Na ho na le motho ka lapeng la hao ea nang le lefu la Danon? A re buisaneng ka lona!

Na o kile wa utlwa ka Lefu la Danon? Lebitso lena le ka nna la ba le letjha hanyane ho wena. Ke lefu le sa tlwaelehang, la lefutso le sa ameng batho ba bangata. Empa le bohlokwa ho le ela hloko hobane le ka ama pelo, mesifa, mahlo, esita le boko. A re bueng ka lona ka botlalo kajeno.

Lefu la Danon ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Danon ke boemo bo sa tloaelehang bo ka fetisetsoang ka liphatsa tsa rona tsa lefutso ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Le ka senya likarolo tse fapaneng tsa 'mele ea rona, haholo-holo pelo, mesifa, retina le boko . Leha ho le joalo, ha se bohle ba tla ba le matšoao a tšoanang, a fapana ho ea ka motho.

Lefu la Danon ke la sehlopha se seholo sa mafu a bitsoang 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD). Ho na le mefuta e fetang 50 ea mafu tlas'a sehlopha sena. Ak'u nahane, ka hare ho lisele tsa rona ho na le likarolo tse kang lifeme tse nyane tse bitsoang 'lysosomes'. Mosebetsi o ka sehloohong oa tsena ke ho qhaqha le ho hloekisa lintho tse sa hlokahaleng le litšila tse hlahisoang ka har'a lisele. Ho tšoana le ho ntša lithōle ka tlung ea rona.

Kahoo, lisele tsa motho ea nang le 'Lysosomal Storage Disorder' ha li khone ho etsa mosebetsi ona hantle. Joale ho etsahala'ng? Lintho tseo tse sa batleheng, chefo, li qala ho bokellana ka har'a lisele. Ha nako e ntse e ea, chefo ena e bokellaneng e senya lisele 'me, ka tsona, litho tsa' mele. Sena ke sona se etsahalang lefung la Danon.

Lefu lena le futsitsoe . Sena se bolela hore hangata le fetisetsoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana. Haholo-holo, bashanyana ba na le monyetla o moholo oa ho tšoaroa ke lefu lena 'me ba na le matšoao a matla ho feta banana.

Matšoao a Lefu la Danon ke afe?

Leha matšoao a Lefu la Danon a fapana ho ea ka motho, ho na le matšoao a 'maloa a mantlha a ka bonoang:

• Cardiomyopathy: Hangata lena ke letshwao la pele le hlahang. Le ka kenyeletsa bohloko ba sefuba kapa ho tiea, mokhathala, ho phaphamala kapa ho otla ka sefubeng. Ka linako tse ling, ho hema hanyane le ho ruruha maotong le hona ho ka hlaha.
• Bofokodi ba mesifa (Myopathy): Ak'u nahane, u thatafalloa ke ho lula setulong, ho tsamaea, kapa u ikutloa u fokola mokokotlong oa hao, molaleng, mahetleng, matsohong a ka holimo, kapa maotong a ka holimo. Haeba u ngoana e monyenyane, u ka 'na ua lahleheloa ke thahasello ea ho matha le ho bapala, kapa u ka 'na ua thatafalloa ke ho hloa litepisi. Tsena ke matšoao a bofokodi ba mesifa.
• Mathata a mahlo (Retinopathy): Sena se ka baka pono e lerootho, mahlo a phaphametseng, kapa mabone a khanya. Sena se ka etsa hore ho be thata ho bala kapa ho shebella TV.
• Bokooa ba kelello: Tsena li atile haholo ho bashanyana. Mathata a boitšoaro, joalo ka liphetoho boitšoarong ha u le haufi le ba bang, le tieho e tloaelehileng ea puo kapa puo, a atile. Le hoja ho sa tloaeleha haholo, mathata a kelello le 'ona a ka hlaha. Mehlala e kenyelletsa bothata ba ho tsepamisa mohopolo mosebetsing oa sekolo le lebelo le liehang la ho ithuta lintho tse ncha.

Kamoo bong bo amang kateng

Ho bashanyana, matšoao hangata a qala ho hlaha ba sa le banyenyane, ke hore, nakong ea bongoana kapa bocha . 'Me matšoao ana hangata a ka tsoela pele ka potlako 'me a ba matla.

Empa ha o sheba banana, ka linako tse ling ho ka ’na ha se be le matšoao ho hang. Kapa, ​​matšoao a ka ’na a hlaha qetellong ea bocha kapa mathoasong a lilemo tsa ho ba motho e moholo. Matšoao ho banana a atisa ho hlaha butle-butle, ’me hangata ha a mpe hakaalo. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho hopola hore maemong a mang a ka ba matla haholo.

Mefuta ea Cardiomyopathy

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea lefu la pelo le methapo e bonoang ho Lefu la Danon:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: Ena ke mofuta o atileng haholo. Ka bokhutšoanyane, ke ho teteana ho sa tloaelehang ha mesifa ea pelo.
• Ho Atoloha ha Cardiomyopathy: Sena se atile haholo ho basali. Mona ke moo likamore tsa pelo li atolohang 'me pelo e fokola.

Lisosa tsa Lefu la Danon ke life?

Sesosa se seholo sa Lefu la Danon ke diphetoho, kapa diphetoho, jineng e itseng e bitswang `LAMP2`. Jwalo ka ha o tseba, ntho e nngwe le e nngwe mmeleng wa rona e laolwa ke dijini. Jwalo ka software e ka khomphutheng, dijini tsena di boetse di ruta tshebetso ya mmele wa rona.

Kahoo, bafuputsi ba lumela hore ha ho e-na le phetoho phatseng ena ea lefutso ea `LAMP2`, ho na le bothata bo itseng leboteng kapa lera la karolo ea sele e bitsoang lysosome eo ke e boletseng pejana. Leha ho le joalo, ha ho na kutloisiso e hlakileng ea 100% ea hore na lefu lena le hlaha joang hantle. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele ka seo.

Lefu la Danon le fumanoa joang?

Haeba uena kapa ngaka ea hao le hlokomela matšoao a Lefu la Danon, ba ka ’na ba belaella seo. Ngaka ea hao e tla u botsa ka matšoao a hao. Ho phaella moo, ba tla etsa liteko tse ’maloa ho tiisa Lefu la Danon le ho thibela maemo a mang.

Haholo-holo, tlhahlobo ea DNA (tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso) e thusa ho fumana lefu lena. Sena se ka fumana ka nepo hore na ho na le phetoho e itseng jineng ea `LAMP2`.

Ho latela matšoao a hao, ngaka ea hao e ka ’na ea khothaletsa liteko tse ling. Mohlala:

• Liteko tsa mali (Mosebetsi oa laboratori (mali).
• Tlhahlobo ea mahlo.
• Tlhahlobo ea ultrasound.
• Teko ea CT scan (computer tomography scan).
• Teko ea MRI (magnetic resonance imaging).
• Biopsy ea mesifa ea masapo ( ho nkoa karolo e nyenyane ea mesifa le ho hlahlojoa).

Hape ho na le liteko tse khethehileng tsa pelo ho bona hore na pelo e sebetsa hantle hakae:

• Biopsy ea pelo - biopsy ea pelo (ho nka karolo e nyane ea pelo bakeng sa tlhahlobo).
• MRI ea pelo.
• Teko ea ECG (Electrocardiogram - EKG) (e rekotang ts'ebetso ea motlakase ea pelo).

Ke maemo afe a mang a tšoanang le a Danon Disease?

Ho na le maemo a mang a bongaka ao matšoao a ona a ka 'nang a tšoana le a Danon Disease. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa ho fumana tlhahlobo e nepahetseng. Mafu a 'maloa a nang le matšoao a tšoanang ke ana:

• Lefu la ho boloka glycogen la tlhaho (GSD) la pelo.
• Myopathy ea vacuolar ea autophagic ea masea.
• Mafu a mang a pelo, mohlala, sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy kapa alted cardiomyopathy.
• Lefu la Pompe.
• Lefu la Wolff-Parkinson-White (WPW) – Sena ka linako tse ling se ka bonoa hammoho le lefu la Danon.
• Myopathy e amanang le X e nang le autophagy e feteletseng.

Sena se ka utloahala se le thata hanyane, empa lingaka li nahana ka sena sohle 'me li fumana tlhahlobo e nepahetseng.

Mekhoa ea kalafo ea Lefu la Danon ke efe?

Kalafo ea Lefu la Danon e itšetlehile ka matšoao a hao le boima ba 'ona. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla sebetsa le uena ho theha moralo oa phekolo o molemohali bakeng sa hau. Sena se ka kenyelletsa:

• Lisebelisoa tse thusang: Mohlala, likhalase tsa mahlo kapa lithuso tse ling tsa pono, lithuso tsa kutlo, sesebelisoa sa ho tsamaea, kapa setulo sa likooa.
• Kalafo ea kelello - phekolo ea puo kapa phekolo ea puo.
• Haeba ho na le mathata a ho ithuta, tšehetso ea thuto ea fumaneha.
• Kalafo ea 'mele ho matlafatsa mesifa.

Bakeng sa mathata a pelo, setsebi sa hau se ka khothaletsa lintho tse kang:

• Sesebelisoa sa ho fokotsa ho ruruha ha pelo (ICD) se ka kenngoang ka har'a 'mele se sebelisetsoa ho phekola ho se tsitse ha morethetho oa pelo (arrhythmia).Haeba sena se etsa hore ho otla ha pelo ho fetohe ka tsela e sa tloaelehang ka tšohanyetso, se ka lokisoa.
• Sesebelisoa sa ho hlahloba pelo sa Holter se tla rekota mosebetsi oa pelo ea hao letsatsi lohle.
• Meriana e laolang mathata a pelo, haholo-holo lefu la pelo.
• Mekhoa ea phekolo e kang kalafo ea ablation ho phekola meroalo e sa tloaelehang ea pelo.

Haeba lefu la pelo le mpefala kapele, ho ka hlokahala hore motho a fetisetsoe pelo hape . Ho fumanoa le ho phekoloa esale pele ho bohlokoa ho thibela mathata a behang bophelo kotsing a kang lefu la pelo le tšohanyetso le ho hloleha ha pelo pele ho nako .

Ke mang ea ka bang sehlopheng sa ka sa kalafo?

Ha ho phekoloa Lefu la Danon, ngaka e le 'ngoe ha ea lekana. Ho hlokahala sehlopha sa litsebi. Litsebi tsena li sebetsa le Mofani oa Tlhokomelo ea Hao ea Motheo (PCP) ho u thusa. Sehlopha sa hau se ka kenyelletsa:

• Ngaka ea pelo: Setsebi sa pelo le methapo ea mali.
• Litsebi tsa tlhokomelo ea mahlo / Ngaka ea mahlo: Bakeng sa mathata a amanang le mahlo.
• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso: Motho ea ikhethang ka liphatsa tsa lefutso.
• Ngaka ea methapo: Ngaka e ikhethang bokong, mokokotlong le methapong.
• Setsebi sa methapo ea kutlo: Setsebi sa mesifa le methapo.

Ho latela boemo ba hao ba bophelo le litla-morao tseo u li utloang, sehlopha sena sa bongaka se tla beha leihlo meriana le mekhoa ea phekolo ea hao le ho etsa liphetoho tse hlokahalang.

Na Lefu la Danon le ka phekoloa?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa Lefu la Danon. Leha ho le jwalo, ngaka ya hao e ka kgothaletsa dikalafo tse ka thusang ho laola matshwao a hao le ho boloka bophelo ba hao bo botle le boleng ba bophelo boemong bo hodimo. Kahoo ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke ho latela keletso ya ngaka ya hao ntle le ho tshoha.

Tebello ea Lefu la Danon ke efe?

Tebello ea Lefu la Danon, ke hore, hore na lefu lena le tla u ama joang, e itšetlehile ka lintlha tse 'maloa. Tsena li kenyelletsa hore na matšoao a hau ke afe, hore na a matla hakae, le hore na lefu lena le tsoela pele ka potlako hakae. Ngaka ea hau e ka u eletsa hamolemo ka boemo ba hau bo itseng.

Lefu la Danon le Nako ea Bophelo

Ka karolelano, tebello ea bophelo ea banna ba nang le lefu la Danon ke lilemo tse ka bang 19, 'me ea basali ke lilemo tse ka bang 34. Batho ba bangata ba hloka ho kenngoa pelo. Ke tlhaho ho ikutloa u tšohile ha u bona lipalo-palo tsena. Empa hopola, tsena ke karolelano feela. Motho e mong le e mong o fapane.

Sehlopha sa hao sa bongaka se tla sebetsa le wena ho laola matshwao a hao. Ba tla boela ba o rute ka moo wena le ba lelapa la hao le ka fumanang thuso eo le e hlokang.

Na nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho tšoaroa ke lefu la Danon?

Lefu la Danon le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ka hona, ha ho letho leo u ka le etsang ho fokotsa kotsi ea ngoana oa hao ea ho tšoaroa ke lefu lena. Haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le Lefu la Danon, ke khopolo e ntle ho bua le ngaka ea hao ka liteko tsa lefutso tsa pele ho bokhachane, tse ka etsoang nakong ea boimana .

Ke mang ea ileng a sibolla lefu la Danon la pele?

Lefu lena le ile la hlalosoa ka lekhetlo la pele ka 1981 ke setsebi sa methapo sa Amerika Maurice Danon, MD . O fihletse liqeto tsena ka mor'a ho hlahloba bakuli ba babeli ba banyenyane ba nang le bokooa ba kelello, lipelo tse kholo (cardiomegaly), le bofokoli ba mesifa (proximal myopathy).

Ho fumana hore o na le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo kang bona ho ka ba thata haholo ebile hoa sithabetsa. Ha o qala ho phela le boemo bona, leka ho bo nka letsatsi le letsatsi. Fumana tšehetso ho sehlopha sa hau sa bongaka, metsoalle le ba lelapa. Hobane boemo bona bo sa tloaeleha, o kanna oa hloka ho bolella ba bang ka bona. Esita le inthaneteng, ho ka ba thata ho fumana batho ba bang ba boemong bo tšoanang. Leha ho le joalo, o ka fumana tšehetso lihlopheng tse kopanyang bakuli le malapa a nang le mafu a mang a sa tloaelehang kapa maemo a pelo.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Lefu la Danon ke boemo bo thata. Leha ho le jwalo, hopola dintho tsena:

• Lefu la Danon ke lefu la lefutso. Ha le bakoe ke phoso ea mang kapa mang.
• Matšoao ha a tšoane ho bohle. Ho na le phapang pakeng tsa banna le basali.
• Ho bohlokoa haholo ho fumana lefu lena esale pele le ho qala kalafo. Sena se ka fokotsa mathata.
• Le hoja lefu lena le ke ke la phekoloa ka botlalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka laolang matšoao.
• Ha o mong. Sehlopha se nang le boiphihlelo sa lingaka, malapa le lihlopha tsa tšehetso se teng ho u thusa.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso e ka ba ea bohlokoa haholo bakeng sa malapa.

Ka ho latela mekhoa ea phekolo e khothaletsoang ke lingaka tsa hau le tlas'a tataiso ea tsona, u ka phela bophelo bo botle ka ho fetisisa. Re tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa.

'Lefu la Danon, lefu la Danon, lefu la lefutso, lefu la pelo, Cardiomyopathy, bofokoli ba mesifa, Lefu la ho Boloka Lysosomal, gene ea LAMP2