Jwalo ka mme le ntate, kaofela re shebella ngwana wa rona a ntse a hola ka tjantjello, letsatsi le letsatsi. Empa, nahana... ho thweng haeba ngwana a tsofala ka lebelo le sa kgoneheng, eseng ka tsela e tlwaelehileng? Ho thata haholo ho nahana. Kajeno re bua ka lefu le sa tlwaelehang haholo, empa le bohlokwa haholo leo re lokelang ho le ela hloko. Sena se bitswa Progeria.
Hantle-ntle Progeria ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Progeria ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le etsang hore 'mele ea bana e tsofale kapele haholo. Ngoana ea nang le boemo bona o shebahala joaloka ngoana ea phetseng hantle ha a tsoaloa. Leha ho le joalo, selemong sa pele kapa tse peli tsa bophelo, ba qala ho bontša matšoao a botsofali bona bo potlakileng. Sekhahla sa bona sa kholo se fokotseha haholo, 'me ba nona butle haholo.
Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore, ha ho na khaello ea bohlale ho bana bana. Ba bohlale haholo. Bothata bo mabapi le liphetoho tsa 'mele tse hlahang ka lebaka la ts'ebetso ena e potlakileng ea botsofali 'meleng.
Lebitso "progeria" le tsoa lentsoeng la Segerike "geras" le bolelang "ho tsofala." Mofuta o ka sehloohong oa lefu lena o bitsoa Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
Boemo bona bo bohloko haholo, hobane ha ho na pheko bakeng sa Progeria. Tebello e tloaelehileng ea bophelo ba bana bana ke lilemo tse ka bang 14.5. Leha ho le joalo, bana ba bang ba phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa pele tsa bo-20. Sesosa se seholo sa lefu la bana bana ke tlhaselo ea pelo kapa stroke . Lebaka la sena ke hore atherosclerosis , lefu le etsang hore mabota a methapo ea mali a be maholo, hangata le hlaha ho batho ba baholo, ho bana bana ba sa le banyenyane haholo.
Ke mang ea tšoaroang ke lefu lena? Le atile hakae?
Progeria ke boemo ba lefutso bo ka amang mang kapa mang. Empa ha se lefutso . Ke hore, ha bo futsitsoe ho batsoali. Hangata bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea de novo. Ke hore, phetoho e sa reroang e hlahang peōng ea botona pele ho kemolo.
Lefu lena le sa tloaeleha hoo e leng ngwana a le mong feela ho ba dimilione tse nne ba tswetsweng lefatsheng ka bophara ya angwang ke boemo bona. Hona jwale, ho na le bana le batjha ba ka bang 400 ba phelang le Progeria lefatsheng ka bophara.
Matšoao a Progeria ke afe?
Matšoao a Progeria a tšoana le a botsofali bo tloaelehileng, empa a hlaha a sa le monyenyane haholo. Matšoao ana a ka bonoa lilemong tse peli tsa pele tsa bophelo. A re hlahlobisiseng matšoao ana.
| Mofuta oa litšobotsi | Lintho tseo u ka li bonang |
|---|---|
| Matšoao a tloaelehileng a bonoang mehatong ea pele | |
| Ho lieha ha kholo | Bolelele le keketseho ea boima ba 'mele ea ngoana li tlase haholo. |
| Ho sosobana ha letlalo | Letlalo lea kobeha le ho sosobana, joalo ka la motho ea tsofetseng. |
| Ho hlotheha ha moriri | Lintši, lintši le moriri lia oa, e leng se etsang hore motho a be lefatla. |
| Ho thatafala ha manonyeletso | Ho fokotseha ha ho tenyetseha ha manonyeletso maotong le ho thatafalloa ke ho sisinyeha. |
| Ho teteana ha letlalo | Ho teteana le ho thatafala ha letlalo (ho tšoana le scleroderma). |
| Phokotso ea mafura a 'mele | Lera la mafura ka tlas'a letlalo lea lahleha. |
| Liphetoho tse bonahalang sefahlehong le hloohong | |
| Ho holisa hlooho | Hlooho e bonahala e le kgolo ha e bapiswa le sefahleho (macrocephaly). |
| Sefahleho se senyenyane | Sefahleho se bonahala se le senyenyane ebile se le sesesaane ha se bapisoa le boholo ba hlooho. |
| Sebopeho sa nko | Nko e tšesaane ebile e na le ntlha, joalo ka molomo oa nonyana. |
| Phokotso ea mohlahare | Ho fokotseha ha kholo ea mohlahare o ka tlase (micrognathia). |
| Ho lieha ho ntša meno | Ho lieha ho ntsha meno le ho tlama meno. |
| Matšoao a hlahang ha lefu lena le ntse le tsoela pele | |
| Hip hop | Ho phunya letheka. |
| Matšoafo a mahlo | Makhopho a leihlo. |
| Ramatiki | Ramatiki. |
| Mafura a bolokiloeng methapong ea mali | Atherosclerosis. |
Lebaka la see ke lefe? Hobaneng see se etsahala?
Sena se bakoa ke phetoho e nyane haholo jineng e le 'ngoe 'meleng ea rona. Jini ena e bitsoa jini ea LMNA . Mosebetsi oa jini ena ke ho etsa protheine e bitsoang lamin A, e fumanehang khubung ea sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona 'me e thusa ho boloka sebopeho sa eona.
Nahana ka lisele tsa rona e le litene, 'me nucleus e le setsi sa taolo kahare. Protheine ea lamin A e tšoana le moralo o matla o potolohileng nucleus eo.
Ho Progeria, phoso e nyane gene ea LMNA e baka hore ho hlahisoe kopi e nang le sekoli, e sa tloaelehang ea protheine ea lamin A. Sena se bitsoaProgerin . Protheine ena e nang le sekoli ea progerin e etsa hore nucleus ea sele e lahleheloe ke matla a eona 'me e se tsitse. Butle-butle, lisele tsena lia senyeha 'me lia shoa pele ho nako. Ha sena se etsahala ho sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng, 'mele oohle o qala ho tsofala ka potlako.
Na lefu lena ke la lefutso?
Tjhe. Maemong a mangata, sena ha se lefutso. Ena ke phetoho ya lefutso e sa reroang. Ena ke boemo bo laolang autosomal . Sena se bolela hore esita le ho ba le kopi e le nngwe ya jini e nang le sekoli ho lekane ho baka lefu lena.
Empa, ho na le ntho e le 'ngoe. Haeba u se u ntse u e-na le ngoana ea nang le Progeria, kotsi ea hore ngoana e mong a be le boemo bona e phahame hanyane, pakeng tsa 2% le 3%. Sena se bakoa ke boemo bo bitsoang mosaicism . Sena se bolela hore e mong oa batsoali o na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso liseleng tse ling tsa 'mele oa bona (mohlala, liseleng tse hlahisang peō ea botona kapa mahe), empa ha li bontše matšoao. Ka hona, haeba ngoana oa hao a e-na le Progeria, ho bohlokoa haholo ho batla liteko tsa liphatsa tsa lefutso le ho bua le ngaka ea hao ka sena.
Lefu lena le fumanoa le ho laolwa joang?
Ngaka ea hao e ka ’na ea belaella boemo bona ho latela ponahalo ea ’mele ea ngoana oa hao le matšoao a hae. Ho netefatsa hore o fumanoe a e-na le bothata bona, ho tla nkuoa sampole ea mali ho ngoana ’me ho tla etsoa liteko tsa lefutso.
Ntho ea bohlokoa ke hore ha ho na pheko e tobileng ea Progeria. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka laolang lefu lena le ho ntlafatsa bophelo ba ngoana le boleng ba bophelo.
Mekhoa ea kalafo
1. Meriana: Sethethefatsi sa Lonafarnib se sebelisetsoa sena. Sethethefatsi sena, se qalileng ho etsoa bakeng sa kankere, se fumanoe se thusa ho liehisa tsoelo-pele ea Progeria. Sethethefatsi sena se bontšitsoe se eketsa bophelo ba bana ka lilemo tse ka bang 2.5. Sena,
- E eketsa ho tenyetseha ha methapo ea mali.
- E matlafatsa sebopeho sa masapo.
- E thusa ho eketsa boima ba 'mele.
- E ntlafatsa bokhoni ba ho utloa.
2. Kalafo ea 'Mele le Kalafo ea Mosebetsi:
Kalafo ea 'mele e thusa ho boloka manonyeletso a ngoana a tsamaea, a leka-lekana, 'me a eme hantle. Kalafo ea mosebetsi e thusa ngoana ho ithuta ho ja a le mong, ho boloka bohloeki ba hae, le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi habonolo, joalo ka ho ngola.
3. Tlhokomelo ea bongaka e sa khaotseng:
Ngoana ea nang le Progeria o hloka tlhokomelo ea bongaka e sa khaotseng e le hore mathata a ka bang teng a ka tsejoa le ho laoloa kapele.
| Lefapha la Tlhokomelo | Lintho tseo u lokelang ho li etsa |
|---|---|
| Lefu la pelo | Ho lekola kgatello ya madi khafetsa, ho hlahloba di-echocardiogram, le diteko tse ding. Ho fana ka meriana e kang aspirin e nang le tekanyo e tlase. |
| Tsamaiso ea methapo | Ho etsa di-scan tse kang MRI ho hlahloba maemo a stroke. |
| Pono ea mahlo | Ho hlahloba mahlo khafetsa bakeng sa maemo a kang mahlo a fokolang, mahlo a omileng, jj. Ho hloka lintši ho eketsa kotsi ea hore lerōle le kene mahlong. |
| Kutlo | Ho ka ’na ha e-ba le tahlehelo ea kutlo ’me ho ka hlokahala lithuso tsa kutlo. |
| Bophelo ba meno | Mathata a kang ho lieha ho mela ha meno, ho tlama meno le masoba a hlaha hangata. Ho bohlokoa ho etela ngaka ea meno khafetsa. |
| Phepo e nepahetseng | Ho bohlokoa ho fa ngoana lik'hilojule le metsi a lekaneng. Haeba ho hlokahala, ho ka sebelisoa phaephe ea ho fepa. |
U hlokomela ngoana oa hao joang joaloka motsoali?
Ho fumana hore ngwana oa hao o na le Progeria ke ntho e thata ho sebetsana le eona. E ka ikutloa e imetsoe. Empa ha u mong leetong lena. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho theha tikoloho ea lehae e tloaelehileng le e thabileng kamoo ho ka khonehang bakeng sa ngoana oa hao.
- Fana ka bophelo bo tloaelehileng:Lumella ngoana oa hao ho nka karolo mesebetsing eohle eo a ka e khonang, 'me u etse bonnete ba hore ha a ikutloe a qheletsoe ka thoko ho bana ba bang ka lapeng.
- Bua 'nete: Bua le ngoana oa hao ka boemo ba hae ka tsela eo a e utloisisang le eo a e utloisisang ho latela lilemo tsa hae. Ho bohlokoa ho buisana ka botšepehi ka sena le bohle ka lapeng. Haeba ho hlokahala, batla keletso ea lelapa.
- Lokisetsa ngoana oa hao bakeng sa karabelo ea batho ba bang: Batho ba bang ba ka ’na ba sheba ngoana oa hao ka ho makala kapa esita le ho hoeshetsa. Ruta ngoana oa hao mokhoa oa ho sebetsana le maemo a joalo.
- Ikopanye le sekolo: Bana ba bangata ba nang le Progeria ba kena sekolo. Buisana khafetsa le batsamaisi ba sekolo, matichere le baoki ho netefatsa polokeho le boiketlo ba ngoana oa hau. Etsa moralo oa seo u lokelang ho se etsa haeba ho hlaha maemo a tšohanyetso (mohlala, bohloko ba sefuba, bothata ba ho hema) 'me u lule u tsebisa sekolo.
Hopola, ho fumana tšehetso ea sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau, litsebi tsa kelello le batsoali ba bang ho tla thusa haholo ho nolofatsa leeto lena.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Progeria ke lefu le sa tloaelehang haholo la liphatsa tsa lefutso le etsang hore 'mele ea bana e tsofale ka potlako haholo.
- Hangata sena ha se boemo ba lefutso, empa se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang.
- Ha ho na bothata ka boemo ba bohlale ba bana bana. Bothata bo ho lebelo la kgolo ya mmele le botsofali.
- Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa sena hajoale, meriana, phekolo ea 'mele, le tlhokomelo ea kamehla ea bongaka li ka laola matšoao le ho ntlafatsa bophelo ba ngoana le boleng ba bophelo.
- Tšehetso e matla e tsoang ho batsoali, ba lelapa le sehlopha sa bongaka e bohlokoa hore ngoana a phele bophelo bo thabileng le bo tloaelehileng kamoo ho ka khonehang.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment