Na cystine ea hao e bokellana ka hare ho lisele tsa 'mele oa hao? Sena se bitsoa cystinosis!

Ak'u nahane, ho ne ho tla etsahala'ng haeba amino acid e bitsoang `(cystine)` (cysteine) e qala ho bokellana ka har'a lisele tse nyane 'meleng oa rona? Ke boemo boo bo bitsoang `(Cystinosis). Ena ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le sa bonahaleng khafetsa, empa le lokela ho nkoa e le la bohlokoa haholo. Ha `(cystine)` e bokellana haholo ka har'a lisele, lisele tseo li ka senyeha. Ha e le hantle, `(cystine)` ena e baka likristale tse nyane ho thehoa ka har'a lisele, 'me ha li bokellana, li baka mathata bakeng sa litho tse fapaneng le lisele 'meleng oa rona. A re bueng ka `(Cystinosis)` ena ka botlalo le kajeno, ho lokile?

Cystinosis ke eng? A re utloisiseng hantle!

Ha re bua ka bokhutšoanyane, cystinosis ke boemo ba lefutso . Se etsahalang ho sena ke hore amino acid `(cystine)` (cysteine) e bokellana ka hare ho lisele tsa rona. Ua tseba, li-amino acid li bohlokoa haholo bakeng sa 'mele ea rona. Leha ho le joalo, haeba `(cystine)` ena e le teng ka bongata liseleng, e kotsi liseleng. Ka lebaka la `(cystine)` ena e ngata , likristale tse nyane tse kang lintho lia thehoa ka hare ho lisele. Likristale tsena lia bokellana butle-butle 'me li qala ho senya litho le lisele tse fapaneng' meleng ea rona.

Hangata cystinosis e ama liphio le mahlo . Leha ho le jwalo, e ka boela ya senya boko, mesifa, sebete, thyroid, manyeme, le ho banna, makwalata.

Sena se etsahala ka seoelo haholo, ho bolelang hore se ama motho a le mong ho ba sekete. Leha ho le jwalo, ke lefu le tebileng haholo, le nkang bophelo bohle . Leha ho le jwalo, haeba le ka lemohuwa kapele mme la phekolwa hantle, ho tswela pele le ho mpefala ha lefu lena ho ka laolwa haholo. Leha ho le jwalo, batho ba bangata ba qetella ba ena le lefu la liphio la mohato wa ho qetela mme ba hloka ho kenngwa liphio.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea cystinosis?

E, ho na le mefuta e meraro e meholo ea cystinosis. Mefuta ena e arotsoe ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho hlaha ka tsona (ke hore, nako eo lefu lena le qalileng ka eona) le boima ba matšoao.

1. Nephropathic cystinosis (mofuta oa masea)

Mofuta ona ke o atileng haholo . Hoo e ka bang 95% ea batho ba nang le cystinosis ba na le mofuta ona. Hape ke mofuta o matla ka ho fetisisa . E boetse e bitsoa cystinosis ea masea.

Masea a nang le `(Nephropathic cystinosis)` ena a ba le boemo bo ikhethang bo senyang liphio . Bo bitsoa `(renal Fanconi syndrome)`. Boemong bona, liminerale le limatlafatsi tse ling tseo 'mele oa rona o li hlokang ha li monyehe hantle maling, empa li ntšoa ka morotong. Ak'u nahane, ha 'mele oa ngoana e monyane o lahleheloa ke lintho tseo o li hlokang ka tsela ena,Khōlo ea lesea e fokola, masapo a fokola, a ka 'na a kobeha (sena se boetse se bitsoa "rickets"), 'me mathata a mang a mangata a ka hlaha.

Hangata, ha a le dilemo di pedi , dikristale tsa cystine di qala ho bopeha ka hara cornea ya mahlo a ngwana. Dikristale tsena di a bokellana, mme ha nako e ntse e ya, mahlo a a utlwa lesedi (photophobia). Sena se ka baka bohloko bo boholo ba mahlo le ho se phutholohe . Ho tshwana le ha mahlo a fetoha a boputswa ha a pepeseditswe ke letsatsi.

Bana ba nang le `(Nephropathic cystinosis)` ena ba hloka ho kenngoa liphio. Haeba li sa phekoloe, liphio li ka se sebetse hantle ka ho feletseng ha li le lilemo li 10. Leha ho le joalo, haeba li phekoloa hantle, bana bana ba ka phela ho fihlela ba le batho ba baholo ba nang le bophelo bo botle.

2. Cystinosis e mahareng (mofuta oa ho qala ha bana)

Sena se boetse se bitsoa cystinosis ea bacha kapa ea bacha. Matšoao a tšoana le a cystinosis ea masea, empa matšoao a hlaha bongoaneng kapa bocha . Matšoao a ka ba bobebe kapa a ka ba matla haholo ha nako e ntse e ea.

Batho ba nang le mofuta ona oa cystinosis qetellong ba tla hloka ho kenngoa liphio. Haeba li sa phekoloe, liphio li ka se sebetse hantle ka botlalo lilemong tse 15-25 .

3. Cystinosis e seng ea nephropathy (mofuta o amang mahlo feela)

Sena se boetse se bitsoa benign cystinosis, kapa ocular cystinosis. Mofuta ona o ama mahlo feela . Likristale tsa cystine li thehoa cornea ea leihlo, li baka tšabo ea photophobia. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le mofuta ona ha ba na tšenyo ea liphio kapa matšoao a mang .

Lilemo tseo boemo bona bo fumanoang ka tsona (Non-nephropathy cystinosis) li ka fapana, kaha matšoao ha a atile haholo. Leha ho le joalo, hangata bo ama batho ba baholo ba lilemo tse mahareng.

Ke mang ea tšoaroang ke cystinosis?

Cystinosis ke boemo ba lefutso bo ka amang mang kapa mang . Lefu lena le futsitsoe ka mokhoa o sa tloaelehang oa autosomal. Sena se bolela hore batsoali ka bobeli ba tlameha ho jara gene e fetotsoeng bakeng sa lefu lena . Haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba gene e fetotsoeng (ho bolelang hore ha ba na matšoao, empa ba na le gene), ba na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse' ne) oa ho ba le ngoana ea nang le cystinosis.

Lefu lena le atile hakae?

Cystinosis ke lefu le sa tloaelehang haholo . Lefatšeng ka bophara, e ama motho a le mong feela ho ba 100,000 ho isa ho 200,000 ba hlahileng.

Cystinosis e ama 'mele ea rona joang?

Cystinosis ke lefu le leng sehlopheng sa mafu a bitsoang `(lysosomal storage disorder)`. Ak'u nahane, ka hare ho lisele tsa rona ho na le li-organelle tse nyane tse bitsoang `(lysosomes)` . Tsena li tšoana le lithōle tsa sele. Li qhaqha limatlafatsi tse kang lik'habohaedreite, liprotheine le mafura. Liprotheine tse ling li sebetsa e le `(lienzymes)` 'me li thusa' mele ho monya limatlafatsi tsena. Liprotheine tse ling li sebetsa e le `(bapalami)`. Ke hore, lipalami tsena li nka masala a `(cystine)` linthong tseo tse robehileng ho tsoa ho li-lysosomes.

Jwale, haeba o lahlehelwa ke e nngwe ya diprotheine tseo tsa dipalangwang, `(cystine)` e ke ke ya tswa ho lysosomes mme e qala ho bokellana ka hara disele. Ke hona moo `(cystine)` e thehang dihlopha, tse senyang ditho.

Matšoao a cystinosis ke afe?

Matšoao le boima ba tsona lia fapana ho latela lilemo tseo lefu lena le qalang ho tsona le hore na le fumanoa neng.

Matšoao a nephropathic cystinosis (mofuta oa lesea) hangata a qala ho hlaha pakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18 , ha liphio li senyehile. Ana ke matšoao a mantlha:

• Lenyora le feteletseng (polydipsia).
• Ho ntša metsi ho feteletseng (polyuria).
• Ho se leka-lekane ha li-electrolyte ' meleng.
• Ho hlatsa.
• Ho felloa ke metsi 'meleng.
• Feberu.

Matšoao a mang a ka kenyelletsa:

• Ho fokola ha masapo, li-rickets.
• Ho hloleha ho atleha.
• Ho ba le matheba kapa ho fifala ha cornea ea mahlo.
• Ho ba le kutloelo-bohloko khanyeng (photophobia).
• Bofokoli ba pono.
• Bothata ba ho metsa (dysphagia).

Matšoao a cystinosis e mahareng (mofuta oa bana) a tšoana le a mofuta oa lesea. Leha ho le joalo, a qala ho hlaha bongoaneng kapa bocha. Hape, matšoao a ka 'na a se be matla hakaalo. Matšoao a mang a ka bonoang ka mokhoa ona a kenyelletsa:

• Mokhathala, mokhathala.
• Bofokoli ba mesifa.
• Lefu la mesifa `(myopathy)` (myopathy).
• Bolelele bo bokhutšoanyane.
• Ho lieha ha ho kena bohlankaneng.
• Ho hloka thari.

Cystinosis ea mahlo (cystinosis e seng ea nephropathy) e ama feela cornea ea leihlo. Hangata photophobia ke eona feela letšoao . Ha ho na matšoao a amanang le liphio.

Lisosa tsa cystinosis ke life?

Sena se bakoa ke liphetoho tsa lefutso tse hlahang jineng e bitsoang CTNS.. Jini ena ya `(CTNS)` e laela mmele wa rona ho etsa protheine e bitswang `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` ke protheine e tsamaisang e boletsweng pejana. Ke hore, mosebetsi wa yona ke ho ntsha amino acid `(cystine)` ho lysosomes.

Kahoo, ha ho na le phetoho ya lefutso la `(CTNS)`, ho ba le sekoli ho protheine ya `(cystinosin)`. Ebe `(cystine)` ha e kgone ho tswa ho lysosomes mme e qala ho bokellana. Ke hona moo di-cyst di bopang le ho senya disele tse ka hara ditho tsa mmele.

Ho se ho boletsoe nako e telele hore sena se futsitsoe ka "mokhoa oa autosomal recessive". Sena se bolela hore batsoali ka bobeli e lokela ho ba bajari ba jini ena e fetotsoeng (ha ba na matšoao) . Ke feela haeba batsoali ka bobeli ba rua jini ena e fetotsoeng moo ngoana a tla ba le lefu lena.

Cystinosis e fumanoa joang?

Ngaka ea hau e tla u botsa ka matšoao a hau le nalane ea bongaka ea lelapa. E tla etsa tlhahlobo ea 'mele ebe e laela liteko tse' maloa ho fumana boemo.

Ke liteko life tse etsoang bakeng sa see?

Ngaka e ka etsa liteko tsena:

• Teko ea mali: Sampole ea mali a hao e nkoa 'me boemo ba cystine liseleng tse tšoeu tsa mali boa hlahlojoa.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Setsebi sa liphatsa tsa lefutso se tla hlahloba liphetoho tsa lefutso la hao la CTNS.
• Tlhahlobo ea moroto: Sampole ea moroto e nkuoa 'me e hlahlojoa bakeng sa liminerale tse ngata, limatlafatsi, letsoai le li-amino acid.
• Tlhahlobo ea mahlo: Ngaka ea mahlo e tla sebelisa microscope e khethehileng (lebone le sehiloeng) ho batla likristale tsa cystine ka har'a cornea ea hau.

Haeba u imme 'me motho e mong ka lapeng la hao a na le cystinosis, 'me uena le molekane oa hao le fumanoa le jere lefu lena, tlhahlobo ea pelehi, joalo ka amniocentesis, e ka etsoa ho fumana hore na lesea la hao le na le lefu lena . Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea lisele tse tsoang mokelikeling oa amniotic o potolohileng lesea le ho hlahloba maemo a cystine.

Teko e 'ngoe e bitsoang ``chorionic villus sampling`` le eona e ka sebelisoa. Sena se leka lisele tse ka har'a placenta.

Mekhoa ea phekolo ea cystinosis ke efe?

Moriana o bitsoang Cysteamine

Kalafo e ka sehloohong ea cystinosis ke moriana o bitsoang cysteamine . Ena ke ntho e fokotsang cystine. Sena se bolela hore e fokotsa maemo a cystine liseleng tsa hau.

Haeba moriana ona `(cysteamine)` o qalwa pele ho nako, tshenyo ya liphio e ka laolwa haholo mme ya diehiswa.. Moriana ona o thusitse ho diehisa tlhoko ea ho kenngoa ha liphio. Bana ba bang ba khonne ho liehisa ho kenngoa ha liphio ho fihlela ba le baholo. Hape, moriana ona o ntlafatsa kholo ea bana ba nang le lefu lena.

Ho na le mefuta e 'meli ea `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` le `(Procysbi™)` (ana ke mabitso a lihlahisoa). `(Cystagon™)` e lokela ho nooa lihora tse ling le tse ling tse tšeletseng. `(Procysbi™)` (bakeng sa ba fetang lilemo tse 6) e na le lesela le khethehileng, kahoo e ka nooa lihora tse ling le tse ling tse 12.

Moriana o tloaelehileng oa `(cysteamine)` ha o phekole likristale tsa `(cystine)` ka har'a cornea ea leihlo. Bakeng sa sena, ho na le mefuta e 'meli ea marotholi a mahlo a `(cysteamine)` a amohetsoeng ke US Food and Drug Administration`(FDA): `(Cystaran™)` le `(Cystadrops™)`. Marotholi ana a lokela ho sebelisoa hoo e ka bang hang ka hora ha u ntse u falimehile. A qhala likristale ka har'a cornea 'me a fokotsa kutloisiso ea khanya.

Mekhoa e meng ea phekolo

Bana ba nang le cystinosis ba ka hloka mekhoa e meng ea phekolo, ho latela matšoao a bona. Mekhoa ea phekolo bakeng sa Fanconi syndrome e kenyelletsa:

• Noa metsi a mangata le li-electrolyte (ho thibela tahlehelo e feteletseng ea metsi 'meleng).
• Moriana oa ho boloka letsoai le leka-lekane 'meleng.
• Moriana oa ho lokisa phoso ea ho monngoa ha phosphate ke liphio.

Mekhoa e meng ea phekolo ea cystinosis e kenyelletsa:

• Kalafo ea li-hormone tsa kholo.
• Haeba o na le lefu la tsoekere le itšetlehileng ka insulin, o hloka insulin.
• Testosterone bakeng sa banna ba nang le hypogonadism.
• Kalafo ea puo le puo.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Bana ba bang ba nang le bothata ba ho ja ba ka hloka ho fepuoa ka phaephe (phaephe ea gastronomy). Phaephe ena e sebelisetsoa ho fana ka phepo e nepahetseng le ho fana ka meriana.

Cystinosis ea mahlo, e amang mahlo feela, le eona e ka phekoloa ka litsela tse latelang:

• Ho qoba leseli le khanyang.
• Ho roala likhalase tsa letsatsi.
• Ho boloka mahlo a le mongobo.
• Ka seoelo haholo, ho ka hlokahala hore motho a fetisetse cornea sebakeng se seng.

Ho fetisetsa liphio

Esita le ka ho fumanoa le ho phekoloa kapele, batho ba nang le cystinosis ea nephropathy le e mahareng ba qetella ba e-na le ho hloleha ha liphio. Qalong, ngaka ea hau e ka phekola ho hloleha ha liphio ka dialysis. Dialysis ke mochini o nkang karolo ea mosebetsi oo liphio tsa hau li o etsang. E sefa litšila tse tsoang maling a hau 'me e thusa ho boloka maemo a nepahetseng a lik'hemik'hale tse itseng' meleng oa hau. Leha ho le joalo, ho hloleha ha liphio ho ke ke ha fetoloa, 'me qetellong ho hlokahala phetisetso ea liphio .

Ho fetisetsa liphio ho atleha haholo ho batho ba nang le cystinosis. Phio e fanoeng ha e bokelle cystine . Leha ho le jwalo, cystine e ntse e ka bokellana dithong tse ding mmeleng wa hao. Ka hona, o tla tlameha ho nwa meriana bophelo bohle ba hao .

Na ho na le litla-morao tsa kalafo?

Moriana oa `(cysteamine)` o na le monko o mobe hanyane le tatso e sa thabiseng . Ka hona, batho ba bang ba ka ba le ho nyekeloa ke pelo, ho hlatsa le ho chesa ha ba noa moriana ona. `(cysteamine)` e ka boela ea etsa hore ho hlahisoe asiti e ngata ka mpeng. Batho ba bang ba noa meriana e kang `(proton pump inhibitors)` ho fokotsa asiti ea mala. Sena se ka fokotsa matšoao a bona a mala. `(cysteamine)` e ka boela ea baka moea o mobe `(halitosis)` le moea o mobe.

Na cystinosis e ka thibeloa?

Cystinosis ke boemo ba lefutso, kahoo bo ke ke ba thibeloa . Haeba u imme kapa u rera ho ima, u ka 'na ua batla ho nahana ka liteko tsa lefutso ho fumana hore na lesea la hao le kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena.

Tebello ea motho ea nang le cystinosis ke efe? / Ba ka phela nako e kae?

Ka nako e 'ngoe, nephropathic cystinosis e ne e le lefu le bolaeang bana ba banyenyane. Empa kajeno, ka nts'etsopele ea moriana oa cysteamine le tsoelo-pele ea ho kenngoa ha liphio, tebello ea bophelo ea batho ba nang le cystinosis e atolositsoe ho fihlela batho ba baholo . Batho ba bang ba phela ho fihlela ba feta lilemo tse 50.

Ho lemoha cystinosis esale pele ho bohlokoa. Ka kalafo e nepahetseng, lefu lena le ka laoloa. Haeba le sa phekoloe, bana ba nang le cystinosis ba tla ba le ho hloleha ha liphio ha ba le lilemo li 10. Esita le ka phekolo, bana ba bangata ba tla ba le ho hloleha ha liphio bongoaneng kapa bocha. Sena se tla hloka dialysis 'me qetellong se fetisetsoe liphio.

Haeba o nka cysteamine, o hloka ho tswela pele ho e nka bophelo bohle ba hao . Diphuputso di bontshitse hore e ka thibela mathata a mangata a morao a cystinosis a sa amaneng le liphio.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Cystinosis ke boemo ba lefutso bo ka bakang matšoao a fapaneng. Haeba bo fumanoa kapele 'me bo phekoloa kapele, tsoelo-pele ea lefu lena e ka laoloa haholo . Lefu lena leo pele le neng le bolaea bana ba banyenyane, joale le ka phekoloa ka meriana. Esita le ka meriana, batho ba nang le cystinosis ba qetella ba e-na le ho hloleha ha liphio 'me ba hloka ho kenngoa liphio. Leha ho le joalo, batho ba nang le lefu lena joale ba phela hantle ho fihlela ba le baholo.

Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a e-na le matšoao ana, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea bongaka hang-hang.Se tšoenyehe, empa ho molemo hore bohle ba ele hloko lintho tse kang tsena.

cystinosis , cystine, lefu la liphio, bothata ba lefutso, Fanconi syndrome, cysteamine, lefu la liphio, lefu la lefutso, bophelo bo botle ba bana