Na uena kapa motho e mong ka lapeng la hao, haholo-holo ngoana, le hlokometse hore 'mele oa hao o ntse o lahleheloa ke matla butle-butle? Mohlomong ho se ho le thata ho tsamaea, ho matha, kapa ho hloa litepisi. Na u kile ua thatafalloa ke ho ema u lutse, u sebelisa matsoho a hao ho hatella fatše le mangole a hao ho ema? Haeba u na le matšoao ana, re tla bua ka sesosa se le seng se ka bang teng kajeno. Ke ho senyeha ha mesifa. U se ke ua tšoha ha u utloa lebitso leo. Ha re bueng ka sena habonolo, ka tsela eo bohle ba ka e utloisisang.
Ho se sebetse hantle ha mesifa ke eng?
Ka bokhutšoanyane, ho senyeha ha mesifa ke sehlopha sa maemo a fetang 30 a liphatsa tsa lefutso a amang ts'ebetso ea mesifa ea rona, a e fokolisang butle-butle. "Liphatsa tsa lefutso" li bolela hore e ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Maemong ana, 'mele o lahleheloa ke bokhoni ba oona ba ho hlahisa liprotheine tse hlokahalang ho boloka mesifa e phetseng hantle. Ka lebaka leo, mesifa e lahleheloa ke matla ha nako e ntse e ea 'me ea fokotseha.
Ha e le hantle ena ke boemo bo bitsoang myopathy, ho bolelang hore bo ama mesifa e khomaretseng masapo a rona. Ho latela mofuta oa lefu lena, le ka ama bokhoni ba hau ba ho tsamaea, ho sisinyeha le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Le ka boela la ama mesifa e thusang pelo le matšoafo a rona ho sebetsa.
Mefuta e meng ea ho senyeha ha mesifa e tsoaloa kapa e hlaha bongoaneng. Mefuta e meng e hlaha ha motho a se a holile.
Mefuta e meholo ea ho senyeha ha mesifa ke efe?
Jwalo ka ha re boletse pejana, ho na le mefuta e fetang 30 ya sena. Empa ha re bueng ka mefuta e mmalwa e tlwaelehileng eo re e bonang kgafetsa. Ho tla ba bonolo hore o utlwisise dintlha tsena tafoleng.
| Mofuta oa lefu | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) | Mofuta ona ke ona o atileng haholo. O ama haholo bashanyana . Banana le bona ba ka o tšoara ka mokhoa o bobebe. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, pelo le matšoafo le tsona lia ameha. |
| Becker Muscular Dystrophy (BMD) | Ena ke mofuta oa bobeli o atileng haholo. E boetse e ama haholo-holo bashanyana. Matšoao a ka hlaha lilemong life kapa life tse pakeng tsa lilemo tse 5 le 60, empa hangata a qala lilemong tsa bocha. Bohloko ba lefu lena bo fapana ho ea ka motho. |
| Ho se sebetse hantle ha mesifa ea mesifa | Mofuta ona ke o tloaelehileng haholo o fumanoang bathong ba baholo. O ama banna le basali ka ho lekana. Batho ba nang le bothata bona ba thatafalloa ke ho phomotsa mesifa ka mor'a ho e sebelisa. E ka boela ea baka mathata a pelo, matšoafo le lihormone tse kang thyroid le lefu la tsoekere. |
| Ho se Tshwane ha Mesifa ya Congenital (CMD) | "Congenital" e bolela ho ba teng ho tloha tsoalong. Mefuta ena e hlaha nakong ea tsoalo kapa haufi le eona. Hangata e kenyelletsa bofokoli ba mesifa 'meleng oohle. Ka linako tse ling ho ka ba le ho thatafala kapa ho hlepha ha manonyeletso. Li ka boela tsa baka lintho tse kang scoliosis, mathata a ho hema, bokooa ba kelello, mathata a mahlo, kapa ho tsieleha. |
| Ho se sebetse hantle ha sefahleho (FSHD) | Mofuta ona o ama haholo mesifa ea sefahleho, mahetla le matsoho a ka holimo. Matšoao hangata a hlaha pele ho lilemo tse 20. |
| Ho se sebetse hantle ha mesifa ea maoto le matsoho (LGMD) | Sena se ama mesifa ea matsoho a ka holimo, maoto a ka holimo (lirope), mahetla le letheka. E ka hlaha lilemong life kapa life. |
Ntho ea bohlokoa ke hore matšoao le lebelo la ho qala ha mofuta ka mong oa tsena li fapane, kahoo ho bohlokoa haholo ho khetholla mofuta oa lefu ka nepo.
Matšoao a ho senyeha ha mesifa ke afe?
Matšoao a lefu lena a ka fapana haholo ho latela mofuta oa lona.Letšoao le ka sehloohong ke bofokoli ba mesifa le mathata a amanang le bona. Matšoao ana hangata a eketseha butle-butle ha nako e ntse e ea.
A re aroleng matšoao ana ka likarolo tse peli.
| Mofuta oa litšobotsi | Lintho tseo u ka li bonang |
|---|---|
| Litšobotsi tse amanang le mesifa le motsamao | |
| Ho honyela ha mesifa | Ho senyeha ha mesifa le ho fokotseha ha mesifa (ho otloa ke mesifa). |
| Bothata ba ho falla | Ho thatafalloa ke ho tsamaea, ho hloa litepisi, kapa ho matha. |
| Ho tsamaea ka tsela e sa tloaelehang | Ho tsamaea ka maoto kapa ka maoto, joalo ka letata. |
| Mathata a manonyeletso | Ho thatafala ha manonyeletso kapa ho hlepha ho sa hlokahaleng. |
| Ho tiea ha mesifa | Ho tiea ha mesifa, li-tendon le letlalo ka ho sa feleng (ho koaleha). |
| Bohloko ba mesifa | Bohloko ba 'mele le mesifa. |
| Likarolo tse ling tse tloaelehileng | |
| Mokhathala oa 'mele | Mokhathala. |
| Bothata ba ho metsa | Bothata ba ho metsa lijo le lino (Dysphagia). |
| Mathata a pelo | Ho se tsitse ha morethetho oa pelo (arrhythmia) le lefu la pelo (cardiomyopathy). |
| Liphetoho tsa morao | Scoliosis. |
| Bokooa ba ho ithuta | Mefuta e meng e ka baka mathata a ho ithuta kapa bokooa ba kelello. |
Ke hobane'ng ha lefu lena le hlaha? Sesosa ke sefe?
Lebaka le ka sehloohong la sena ke diphetoho (diphetoho) diphatseng tsa lefutso.
Ak'u nahane hore mesifa ea rona e na le moralo o bitsoang liphatsa tsa lefutso tse e bolokang e phetse hantle ebile e le matla. Haeba ho na le phetoho kapa phetoho liphatseng tsena tsa lefutso, moralo oo oa sitisoa. Ebe lisele tse bolokang le ho haha mesifa li sitoa ho etsa mosebetsi oa tsona hantle. Ka lebaka leo, mesifa e fokola butle-butle.
Ho na le litsela tse tharo tseo lefu lena le futsoang ka tsona.
- Lefa la ho kgutlela morao: Mokgweng ona, ngwana o lokela ho futsa jini e nang le sekoli ho tswa ho batswadi ka bobedi hore lefu lena le hlahe.
- Lefa le busang: Mona, lefutso le nang le sekoli bakeng sa lefu lena le lokela ho fuwa ho motsoali a le mong .
- Lefa le amanang le thobalano (le amanang le X): Sena se rarahane hanyane. Basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X (XX), ha banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea X le e 'ngoe ea Y (XY). Jini e nang le sekoli bakeng sa lefu lena e ho chromosome ea X. Banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea X feela, kahoo haeba e na le sekoli, lefu lena le tla hlaha ka sebele. Basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X, kahoo haeba e 'ngoe e na le sekoli, chromosome e 'ngoe ea X e phetseng hantle e kanna ea se bake matšoao kapa ea baka matšoao a bobebe haholo. Mefuta e 'meli, Duchenne le Becker, e futsitsoe ka tsela ena.
Ka seoelo haholo, lefu lena le ka hlaha ka lebaka la phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso (de novo mutation) 'meleng oa ngoana, ntle le liphoso tsa liphatsa tsa lefutso tsa batsoali.
U fumana joang hore na u na le lefu lena?
Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, ntho ea pele eo le lokelang ho e etsa ke ho bona ngaka e nang le boiphihlelo. Ngaka e tla qala ka ho u hlahloba ka botlalo, e botse ka matšoao a hao le nalane ea lelapa, ebe e ka khothaletsa liteko tse 'maloa ho netefatsa hore na u fumane eng.
- Teko ea mali ea Creatine kinase: Ha mesifa ea rona e senyehile, e ntša enzyme e bitsoang creatine kinase maling. Haeba boemo ba enzyme ena bo phahame maling, ke pontšo ea hore mesifa e senyehile.
- Liteko tsa lefutso: Tsena li ka fumana ka tieo hore na ho na le liphoso liphatseng tsa lefutso tse amanang le ho senyeha ha mesifa.
- Tlhahlobo ea mesifa: Sena se kenyelletsa ho nka karolo e nyane haholo ea lisele tse tsoang mosifeng le ho li hlahloba ka microscope. Sena se ka thusa ho tseba matšoao a lefu lena.
- Electromyography (EMG): Teko ena e lekanya ts'ebetso ea motlakase ea mesifa le methapo.
E phekoloa le ho laoloa joang?
Ntho ea pele le ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u ka e buang ke hore ha ho na pheko ea lefu lena hajoale. Bafuputsi ba ntse ba tsoela pele ho sebetsa ho lona.
Empa seo ha se bolele hore ha ho letho leo o ka le etsang. Ho na le lintho tse ngata tseo o ka li etsang ho laola matšoao a hao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hao.
Mekhoa ea phekolo e ka fapana ho latela mofuta oa lefu. Lintho tsa bohlokoa tse etsoang ke:
- Mekhoa ea phekolo ea 'mele le ea mosebetsi: Tsena li thusa ho matlafatsa mesifa le ho eketsa ho tenyetseha. Sena se ka thusa ho boloka ho tsamaea ha 'mele nako e telele kamoo ho ka khonehang.
- Corticosteroids: Meriana e kang prednisolone e ka thusa ho liehisa bofokoli ba mesifa, ho ntlafatsa ts'ebetso ea matšoafo, ho liehisa tahlehelo ea masapo le ho lelefatsa bophelo.
- Dithuso tsa ho tsamaya: Disebediswa tse kang dithupa, dithupa tsa ho tsamaya le ditulo tsa batho ba holofetseng di o thusa ho tsamaya, ho potoloha le ho thibela ho wa.
- Ho buuoa: Ho ka hlokahala opereishene ho phomotsa mesifa e tiileng kapa ho lokisa scoliosis.
- Tlhokomelo ea pelo: Ho qala meriana e kang li-ACE inhibitors le li-beta-blockers esale pele ho ka thusa ho laola tšenyo ea mesifa ea pelo. Lisebelisoa tse kang li-pacemaker le tsona li ka hlokahala.
- Kalafo ea puo: Sena se ka thusa batho ba nang le bothata ba ho metsa.
- Tlhokomelo ea ho hema: Lisebelisoa tse thusang ho khohlela, li-respirator, le ka linako tse ling tse thusang ho hema li ka 'na tsa hlokahala ho thusa ka mathata a ho hema.
Morao tjena, ho se ho hlahisitsoe meriana e mecha e ka fetolang tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona mefuteng e meng, e kang Duchenne muscular dystrophy.
Bophelo bo joang ka lefu lena?
Nako eo u ka phelang ka eona le lefu lena e fapana haholo ho latela mofuta oa lefu lena. Mohlala, batho ba nang le Duchenne muscular dystrophy (DMD) hangata ba shoa ha ba le lilemo li 25. Leha ho le joalo, mefuta e meng, e kang oculopharyngeal muscular dystrophy, hangata ha e na tšusumetso bophelong. Ka hona, motho ea molemo ka ho fetisisa ea ho tseba tlhahisoleseling e nepahetseng ka boemo ba hau ke ngaka ea hau e u phekolang.
Kaha lefu lena ke la lefutso, ha ho na mokhoa oa ho le thibela. Leha ho le joalo, haeba u na le lefu lena, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lona, u ka buisana le ngaka ea hao ka ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso pele u e-ba le ngoana.
Lintho tsena li ka thusa ho thibela kapa ho liehisa mathata a bakoang ke lefu lena le ho nolofatsa bophelo:
- Ja lijo tse nang le phepo e ntle le tse phetseng hantle.
- Noa metsi a mangata ho thibela ho felloa ke metsi 'meleng le ho pipitleloa.
- Ikoetlise ka hohle kamoo ho ka khonehang, joalo ka ha sehlopha sa hau sa bongaka se u khothaletsa.
- Lula u e-na le boima bo botle.
- Haeba o tsuba, o tlohele. Ho ka sireletsa matšoafo le pelo ea hao.
- Entoa ka nako.
Ho phela le lefu le kang lena ho ka ba thata ho uena le ba lelapa la hau. Ka hona, kamehla etsa bonnete ba hore o fumana phekolo le tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa eo u e hlokang. Hape, ho ikopanya le lihlopha tsa tšehetso le batho ba fetileng linthong tse tšoanang le tsa hau e ka ba mohloli o moholo oa matla a kelello.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Ho senyeha ha mesifa ha se lefu le le leng, empa ke sehlopha sa mafu a liphatsa tsa lefutso a fokolisang mesifa butle-butle.
- Leha letšoao le ka sehloohong e le bofokoli ba mesifa, matšoao le boima ba lefu lena lia fapana ho ea ka mofuta.
- Leha ho se na pheko bakeng sa sena hajoale, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho phela bophelo bo betere.
- Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao a bofokoli ba mesifa, etela ngaka hang-hang bakeng sa keletso. Ha lefu lena le fumanoa kapele, ho tla ba bonolo ho le laola.
- Ha o mong. Ho na le lihlopha tsa bongaka le lihlopha tsa tšehetso ho u thusa le ba lelapa la hau leetong lena.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau