Na o kile wa utlwa ka Lefu la Gaucher? Mohlomong ha ho jwalo. Hobane ke lefu le sa tlwaelehang, ha se lefu le tlwaelehileng naheng ya rona. Empa kaha ke lefu la lefutso le fetisetswang ho tloha molokong o mong ho ya ho o mong, ho bohlokwa haholo ho le ela hloko. Lefu lena le ka baka matshwao a fapaneng, ho tloha masapong a fokolang ho isa ho a putswa esita le ka leqeba le lenyenyane.
Ka bokhutšoanyane, lefu la Gaucher ke eng?
Ho lokile, ha re beheng taba ena ka tsela ena. Ho na le enzyme e ikhethang 'meleng oa rona e thusang ho qhaqha le ho felisa mefuta e itseng ea mafura. 'Meleng oa motho ea nang le lefu la Gaucher, enzyme ena ha e sebetse hantle. Joale se etsahalang ke hore mefuta eo ea mafura e bolokoa likarolong tse fapaneng tsa 'mele, haholo-holo sebeteng, spleen le mokong oa masapo . Ha mafura a bokellana ka tsela ena, mathata a fapaneng a bophelo bo botle a qala ho hlaha.
Hona jwale ha ho na pheko ya lefu lena, empa ho itshetlehile ka mofuta wa lefu la Gaucher leo o nang le lona, ho na le diphekolo tse ntle haholo tsa ho laola matshwao.
Ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu la Gaucher:
1. Mofuta oa 1: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo. Ha e ame tsamaiso ea methapo. Matšoao a ka ba bobebe haholo ho batho ba bang, empa a ka ba matla haholo ho ba bang. Ka linako tse ling ho ka 'na ha se be le matšoao ho hang. Ho na le mekhoa e metle ea phekolo bakeng sa mofuta ona.
2. Mofuta oa 2 le Mofuta oa 3: Mefuta ena ka bobeli e tebile ho feta mofuta oa 1 hobane e ama tsamaiso ea methapo e bohareng, e leng boko le mokokotlo. Masea a nang le mofuta oa 2 hangata ha a phele lilemo tse fetang 2. Mofuta oa 3 le oona o senya boko, empa matšoao a hlaha hamorao bongoaneng.
Ke eng e bakang lefu la Gaucher?
Sena ha se lefu le ka fetisetsoang ho tloha ho motho ho ea ho motho joalo ka sefuba. Ena ke boemo ba lefutso bo felletseng bo fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Bo bakoa ke sekoli se ka har'a jini e bitsoang GBA.
Ak'u nahane, ngoana o tla fumana lefu lena haeba feela a futsa lefutso lena le nang le sekoli la GBA ho 'm'ae le ntate oa hae. Esita le haeba motho a se na lefu lena, a ka 'na a ba le lefutso lena le nang le sekoli 'meleng oa hae (e le mojari)' me a le fetisetsa ho bana ba hae.
Lefu lena le atile haholo har'a batho ba leloko la Bajuda (Bajuda ba Ashkenazi) Europe Bochabela le Bohareng.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Matšoao a ka fapana haholo ho ea ka motho. A boetse a fapana ho latela mofuta oa lefu. A re shebeng matšoao a amanang le mofuta o mong le o mong.
| Mofuta oa Lefu | Matšoao a Tloaelehileng |
|---|---|
| Mofuta oa 1 |
|
| Mofuta oa 2 (Bakeng sa masea a pakeng tsa likhoeli tse 3-6) | |
| Mofuta oa 3 (E qala bongoaneng) | |
| Mothapo oa Pelo le Methapo (Mofuta oa 3c) (Mofuta o sa tloaelehang) |
Mokhoa oa ho fumana lefu lena?
Ha o ya ho bona ngaka e nang le matshwao ana, a ka nna a o botsa dipotso tse kang:
- U ile ua hlokomela matšoao a pele neng?
- Semelo sa lelapa la hao ke sefe?
- Na ho na le motho melokong e fetileng ea lelapa ea kileng a ba le mathata a bophelo bo botle a kang ana?
- Na ho na le e mong oa beng ka uena kapa malapa a hao ea nang le bana ba ka tlase ho lilemo tse 2 ea hlokahetseng?
Haeba ngaka ea hao e belaela hore u na le lefu la Gaucher, e ka le tiisa ka tlhahlobo ea mali kapa tlhahlobo ea mathe . Ba tla boela ba hloke ho etsoa liteko khafetsa ho beha leihlo tsoelo-pele ea lefu lena.
Ho phaella moo, ho ka etswa MRI scan ho hlahloba ho ruruha ha sebete kapa spleen, mme ho ka etswa teko ya ho ba le masapo ho hlahloba ho ba le masapo.
Mekhoa ea phekolo ea lefu la Gaucher ke efe?
Mekhoa ea phekolo e itšetlehile ka mofuta oa lefu le boima ba matšoao. Haeba matšoao a le bobebe haholo, ha ho hlokahale phekolo.
Mekhoa e ka sehloohong ea kalafo
- Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT): Ena ke kalafo e ka sehloohong bakeng sa batho ba bang ba nang le lefu la tsoekere la mofuta oa 1 le mofuta oa 3. Sena se kenyelletsa ho fa 'mele enzyme e haellang. Moriana ona o fuoa ka methapo (IV) hoo e ka bang hang ka libeke tse peli. O thusa ho fokotsa khaello ea mali, ho matlafatsa masapo, le ho folisa spleen le sebete se atolohileng. Leha ho le joalo, phekolo ena ha e sebetse hantle bakeng sa mathata a tsamaiso ea methapo a amang boko. `Imiglucerase (Cerezyme)` le `Velaglucerase alfa (VPRIV)` ke meriana ea mofuta ona.
- Kalafo ea ho Fokotsa Li-substrate (SRT): Tsena ke lipilisi tse laolang tlhahiso ea mafura a bokellanang 'meleng lefung la Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) le Miglustat (Zavesca) ke meriana e joalo. Li fuoa bakuli ba baholo ba mofuta oa 1 ba sa lokelang kalafo ea ERT.
Habohlokoa le ho feta, ha ho na pheko e ka emisang tšenyo ea boko e bakoang ke lefu la tsoekere la mofuta oa 3, empa bafuputsi ba ntse ba tsoela pele ho sebetsa ho eona.
Mekhoa e meng ea phekolo e tšehetsang
- Tšelo ea mali bakeng sa khaello ea mali
- Meriana e matlafatsang masapo le ho fokotsa bohloko
- Ho buuoa ha manonyeletso bakeng sa ho ntlafatsa ho tsamaea ha motho
- Ho buuoa ho tlosa spleen e holileng
- Meriana ea taolo ea bohloko
- Ho nka limatlafatsi tse ling tse kang vithamine D le calcium haeba ngaka ea hau e u khothalletsa
Ho phela le lefu lena le seo u ka se lebellang
Kaha lefu lena le fapane ho motho ka mong, o hloka ho sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hau ho fumana moralo oa kalafo o u loketseng. Kalafo e ka u thusa ho phela hamolemo le ho lelefatsa bophelo ba hau.
Ngoana ea nang le lefu la Gaucher a ka 'na a hola butle ho feta bana ba bang. Ba ka 'na ba boela ba liehisa ho kena bohlankaneng. Ho latela matšoao, u ka 'na ua hloka ho qoba mesebetsi e kang lipapali tsa ho kopana. Batho ba bang ba ka 'na ba tlameha ho etsa boiteko bo eketsehileng ba ho lula ba le mafolofolo ka lebaka la bohloko bo boholo le mokhathala.
Ho phela le boemo bo kang bona ke phephetso, kahoo ho bohlokoa haholo ho batla tšehetso ho ba lelapa le metsoalle, hammoho le keletso ea kelello haeba ho hlokahala.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Gaucher ke lefu la lefutso le fetisetsoang melokong e mengata, eseng lefu le fetisetsoang ho tloha ho motho e mong ho ea ho e mong.
- Matšoao a ka fapana haholo ho latela mofuta oa lefu le motho ka mong. Ho batho ba bang, matšoao a bobebe haholo.
- Ho bohlokoa haholo ho fumana lefu lena le ho qala kalafo esale pele.
- Leha ho na le mekhoa ea phekolo e atlehileng haholo (ERT le SRT) bakeng sa mofuta oa 1 le likarolo tse ling tsa mofuta oa 3, lefu lena le ke ke la phekoloa ka botlalo.
- Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le lefu lena, ho bohlokoa ho latela moralo o nepahetseng oa kalafo ka ho sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hau.
- Ho fumana tšehetso ho tsoa malapeng le lihlopheng tsa tšehetso ke khothatso e kholo ea matla a kelello.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau