Na mesifa ea hao le eona e ntse e fokola? Ena e ka ba myotonic dystrophy!

Na o kile wa ikutlwa eka ditho tsa hao tse matla tse neng di le matla di ntse di fokola butle-butle? Kapa na ka dinako tse ding o thatafallwa ke ho bula letsoho la hao ha o tshwara ntho e itseng ka thata? Tsena ke dintho tseo ka dinako tse ding re sa di ele hloko haholo, empa e ka ba matshwao a boemo bo bitswang Myotonic Dystrophy . A re bueng ka sena ka botlalo le kajeno.

Myotonic Dystrophy ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Myotonic Dystrophy (DM) ke boemo bo rarahaneng ba lefutso. Ntho ea bohlokoa ho sena ke hore mesifa ea 'mele ea rona e fokola butle-butle le ho fokola. Mesifa ea batho ba nang le lefu lena e kanna ea se ke ea phutholoha hang ka mor'a ho e sebelisa, empa e ka 'na ea lula e thibane. Re bitsa sena myotonia . Ho tšoana le ho tšoara konopo ea lemati ka thata 'me ho leka ho e bula ho nka nako.

Matšoao a myotonic dystrophy (DM) a ka ba a pharaletseng haholo. A ka ama litsamaiso tse 'maloa' meleng oa rona. Mohlala:

• Mesifa ea rona ea masapo (mesifa eo re e laolang ka boomo) le mesifa ea pelo.
• Mahlo.
• Sistimi ea pelo le methapo ea mali (tsamaiso ea potoloho ea mali).
• Sistimi ea endocrine (tsamaiso ea lihormone).
• Tsamaiso ea methapo e bohareng (boko le lesapo la mokokotlo).

Na ho na le mefuta ea dystrophy ea myotonic?

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea DM:

1. Myotonic dystrophy mofuta wa 1 (DM1): Sena se boetse se bitswa lefu la Steinert . DM1 e boetse e na le mefuta e mene ya dihlopha:

• Mofuta oa khale
• Mofuta o bonolo
• Mofuta oa tlhaho (o teng ha motho a tsoaloa)
• Mofuta oa bongoana

2. Myotonic dystrophy mofuta wa 2 (DM2): Sena se boetse se bitswa proximal myotonic myopathy .

Matšoao a mefuta ena ka bobeli a ka tšoana ka linako tse ling. Leha ho le joalo, DM2 hangata e bobebe hanyane ho feta DM1, ho bolelang hore matšoao ha a boima hakaalo.

Phapang ke efe pakeng tsa Muscular Dystrophy le Myotonic Dystrophy?

Sena ke ntho e ferekanyang batho ba bangata. Muscular dystrophy ke sehlopha sa mafu a futsitsoeng (a liphatsa tsa lefutso). Sehlopha sena se kenyelletsa mefuta e fetang 30 ea mafu. Kaofela ha ’ona a baka bofokoli ba mesifa. Ana a oela sehlopheng sa myopathy , e leng lefu la mesifa ea rona ea masapo. Ha nako e ntse e ea, mesifa ea fokotseha ’me ea fokola. Sena se etsa hore ho be thata ho tsamaea le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Ka linako tse ling pelo le matšoafo le tsona li ka ameha.

Ho se sebetse hantle ha mesifa ea mesifaKe mofuta oa lefu le leng sehlopheng sa muscular dystrophy se boletsoeng pejana. Se ikhethang ke hore har'a muscular dystrophy e qalang ha motho e moholo, boemo bona ba myotonic dystrophy ke bona bo atileng haholo. (Leha ho le joalo, mefuta e meng ea DM e ka boela ea qala boseeng kapa bongoaneng).

Ke mang ea ka bang le bothata ba myotonic dystrophy? Na ho na le phapang ea lilemo?

Mefuta e fapaneng ea DM e ka qala lilemong tse fapaneng. A re boneng hore na joang:

• Mofuta oa 1 oa myotonic dystrophy (Classic DM1): Hangata sena se qala lilemong tsa bo-20, bo-30, kapa bo-40.
• Mofuta oa 1 oa myotonic dystrophy o bobebe (DM1 e bobebe): Sena se ka ama batho ba pakeng tsa lilemo tse 20 le 70, empa se atile haholo ka mor'a lilemo tse 40.
• Mofuta oa 1 oa ho se sebetse hantle ha 'mele oa lesea (Congenital DM1): Joalokaha lentsoe "congenital" le bontša, ona ke mofuta o amang masea. Sena se bolela hore o teng ho tloha tsoalong.
• Mofuta oa 1 oa ho se sebetse hantle ha myotonic bongoaneng (Childhood DM1): Hangata sena se qala lilemong tse ka bang 10.
• Mofuta oa 2 oa myotonic dystrophy (DM2): Sena le sona se qala ha motho e moholo. Matšoao hangata a qala ho ba lilemo li ka bang 48.

Lefu lena le atile hakae?

Myotonic dystrophy (DM) e ama bonyane motho a le mong ho ba 8,000 lefatšeng ka bophara. Leha ho le jwalo, palo ena e ka fapana ho ya ka sebaka le morabe. DM ke mofuta o tlwaelehileng haholo wa mesifa dystrophy hara batho ba tswang Yuropa.

Ho baahi ba bangata, mofuta oa 1 oa DM (DM1) o atile haholo ho feta mofuta oa 2 oa DM (DM2).

Matšoao a Myotonic Dystrophy ke afe?

Ana ke matšoao a mantlha a DM. A mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea, ho bolelang hore a ba matla le ho feta:

• Ho fokola ha mesifa: Ho senyeha ha mesifa.
• Bofokodi ba mesifa: Ho fokotseha ha matla a mesifa.
• Myotonia: Re kile ra bua ka sena pele. Ho se khone ho phomotsa mesifa ka boomo. Mohlala, hang ha motho ea nang le DM a tšoara konopo ea lemati, ho ka ba thata hanyane ho e tlohela.

Leha ho le jwalo, hobane DM e ama dikarolo tse fapaneng tsa mmele, ho ka hlaha matshwao a mang a fapaneng. Bohloko ba matshwao ana le sekgahla seo a hlahang ka sona di fapana ho latela mofuta wa DM.

Matšoao a Mofuta oa 1 oa Myotonic Dystrophy oa Khale

Matšoao a mofuta ona a qala ha motho a se a hodile. Myotonia ke letshwao le ka sehloohong le bonwang la pele. Sena se bonahala haholo kamora ho phomola mme se ka fokotseha hanyane kamora ho sebetsa ha mesifa.

Matšoao a mang ke:

• Bofokoli ba mesifa e ka thoko:Sena se bolela hore mesifa e hole le bohareng ba 'mele (mohlala, mesifa e matsohong le maotong) ea fokola. Sena se etsa hore ho be thata ho etsa mesebetsi e bonolo ka matsoho (mohlala, ho tobetsa likonopo, ho ngola). Hape ho etsa hore ho be thata ho tsamaea ka lebaka la boemo bo bitsoang ho theoha ha leoto (joalokaha eka karolo e ka tlase ea leoto e hula fatše).
• Sefahleho se sesesaane, se nang le ntlha (sefahleho sa myopathic) ka lebaka la ho fokola ha mesifa ea sefahleho.
• Mathata a ho tsamaisa pelo .

Matšoao a Congenital Myotonic Dystrophy Type 1

Kaha mofuta ona o teng ha lesea le hlaha, lesea le ka ’na la bontša matšoao a mang ha le ntse le le ka popelong:

• Ho fokotseha ha motsamao oa lesea le sa tsoa emoloa ka popelong.
• Polyhydramnios ke bongata bo feteletseng ba mokelikeli oa amniotic o potileng lesea le sa tsoa emoloa nakong ea boimana.
• Leoto le otlolohileng ( leoto le shebile ka hare).
• Ventriculomegaly (ho hola ha di-ventricle tsa boko) (ka lebaka la ho bokellana ha mokelikeli wa boko).

Matšoao a bonoang ho bana le batho ba baholo ka mor'a tsoalo:

• Molomo o ka holimo o shebahala joaloka tente ka lebaka la bofokoli ba mesifa ea sefahleho.
• Puo e sa utloahaleng (Dysarthria) .
• Bokooa ba kelello.
• Ho ena le myotonia, ho na le ho fokotseha ha molumo oa mesifa (Hypotonia) .

Matšoao a Mofuta oa 1 oa Myotonic Dystrophy o Fokotsang Bobebe

Matšoao a mofuta ona hangata a qala pakeng tsa dilemo tse 20 le 70. A kenyeletsa:

• Bofokoli bo bobebe ba mesifa.
• Myotonia (Myotonia).
• Makhopho a leihlo .

Matšoao a Bongoaneng a Myotonic Dystrophy Type 1

Matšoao a mofuta ona hangata a qala ho pota dilemo tse 10. A kenyeletsa:

• Mathata a ho ithuta le mathata a kelello le maikutlo (mohlala, mathata a lelapa, khatello ea maikutlo, matšoenyeho).
• Puo e sa utloahaleng.
• Myotonia ea mesifa ea matsoho.
• Mathata a ho tsamaisa pelo .

Matšoao a Myotonic Dystrophy Type 2

Matšoao a mofuta oa 2 DM hangata a qala ha motho e moholo 'me a ka fapana.

Matšoao a ka kenyeletsa:

• Bofokoli kapa ho tiea ha mesifa e haufi le setsi sa 'mele (mohlala, mesifa e potolohileng letheka le mahetla).
• Bohloko mesifa le lisele tse hokahaneng (bohloko ba myofascial) .
• Ho qala ha cataracts pele ho nako (pele ho lilemo tse 50).
• Myotonia ea maemo a fapaneng e etsahala ha motho a tšoara ntho ka letsoho.
• Bothata ba kutlo.

Bohloko ke tletlebo e kholo har'a batho ba nang le DM2. Batho bana ba tlaleha bohloko mpeng, mesifa ea masapo le nakong ea boikoetliso.

Ke eng e bakang Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) ke lefu la lefutso , ho bolelang hore le fetisetsoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana ka liphatsa tsa lefutso.

Mofuta oa 1 oa DM (DM1) o bakoa ke liphetoho (liphetoho) ka har'a jini e bitsoang DMPK . Mofuta oa 2 oa DM (DM2) o bakoa ke liphetoho ka har'a jini e bitsoang CNBP .

Liphetoho tse tšoanang sebopehong sa liphatsa tsa lefutso ka bobeli, DMPK le CNBP, ke tsona tse bakang DM1 le DM2. Tabeng ka 'ngoe, karolo ea DNA e phetoa ka makhetlo a mangata ka tsela e sa tloaelehang. Sena se baka sebaka se sa tsitsang ka har'a liphatsa tsa lefutso. Ha karolo ena ea DNA e phetoa ka mokhoa o sa tloaelehang khafetsa, matšoao a DM a ba matla le ho feta.

Bopaki ba saense bo bontša hore RNA e ngata e hlahisoang ke ho pheta-pheta ha DNA ho sa tloaelehang e chefo. Sena se sitisa tlhahiso ea liprotheine tse fapaneng liseleng, e leng sona se bakang matšoao a myotonic dystrophy lithong tse fapaneng.

Kamoo lefu lena le fetisetsoang kateng ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong (Lefa la Myotonic Dystrophy)

Mefuta ena ka bobeli ea DM e futsitsoe ka mokhoa o bitsoang autosomal dominant . Mokhoeng ona, motsoali a le mong feela o hloka ho ba le jini e amehileng hore lefu lena le fetisetsoe ho ngoana. Halofo ea bana ba motsoali ea nang le tšobotsi e dominant ea autosomal ba tla rua tšobotsi eo.

Ha mofuta oa 1 oa myotonic dystrophy (DM1) o fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong, lilemo tsa ho qala hangata lia fokola 'me matšoao aa mpefala. Ketsahalo ena e bitsoa tebello . Ho joalokaha eka lefu lena le "potlaka" ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong.

Myotonic Dystrophy e fumanoa joang? (Tlhahlobo)

Haeba o na le matšoao a DM, ngaka e tla o hlahloba pele mme e o botse ka:

• Nalane ea hau ea bongaka.
• Nalane ea bongaka ea lelapa, haholo-holo haeba ho na le motho ka lapeng ea nang le DM.
• Matšoao a hao.

Kamora moo, liteko tse ling tsa bongaka li ka etsoa ho netefatsa hore na DM e fumanoe joang.

Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang?

Liteko tsa lefutso li ka tiisa ho fumanoa ha DM. Liteko tsena li batla liphetoho tse teng gene ea DMPK (bakeng sa DM1) kapa gene ea CNBP (bakeng sa DM2).

Haeba ngaka ea hao e belaela hore u na le DM kapa lefu le leng, e ka ’na ea etsa e ’ngoe kapa tse ngata tsa liteko tsena pele e u romela bakeng sa liteko tsa lefutso:

• Teko ea mali ea Creatine kinase: Creatine kinase ke enzyme e fumanoang haholo-holo mesifa ea pelo le ea masapo. Ha lisele tsena tsa mesifa li senyehile, enzyme ena e bokellana maling. Batho ba nang le DM e bobebe ba ka 'na ba ba le boemo bona bo phahameng hanyane feela, kapa e ka ba ntho e tloaelehileng.
• Electromyogram (EMG):Tekong ena, electrode e tšesaane e kang nale e kenngoa ka har'a mesifa 'me ts'ebetso ea motlakase ea likhoele tsa mesifa ea lekanngoa. Batho ba nang le DM hangata ba na le ts'ebetso e phahameng le e tlase ea motlakase mesifa ea bona, esita le ha ba phomotse.
• Biopsy ea mesifa: Ho sena, ngaka e nka sampole e nyane ea lisele ho tsoa mesifa ea hau ebe e e hlahloba ka microscope ho bona hore na ho na le matšoao a DM.

Na liteko tse ling li tla etsoa ka mor'a hore lefu lena le netefatsoe?

E, haeba liteko tsena li tiisa DM, ngaka ea hau e ka khothaletsa liteko tse ling ho hlahloba ts'ebetso ea litho tse itseng tse ka angoang ke DM. Mohlala:

• Teko ea electrocardiogram (ECG) ho hlahloba ts'ebetso ea pelo.
• Teko ea tšebetso ea matšoafo ho hlahloba mathata a ho hema a methapo ea kutlo le mesifa.
• Phuputso ea boroko ho hlahloba ho thibana ha boroko le ho otsela ho feteletseng motšehare.

Na ho na le kalafo ea Myotonic Dystrophy?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea myotonic dystrophy (DM). Ka hona, lipakane tsa mantlha tsa kalafo ke:

• Ho laola matšoao.
• Ho boloka boemo bo phahameng ka ho fetisisa ba bophelo le boikemelo.

Kaha DM e ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele, mekhoa ea phekolo e ka fapana ho latela matšoao a hau. Tsena li ka kenyelletsa:

• Meriana e fokotsang myotonia e sa feleng. Mohlala, li-blocker tsa sodium channel tse kang Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , kapa li-Calcium antagonists .
• Mochini oa CPAP o thibelang ho hema ha motho a robetse.
• Lintho tse susumetsang tse kang methylphenidate bakeng sa boroko bo feteletseng motšehare.
• Ho buuoa ka cataract ke opereishene ea ho tlosa cataract e sitisang pono.
• Kalafo ea lefu la tsoekere. Sena se ka hloka lipilisi le/kapa insulin . Batho ba nang le DM ba kotsing e kholo ea ho ba le lefu la tsoekere ka lebaka la ho hanyetsa insulin .
• Kalafo ea testosterone bakeng sa hypogonadism ea banna . Banna ba nang le DM1 hangata ba ba le maemo a tlase a testosterone le ho se sebetse hantle ha botona kapa botšehali .

Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi ke mekhoa ea bohlokoa ea phekolo bakeng sa ho eketsa boikemelo bakeng sa batho ba nang le DM. Li ka u thusa ho matlafatsa mesifa ea hau le ho ithuta litsela tse ncha tsa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. U ka boela ua boloka boikemelo ka ho sebelisa lisebelisoa tse thusang (mohlala, litšepe tse tšehetsang, lithupa, litulo tsa likooa).

Pathology ea puo (SLP) e ka thusa ka mathata a ho metsa (Dysphagia) le puo e sa utloahaleng (Dysarthria) .

Na nts'etsopele ea myotonic dystrophy e ka thibeloa?

Kaha DM ke lefu le futsitsoeng, ha ho letho leo u ka le etsang ho le thibela.

Pele o ba le ngwana, haeba o tshwenyehile ka kotsi ya ho fetisetsa DM kapa maemo a mang a lefutso ho bana ba hao, buisana le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso .

Tebello ea lefu lena ke efe?

Tebello ea myotonic dystrophy (DM) e itšetlehile ka mofuta oa lefu le lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona. Ka kakaretso, haeba matšoao a qala lilemong tse nyane, sephetho se ka 'na sa se be setle haholo' me tebello ea bophelo e ka fokotseha.

Batho ba ka bang 50% ba nang le DM1 ba tla hloka setulo sa likooa ho tsamaea pele ba e-shoa. Hangata batho ba nang le DM2 ha ba hloke lisebelisoa tse thusang ho tsamaea hobane matšoao a bona a bobebe.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Myotonic Dystrophy ke efe?

Tekanyo e tloaelehileng ea bophelo ba motho ea nang le DM e fapana ho latela mofuta oa lefu.

• Har'a masea a nang le DM1 ea tlhaho, sekhahla sa lefu la masea a sa tsoa tsoaloa ke hoo e ka bang 18%. Hoo e ka bang 25% ea ba nang le DM1 ea tlhaho ba shoa pele ba e-ba likhoeli tse 18, 'me hoo e ka bang 50% ba shoa pele ba e-ba lilemo li 30.
• Batho ba nang le DM1 e bobebe hangata ba phela bophelo bo tloaelehileng.
• Batho ba nang le Classic DM1 ba phela nako e khutšoanyane ho feta baahi bohle.

Na Myotonic Dystrophy e ka ba kotsi?

E, myotonic dystrophy (DM) e ka bolaea. Leha ho le jwalo, dilemo tseo lefu le hlahang ka tsona di fapana ho latela mofuta wa lefu. Sesosa se seholo sa lefu ho DM ke ho hloleha ho hema ho amanang le methapo ya kutlo . Mathata a pelo le methapo ya madi le ona e ka ba sesosa sa lefu.

U lokela ho bona ngaka neng mabapi le dystrophy ea myotonic?

Haeba o na le matšoao a DM, a kang bofokoli ba mesifa le myotonia, etsa bonnete ba hore o bona ngaka.

Haeba o na le DM, o lokela ho kopana le sehlopha sa hau sa bongaka khafetsa ho netefatsa hore moralo oa hau oa kalafo oa hajoale o sebetsa hantle.

Ha uena kapa ngoana oa hau le fumana tlhahlobo e ncha ea lefu lena, ho ka ba thata ho sebetsana le lona. Empa hopola hore hase bohle ba nang le myotonic dystrophy (DM) ba amehang ka tsela e tšoanang. Ntho e molemo ka ho fetisisa eo u ka e etsang ke ho bua le setsebi se etsang lipatlisiso le ho phekola DM. Ba ka u bolella ka mekhoa ea phekolo le ho araba lipotso leha e le life tseo u ka bang le tsona.

A re hopoleng seo re buileng ka sona e le kakaretso (Molaetsa oa ho Isa Hae)

• Myotonic dystrophy (DM) ke lefu la lefutso leo haholo-holo le bakang bofokoli ba mesifa le ho senyeha ha mesifa.
• Myotonia ke boemo boo mesifa e thatafalloang ho phomola ka mor'a ho e sebelisa.
• Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea DM: DM1 le DM2 . DM1 e na le mefuta e meng e fapaneng.
• Matšoao a ka fapana ho latela mofuta oa DM le ho tloha ho motho ho ea ho motho.
• Sena se bakoa ke liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso.
• Lefu lena le fumanoa ka ho hlahloba liphatsa tsa lefutso le liteko tse ling.
• Leha ho se na pheko e feletseng, ho na le mekhoa ea phekolo e ka laolang matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo.
• Haeba o na le lipelaelo ka sena, batla keletso ea bongaka hang-hang. Ho lemoha esale pele ho bohlokoa haholo.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u tsoela molemo. Lula u phetse hantle!

` Myotonic Dystrophy, Bofokoli ba Mesifa, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Myotonic Dystrophy, Mafu a Mesifa, DM, Mafu a Methapo