Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re ithuteng ka Pfeiffer Syndrome!

Thabo eo batsoali ba e utloang ha ba sheba lesea le sa tsoa tsoaloa ha e hlalosehe, na ha ho joalo? Ka nako e ts'oanang, ba ela hloko haholo ntlha e 'ngoe le e 'ngoe e nyane ka lesea. Ka linako tse ling u ka 'na ua nahana hore sebopeho sa hlooho ea lesea se makatsa hanyane, kapa hore mahlo a shebahala a le maholo. Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile hanyane ebile u belaela ha u bona lintho tse kang tsena. Empa ha se ponahalo e 'ngoe le e 'ngoe e sa tloaelehang e leng sesupo sa bokuli bo tebileng. Leha ho le joalo, ho bohlokoa haholo ho ela hloko boemo bo sa tloaelehang bo bitsoang Pfeiffer Syndrome, boo re tla bua ka bona kajeno.

Pfeiffer Syndrome ke eng? A re e utloisiseng habonolo.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Pfeiffer Syndrome ke boemo ba lefutso. Se etsahalang ke hore pele boko ba lesea bo hola ka botlalo, libaka tseo masapo a lehateng a kopanang ho tsona, a bitsoang li-suture, li koala pele ho nako. Sena se bitsoa craniosynostosis ka mantsoe a bongaka. Ak'u nahane, boko ba rona bo na le sebaka sa ho hola. Kahoo, ha lehata le koala kapele, boko bo hola kahare, 'me lehata lea le sutumelletsa. Ke ka lebaka lena sebopeho sa lehata se sothehileng.

Ho na le litšobotsi tse 'maloa tse ka sehloohong tse ka khethollang lesea le nang le boemo bona.

• Karolo e bohareng ea sefahleho ha e so hole hantle kapa e bonahala e tebile kahare.
• Mahlo a bonahala a le maholo mme a hlahelletse . Ka nako e 'ngoe mahlo a ka aroloa hole haholo.
• Sebopeho sa lehata ha se sa tloaeleha.
• Ntho e 'ngoe e ikhethang ke hore menoana e metona le e meholo ea maoto e kobehile ka ntle ho tloha menoaneng e meng.

O se ke wa tshoha haeba o bona letshwao le leng kapa a mangata a tsena. Empa ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya bongaka.

Na ho na le mefuta ea Pfeiffer Syndrome?

E, lingaka li hlwaile mefuta e meraro e meholo ea boemo bona, ho latela hore na bo tebile hakae. A re boneng hore na ke eng.

Mofuta oa 1

Ena ke mofuta o nang le matšoao a fokolang haholo, kapa a bobebe. Sena se boetse se bitsoa "classic Pfeiffer syndrome." Masea ana a ka boela a ba le mathata a itseng a sefahleho, 'me joalo ka ha ho boletsoe pejana, liphetoho menoaneng e meholo ea maoto. Leha ho le joalo, ka phekolo e nepahetseng, bana bana ba ka phela bophelo bo tloaelehileng 'me ba ithuta ka boemo bo tloaelehileng ba bohlale. Kahoo, sena sea imolla hanyane.

Mofuta oa 2

Sena se tebile ho feta mofuta oa pele. Mofuta ona o khetholloa ka mathata a rarahaneng a kholo ea masapo maotong. Matšoao a kenyelletsa:

• Ho se khone ho kobeha le ho atolosa setsoe le manonyeletso a lengole hantle.
• Mathata a methapo ea kutlo.
• Bokooa ba kelello.

Mofuteng ona, letlalo la hlooho le fetoha sebopeho sa "tri-lobed" kapa "cloverleaf". Sena se bolela hore ho na le ponahalo e ruruhileng, e hlahelletseng mahlakoreng ka bobeli le ka pel'a hlooho. Haeba mofuta ona o sa phekoloe kapele, o ka beha bophelo kotsing.

Mofuta oa 3

Sena se tebile joalo ka mofuta oa bobeli. Leha ho le joalo, u ke ke ua bona sebopeho sa "carnation" sa letlalo la hlooho tabeng ena. Ho e-na le hoo:

• Botlaase ba lehata bo bokhutšoanyane.
• Meno a ka ba teng nakong ea tsoalo (meno a tsoalo).
• Mahlo a bonahala a hlahella masobeng a ona (ocular proptosis).
• Ho ka ba le ho se lekane ha visceral.

Tebello ea lefu la mofuta oa 3 le eona ha e ntle hakaalo. Haeba le sa phekoloe, ho na le monyetla o moholo oa lefu.

Kahoo joalo ka ha u bona, boima ba mofuta ka mong oa tsena tse tharo boa fapana. Ke ka lebaka leo ho fumanoa ha lefu lena esale pele le kalafo li leng bohlokoa.

Pfeiffer Syndrome e atile hakae?

Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo ba lefutso. Ho ea ka lipalo-palo, ke motho a le mong feela ho ba lekholo ba likete ba tsoaloang ea nang le bothata bona. Seo se bolela hore ke ntho e sa tloaelehang haholo.

Matšoao a Pfeiffer Syndrome ke afe?

Jwalo ka ha re buile pejana, sesosa se seholo ke ho kwala pele ho nako ha di-suture pakeng tsa masapo a lehata la lesea nakong ya lesea le sa tswalwang. Kamora moo, boko ba lesea bo tswela pele ho hola. Sena se eketsa kgatello kahare ho lehata, se bakang dikarolo tse mmalwa tsa mmele tse amang ponahalo ya lesea. Tsena di kenyeletsa:

• Hlooho e bonahala e le kgolo ho feta tlwaelo, hangata e na le phatla e phahameng.
• Mahlo a hlahelletseng kapa sebaka se eketsehileng pakeng tsa mahlo.
• Nko e ba e tobileng le e kang molomo.
• Ka lebaka la boholo bo bonyenyane ba mohlahare , meno a kopana mme a hulwa hammoho.

Ho phaella moo, ho na le litšobotsi tse ling tsa 'mele:

• Menoana e meholo ea maoto le menoana e meholo ea maoto e pharaletse ebile e behiloe ka tsela e fapaneng le menoana e meng ea maoto.
• Menoana e ka kopanngoa hammoho kapa ea kopanngoa ka lebanta.

Hase matšoao ana kaofela a tla tšoana ho lesea le leng le le leng. A ka fapana ho latela boima ba boemo.

Pfeiffer Syndrome e ama 'mele oa lesea joang?

Kaha lehata la lesea le hola ka potlako nakong ea lesea le sa tsoa emoloa, le ka ’na la ba le mathata a fapaneng. A mang a ’ona a kenyelletsa:

• Hydrocephalus: Sena se etsahala ha mokelikeli o kang metsi o bokellana ho potoloha boko, o eketsa kgatello kahare ho lehata.
• Mathata a meno: joalo ka ho sila le ho tiisa meno.
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Bothata ba ho sisinyeha ka lebaka la manonyeletso a sa sebetseng hantle.
• Ho hema ka thata ha motho a robetse.
• Ho thatafalloa ke ho hema ka nko (ho thibana ha tsela ea moea).
• Mathata a pono.

Mathata ana a hloka kalafo e potlakileng le taolo ea nako e telele.

Ke eng e bakang Pfeiffer Syndrome?

Sesosa se seholo sa boemo bona ke phetoho, kapa phetoho, ho jini.Sena se etsa hore jini e botsoang e khaotse ho sebetsa hantle. Hangata, phetoho ena e etsahala jining e bitsoang `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)`. Leha ho le jwalo, e ka boela ea bakoa ke phetoho jining e bitsoang `FGFR1`. Tabeng e 'ngoe, phetoho e tšoanang le eona e fumanoe jining ea `FGFR3`.

Ka bokhutšoanyane, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e sitisa puisano pakeng tsa liprotheine tse thusang lisele ho hola (lintho tse holisang fibroblast) le li-receptor tsa tsona. Ka lebaka leo, nakong ea mokhahlelo oa lesea le sa tsoa emoloa, pele boko ba lesea bo hola ka botlalo, li-suture tse pakeng tsa masapo a lehata lia koala. Ebe, ha boko bo ntse bo hola, masapo a lehata a koetsoeng a sututsana, a fetola sebopeho sa 'ona,' me a baka kholo e sa tloaelehang likarolong tse fapaneng tsa 'mele.

Phetoho ena ea lefutso e ka futsoa ho e mong oa batsoali (autosomal dominant). Kapa, ​​e ka ba phetoho e ncha, e sa reroang ho DNA ea lesea (de novo mutation). Ho hlokometsoe hore liphetoho tsena tse sa reroang li atile hanyane haeba ntate a le lilemo tse fetang 40-45 nakong ea tsoalo ea lesea.

Boemo bona bo ama mang?

Pfeiffer Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo, empa bo ka etsahala ho mang kapa mang. Hase ntho eo mang kapa mang a ka e bakang ka boomo, ebile ha se ntho e ka thibeloang. Ka hona, ho bohlokoa ho ela hloko sena.

Pfeiffer Syndrome e fumanoa joang?

Boemo bona bo ka lemohuoa le pele lesea le hlaha. Ho na le linako tseo ho se tloaelehe ha tsamaiso ea masapo ea lesea ho ka lemohuoang nakong ea lesea le sa tsoa emoloa ka ho hlahloba ultrasound ea pelehi kapa liteko tsa magnetic resonance imaging (MRI).

Leha ho le jwalo, tlhahlobo ya lefutso hangata e tiiswa ka mora hore lesea le hlahe. Ngaka e ka etsa tlhahlobo ya mmele ya lesea mme ya etsa tlhahlobo ya tomography e nang le khomphutha (CT scan) kapa MRI ho batla diphoso lehateng le masapong a mang. Teko ya lefutso, e shebang diphetoho diphatseng tsa lefutso tsa FGFR1 le FGFR2, le yona e ka tiisa tlhahlobo eo.

Kalafo ea Pfeiffer Syndrome ke efe?

Kalafo ea boemo bona e ipapisitse le matšoao. Ngaka ea ngoana oa hao e ka 'na ea khothaletsa liopereishene tse 'maloa ho lokisa mathata a kholo ea masapo.

Kalafo e potlakileng ke opereishene ho imolla kgatello lehateng (craniosynostosis) ha boko ba lesea bo ntse bo hola. Kapa, ​​haeba mokelikeli o bokellana lehateng (hydrocephalus), ho kenngwa phaephe e nyane (shunt) lehateng ho ntsha mokelikeli. Opereishene ena hangata e etswa pele lesea le ba dikgwedi tse 4.

Selemong sa pele sa lesea, lingaka li ka boela tsa khothaletsa opereishene ea ho bula lehata ho lumella boko ho hola.

Ka mor'a moo,Ho etsoa opereishene ea ho tsosolosa le ea ho itlhoekisa ho lokisa ho se leka-lekane ha sefahleho, ho bula litsela tsa moea, le ho tsosolosa sebopeho sa lehata.

Ntho ea bohlokoa ke hore, tlas'a tlhokomelo ea ngaka ea ngoana, bana ba bangata ba nang le Pfeiffer Syndrome ba ka thusoa ho fihlela bokhoni ba bona bo felletseng.

Ke mekhoa efe ea phekolo e fumanehang ho imolla mathata a Pfeiffer Syndrome?

Ntle le opereishene, ho na le mekhoa ea phekolo ea ho fokotsa mathata a boemo bona.

• Kalafo ea meno le li-orthodontics bakeng sa lintho tse kang ho tiisa meno le mahalapa a nang le sekhutlo se phahameng.
• Kalafo ea mahlo bakeng sa ho fokola ha pono.
• Tšebeliso ea lithuso tsa kutlo bakeng sa mathata a kutlo.

Tsena tsohle di etswa ho thusa ngwana ho phela bophelo bo tlwaelehileng kamoo ho ka kgonehang.

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

Ka bomalimabe, hajwale ha ho na pheko ya Pfeiffer Syndrome. Opereishene le diphekolo tse ding di reretswe ho fokotsa matshwao a ngwana le ho mo thusa ho hola hantle.

U lokela ho lebella eng joaloka motsoali oa ngoana ea nang le Pfeiffer Syndrome?

Pfeiffer Syndrome ke boemo ba bophelo bohle bo se nang pheko. Ngaka ea ngoana oa hau e tla theha moralo oa kalafo ho thusa ho laola matšoao. Sena se ka kenyelletsa liopereishene tse 'maloa.

• Haeba ngwana wa hao a na le lefu la mofuta wa 1 la Pfeiffer, nako eo a tla phela ka yona e ka ba e tlwaelehileng.
• Leha ho le jwalo, bana ba nang le lefu la Pfeiffer la Mofuta wa 2 kapa Mofuta wa 3 ba ka nna ba ba le mathata a mangata le bophelo bo bokgutshwane haeba ba sa phekolwe .

Ka hona, ho bohlokoa haholo ho isa ngoana oa hau tlhahlobong ea bophelo bo botle khafetsa ho tseba mathata afe kapa afe a bophelo kapa a nts'etsopele ao a ka bang le 'ona ha a ntse a hola.

Na nka fokotsa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le Pfeiffer Syndrome?

Haeba o lebeletse ngwana, bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso le diteko tsa lefutso. Haeba wena kapa molekane wa hao le na le phetoho ya lefutso ya FGFR1 kapa FGFR2, ho na le kotsi ya 50% ya hore ngwana wa hao a tla e futsa. Sena se bolela hore haeba o na le ngwana, ho na le monyetla wa 50-50 wa hore a ka ba le boemo bona kapa tjhe.

Leha ho le jwalo, haeba batswadi ka bobedi ba se na boemo bona, kotsi ya hore ngwana wa bobedi a be le boemo bona e tlase haholo. Leha ho le jwalo, ho ke ke ha thwe ha ho letho ka ho feletseng, hobane diphetoho tse sa reroang tsa lefutso tse boletsweng pejana (diphetoho tse ntjha tsa lefutso) di ka etsahala.

Ke lokela ho bona ngaka ea ngoana oa ka neng?

Haeba ngwana wa hao a na le Pfeiffer Syndrome, ela hloko tse latelang:

• Haeba ngwana a na le bothata ba ho hema.
• Haeba sebaka seo ho buuoang ho sona se sa fole hantle, se fetohile 'mala, se ruruhile, kapa se na le boladu (sena se ka bolela tšoaetso).
• Haeba ngwana a sa fihlelle mehato ya kgolo e loketseng dilemo tsa hae.
• Haeba ba sa arabele litaelo tse bonolo, tse buuoang kapa haeba ba tšoaroa ke tšoaetso ea litsebe khafetsa.

Haeba o bona ntho e kang ena, bona ngaka hang-hang.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ho molemo ho botsa lipotso tse kang tsena:

• Ke kalafo efe e loketseng ngwana oa ka?
• Likotsi tse amanang le opereishene ho phekola boemo bona ke life?
• Haeba ke e-na le ngoana e mong, na ho na le kotsi ea hore le eena a ka ba le boemo bona?

Ho phaella lipotsong tsena, botsa ngaka eng kapa eng eo u e nahanneng.

Na ngoana oa Prince le eena o ne a e-na le Pfeiffer Syndrome?

E, ena ke ketsahalo e tsebahalang haholo. Bukeng ea hae ea 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, mosali oa sebini se tummeng Prince, o hlalositse kamoo ngoana eo ba mo fumaneng ka 1996 a neng a e-na le Pfeiffer syndrome type 2. Ka bomalimabe, lesea le ile la hlokahala e sa le lesea ka lebaka la mathata a tebileng a bakoang ke boemo bona. Garcia o hlalosa hore eena kapa Prince ha baa ka ba e-ba le boemo bona ba lefutso, 'me ho lumeloa hore ngoana eo o bo hlahile ka lebaka la phetoho e ncha ea lefutso. Sena se bontša hore na boemo bona bo tebile hakae le hore na ka linako tse ling bo ka ba bo sa lebelloang hakae.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Pfeiffer Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang le bo rarahaneng ba lefutso. E ka hloka opereishene tse ngata ho imolla matšoao. Leha ho le jwalo, ka kalafo e nepahetseng le tlhokomelo e ntle ya bongaka, ngwana wa hao a ka hola le ho ithuta jwalo ka bana ba bang. Leha ho le jwalo, ho na le mathata a mang ao o lokelang ho a ela hloko.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Pfeiffer Syndrome, 'me u lebeletse ngoana, ho bohlokoa haholo ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso. Sena se tla u thusa ho tseba hore na ngoana oa hao o kotsing ea ho ba le boemo bona.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Hopola hore ha u mong. Ho bohlokoa haholo ho fumana tšehetso ho lingaka le ba lelapa ha u sebetsana le maemo a kang ana.

Lefu la Pfeiffer , lefu la Pfeiffer, mafu a liphatsa tsa lefutso, lehata, craniosynostosis, bophelo bo botle ba ngoana, jini ea FGFR, opereishene