Na o na le maqhutsu a sa tloaelehang 'meleng oa hau? Ena e ka ba PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Na o kile wa hlokomela maqhutsu kapa maqhutsu a sa tlwaelehang mmeleng wa hao kapa wa motho e mong ka lapeng la hao? Tse ding tsa tsona di ka bonahala eka ha di na letho leo o ka tshwenyehang ka lona, ​​empa ka dinako tse ding e ka ba matshwao a boemo ba bongaka. Kajeno, re tlo bua ka e nngwe ya maemo ao o lokelang ho tshwenyeha ka ona.

PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ke sehlopha sa mafu a bakoang ke phetoho, kapa phetoho, ho jini e bitsoang `PTEN` 'meleng ea rona. Joale u ka 'na ua ipotsa hore na jini ea `PTEN` ke eng. Ak'u nahane hore ho na le motho 'meleng oa rona ea laolang kholo ea lisele, ea sebetsang joaloka molebeli. Ke kamoo jini ena ea `PTEN` e leng kateng. Ena ke jini ea 'tumor suppressor '. Seo e se etsang ke ho hlahisa `enzyme' e thibelang lisele tsa rona ho hola ka mokhoa o sa laoleheng le ho theha lihlahala.

Kahoo, ha ho na le phetoho, kapa sekoli, jineng ena ea `PTEN`, taolo ea kholo ea lisele ha e sebetse hantle. Ebe lisele li qala ho hola ka mokhoa o sa laoleheng, 'me lintho tse bitsoang `hamartomas` li ka thehoa. Hamartoma ke kholo e seng ea mofetše (`e kotsi`) , e seng kotsi, e kang hlahala. Haeba u na le PHTS, u kotsing e kholo ea ho ba le mefuta ena ea li-hematomas le lihlahala tse ling tse seng tsa mofetše. Hape, ka linako tse ling ho na le kotsi ea ho ba le lihlahala tse nang le mofetše (`malignant`) , e leng se bolelang mofetše.

Ke mefuta efe ea li-syndromes tse oelang tlas'a sehlopha sa PHTS?

Sehlopha sena se seholo sa PHTS se kenyelletsa matshwao a mabedi a maholo: Cowden syndrome le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Dingaka di ne di nka tsena tse pedi e le maemo a arohaneng, empa jwale ka bobedi di amana le diphetoho tsa lefutso la PTEN, kahoo di hlophiswa tlasa lentswe le le leng la sekgele, PHTS.

Likotsi tsa bophelo bo botle tseo motho ea nang le PHTS a tobanang le tsona, ebang ke Cowden syndrome kapa BRRS, li tšoana haholo. Ka linako tse ling, motho ea nang le PHTS a ka ba le matšoao a amanang le matšoao ana ka bobeli bophelong ba hae.

• Cowden syndrome: Sena se atile haholo ho batho ba baholo. Batho bana ba ka ba le lihlahala tse se nang kotsi le tse kotsi. Lihlahala tsena hangata li hlaha matsoeleng, popelong, tšoeleseng ea thyroid, tšilong ea mala, letlalong, lelemeng le mareneneng.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): Sena se ama bana ba banyenyane haholo. Bana ba nang le BRRS ba ka ba le lihlahala tsa letlalo le matšoao a tsoalo. Ba ka boela ba ba le tieho ea kholo .

Matšoao a PHTS ke afe?

PHTS e ka baka hore li-hematoma li thehoe liseleng tse fapaneng tsa 'mele oa hau. Matšoao a nepahetseng ao u a bonang a tla fapana ho latela mofuta oa PHTS eo u nang le eona. Ka kakaretso, haeba u na le PHTS, u ka 'na ua ba le e' ngoe kapa tse ling tsa matšoao a latelang:

Matheba le mathopa a letlalo

• Limela tse nyane tse bonahalang li leketlile letlalong (li-tag tsa letlalo kapa li-acrochordons) .
• Matheba a lefifi, a bataletseng matsohong le maotong (palmoplantar keratoses ).
• Maqhutsu a manyane, a boreleli sefahlehong (trichilemmomas ).
• Maqhutsu a letlalo, a phahamisitsoeng ( papillomas ).
• Lihlahala tse mafura ( lipomas ) tse melang ka tlas'a letlalo.
• Maqhutsu a thata a shebahalang joaloka marenene ka hare ho molomo (li-fibroma tsa molomo ).
• Methapo ea mali e bonahala holim'a letlalo ( hemangiomas le matšoao a tsoalo ).
• Matheba a letlalong la botona kapa la botšehali ('matheba a letlalong la botona ').

Mefuta ea lihlahala tse seng tsa kankere (`Benign`)

• Maqhutsu a qoqotho ( maqhutsu a qoqotho).
• Ho hola ha tšoelesa ea qoqotho ka ho thehoa ha li-nodule tse 'maloa (li-goiter tse nang le li-nodule tse ngata).
• Lihlahala ka popelong ( li-fibroids tsa popelo ).
• Li-fibroadenoma tsa matsoele .
• Liphetoho tsa lisele tse bonolo tsa cystic matsoeleng ( matsoele a fibrocystic ).
• Likhoho tse nyane tse hlahang karolong e ka holimo ea tšilo ea lijo le mala a maholo (colon polyps ).

Mathata a boko le nts'etsopele

• Ho ba le hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly ).
• E na le hlooho e telele haholo ( dolichocephaly ).
• Tieho ea nts'etsopele .
• Bothata ba autism spectrum (bothata ba autism spectrum ).

Ke eng e bakang PHTS?

Jwalo ka ha re se re buile pele, sesosa se seholo sa PHTS ke phetoho, kapa phetoho, ho jini ya `PTEN`. jini ena ya `PTEN` e ikarabella bakeng sa ho lokolla `enzyme` e bontshang disele hore di kgaotse ho arohana mme hape e bontsha hore na sele e lokela ho shwa neng (`apoptosis`). Sena se etsa sebaka bakeng sa disele tse ntjha, tse phetseng hantle.

Ho PHTS, jini ea PTEN ha e sebetse hantle. Ka lebaka leo, lisele li ka tsoela pele ho arohana le ho hola ka mokhoa o sa laoleheng. Qetellong, lisele tsena li ka hola hammoho ho etsa lihlahala. Le hoja lihlahala tsena hangata li se kotsi, ka linako tse ling li ka fetoha mofetše.

PHTS ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang melokong e mengata.Seo se bolela hore bana ba ka rua jini ena e fetotsoeng ho batsoali ba bona.

PHTS e tsoa joang lelokong?

O futsa PHTS ka mokhoa oa "autosomal dominant" . Na ua tseba hore na seo se bolela'ng? Kaofela re na le likopi tse peli tsa jini ea "PTEN" 'meleng ea rona. E 'ngoe e tsoa ho 'm'a rona, e 'ngoe e tsoa ho ntate oa rona. Tabeng ea PHTS, u futsa kopi e le 'ngoe e phetseng hantle ea jini ea "PTEN" le kopi e le 'ngoe e "mutated". Esita le haeba u na le kopi e le 'ngoe e phetseng hantle, jini ea "PTEN" e fetotsoeng e baka mathata a amanang le PHTS. Sena se bolela hore esita le haeba e le motsoali a le mong feela ea nang le jini e fetotsoeng, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana oa bona a e futse.

Ka linako tse ling, ha o futse liphatsa tsa lefutso tsa PTEN tse fetotsoeng ho batsoali ba hau. Ho e-na le hoo, phetoho ena e ka hlaha pele u tsoaloa, ebang ke lesea le sa tsoa emoloa kapa lesea le sa tsoa emoloa .

Ho sa tsotelehe hore na o fumana phetoho ena jwang, haeba o na le yona, ngwana wa hao o na le monyetla wa 50% wa ho futsa kopi eo ya lefutso e fetotsweng.

Kotsi ea kankere e amanang le PHTS ke efe?

Haeba o na le Cowden syndrome, o na le kotsi e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere ho feta baahi ka kakaretso. Ka hona, o lokela ho hlahlojoa ke kankere bophelong bohle ba hau ho laola kotsi ena. Le hoja liteko tsena li ke ke tsa thibela kankere ho hlaha, haeba li fumanoa kapele, kalafo e ka qaloa kapele 'me liphello li ka ba betere.

Mefuta ea kankere eo u ka bang kotsing e kholo ea eona ke:

• Kankere ea matsoele
• Kankere ea qoqotho
• Kankere ea liphio
• Kankere ea popelo
• Kankere ea mala a maholo
• Melanoma, kankere ea letlalo

Phuputso e eketsehileng e ntse e tsoela pele mabapi le kotsi ea kankere e amanang le BRRS.

PHTS e fumanoa joang?

Ngaka ea hau e tla etsa qeto ea hore na u na le PHTS haeba ba fumana phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho PTEN gene. U tla hloka ho etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho bona hore na u na le phetoho ena. Hangata sena se etsoa ka tlhahlobo ea mali .

Ho na le litataiso tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho hlahloba Cowden syndrome (mohlala, ho tsoa ho National Comprehensive Cancer Network le Cleveland Clinic). Litataiso tsena li ntlafatsoa khafetsa ho latela lipatlisiso tse ncha. International Cowden Consortium le eona e thehile litekanyetso tsa ho hlahloba Cowden syndrome. Ngaka ea hau e tla etsa qeto ea hore na u hloka tlhahlobo ena ho latela matšoao a hau, nalane ea lelapa ea lihlahala, le hore na u na le phetoho ea PTEN.

Leha ho se na litataiso tse tloaelehileng tsa ho hlahloba BRRS, ngaka ea hau e ka khothaletsa liteko tse tšoanang le tse sebelisoang ho hlahloba Cowden syndrome.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore haeba u tiisitsoe hore u na le phetoho ena, ho bohlokoa haholo hore litho tse ling tsa lelapa la hau le tsona li fumane tlhahlobo ena.

Na PHTS e ka phekoloa ka botlalo?

Ka bomalimabe, hajwale ha ho na pheko ya PHTS. Leha ho le jwalo, bo-rasaense ba ntse ba tswela pele ho batlisisa hore na ke diphekolo dife tse sebetsang hantle bakeng sa kankere tse nang le phetoho ya PTEN.

PHTS e phekoloa le ho laoloa joang?

Haeba o na le PHTS, o kanna wa ba le sehlopha sa dingaka tse hlokomelang bophelo ba hao. Ba tla o thusa ho laola ntho e nngwe le e nngwe ho tloha matshwaong a hao ho isa kgolong e sa tlwaelehang ho isa tiehong ya kgolo. Ba tla boela ba hlahlobe kotsi ya kankere ya hao mme ba etse qeto ya hore na o lokela ho etsa tlhahlobo ya kankere hangata hakae.

Mekhoa ea kalafo

Leha ho se na litataiso tse tobileng tsa ho phekola lihlahala, tsa kankere kapa tse seng tsa kankere, ka phetoho ea PTEN, kalafo e tla itšetleha ka matšoao a hau. Kalafo ena e ka kenyelletsa:

• Ho buuoa: Ho tlosoa ha lisele tse sa tloaelehang. Pele ho opereishene, ngaka e ka nka sampole ea lisele ho hlahloba lisele tsa mofetše ( biopsy ).
• Cryotherapy: Tšebeliso ea serame se feteletseng ho senya lisele tse sa tloaelehang.
• Ho tlosa letlalo ka laser: Tšebeliso ea mocheso o phahameng ho senya lisele tse sa tloaelehang.
• Litlolo tse entsoeng ka meriana: Litlolo tse khethehileng tse etselitsoeng ho senya lihlahala tsa letlalo.

Liteko tsa kankere

Haeba o na le Cowden syndrome, o tla hloka ho ba le tlhokomelo ya kamehla, ya bophelo bohle ho beha leihlo bakeng sa kgolo e seng ya kankere le ya kankere. Sena se bolela hore haeba mathata a hlaha, a ka tshwarwa kapele kamoo ho ka kgonehang, ka nako e ntle ya ho a phekola. Le hoja ho se na ditataiso tse tlwaelehileng tsa ho beha leihlo batho ba nang le BRRS, ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa diteko tse tshwanang le tse entsweng bakeng sa Cowden syndrome.

Mekhoa ena ea liteko e ka kenyelletsa tse latelang, tse etsoang khafetsa:

• Mammograms: Teko e sebelisang X-rays ea tekanyo e tlase ho nka litšoantšo tsa lisele tsa matsoele.
• MRI ea Matsoele: Teko e sebelisang makenete e kholo le maqhubu a seea-le-moea ho nka litšoantšo tsa lisele tsa matsoele.
• Ultrasound: Teko e sebelisang maqhubu a molumo ho nka litšoantšo tsa lisele tsa matsoele.
• Colonoscopies: Teko e shebang ka hare ho mala a maholo e sebedisa pompo e nang le khamera (scope). Pompo ena e ka boela ya sebediswa ho tlosa di-polyp. Sena se ka emisa kgolo pele e fetoha kankere.
• Endoscopy (`Endoscopy`):Teko eo ho yona ho kenngwang tube (scope) e nang le khamera e hoketsweng ho sheba esophagus, mpa le karolo e ka hodimo ya mala a manyane (duodenum).

Ho latela liphetho tsa liteko, ho ka hlokahala biopsy ho netefatsa hore na lisele tse sa tloaelehang li na le lisele tsa kankere.

Na PHTS e ka thibeloa?

Ha ho na mokhoa oa ho thibela PHTS. Leha ho le joalo, tlhahlobo ea kankere khafetsa e ka thusa ho lemoha kankere esale pele, ha e ka phekoloa habonolo. Ka hona, ho bohlokoa ho ba le liteko tsena joalo ka ha ngaka ea hau e laetse.

Motho ea nang le PHTS a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Bokamoso ba hao bo itshetlehile ka mabaka a mangata, ho kenyeletswa le matshwao a hao le bophelo bo botle ka kakaretso. Haeba o na le PHTS/Cowden syndrome, o na le kotsi e eketsehileng ya ho ba le mefuta e itseng ya kankere. Ke ka lebaka leo tlhahlobo ya kankere e leng bohlokwa hakaale. Ho tshwara le ho phekola kankere esale pele ke tsela e molemohali ya ho ntlafatsa menyetla ya hao ya ho fola (prognosis).

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Latela litaelo tsa ngaka ea hau mabapi le hore na u lokela ho hlahlojoa kankere hangata hakae. Hape ho bohlokoa ho tseba matšoao a lemosang a kankere. Botsa ngaka ea hau hore na ke matšoao afe ao u lokelang ho a ela hloko.

Ho fumana hore uena kapa ngoana oa hau o na le boemo bo kang PHTS e ka ba phihlelo e thata haholo. Ke boemo bo hlokang tlhokomelo e sa khaotseng. Bo ka ba bo sithabetsang ho batho ba bangata. Leha ho le joalo, tlhahlobo e hlokolosi e ka thusa haholo ho pholosa kapa ho lelefatsa bophelo ba hau haeba u tšoaroa ke kankere. Haeba u fumanoa u e-na le PHTS, etsa bonnete ba hore u ithuta ka likotsi tsa bophelo ba hau, hore na sehlopha sa hau sa bongaka se tla beha bophelo ba hau leihlo joang, le hore na moralo oa hau oa kalafo o ka ntlafatsa bophelo ba hau ba nako e telele joang.

Lefu la PTEN le baka kankere joang?

Jwalo ka ha re boletse pejana, phetoho ya lefutso la PTEN e ka etsa hore disele di hole ka tsela e sa laoleheng mme di thehe dihlahala. Le hoja PHTS e atisa ho amahanngwa le dihlahala tse seng tsa kankere tse bitswang hematomas, kgolo ena e sa laoleheng ya disele e ka boela ya lebisa ho dihlahala tse nang le kankere. Mefuta ena ka bobedi ya dihlahala e bakwa ke disele tse arohanang ka potlako. Le hoja dihlahala tse seng tsa kankere di le sebakeng seo, dihlahala tse nang le kankere di ka namela mmeleng wohle (metastasize) . Ha di etsa jwalo, disele tsa kankere di senya dinama tse phetseng hantle.

Lintlha tse khutšoanyane tseo u lokelang ho li hopola

Ho lokile, ha re boele re hopole tse ling tsa lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola ka PHTS eo re buileng ka eona:

• PHTS ke boemo bo bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `PTEN`. Jini ena e thusa ho laola kholo ea lisele tsa rona.
• Boemo bona bo ka baka hore ho thehoe maqhutsu a seng a kankere (hematomas) le lihlomela tse ling likarolong tse fapaneng tsa 'mele.
• Batho ba nang le PHTS, haholo-holo ba nang le Cowden syndrome, ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere (joalo ka kankere ea matsoele, ea thyroid, ea liphio, ea popelo le ea mala).
• Ena ke boemo bo ka futswang . Haeba o na le bona, bana ba hao ba na le monyetla wa 50% wa ho bo futsa.
• Hona jwale PHTS ha e kgone ho fola ka botlalo. Leha ho le jwalo, matshwao a ka laolwa mme kotsi ya kankere e ka laolwa.
• Ho hlahlojoa kankere khafetsa ho ka pholosa bophelo, kaha kankere e na le monyetla o moholo oa ho phekoloa le ho phekoloa haeba e fumanoa esale pele.
• Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a e-na le matšoao ana, etsa bonnete ba hore o batla keletso ea bongaka. Liteko tsa lefutso le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka li bohlokoa haholo.

Se tšohe, empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tsebisoa. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka ea hau.

` PTEN, Hematoma, Hlahala, Lefuba, Phetoho ea Liphatsa tsa Lefutso, Kankere, Lefuba la Cowden, BRRS