Na o kile wa hlokomela ntho e sa tlwaelehang sefahlehong sa ngwana wa hao? Mohlomong mahlo a hae a arohane hanyane, kapa molala wa hae o mokgutshwane hanyane... Haeba kgolo ya ngwana wa hao e bonahala e lieha hanyane hammoho le dintho tsena, lebaka e ka ba boemo boo o eso kang o bo utlwa bo bitswa 'Noonan Syndrome.' Se tshwenyehe, ena ha se ntho eo batho ba bangata ba e tsebang. Kahoo ha re bueng ka yona kajeno feela.
Hantle-ntle Noonan Syndrome ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Noonan syndrome ke boemo ba lefutso boo ngoana a tsoaloang a e-na le bona. Sena se ka ama kholo ea likarolo tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana. Bana ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo ka lebaka la boemo bona. Ke hore, ha a bonahale ka ntle. Leha ho le joalo, bana ba bang ba ka ba le mathata a tebileng a bophelo bo botle .
Boemong bona, ngwana a ka ba le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho (mohlala, phatla e sephara, mahlo a pharaletseng), bolelele bo bokhutšoanyane (boemo bo bokhutšoanyane), mathata a mahlo, le bofokoli ba pelo bo tsoaloang le bona.
Ntho ea bohlokoa ke hore leha ho se na pheko e tobileng ea Noonan syndrome, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo le litataiso tse sebetsang tse ka thusang ngoana oa hau ho lula a phetse hantle. Ngaka ea hau e tla hlalosa sohle seo uena le ngoana oa hau le hlokang ho se tseba.
Ke mang ea tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?
Lefu la Noonan ke boemo bo ka hlahang ho mang kapa mang ha a tsoaloa. Ha bo bakoe ke phoso ea mang kapa mang.
- Lefa le tsoang ho batsoali: Hoo e ka bang 50% ea bana ba nang le Noonan syndrome ba na le motsoali ea nang le bothata bona. Sena se bolela hore haeba motsoali e mong le e mong a e-na le bona, ngoana le eena o na le monyetla oa 50% oa ho bo futsa.
- Ho hlaha ka tšohanyetso: Ka linako tse ling, boemo bona bo ka boela ba hlaha ka lebaka la phetoho e sa reroang (phetoho e sa reroang) liphatseng tsa lefutso tsa ngoana, ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le boemo bona.
Sena ha se boemo bo sa tloaelehang joalo ka ha u ka nahana. Ka karolelano, lesea le le leng ho a 1,000 ho isa ho a 2,500 le a angoa ke boemo bona.
Ke eng e bakang Noonan syndrome?
Ho na le liphatsa tsa lefutso tse itseng tse bolellang lisele tsa 'mele ea rona hore li hole le ho arohana. Hangata Noonan syndrome e bakoa ke liphetoho ('liphetoho') liphatseng tsena tsa lefutso. Ka lebaka la phetoho ena, liprotheine tse hlahisoang ke liphatsa tseo tsa lefutso li lula li sebetsa nako e telele ho feta kamoo li lokelang. Ho tšoana le lebone le lulang le bonesitsoe ho e-na le ho tima ha le lokela. Sena se sitisa kholo e tloaelehileng le karohano ea lisele.
Na ho na le maemo a mang a tšoanang le ana?
E, Noonan syndrome ke boemo bo amanang le sehlopha sa mafu a bitsoang `RASopathies`. Mafu a mang sehlopheng sena le ona a na le lisosa tse tšoanang tsa lefutso. Ka hona, matšoao a bona hangata a tšoana.
Maemo a mang a joalo ke ana:
- "Lefu la pelo le sefahleho"
- 'Costello syndrome'
- "Neurofibromatosis mofuta oa 1 (NF1)"
- `Legius syndrome`
- 'Lefu la Turner'
Matšoao a Noonan syndrome ke afe?
Matšoao a ka fapana haholo ho tloha ho ngoana e mong ho ea ho e mong. Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a tebileng, a behang bophelo kotsing. Matšoao a mangata a qala ka popelong kapa a hlaha pele ho lilemo tse 11.
Empa ntho e ntle ke hore ha ngwana a ntse a hola, boholo ba litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho lia fela butle-butle.
Hore re utloisise lintho habonolo, ha re aroleng litšobotsi tsena ka litafole tse 'maloa.
| Litšobotsi tsa sefahleho tse bonahalang | |
|---|---|
| Phatla | Sebaka sa phatla e telele, e pharaletseng. |
| Mahlo | Ho atoloha ha sebaka se pakeng tsa mahlo, ho sekamela ha mahlo tlase, ho kobeha ha mahlo (ptosis) , strabismus , mahlo a boputsoa bo bobebe kapa a matala. |
| Nko | Nko e bataletseng le linko tse sephara. |
| Litsebe | Litsebe tse ka tlase ho maemo a tloaelehileng. |
| Molomo o ka holimo | Lesoba le tebileng bohareng ba molomo o ka holimo. |
| Matšoao a mang a tloaelehileng a ka bonoang 'meleng | |
|---|---|
| Molala | Molala o mokgutshwane, o nang le mameno a eketsehileng a letlalo (lesela) mahlakoreng ka bobedi a molala. |
| Bolelele | Bolelele bo bokhutšoanyane. |
| Sefuba | Sefuba se tebileng (pectus excavatum) kapa sefuba se hlahelletseng (pectus carinatum) . |
| Menoana le manala | Menoana le menoana e ruruhileng, manala a sebopeho se sa tloaelehang kapa a feto-fetohang 'mala. |
Mathata a amanang le pelo
Bana ba bangata ba nang le Noonan syndrome ba ka 'na ba e-ba le lefu la pelo la tlhaho. Bana ba bang ba ka 'na ba hloka phekolo ea hang-hang . Bana ba bang ba ka 'na ba boela ba tšoaroa ke lefu la pelo hamorao bophelong. Maemo a tloaelehileng a pelo a kenyelletsa:
- Lesoba le pakeng tsa atria ea pelo (atrial septal defect).
- Ho teteana ha mesifa ea pelo (Hypertrophic cardiomyopathy).
- Stenosis ea methapo ea matšoafo.
Mathata a mang a bophelo bo botle a ka bang teng
- Mathata a ho hema: Mohlala, maemo a kang `laryngomalacia`.
- Ho ruruha ha matsoho le maoto: Ho bokellana ha metsi (lymphedema) ka lebaka la bothata tsamaisong ea lymphatic.
- Tieho ea nts'etsopele .
- Ho tsoa mali habonolo kapa ho taboha .
- Bothata ba ho anyesa nakong ea bosea.
- Matheba a sa hlahellang ho bashanyana . Haeba a sa phekoloe, sena se ka lebisa ho hlokeng thari nakong e tlang.
- Scoliosis .
- Bofokodi ba pono kapa kutlo.
- Liphoso tsa tsoalo tse amanang le liphio.
Ke mathata afe a mang a tlang le see?
Bana ba bangata ba nang le lefu la Noonan ba hola butle ho feta ka tloaelo, haholo-holo nakong ea bocha. Hape, hoo e ka bang 25% ea bana ba ka 'na ba e-ba le mathata a ho ithuta. Leha ho le joalo, ke palo e nyenyane haholo feela e nang le mathata a kelello. Sena se bolela hore bana ba bangata ba ka ithuta ka mokhoa o tloaelehileng. Bana ba ka bang 10-15% ba ka 'na ba hloka tšehetso e khethehileng ea thuto.
Ho phaella moo, bana ba bang ba na le kotsi e nyane haholo ea ho ba le boemo bo sa tloaelehang ba leukemia ea bongoaneng bo bitsoang `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` kapa kankere e meng ea bongoaneng. Empa u se ke ua tšoenyeha, kotsi ena e tlase haholo, e ka ba 4% ha motho a le lilemo li 20.
Ngaka e fumana sena joang ? (Tlhahlobo)
Ngaka ea hao e ka ’na ea belaella Noonan syndrome ka mor’a ho hlahloba ngoana oa hao ’meleng le ho mo botsa ka matšoao a hao. Ho netefatsa hore o na le lefu lena le ho thibela maemo a mang, ngaka ea hao e ka ’na ea laela liteko tse fapaneng.
Liteko tsena li ka kenyelletsa:
- Palo e felletseng ea mali (CBC)
- X-ray ea sefuba
- Sekene sa CT
- Teko ea 'Echocardiogram' e hlahlobang ts'ebetso ea pelo
- Teko ea `Electrocardiogram (EKG)` e hlahlobang ts'ebetso ea motlakase ea pelo.
- Liteko tsa lefutso
- Tlhahlobo ea Ultrasound (`Ultrasound`)
Na ho na le kalafo bakeng sa Noonan syndrome?
Ha ho na pheko ea Noonan syndrome hajoale. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e sebetsang e ka thusang ho laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo botle .
Sehlopha sa bongaka se phekolang ngwana oa hao se tla theha moralo oa phekolo ho latela matšoao a ngoana oa hao le boima ba 'ona. Morero o ka kenyelletsa:
- Disebediswa tse thusang: Dintho tse kang digalase tsa mahlo kapa dithuso tsa kutlo.
- Kalafo ea boitšoaro kapa ea puo .
- Tšehetso ea thuto: Ho fana ka tšehetso e khethehileng bakeng sa mathata a ho ithuta.
- Meriana: Meriana ea ho phekola mathata a pelo, ho laola ho tsoa mali, kapa ho ntlafatsa kholo e liehang.
- Kalafo ea lihormone tsa kholo .
- Mekhoa e meng ea phekolo: Lintho tse kang phekolo ea khatello bakeng sa lymphedema (ho ruruha).
Maemong a mang, ngaka ea hao e ka ’na ea khothaletsa opereishene. Tlhahlobo ea pele ea lefu lena e bohlokoa bakeng sa phekolo e atlehang le ho latela tlhahlobo.
Bokamoso bo tla ba jwang? Hona na see se ka thibelwa?
Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. Batho ba bangata ba nang le Noonan syndrome ba phela bophelo bo botle le bo ikemetseng. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla u thusa ho laola matšoao a ngoana oa hau le ho thibela mathata.
Kaha boemo bona bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho letho leo re ka le etsang ho bo thibela. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le Noonan syndrome, u ka buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso tsa pelehi.
Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha ngoana a fumanoa a e-na le lefu lena. Empa hopola hore bana ba bangata ba nang le Noonan syndrome ba na le matšoao a bobebe. Ba ka phela bophelo bo felletseng, bo mafolofolo. Kahoo buisana le ngaka ea hau ka phekolo e molemohali bakeng sa ngoana oa hau. Ho qala kalafo kapele ho ka thusa ngoana oa hau ho ba le liphello tse ntle ka ho fetisisa tsa bophelo bo botle.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Noonan ke boemo ba lefutso. Ha le bakoe ke phoso efe kapa efe ea batsoali.
- Matšoao a ka fapana haholo ho tloha ho ngoana ho ea ho ngoana. A mang a ka 'na a ba le matšoao a bobebe haholo, ha a mang a ka hloka tlhokomelo e eketsehileng.
- Ho bohlokoa haholo ho fumana lefu lena esale pele le ho sebetsa le sehlopha sa bongaka se nang le litsebi tse fapaneng.
- Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa boemo bona, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao hantle haholo.
- Ntho ea bohlokoa ke hore, ka tlhokomelo le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, bana ba bangata ba nang le Noonan syndrome ba ka phela bophelo bo felletseng, bo mafolofolo le bo phetseng hantle.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau