Na ngoana oa hao e monyenyane o ikutloa a fokola ebile a le botsoa? Na o lula feela moo, a sa sisinyehe joaloka masea a mang a lilemo tsa hae? Kapa na ho thata hore ngoana e monyenyane e moholo a tsamaee, a mathe, kapa a tlole? Ho tloaelehile hore 'mè kapa ntate a ikutloe a tšohile haholo ha a bona ntho e kang ena. Empa lintho tsena ha se kamehla li tloaelehileng. Kajeno re bua ka boemo bo sa tloaelehang bo bakang bofokoli ba mesifa, empa bo sa tsejoe hantle naheng ea habo rona. Leo ke Lefu la Pompe.
Ka bokhutšoanyane, Lefu la Pompe ke eng?
Lefu la Pompe ke lefu la lefutso le bakang ho bokellana ha tsoekere e rarahaneng e bitsoang glycogen ka har'a lisele tsa 'mele ea rona. Ke la sehlopha sa mafu a bitsoang mafu a polokelo ea glycogen.
Ho lokile, jwale ha re utlwisiseng sena ha bonolo hanyane. Mmele wa rona o na le enzyme e bitswang acid alpha-glucosidase , kapa GAA ka bokgutshwanyane. Mosebetsi o ka sehloohong wa enzyme ena ke ho qhaqha tsoekere e rarahaneng e bitswang glycogen eo ke e boletseng pejana le ho e fetola tsoekere e bonolo, glucose, e thusang mmele wa rona ho hlahisa matla ao o a hlokang.
Ho motho ea nang le lefu la Pompe, 'mele ha o hlahise enzyme ena ea GAA, kapa o hlahisa hanyane haholo. Joale ho etsahala'ng joale? Kaha ha ho na mokhoa oa ho qhaqha glycogen, butle-butle e qala ho bokellana ka har'a lisele tsa rona.
Ak'u nahane hore mochine oa ho sila lithōle setsing sa ho sebelisa lithōle hape oa senyeha. Joale ho etsahala'ng? Lithōle lia bokellana 'me li tlala bohareng bohle, na ha ho joalo? Ke sona se etsahalang ka har'a lisele tsa rona.
Ka hare ho lisele tsa rona ho na le li-organelle tse nyane tse bitsoang lysosomes . Tsena ke tsona tse sebetsang joaloka litsi tsa ho sebelisa lithōle hape. Enzyme ea GAA e lokela ho sebetsa ka hare ho lysosomes tsena. Ha enzyme e le sieo, glycogen e bokellana ka hare ho lysosomes tsena, e li senya 'me qetellong e senya sele eohle. Tšenyo ena hangata e ama mesifa ea pelo le mesifa ea masapo a rona. Ke ka lebaka leo matšoao a kang bofokoli ba mesifa a hlahang.
Lefu lena le tsejoa ka mabitso a mang:
- Khaello ea asiti ea maltase
- Lefu la polokelo ea glycogen mofuta oa II (GSD2)
Mefuta e meholo ea lefu lena ke efe?
Lefu la Pompe le ka aroloa ka mefuta e 'meli e meholo, ho latela lilemo tsa ho qala le boima ba matšoao. Ho u thusa ho utloisisa phapang lipakeng tsa mefuta ena e 'meli, ha re shebeng tafole ena.
| Tšobotsi | Mofuta oa ho qala ha masea | Mofuta oa ho qala morao |
|---|---|---|
| Lilemo tsa ho qala ha lefu lena | Selemong sa pele sa bophelo, hangata ho qala hoo e ka bang likhoeli tse 4. | E ka qala lilemong life kapa life - bongoaneng, bocha, kapa boholong. |
| Boemo ba enzyme ea GAA | Enzyme ha e eo kapa e teng ka bongata bo bonyenyane haholo. | Palo ea li-enzyme e fokotsehile, empa e ntse e hlahisoa ho isa bohōleng bo itseng. |
| Bohloko ba matšoao | E tebile haholo. | Hangata e bobebe, empa e ka ba mpe ha motho a ntse a tsofala. |
| Phello pelong | Pelo e holileng (cardiomyopathy) ke letšoao le leholo. | Monyetla oa ho ama pelo o tlase. |
| Lebelo la ho ata ha lefu lena | Bolwetse bo mpefala kapele haholo. | Lefu lena le hlaha butle-butle le butle-butle. |
| Haeba e sa phekoloe | Lefu le ka hlaha pakeng tsa dilemo tse 1-2 ka lebaka la ho hloleha ha pelo kapa ho hloleha ho hema. | Mathata a atisa ho hlaha ka lebaka la mathata a ho hema. |
Matšoao a ka bang teng a lefu la Pompe ke afe?
Matšoao a fapana ho latela mofuta oa lefu.
Matšoao a ho qala ha masea
Mofuteng ona, lesea le ka ’na la se ke la bontša matšoao leha e le afe ha le hlaha, empa matšoao ana a qala ho hlaha ka mor’a likhoeli tse ’maloa.
- Hypotonia: Ena ke letshwao le ka sehloohong. Mmele wa lesea o a fokola mme o ikutlwa jwalo ka popi ya lesela. Ho thata ho phahamisa hlooho kapa ho e pitikisa.
- Cardiomegaly: Pelo e a hola ka lebaka la ho bokellana ha glycogen mesifa ea pelo.
- Sebete se holisitsoeng (Hepatomegaly)
- Leleme le hodisitsweng (Macroglossia)
- Mathata a ho eketsa boima ba 'mele le kholo: Lesea ha le eketse boima ba 'mele 'me le holofetse.
- Ho hema ka thata: Ho fokola ha mesifa ea sefuba ho etsa hore ho be thata ho hema.
- Bothata ba ho ja le ho noa: Bothata ba ho anya le ho metsa, e leng se ka bakang mathata ka lintho tse kang ho noa lebese.
- Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a phefumoloho (khohlela, sefuba).
- Bothata ba kutlo.
Matšoao a ho qala ho lieha
Matšoao a mofuta ona a bobebe 'me a hola butle-butle, empa a ka ba matla ha nako e ntse e ea.
- Ho fokola butle-butle ha mesifa ea maoto le ea kutu.
- Ho thatafalloa ke ho tsamaea le ho oa khafetsa.
- Bohloko ba mesifa sebakeng se seholo.
- Ho se khone ho ikoetlisa.
- Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a phefumoloho.
- Ho thatafalloa ke ho hema ha o khathetse (Dyspnea).
- Hlooho e opang hoseng: Sena e ka ba letšoao la ho hema ka mokhoa o sa tloaelehang bosiu.
- Mokhathala o feteletseng le boroko motšehare.
- Ho theola boima ba 'mele.
- Bothata ba ho metsa (Dysphagia).
- Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (Arrhythmia).
- Bothata ba kutlo.
Ke hobane'ng ha lefu lena le hlaha? Sesosa ke sefe?
Lena ke lefu le bakoang ke sesosa sa lefutso ka botlalo. Ho na le jini e bitsoang GAA 'meleng ea rona. Jini ena ke eona e laelang tlhahiso ea enzyme ea GAA e boletsoeng ka holimo. Lefu la Pompe le bakoa ke phetoho ea jini ena ea GAA. Phetoho ena e fokotsa kapa e emisa ka ho feletseng tlhahiso ea enzyme ea GAA.
Lefu lena le futsitsoe ka mokhoa oa 'Autosomal Recessive' . Seo se bolela'ng?
Ak'u nahane hore batsoali ka bobeli ke 'bajari' ba liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli bakeng sa lefu lena. Sena se bolela hore ha ho le ea mong oa bona ea nang le matšoao, empa ka bobeli ba na le kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli. Hore ngoana a be le lefu lena, batsoali ka bobeli ba lokela ho rua liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli.
Haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba lefu lena, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a be le lefu lena, monyetla oa 50% oa hore ngoana le eena e tla ba mojari, le monyetla oa 25% oa hore ngoana a ke ke a rua liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli 'me a phele hantle.
Ngaka e fumana lefu lena joang?
Ha o isa ngwana wa hao kapa wena ho ngaka, ntho ya pele eo ba e etsang ke ho etsa tlhahlobo ya mmele le ho botsa ka nalane ya bongaka ya lelapa la hao. Ebe ba etsa diteko tse mmalwa ho netefatsa hore na o tshwerwe ke eng.
- Liteko tsa mali:
- Teko ea Boemo ba Creatine Kinase: Enzyme ena e lokolloa maling ha mesifa e senyehile. Haeba boemo ba eona bo phahame, e ka bontša hore mesifa e senyehile.
- Teko ea ts'ebetso ea enzyme ea GAA: Ena ke teko e tobileng ka ho fetisisa . Sampole ea mali e nkuoa 'me ts'ebetso ea enzyme ea GAA ea lekanyetsoa. Haeba u na le lefu la Pompe, ts'ebetso ena e tlase haholo.
- Teko ea Liphatsa tsa Lefutso: Teko ena e etsoa ho netefatsa hore na ho na le liphetoho tse itseng jineng ea GAA.
- Liteko tse ling:
- Liteko tsa tšebetso ea matšoafo: Lekanya bofokoli ba mesifa ea ho hema.
- Electromyography (EMG): Lekanya ts'ebetso ea motlakase ea mesifa.
- Liteko tsa pelo: Liteko tse kang ECG le Echocardiogram li hlahloba boemo ba pelo.
- Lithuto tsa boroko: Hlalosa mathata a ho hema nakong ea boroko.
Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?
Le hoja lefu la Pompe le ke ke la phekoloa ka botlalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka laolang matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo.
Kalafo e ka sehloohong ke Enzyme Replacement Therapy (ERT) , e kenyeletsang ho fetola liphatsa tsa lefutso tsa enzyme ea GAA e sieo le ho e kenya ka har'a methapo ka letsoai.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
Ka meriana ena,
- E fokotsa boholo ba pelo e holisitsoeng.
- E tsosolosa ts'ebetso ea pelo.
- E ntlafatsa matla le ts'ebetso ea mesifa.
- E fokotsa ho bolokoa ha glycogen liseleng.
Ho phaella kalafong ena ea ERT, mokuli o hloka tlhokomelo e tšehetsang.Hape ho bohlokoa ho fana ka thuso. Bakeng sa sena, sehlopha sa lingaka tse fapaneng tse ikhethang le barupeli ba sebetsa 'moho.
- Lingaka tsa 'mele: Fana ka boikoetliso ho matlafatsa mesifa le ho ntlafatsa motsamao.
- Litsebi tsa mesebetsi: Thusa batho ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo.
- Lingaka tsa ho hema: Phekola mathata a ho hema.
- Lingaka tsa pelo
- Lingaka tsa methapo
Ho latela boima ba lefu lena, mokuli a ka 'na a hloka lintho tse kang moea o kenang ka mechine kapa phaephe ea ho fepa .
Ho phaella moo, bo-rasaense ba boetse ba etsa lipatlisiso ka mekhoa ea sejoale-joale ea phekolo e kang phekolo ea liphatsa tsa lefutso , e ikemiselitseng ho etsa hore 'mele o hlahise enzyme ea GAA ka boeona ka ho nkela gene e senyehileng sebaka ka e phetseng hantle.
U ka etsa'ng haeba uena kapa ngoana oa hao a e-na le lefu lena?
Haeba o na le pelaelo leha e le efe e nyane ea hore uena kapa ngoana oa hau o na le matšoao ana, ka kopo u se ke ua senya nako 'me u ee ngakeng hang-hang. Ha lefu lena le fumanoa kapele 'me kalafo e qala, boleng ba bophelo ba mokuli bo ka ntlafala.
Ho sebetsana le boemo bo kang bona ha ho bonolo. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa ho batla thuso ho setsebi sa kelello. Hape, ho ikopanya le lihlopha tsa tšehetso le batho ba bang ba nang le mafu a tšoanang le malapa a bona e ka ba matla a maholo. Ntho e le 'ngoe feela e ntle ke ho ikutloa hore ha u mong.
Hape o hloka phomolo le boiketlo ba kelello ho hlokomela lesea la hao. Le se ke la lebala seo.
Botsa ngaka ea hao lipotso tse kang tsena:
- Ke mofuta ofe oa lefu la Pompe leo ngoana oa ka a nang le lona?
- Ke litsebi life tse ling tseo re lokelang ho li bona?
- Nka etsa'ng ho etsa hore ngoana oa ka a phutholohe?
- Na ke mohopolo o motle ho etsa liteko tsa lefutso bakeng sa litho tse ling tsa lelapa?
- Nka fumana thuso joang hore ke lule ke le matla kelellong ka lebaka la lefu lena?
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Pompe ke lefu le tebileng, empa le sa tloaelehang la lefutso le bakoang ke khaello ea enzyme ea GAA 'meleng.
- Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea sena: mofuta o matla o hlahang ho masea le mofuta oa ho qala morao, o bobebe hanyane.
- Matšoao a ka sehloohong ke bofokoli ba mesifa. Ho masea, pelo e atoloha le hona hoa bonoa.
- Ho fumanoa ha mokuli esale pele le ho qalisoa ha phekolo ea ho nkela enzyme sebaka (ERT) ho ka ntlafatsa haholo bophelo ba hae le boleng ba bophelo.
- Haeba o hlokomela matšoao afe kapa afe a kang bofokoli ba mesifa kapa ho tepella ha ngoana oa hao, u se ke ua tsilatsila ho buisana le ngaka ea hao hang-hang bakeng sa keletso.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau