesifa ha e tsamaee hantle. Ke ka lebaka leo mesifa e sa sebetseng hantle 'me e fokola.

Na ho na le mefuta ea `(CMS)`?

E, ho na le mefuta e 'maloa e meholo ea boemo bona ba ``(CMS)``. Lingaka li arola tsena ho latela moo bothata bo leng teng hantle ``makokong a methapo ea kutlo`` ao ke a boletseng pejana, ke hore, sebaka seo methapo le mesifa li kopanang ho sona.

Ho na le mefuta e meraro haholo-holo:

1. Presynaptic congenital myasthenic syndrome: Tabeng ena, bothata bo ho sele ya methapo e romelang molaetsa.

2. Synaptic congenital myasthenic syndrome e hlaha sebakeng se pakeng tsa sele ea methapo le sele ea mesifa:Bothata mona ke lekhalo leo le kang borokho.

3. Postsynaptic congenital myasthenic syndrome: Bothata ho sena bo seleng ea mesifa e amohelang molaetsa.

Ho feta moo, ka hara mofuta o mong le o mong wa tsena, ho na le mefuta e meng e menyenyane e itshetlehileng hodima diphoso tse dikarolong tse itseng tsa lenonyello, tse kang ``basal lamina'' kapa ``acetylcholine receptor''. Tsena ke mantswe a rarahaneng haholoanyane a bongaka, empa mona ke mohopolo o sa tobang.

Boemo bona ba `(CMS)` bo atile hakae?

CMS ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ha ho na tlhahisoleseding e ngata mabapi le hore na bo atile hakae. Phuputso e entsoeng UK e fumane hore bo ama bana ba ka bang 9 ho ba milione ba ka tlase ho lilemo tse 18. Ke palo e tlase haholo.

Phapang ke efe pakeng tsa `(CMS)` le `(Myasthenia Gravis)`?

Mohlomong o kile wa utlwa ka lefu lena la "Myasthenia Gravis." Mafu ana ka bobedi a baka bofokodi ba mesifa ka lebaka la bothata ba tsela eo methapo e romelang melaetsa ka yona mesifeng. Empa ho na le phapang e kgolo pakeng tsa ona a mabedi.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): Ena ke lefu la lefutso. Ke hore, le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso (`phetoho`) e teng ha motho a tsoaloa.
• Myasthenia Gravis: Ena ke boemo ba autoimmune . Sena se bolela hore sesole sa 'mele sa rona se hlasela khokahano ea methapo ea kutlo ka phoso.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, `(CMS)` ke bothata ka "moralo" (lijini). `(Myasthenia Gravis)` ke "ho se utloisisane" ha tsamaiso ea 'mele ea ho itšireletsa.

Matšoao a motho ea nang le `(CMS)` ke afe?

Matšoao a ka fapana hanyane ho latela mofuta oa CMS, empa matšoao a tloaelehileng a kenyelletsa:

• Mesifa e sebetsa haholo ebile ea fokola ha u khathetse 'meleng. Ua khathala esita le ka mor'a ho etsa mosebetsi o monyane.
• Bothata ba ho laola kapa ho lahleheloa ke taolo ea mesifa .
• Mahlo a kobehileng (a boetse a bitsoa ptosis).
• Pono e habeli .
• Leihlo le bonahala le huletsoe ka lehlakoreng le leng (leihlo le botsoa).
• Bothata ba ho bua (lentsoe le ka fetoha, le ka ba le ho tjhesa).
• Ho thatafalloa ke ho metsa lijo.

Haeba ngwana a na le letshwao le le leng kapa a mangata a tsena, ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya bongaka.

Matšoao a `(CMS)` hangata a qala lilemong life?

Matšoao a CMS hangata a qala bongoaneng, nakong ea bongoana kapa bongoaneng . Haeba ngoana oa hao a lieha ho holisa tsebo ea ho sisinyeha ha mesifa (mohlala, o lieha ho hahaba, ho ema, kapa ho tsamaea), sena e ka ba sesupo sa boemo bona.

Leha ho le jwalo, matshwao a mefuta e meng ya `(CMS)`E ka boela ea hlaha hamorao hanyane, mohlala, bocheng kapa esita le hamorao ha motho e moholo.

Lisosa tsa `(CMS)` ke life?

Jwalo ka ha ke boletse pele, sesosa se seholo sa `(CMS)` ke phetoho ya lefutso, ke hore, `(phetoho ya dijini).` Ntho e nngwe le e nngwe mmeleng wa rona e laolwa ke dijini. Kahoo, haeba ho na le sekoli dijining tse laelang tlhahiso ya diprotheine tse thusang tshebetsong ya ho jara melaetsa ho tloha methapong ho ya mesifa, boemo bona ba `(CMS)` bo a hlaha.

Ho na le liphatsa tsa lefutso tse 'maloa tse amehang ho sena. Mehlala e 'maloa ke ena:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(MOQOQO)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Lijini tsena ke tsona tse laelang lisele ho hlahisa liprotheine tse hlokahalang bakeng sa phapanyetsano ea melaetsa moo methapo ea kutlo e kopanang teng. Haeba ho na le `(phetoho)` lijining tsena, ke hore, phetoho, lisele ha li fumane litaelo hantle. Ebe melaetsa e tšelang borokho boo ea sitisoa. Ke sona se bakang matšoao a `(CMS)`.

Na ke ntho e tswang molokong wa `(CMS)`?

E, `(CMS)` ke boemo bo ka futswang ho tloha molokong o mong ho ya ho o mong.

Hangata e futswa ka mokgwa wa "autosomal recessive". Sena se bolela hore hore ngwana a be le boemo bona, batswadi ka bobedi ba tlhaho ba lokela ho futsa jini e nang le sekoli. Batsoali ba ka nna ba se be le matshwao, empa e ka ba bona ba jarang.

Mefuta e meng ea CMS e ka boela ea futsoa ka mokhoa o laolang oa autosomal . Tabeng eo, ngoana a ka ba le boemo bona leha a ka rua jini e nang le sekoli ho tsoa ho motsoali a le mong feela oa tlhaho .

Hape, ka linako tse ling motho a ka ba le CMS ka lebaka la phetoho e sa reroang , leha ho se motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona pele.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho ba le `(CMS)`?

Mang kapa mang a ka ba le CMS. Leha ho le jwalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona (nalane ya lelapa la tlhaho), le wena o kotsing e kgolo ya ho bo tshwara.

Mathata a bakoang ke `(CMS)` ke afe?

Boemo ba `(CMS)` bo ka baka mathata a fapaneng. A mang a ona ke:

• Bothata ba ho anya kapa ho ja (haholo-holo ho masea).
• Mesifa e thata .
• Ho dieha ho feta mehato ya bohlokwa ya ntshetsopele (haholoholo bokgoning ba ho tsamaisa mesifa).
• Ho se khone ho tsamaea.
• Ho hema nako le nako (apnea).
• Ho tsieleha ( ho tšoana le ho teneha )
• Bokooa ba kelello - Sena ha se etsahale ho bohle, se etsahala ho mefuta e itseng feela.
• Mathata a methapo (neuropathy).
• Mathata a metabolism .

Hase mathata ana kaofela a hlahelang motho e mong le e mong. Ho itšetlehile ka mofuta oa CMS, boima ba eona, le hore na phekolo e atlehile hakae.

Mokhoa oa ho khetholla boemo ba `(CMS)`?

Ngaka e tla hlahloba CMS ka ho u hlahloba ka botlalo le ho etsa liteko tsamaisong ea methapo ea hau. E tla botsa ka matšoao a hau le ho ngola nalane e felletseng ea bongaka (joalo ka hore na ho na le motho ea kileng a ba le bothata bona lelapeng la hau).

Haeba o belaela hore o na le CMS, ngaka ea hau e ka 'na ea u kopa hore u etse boikoetliso bo bobebe ba 'mele ka pel'a eona (mohlala, ho hloa litepisi) ho bona hore na 'mele oa hau o arabela joang.

Ho phaella moo, liteko tse ling li ka etsoa ho thibela maemo a mang a ka bakang matšoao a tšoanang:

• Liteko tsa mali .
• Thuto ea ho tsamaisa methapo ea kutlo - Teko e lekanyang lebelo leo melaetsa e tsamaeang ka lona methapong.
• Electromyography (EMG) - Teko e lekanyang ts'ebetso ea motlakase ea mesifa.

Teko ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa `(CMS)`

Teko ea liphatsa tsa lefutso ke teko ea bohlokoa haholo bakeng sa ho hlahloba CMS. E thusa ho fumana phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso e bakang matšoao a hau. Ngaka ea hau e tla nka sampole e nyane ea mali a hau ebe e leka DNA e ho eona. Ho tseba hore na u na le mofuta ofe oa CMS le hore na bothata ke bofe moo methapo ea kutlo e kopanang teng ho ka thusa ngaka ea hau ho rera kalafo ea hau.

`(CMS)` e phekoloa joang?

Hajoale ha ho na pheko ea CMS. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo.

Hangata meriana e sebelisoa ho boloka kapa ho ntlafatsa ts'ebetso ea mesifa. Ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana e kang:

• Li-agonist tsa cholinergic (mohlala, pyridostigmine, amifampridine kapa 3,4-diaminopyridine).
• Li-blocker tsa kanale tse bulehileng (mohlala, fluoxetine kapa quinidine).
• Li-agonist tsa adrenergic (mohlala, salbutamol kapa ephedrine).

Bohlokoa: Le ka mohla u se ke ua sebelisa meriana ena ntle le keletso ea bongaka. Hape, ha se meriana eohle e sebetsang bakeng sa mefuta eohle ea `(CMS)`. Ka hona, tlhahlobo e nepahetseng le likeletso tsa bongaka lia hlokahala.

Le hoja boikoetliso ba 'mele bo ka mpefatsa matšoao, ngaka ea hau e ka u fetisetsa ho setsebi sa 'mele.Fumana hore na ke boikoetliso bofe le mesebetsi e bolokehileng, e bonolo, le e loketseng uena. Tsena li tla thusa ho thibela ho satalla ha mesifa le ho boloka bophelo bo botle.

Batho ba bang ba ka 'na ba hloka ho sebelisa lisebelisoa tse thusang ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Mohlala, ho sebelisa setulo sa likooa ho ka thusa ho thibela likotsi le ho etsa hore ho be bonolo ho tsamaea.

Na ho na le litla-morao tsa moriana?

Joalo ka moriana ofe kapa ofe, meriana ea `(CMS)` e ka baka litla-morao tse ling. Tsena lia fapana ho latela mofuta oa moriana. Tse ling tsa litla-morao tse tloaelehileng li kenyelletsa:

• Ho opeloa ke mpa.
• Ho alejiki.
• Mathata a ho hema.
• Letšollo.
• Mokhathala o feteletseng.
• Ho eketseha ha tlhahiso ea mathe kapa mofufutso.
• Liphetoho tsa pono.

Pele o qala moriana ofe kapa ofe, buisana le ngaka ea hau ka litla-morao tse ka bang teng 'me u be le tsebo e batsi. Ebe u ka etsa liqeto tse nang le tsebo mabapi le bophelo ba hau.

Tebello ea motho ea nang le `(CMS)` ke efe? (Phatlalatso)

Matšoao a CMS a fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a bobebe haholo a sa ameng maphelo a bona. Ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a tebileng a ka behang bophelo kotsing, joalo ka bothata ba ho hema . Ngaka ea hau e ka u fa pono e ntle ka boemo ba hau.

Na `(CMS)` e ama nako ea bophelo?

CMS e ka ama tebello ea bophelo ba hau kapa che. Haeba u na le matšoao a bobebe, CMS e kanna ea se be le tšusumetso e kholo bophelong ba hau ka kakaretso. Leha ho le joalo, haeba matšoao a ama mesifa e laolang ho hema ha hao, a ka ama tebello ea bophelo ba hau. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla u thusa ho laola matšoao a hau ho thibela mathata a ka behang bophelo kotsing.

Na `(CMS)` e ka thibeloa?

Ho fihlela joale, ha ho na mokhoa o fumanoeng oa ho thibela boemo ba ``(CMS)``.

Haeba o rera ho qala lelapa, o ka bona ngaka bakeng sa keletso ya lefutso ho ithuta haholwanyane ka kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le lefu la lefutso.

Hape, haeba o na le CMS, kamehla bolella ngaka ea hau pele o qala meriana efe kapa efe e mecha. Meriana e meng (mohlala, lithibela-mafu tse ling, meriana ea pelo, le meriana ea mafu a kelello) e ka mpefatsa matšoao a CMS. Haeba sena se etsahala, ngaka ea hau e ka khothaletsa meriana e meng.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao a bofokoli ba mesifa (CMS) nakong ea boikoetliso ba 'mele, bona ngaka hang-hang.

Bakeng sa ngoana oa haoHaeba ngwana wa hao a sa kgone ho ja kapa a dieha ho fihlella mehato ya kgolo, bolella ngaka ya ngwana wa hao.

Maemo a Tšohanyetso! Haeba ngwana a thatafalloa ke ho hema, kapa haeba letlalo, melomo, kapa manala a menoana a fetoha boputsoa le boputsoa bo boputsoa (`cyanosis`), letsetsa 911 hang-hang, kapa u mo ise lefapheng la maemo a tšohanyetso la sepetlele se haufi.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ka mora hore uena kapa ngoana oa hau le fumanoe le e-na le CMS, le ka 'na la ba le lipotso tse ngata. U se ke ua tšaba ho botsa ngaka ea hau ka tsona. Mehlala e meng ke ena:

• Ke mofuta ofe oa `(CMS)` oo ngoana oa ka/oa ka a nang le oona?
• U khothaletsa mekhoa efe ea phekolo?
• Litla-morao tsa mekhoa ena ea phekolo ke life?
• Haeba ngwana oa ka a na le `(CMS)`, na a ka nka karolo lipapaling kapa mesebetsing e meng?

Matšoao a CMS ha a tšoane ho bohle. Ka linako tse ling, lintho tse kang ho hloa litepisi le ho ikoetlisa li ka ba thata hanyane. Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa ho sebelisa lisebelisoa tse thusang, tse kang setulo sa likooa, ho thusa ho thibela ho oa kapa ho tsoa likotsi.

Bana ba fumanoeng ba e-na le bothata bona ba ka nka nako e teletsana ho tseba mehato ea bohlokoa ea nts'etsopele, haholo-holo tsebo ea ho tsamaea joaloka ho tsamaea, ha ba bapisoa le bana ba bang ba lilemo tsa bona. Haeba u hlokomela sena se etsahala ho ngoana oa hao, bua le ngaka ea hao.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Le hoja Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) e le boemo bo sa tloaelehang bo bakang bofokoli ba mesifa bo teng nakong ea tsoalo, ka tlhahlobo le taolo e nepahetseng, batho ba bangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.

• Ela hloko matšoao: Hlokomela haholo-holo lintho tse kang tieho ea kholo ea bana le mokhathala o feteletseng nakong ea boikoetliso ba 'mele.
• Batla keletso ea bongaka: Haeba u belaela, ho bohlokoa ho bona ngaka ho fumana tlhahlobo e nepahetseng.
• Latela kalafo ea hau hantle: Latela litaelo tsa ngaka ea hau le meriana hantle. Haeba ba khothaletsa lintho tse kang phekolo ea 'mele, u se ke ua li tlola.
• Lula u e-na le tšepo: Ho phela le boemo bona ho ka ba thata, empa ha u mong. Ho na le lingaka, litsebi tsa kelello le baratuoa ba ka u thusang.

Sehlopha sa hao sa bongaka ke sebaka se setle ka ho fetisisa sa ho u thusa ho utloisisa boemo ba hao le hore na ke mekhoa efe ea phekolo e u loketseng. Kahoo, u se ke ua tšaba ho botsa lipotso tsa hao le ho arolelana matšoenyeho a hao.

` Congenital Myasthenic Syndrome, CMS, bofokoli ba mesifa, mafu a liphatsa tsa lefutso, methapo ea kutlo, mafu a bana, bokooa ba tsoalo