Na ngoana oa hao o ruruha ka tšohanyetso? A re bueng ka Heroditary Angioedema (HAE)!

Na o kile wa hlokomela hore ngwana wa hao o ruruha ka tshohanyetso dikarolong tse fapaneng tsa mmele wa hae, ka dinako tse ding sefahleho, matsoho le maoto? Kapa na ngwana wa hao o bontsha matshwao a bothata ba ho hema hammoho le bohloko ba mpa? Mohlomong ho na le boemo bo sa tlwaelehang haholo empa e le ba bohlokwa ka mora matshwao ana. Kajeno re tlo bua ka boemo bo bong bo jwalo, e leng `Heriditary Angioedema (HAE). Se tshwenyehe, re tla bua ka sena ka tsela e bonolo eo o ka e utlwisisang.

`Edema e futsitsoeng ea lefutso (HAE)` ke eng?

Ka bokhutšoanyane, `Heriditary Angioedema` (e tsejoang hape e le `HAE` ka bokhutšoanyane) ke boemo bo sa tloaelehang haholo, ba lefutso (ho bolelang hore bo ka fetisetsoa melokong e mengata). Bo baka ho ruruha likarolong tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana oa hau. Ho ruruha hona ho ka etsahala libakeng tse bonahalang ka ntle, joalo ka matsoho, maoto le sefahleho, kapa ka linako tse ling libakeng tseo re sa li boneng, joalo ka lisele tsa tsela ea moea ea ngoana (tsamaiso ea ho hema) kapa tsamaiso ea tšilo ea lijo (mala a mpa) .

Jwale o kanna wa ipotsa hore na ke hobaneng ha ho ruruha hona ho etsahala. Ho ruruha hona ho etsahala hobane methapo e menyenyane ya madi mmeleng wa ngwana, e bitswang ``Capillaries,'' e dutla mokelikeli ho yona mme e bokellana dinama tse e potileng. Ha mokelikeli ona o bokellana, o ka thibela phallo ya madi kapa lymph ka hara yona. Ho thata ho bolela esale pele hore ho ruruha hona le matshwao a amanang le hona (a bitswang hape ``HAE attacks'') ho tla etsahala neng. Hape, ka dinako tse ding sena se ka emisa ka ho ruruha ho honyenyane, empa ka dinako tse ding ho ka ba boima hoo ho ka behang bophelo kotsing.

Kalafong, lentsoe "angio" (`Angio-`) le bolela methapo ea mali. "Edema` (`-edema`) e bolela ho ruruha ho bakoang ke ho bokellana ha metsi liseleng. Ho na le mefuta e mengata ea `angioedema`, e 'ngoe le e 'ngoe e na le lisosa tse fapaneng. `HAE` ke eona e sa tloaelehang ho tsena. E bitsoa `congenital`, ho bolelang hore motho o tsoaloa a e-na le boemo bona.

Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le HAE, o ka nna wa ikutlwa o sa tsebe hantle hore na o ka lebella eng. Empa ho tseba sena ho ka o thusa ho phutholoha: Diphuputso di ntse di tswela pele ka diphekolo tse ntjha bakeng sa batho ba dilemo tsohle ba nang le HAE, ho kenyeletswa le bana. Ngaka ya hao e ka o thusa ho utlwisisa hore na ke diphekolo dife tse loketseng ngwana wa hao le seo o ka se lebellang nakong e tlang.

Na ho na le mefuta ea `HAE`?

E, leha `HAE` e le mofuta oa `angioedema`, lingaka li arola `HAE` ka mefuta e meng e 'maloa:

• HAE ea Mofuta oa I: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo . Hoo e ka bang 85% ea bakuli bohle ba HAE ba na le mofuta ona. Sena se bakoa ke hore 'mele oa ngoana ha o hlahise protheine e khethehileng e lekaneng e bitsoang C1-inhibitor (e tsejoang hape e le C1-INH). Ha protheine ena ea C1-INH e le tlase, ho ruruha le ho ruruha li ka hlaha 'meleng. Sena se boetse se bitsoa khaello ea C1-INH.
• HAE ea Mofuta oa II: Ena ke mofuta oa bobeli o atileng haholo. Ho sena, 'mele oa ngoana o hlahisa protheine ea C1-INH, empa ha e sebetse hantle.
• HAE e nang le C1-INH e tloaelehileng: Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo . Maemo le ts'ebetso ea protheine ea C1-INH ea ngoana li tloaelehile, empa lisosa tse ling li baka ho ruruha.

Mefuta e 'meli ea pele (Mofuta oa I le Mofuta oa II HAE) ha e kopantsoe, e ama motho a le mong ho ba 50,000 . Seo se bolela hore naheng e kang United States, batho ba ka bang 6,000 ba na le mofuta ona oa HAE. Bafuputsi ha ba tsebe hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le HAE ba nang le maemo a tloaelehileng a C1-INH, empa ba re ke ntho e sa tloaelehang haholo.

Matšoao a HAE ke afe?

Matšoao a HAE a ka fapana ho ea ka motho. Matšoao a mang a tloaelehileng a kenyelletsa:

• Ho ruruha ho hlahang likarolong tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana, mohlala , matsoho, maoto, lintši, melomo le libaka tsa botona kapa botšehali .
• Matšoao a ho ruruha tsamaisong ea tšilo ea lijo ea ngoana (Tsela ea tšilo ea lijo (GI). Sena se ka kenyelletsa ho nyekeloa ke pelo, ho hlatsa, ho opeloa ke mpa le letšollo .
• Matšoao a bakoang ke ho ruruha molomong, 'metsong le litseleng tsa moea tsa ngoana. Tsena li ka kenyelletsa bothata ba ho metsa, leleme le ruruhileng, molumo o hlabang ha motho a hema, le phetoho ea lentsoe .

Habohlokoa le ho feta: Haeba ngwana wa hao a na le bothata ba ho hema kapa ho metsa, letsetsa phaposi ya maemo a tshohanyetso e haufi kapa o mo ise sepetlele hang-hang. Ho ruruha ha ditsela tsa moya ke bothata bo tebileng haholo, bo behang bophelo kotsing ba HAE. E ka ba kotsi haeba e sa phekolwe kapele.

HAE ha e bake makhopho. Ena ke phapang e kholo pakeng tsa HAE le mefuta e meng ea angioedema, joalo ka allergy angioedema e matla. Leha ho le joalo, batho ba bang ba nang le HAE ba ka ba le lekhopho le lefubelu le sa hlohloneng pele ho hlaha ho ruruha, e leng se ka bang sesupo sa tlhaselo e tlang.

Hangata tlhaselo ea 'HAE' e nka matsatsi a ka bang mararo ho isa ho a mahlano . 'Litlhaselo' tsena lia tla 'me lia fela ka tšohanyetso, kahoo ho thata ho bolela hantle hore na li tla etsahala neng le joang.

Matšoao a HAE a qala neng?

Matšoao a HAE hangata a qala bongoaneng kapa bocha . A ka ba matla le ho feta nakong ea bocha. Bana ba bang ba ka qala ho ba le matšoao a sa le banyenyane ho fihlela ba le lilemo li 2. Hoo e ka bang 50% ea batho ba nang le HAE type I kapa II ba ba le matšoao ha ba le lilemo li 10. Kamora bocha, litlhaselo tsena li ka 'na tsa hlaha khafetsa le ho ba matla. Hoo e ka bang motho e mong le e mong ea nang le HAE type I kapa II o ba le matšoao ha a le lilemo li 20.

Batho ba nang le HAE ba nang le maemo a tloaelehileng a C1-INH ba atisa ho ba le matšoao a qalang hamorao - hangata ha ba le lilemong tsa bocha kapa ba le batho ba baholo.

Ke lintho life tse bakang tlhaselo ea HAE?

Hase kamehla ho hlakileng hore na "letshwao" le nepahetseng le bakang tlhaselo ea HAE ke lefe. Leha ho le joalo, tse ling tsa "litshwao" tse fumanoeng ke tsena:

• Kotsi ea 'mele kapa kotsi e nyenyane: Ak'u nahane ngoana oa hao a oa ha a ntse a bapala ka letsatsi le leng.
• Kalafo ea meno: Lintho tse kang ho ntša leino kapa ho le tlatsa.
• Ho buuoa: Opereishene , ebang ke e nyane kapa e kgolo.
• Khatello ea maikutlo kapa khatello ea maikutlo: Tlhahlobo ea sekolo kapa ntoa e nyenyane le motsoalle e ka ba le tšusumetso.
• Tšoaetso ea vaerase: Lintho tse kang ntaramane le sefuba.
• Mesebetsi e meng ea 'mele: Mohlala, lintho tse kang ho thaepa ka ho sa khaotse, ho otla ka hamore, kapa ho cheka ka mohoma.

O kanna wa se utloisise hang-hang hore na ke eng e bakang hore ngwana wa hao a hlaselwe. Leha ho le jwalo, ho ka ba molemo haholo ho ngola buka ya nako eo tlhaselo e etsahetseng ka yona le seo ngwana a neng a se etsa ka nako eo (mohlala, hore na ngwana o ne a kula kapa a kgathetse maikutlong) .

Sesosa sa HAE ke sefe?

Mefuta ka bobeli ea HAE I le II li bakoa ke phetoho (kapa phetoho) ho jini e bitsoang SERPING1. Jini ena e bolella 'mele oa ngoana oa hao mokhoa oa ho etsa protheine e bitsoang C1-INH. Haeba ngoana oa hao a e-na le HAE type I, phetoho ena ea jini e bolela hore 'mele oa hae o ke ke oa etsa C1-INH e lekaneng. Haeba ngoana oa hao a e-na le HAE type II, 'mele oa hae o ka etsa C1-INH, empa phetoho ea jini e bolela hore protheine ha e sebetse hantle.

Bafuputsi ba ntse ba batlisisa lisosa tsa HAE ka maemo a tloaelehileng a C1-INH, empa baa tseba hore liphetoho liphatseng tsa lefutso tse latelang li ka ba le boikarabello:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Maemong a mang, HAE e ka ba teng ntle le phetoho efe kapa efe ya lefutso e hlwailweng. Dingaka di bitsa sena "HAE-e sa tsejweng."

Liphetoho tsa lefutso tse bakang HAE li etsa hore liprotheine tse itseng 'meleng oa ngoana li se sebetse hantle. Liprotheine tsena li thusa maro ho phalla ka mokhoa o tloaelehileng ka har'a methapo e menyenyane ea mali ea ngoana (li-capillaries). Kahoo, ha liprotheine tsena li sa sebetse hantle, maro aa tsoa 'me a bokellana liseleng tse potileng methapo ea mali ea ngoana. Ke sona se bakang matšoao a HAE.

Na HAE e tsoa lelapeng?

E, HAE e futsitsoe ka mokhoa o laolang autosomal. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, e hloka jini e le 'ngoe feela e sa tloaelehang ho baka boemo bona. Ngoana a ka rua jini ena e sa tloaelehang ho 'm'ae kapa ntate oa hae.

Batho ba bangata ba nang le HAE ba na le nalane ea lelapa ea lefu lena. Leha ho le joalo, ka linako tse ling motho a ka ba le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka mokhoa o sa reroang ("de novo" kapa "new") ntle le nalane ea lelapa.

Lingaka li fumana see joang?

Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a HAE, ngaka e tla etsa tse latelang:

• E etsa tlhahlobo ea 'mele .
• U tla botsoa ka matšoao a ngoana oa hao le nalane ea hae ea bongaka.
• Liteko tsa mali li etsoa ho hlahloba boemo ba `C1-INH` ea ngoana le ts'ebetso ea hae .
• Maemong a mang, ho etsoa liteko tsa lefutso ho bona hore na ho na le liphetoho tsa lefutso tse bakang HAE.

Mekhoa ea phekolo ea HAE ke efe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea meriana bakeng sa batho ba nang le HAE:

• Meriana e sebelisoang ha motho a batla: Tsena ke meriana e fanoang hang ha tlhaselo ea HAE e hlaha. Mohlala, meriana e kang Berinert® kapa Kalbitor®. Ho nka meriana ena kapele kamoo ho ka khonehang ka mor'a hore matšoao a qale ho ka fokotsa boima ba tlhaselo le ho thibela mathata a behang bophelo kotsing.
• Meriana e thibelang: Tsena ke meriana e fokotsang kotsi ea ho hlaseloa. Mehlala e kenyelletsa Cinryze®, Haegarda®, kapa Takhzyro®. Ngaka e ka 'na ea laela hore meriana ena e sebelisoe nakong ea sesosa se tsebahalang (joalo ka leeto la ho ea ngakeng ea meno), kapa bakeng sa tšebeliso ea nako e telele, ho latela litlhoko tsa ngoana oa hau.

Ho ea ka litsebi tsa bongaka, meriana e sebelisoang ha motho a batla e bohlokoa ebile e pholosa bophelo. Esita le haeba ngoana oa hao a nka meriana e thibelang mafu, meriana ena e sebelisoang ha motho a batla e lokela ho fumaneha ka linako tsohle, hohle (lapeng le sekolong).

Ngaka e tla u bolella hantle hore na ngoana oa hao o hloka meriana efe, hore na a ka e fuoa joang, le hore na o tla e fuoa neng. E tla boela e hlalose hore na ngoana oa hao a ka fuoa meriana efe ho latela lilemo tsa hae. Etsa bonnete ba hore u latela litaelo hantle, 'me u etse bonnete ba hore u botsa lipotso haeba ho na le ntho eo u sa kholisehang ka eona.

Ke tla fola kapele hakae kamora kalafo?

Ka meriana e hlokoang, ngoana oa hao o tla qala ho ikutloa a le betere kapele nakong ea tlhaselo ea HAE. Matšoao a hae a lokela ho ntlafala metsotsong e 30 ho isa ho lihora tse peli kamora ho qala kalafo. Ngaka ea hau e tla u fa leseli le eketsehileng mabapi le mokhoa oa ho laola kalafo lapeng le seo u ka se lebellang.

Mokhoa oa ho hlokomela ngoana ea nang le HAE?

U ka 'na ua ikutloa u se na thuso ha u bona ngoana oa hao a hlaseloa ke HAE. Leha ho le joalo, ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsetsang ngoana oa hao pele, nakong ea tlhaselo le ka mor'a eona:

• Kamehla boloka meriana e le haufi ha u e hloka: Tsena li ka pholosa bophelo. U lokela ho tseba ho lemoha hore na ngoana oa hao o hloka meriana ena neng. U lokela ho tseba le ho e fa. Ngaka ea hao e tla u bolella ho eketsehileng ka sena.
• U se ke ua nka tlhaselo ea HAE e le allergy: Meriana e kang antihistamines le epinephrine, e atisang ho fanoa bakeng sa allergy, e ke ke ea thusa tlhaselo ea HAE. Ka hona, u se ke ua fa ngoana oa hao meriana ena.
• Ela hloko lintho tse ka bakang tlhaselo: Lintho tse ka bakang tlhaselo lia fapana ho ea ka motho. Etsa lethathamo la lintho tse ka bakang tlhaselo ho ngoana oa hao 'me u le arolelane le ngaka ea hao. Leka ho thibela ngoana oa hao ho ba le lintho tseo tse ka mo sitisang ho hlasela ka hohle kamoo ho ka khonehang. Haeba u sa khone ho li qoba, botsa ngaka ea hao ka meriana ea thibelo.

U hloka ho bona ngaka neng?

Bona ngaka maemong ana:

• Haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le matshwao a `Hereditary Angioedema`.
• Haeba matšoao a macha a amanang le tlhaselo ea HAE a hlaha, kapa haeba matšoao a teng a fetoha.
• Haeba meriana ea ngoana oa hao e bonahala e sa sebetse kamoo ho neng ho lebelletsoe.

U hloka ho ea kamoreng ea maemo a tšohanyetso neng?

Haeba ngwana oa hao a e-na le e 'ngoe ea tse latelang , e-ea kamoreng ea tšohanyetso hang-hang:

• Haeba ho le thata ho metsa.
• Haeba o na le bothata ba ho hema.
• Haeba o bona matšoao afe kapa afe a ho ruruha ha leleme kapa 'metso (esita le haeba o ile oa fuoa meriana matšoao a pele a tlhaselo).

Tsena e ka ba matšoao a ho ruruha ho kotsi ho amang tsela eo ngoana oa hao a hemang ka eona. U se ke ua lieha ho batla phekolo. Ho ruruha hona ho ka beha bophelo kotsing.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

O ka botsa ngaka lipotso tse kang tsena:

• Ke mofuta ofe oa HAE oo ngoana oa ka a nang le oona?
• U khothaletsa phekolo efe?
• Nka tseba joang ha ngoana oa ka a hloka meriana ha a e hloka?
• Na ngwana oa ka o hloka meriana e thibelang mafu? Haeba ho joalo, neng?
• Na ho na le mesebetsi kapa maemo ao ngwana oa ka a lokelang ho a qoba?
• U ka re'ng ka bokamoso ba ngoana oa ka (pono)?

Re ka ba le tšepo joang bakeng sa ngoana ea nang le HAE?

HAE ke boemo ba bophelo bohle. Leha ho le jwalo, kalafo e ka fokotsa tshusumetso ya boemo bophelong ba ngwana. E ka boela ya fokotsa kotsi ya matshwao a behang bophelo kotsing, jwalo ka ho ruruha ha ditsela tsa moya tsa ngwana.

Na HAE e ka thibeloa?

Hajoale ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela HAE. Haeba uena kapa molekane oa hau le na le HAE 'me le leka ho ba le ngoana,Ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso e le hore u ka utloisisa menyetla ea hore ngoana oa hao a futsile boemo bona.

Molaetsa oa bohlokoa ho uena.

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le bothata ba lefutso bo kang HAE, o ka nna wa ikutlwa o na le maikutlo a fapaneng: tshabo, matshwenyeho, pherekano le ho ferekana. O ka ba wa ipeha molato. Empa ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa eo o lokelang ho e tseba ke hore tlhahlobo ena ha se molato wa hao.

Liphetoho tsa lefutso li etsahala ka linako tsohle, hangata ntle le lebaka le totobetseng. U ke ke ua laola liphatsa tsa lefutso tseo ngoana oa hao a li futsitseng. Empa u ka bapala karolo e mafolofolo tlhokomelong ea ngoana oa hao - ka linako tse ling ke feela ho mo tiisetsa hore "u tla loka."

Ho ka boela ha thusa ho kenela lihlopha tsa tšehetso ea bakuli. Ho bua le batsoali ba bana ba nang le HAE, hammoho le batho ba baholo ba nang le boemo bona, ho ka u fa keletso le ho u mamela. Ho ka boela ha u hopotsa hore le hoja HAE e sa tloaeleha, lelapa la hao ha le mong.

Angioedema e futsitsoeng , HAE, ho ruruha, thibelo ea C1, mafu a liphatsa tsa lefutso, ho ruruha ho bana, angioedema