Na u tšoenyehile ka kholo ea ngoana oa hao? A re ithuteng ka Lamb-Shaffer Syndrome!

Na ka linako tse ling u ikutloa eka ngoana oa hao o saletse morao hanyane khōlong ea hae? Kapa u nahana hore o lieha ho qala ho bua? Ka linako tse ling, ke ntho e tloaelehileng hore re le batsoali re tšoenyehe hanyane ha re bona lintho tse kang tsena. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo bontšang tse ling tsa matšoao ana. Bo bitsoa Lamb-Shaffer Syndrome.

Lefu la Konyana le Shaffer ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Ha u utloa lentsoe 'lefutso', u ka 'na ua nahana, "Oh, na see ke ntho e etsahalang ka lapeng?" A re bueng ka seo pele. Boemo bona bo ka baka tieho ea kholo ho ngoana. Sena se bolela hore ho nka nako hore lesea le lule le tsamaee. E ka boela ea baka mathata a puo le bokooa ba kelello . Bana ba bang ba ka 'na ba ba le liphapang tsa boitšoaro . Mohlala, ba ka 'na ba ba mafolofolo hanyane kapa ba thatafalloa ke ho ela hloko. Hase feela seo, empa ka linako tse ling u ka boela ua bona liphetoho tse nyane sebopehong sa sefahleho kapa esita le liphetoho tse ling tsamaisong ea masapo. Leha ho le joalo, ha se litšobotsi tsena tsohle tse hlahang ho ngoana e mong le e mong, 'me li ka fapana ho tloha ho ngoana e mong ho ea ho e mong.

Sena se rehiloe lebitso la 'Lamb-Shafer' ka lebaka la bafuputsi ba babeli ba ileng ba sibolla boemo bona ka lekhetlo la pele ka 2012. Ho tloha ka nako eo, ho entsoe lipatlisiso tse ling le tlhaiso-leseling ka taba ena.

Empa, haeba o botsa hore na sena se atile hakae, ha e le hantle ho thata hore lingaka li bolele hantle. Hobane ha se hangata haholo . Ho fihlela joale, ho bile le linyeoe tse ka tlase ho 100 tsa mofuta ona tse tlalehiloeng lirekotong tsa bongaka lefatšeng ka bophara. Kahoo ha ho makatse haeba u e-so utloe ka sena pele.

Ke eng e bakang boemo bona? (A re ithuteng ka jini ea SOX5)

Ho lokile, ha re boneng hore na ke hobane'ng ha Konyana-Schafer Syndrome (LAMSHF) ena e etsahala. Joalokaha ke boletse pele, ena ke lefu la liphatsa tsa lefutso . Ho na le liphatsa tsa lefutso seleng e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona. Liphatsa tsena tsa lefutso ha se tsona feela tse khethollang bolelele ba rona, 'mala le sebopeho sa moriri, empa li boetse li thusa ho laola mesebetsi e fapaneng 'meleng oa rona. Ho tšoana le lenaneo khomphuteng.

Lefu la Lamb-Schafer le bakoa ke phetoho (phetoho) jineng e itseng 'meleng oa rona. Lefu lena le bitsoa jini ea `SOX5` . Ka tloaelo, motho ea phetseng hantle o na le likopi tse peli tsa jini ena ea `SOX5` 'meleng oa hae, 'me ka bobeli li sebetsa hantle. Leha ho le joalo, motho ea nang le jini ea Lamb-Schafer o na le mofuta o itseng oa pathogenic jineng e le 'ngoe ea jini ena ea `SOX5`., ho bolelang hore ho na le phetoho e kotsi. Esita le haeba kopi e 'ngoe e tloaelehile, ke ka lebaka la phetoho ea lefutso lena le le leng moo matšoao a hlahang.

Jini ea `SOX5` ke jini ea bohlokoa e thusang tlhahisong ea liprotheine 'meleng ea rona (tlhahiso ea protheine) le ho laola kholo ea mefuta e itseng ea lisele, haholo-holo bokong le 'meleng . Kahoo ha ho na le sekoli jining ena, lits'ebetso tse amanang le eona li ka angoa. Ua e utloisisa?

Liphetoho tsa De Novo le Kamoo li Futsoang Kateng

Jwale o kanna wa ipotsa, "Na see ke ntho eo o e fumanang ho batswadi ba hao?" Boholo ba nako, ke hore, bana ba bangata ba nang le Lamb-Schafer syndrome ba na le boemo bona ka lebaka la phetoho e ntjha (de novo mutation). 'De novo' e bolela 'ntjha'. Ka bokhutshwane, batswadi ka bobedi ba ka ba le dikopi tse phetseng hantle tsa jini ya `SOX5` diseleng tsa mmele wa bona. Leha ho le jwalo, nakong ya kemolo, phetoho jining ya `SOX5` e ka hlaha ka tshohanyetso peong kapa leheng. Sena ha se phoso ya mang kapa mang. Ena ke ketsahalo e iketsahalletseng.

Leha ho le jwalo, palo e nyane haholo (hoo e ka bang 15%) ya bana, ba ka bang 15 ho ba 100, ba na le bothata bona hobane ke disele tse mmalwa feela tsa dikokwana-hloko (peo ya botona kapa mahe) tsa e mong wa batswadi tse nang le phetoho ya lefutso ya SOX5. Sena se bolela hore disele tse ding mmeleng wa mme kapa ntate ha di na phetoho ena, kahoo batswadi bao ha ba bontshe matshwao a Lamb-Schafer syndrome. Leha ho le jwalo, ke disele tse ding feela tsa dikokwana-hloko tsa bona tse ka bang le phetoho ena. Sena se bitswa germline mosaicism. Ho rarahane hanyane, empa dingaka di ka o hlalosetsa yona haholoanyane.

Ha se hangata ngoana a ka futsa boemo bona ho motsoali ea nang le Lamb-Schafer syndrome. Haeba seo se etsahala, ngoana eo o na le monyetla oa 50% oa ho ba le boemo bona. Sena se bolela hore ngoana a le mong ho ba babeli a ka ba le bona, kapa ha a na bona ho hang.

Matšoao ke afe? U a lemoha joang?

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na ke matshwao afe ao o ka a bonang ho ngwana ya nang le Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Hopola, ha se matshwao ana kaofela a tla ba teng ho ngwana e mong le e mong, a mang a ka nna a ba le matshwao a mang feela, kapa matla a matshwao a ka fapana.

Hangata, matšoao a pele a hlahang ke tieho ea tsebo ea ho bua le ea ho sisinyeha ha mesifa. Tsebo ea ho sisinyeha ha mesifa e kenyelletsa lintho tse kang ho lula, ho hahaba le ho tsamaea. Tsena li ka nka nako e teletsana hore lesea la hao le li etse. Masea a manyenyane a ka boela a ba le mesifa e tlase (hypotonia) , e leng se bolelang hore a ka 'na a ba le' mele o tetemang.

Matšoao a atisang ho bonoa

Ha ngwana a ntse a hola, o ka nna wa hlokomela matshwao a mangata. A mang a ona a kenyeletsa:

• Ho lieha ho hola ha puo: Bana ba bang ba ka ba le bothata ba ho hokahanya mantsoe le ho bopa dipolelo. Ba bang ba ka ba ba qala ho bua morao haholo.
• Nako e khutsufalitsoeng ea tlhokomelo:Ho ka ba thata ho tsepamisa mohopolo nthong e le 'ngoe nako e telele. U ka sitisoa habonolo.
• Ho se tsitse: Ho thatafalloa ke ho lula sebakeng se le seng, ho ka ba le tšekamelo ea ho matha le ho bapala kamehla.
• Bokooa ba kelello: Ho ka ba le bothata bo itseng ba ho ithuta lintho tse ncha, ho hopola lintho le ho rarolla mathata. Tekanyo ea sena e fapana ho ea ka motho.
• Maikutlo a sa Tloaelehang: Ka linako tse ling u ka 'na ua bona ngoana oa hao a etsa motsamao o tšoanang (joalo ka ho opa matsoho kapa ho sisinya hlooho) khafetsa. Tsena ke lintho tseo a li etsang ntle le taolo.
• Ho itšehla thajana: Ho ka ba le ho hloka thahasello ea ho kopana le batho, ho bapala, kapa ho bua le ba bang.
• Ho halefa ka bohale: Bana ba bang ba thatafalloa ke ho laola maikutlo a bona, kahoo ba ka ’na ba halefa khafetsa le ho halefa ka bohale .
• Mathata a mahlo: Bana ba bang ba ka ba le strabismus , mofuta oa cross-eye, kapa liphoso tsa refractive , tse kang near-ponesting kapa astigmatism, tse ka hlokang likhalase.

Hase ngoana e mong le e mong ea nang le e 'ngoe kapa tse peli tsa matšoao ana ea nang le Lamb-Schafer syndrome, ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa ho batla keletso ea bongaka.

Ntho e 'ngoe ke hore hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba leshome ba nang le Lamb-Schafer syndrome a ka 'na a ba le lefu la ho tsietsana . Empa ha ho joalo ho bohle.

Liphetoho sefahlehong le 'meleng

Bana ba bang ba ka ba le liphetoho tse itseng sebopehong sa sefahleho le masapong a 'mele ea bona. Leha ho le joalo, liphetoho tsena li kanna tsa se bonahale haholo, 'me li ka bonoa feela ke ngaka.

• Nko e sephara
• Phatla e hlahelletseng (`bossing e ka pele`)
• Seledu se senyenyane kapa mohlahare
• Strabismus (mahlo a tšekaletseng)
• Molomo o mosesaane o ka holimo kapa melomo e tletseng ka mokhoa o sa tloaelehang
• Ho kopana ho sa tloaelehang ha lesapo le le leng kapa a mangata molaleng
• Ho potoloha mokokotlo pele (kyphosis)
• Ho kobeha ho sa tloaelehang mokokotlong oa bona (scoliosis)

Ha matšoao a kang ana a bonahala, lingaka li etsa liteko tse ling ho fumana sesosa.

U fumana sena joang hantle? (Tlhahlobo)

Lingaka li sebelisa liteko tsa lefutso ho fumana hore na ngoana o na le Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Mohlala, haeba ngoana a lieha ho bua kapa ho tsamaea, kapa haeba ho na le liphetoho tse nyane sebopehong sa sefahleho kapa tsamaiso ea masapo, lingaka li ka khothaletsa mofuta ona oa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.

Teko ena ea liphatsa tsa lefutso ke eona feela tsela ea ho fumana ka nepo hore na ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `SOX5` tse boletsoeng pejana. Hangata ena ke teko e etsoang sampole ea mali.

Na u ka e lemoha nakong ea boimana?

Hangata, ha se bohle ba hlahlojoang lefu la Lamb-Schafer nakong ea boimana. Lebaka ke hobane ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Leha ho le joalo, haeba 'mè kapa setho sa lelapa se haufi se tsebahala ka phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `SOX5`, kapa haeba motho e mong ka lapeng a e-na le lefu la Lamb-Schafer , lingaka li ka 'na tsa fana ka tlhahiso ea hore ho etsoe liteko tsa boemo bona nakong ea boimana. Maemong a joalo, tlhahlobo e kang `(amniocentesis)` e ka etsoa ka keletso ea setsebi.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Hona jwale ha ho na kalafo e itseng bakeng sa Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), ho bolelang hore e ka phekola lefu lena ka botlalo. Leha ho le jwalo, seo ha se bolele hore re ke ke ra etsa letho. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngwana le ho mo thusa ho etsa mesebetsi ya letsatsi le letsatsi.

Sena se ka kenyelletsa mefuta e fapaneng ea kalafo le lits'ebeletso. Mohlala:

• Kalafo ea taolo ea boitšoaro: Sena se thusa ho fokotsa boitšoaro bo sa lokelang ba ngoana le ho khothaletsa boitšoaro bo botle.
• Mananeo a Thuto a Ikhethileng (IEP) kapa Litšebeletso tsa Thuto e Ikhethileng: Mananeo ana a thusa ho fana ka thuto ho bana ba lilemong tsa sekolo e etselitsoeng litlhoko tsa bona tsa ho ithuta.
• Kalafo ea puo: Sena se bohlokoa haholo bakeng sa bana ba nang le mathata a puo ho ntlafatsa tsebo ea bona ea puisano.
• Kalafo ea 'mele: Bana ba nang le mathata a mokokotlo (joalo ka scoliosis le kyphosis) ba fumana boikoetliso ho ntlafatsa boemo ba bona ba 'mele, ho matlafatsa mesifa ea bona, mohlomong le lithuso tsa ho tsamaea.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso: Sena se thusa batsoali ho utloisisa boemo ba ngoana, ho mo tsebisa ka tlhahisoleseling e ncha, le ho bua le litho tse ling tsa lelapa ka likotsi tsa boemo boo.
• Litlhahlobo tsa mahlo: Ho bohlokoa ho bona ngaka ea mahlo ho phekola mathata a mahlo.
• Litlhahlobo tsa methapo ea kutlo: Ngaka ea methapo ea kutlo e ka thusa ka mathata a amanang le tsamaiso ea methapo ea kutlo, a kang ho tsieleha le ho se sebetse hantle ha 'mele.
• Litlhahlobo tsa masapo: Mathata a amanang le tsamaiso ea masapo, joalo ka scoliosis, a ka hloka thuso ea ngaka ea masapo.

Tsena tsohle di etswa ho thusa ngwana ho phela bophelo bo botle le bo mabothobotho kamoo ho ka kgonehang.Kaha litlhoko tsa kalafo tsa motho ka mong li ka fapana, sehlopha sa lingaka se tla sebetsa 'moho ho fumana hore na ke eng e molemohali bakeng sa ngoana.

Na bana ba ka moso le bona ba tla ba kotsing?

Haeba o tseba hore wena kapa motho e mong ka lapeng la hao o na le phetoho ya lefutso ya `SOX5`, mme o lebeletse ngwana e mong, ke mohopolo o motle ho bona moeletsi wa lefutso . A ka o hlalosetsa menyetla ya ho fetisetsa boemo bona ho bana ba kamoso, le hore na bo ka o ama jwang le ngwana wa hao haeba o etsa jwalo. Sena se tla o thusa ho etsa diqeto tse nang le tsebo.

Bophelo bo tla ba joang ka boemo bona? (Tšusumetso ea nako e telele)

Ho ya ka tlhahisoleseding ya hajwale, lefu la Lamb-Schafer (LAMSHF) ha le bonahale le ama tebello ya bophelo ba motho. Ke phomolo e nyane, na ha ho jwalo? Leha ho le jwalo, ho phela ka boemo bona ho ka fapana ho ya ka motho, ka maemo a fapaneng a boleng ba bophelo.

Batho ba bang ba ka ’na ba se khone ho etsa mosebetsi oa bona ka bobona. Ho latela bokhoni ba bona ba kelello, ba ka ’na ba hloka tšehetso ea mohlokomeli bophelong bohle ba bona. Leha ho le joalo, ka phekolo le tšehetso e nepahetseng, le bona ba ka phela bophelo bo thabileng le bo nang le morero.

Lintho tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Haeba o na le dipotso ka ngwana wa hao kapa boemo bona, o se ke wa tshaba ho botsa ngaka kapa mooki wa hao. O ka botsa dintho tse kang:

• Matšoao a lefu la Lamb-Schafer ke afe?
• Ke liteko life tseo ke lokelang ho li etsa ho fumana hantle hore na ngoana oa ka o na le bothata bona?
• Ho na le mekhoa efe ea phekolo?
• Haeba ke e-na le ngoana e mong, menyetla ea hore le eena a be le bothata bona ke efe?

Ho bohlokoa haholo ho botsa lipotso tse kang tsena le ho rarolla mathata a ka kelellong ea hau.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo ka baka tieho ea kholo, bokooa ba kelello le liphetoho tsa sefahleho ho bana. Bana ba bang ba ka 'na ba ba le mathata a mokokotlo.

Leha ho se na pheko bakeng sa sena, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo (e kang phekolo ea puo, phekolo ea boitšoaro le thuto e khethehileng) ho ntlafatsa bokhoni ba ngoana le boleng ba bophelo.

Boemo bona hona joale ho lumeloa hore ha bo na tšusumetso bophelong ba bona. Leha ho le joalo, bana ba bang ba ka 'na ba hloka tlhokomelo ea bophelo bohle. Haeba u na le lipelaelo kapa matšoenyeho ka sena, batla keletso ea bongaka hang-hang. Ke ntho e molemohali eo u ka e etsang.

Lefu la Konyana le Shaffer, LAMSHF, jini ea SOX5, lefu la liphatsa tsa lefutso, tieho ea nts'etsopele, mathata a puo, bokooa ba kelello