Na mesifa e 'meleng oa hao ea tantša? Na e tsamaea joaloka maqhubu? A re ithuteng ka Lefu la Mesifa le Rippling!

Na o kile wa bona kapa wa utlwa mesifa ya hao e sisinyeha ka tshohanyetso, jwalo ka ha eka e tsamaya ka maqhubu, kapa e kopane kaofela? Ka dinako tse ding o ka nna wa nahana hore ke ntho e nngwe feela, empa ha e le hantle e ka ba sesupo sa boemo bo sa tlwaelehang empa e le ba bohlokwa boo o lokelang ho bo ela hloko. Ke seo re tlo bua ka sona kajeno, Lefu la Mesifa le Rippling . Se tshwenyehe, ha re dule re le bonolo.

Lefu la ho Rippling Mesifa ke Eng?

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Mesifa le Rippling ke boemo bo sa tloaelehang bo amang tsamaiso ea rona ea methapo le mesifa. Lingaka li boetse li le bitsa lefu la methapo ea kutlo . Ho sena, mesifa ea rona e honyela khafetsa le ka mokhoa o sa laoleheng, e leng se etsang hore e thatafale 'me ka linako tse ling e hole haholo, e leng se bitsoang hypertrophy .

Matšoao ana hangata a qala bongoaneng kapa lilemong tsa bocha, empa ho bohlokoa ho hopola hore boemo bona bo ka hlaha ka linako tse ling.

Matšoao a lefu lena ke afe? Hantle-ntle ho etsahala eng?

Jwalo ka ha lebitso le bontsha, Lefu la ho Rippling Muscle Disease le ama mesifa ya rona haholoholo, haholoholo mesifa e haufi le bohareng ba mmele wa rona (mesifa e haufi) . Haholo-holo, mesifa e diropeng tsa rona (quadriceps) ke yona e amehang haholo.

Haeba o na le (RMD), ho bolela hore mesifa ea hao e "thahasellisa" kapa "e thahasellisa ka potlako." Sena se bolela hore mesifa ea hao e arabela ka mokhoa o sa tloaelehang esita le ho ama kapa ho hatella hanyane feela.

Matšoao a tloaelehileng haholo a lefu lena ke:

• Ho tetebela ha mesifa: Ha re bua ka nepo, mesifa ea hao e bokana sebakeng se le seng 'me e ba joaloka "mokoloko".
• Ho tsitsisa mesifa khafetsa: Sena se ka nka metsotsoana e ka bang 30.

Matšoao ana ka bobeli hangata a hlaha ha ntho e itseng e otla serope sa hao ka tšohanyetso, joalo ka ha u thulana le ntho e itseng. Mohlala, haeba u thulana le lemati, mesifa ea hao ea serope e ka ’na ea tiea le ho tiea ka tšohanyetso.

Batho ba ka bang 60% ba nang le RMD ba na le ho sisinyeha ha mesifa. Ena ke ho sisinyeha ha mesifa ho shebahalang joaloka liboko tse hahabang ka tlas'a letlalo. Sena se nka metsotsoana e ka bang 5 ho isa ho e 20. Hangata sena se etsahala ha o otlolla mesifa.

Matšoao a mang a ka bonoang a kenyelletsa:

• Mokhathala: Hase feela mokhathala, empa le mokhathala o feteletseng o tlang ntle le lebaka.
• Ho opeloa ke mesifa: Ho opeloa ke mesifa ka tšohanyetso le ka matla ho bakang bohloko bo boholo.
• Ho thatafala ha mesifa:Ho ikutloa ho le thata ho koba kapa ho phutholla nama.

Matšoao ana a ka mpefala ka mor'a ho ikoetlisa ka thata kapa ho pepesehela serame. Ho batho ba bang, mesifa e meng e ka ba meholo ka mokhoa o sa tloaelehang (hypertrophy) 'me mokhoa oa ho tsamaea o ka fetoha hanyane (ho se tsamaee hantle) .

Na lefu lena le bohloko?

E, (Lefu la ho Rippling Muscle) le ka baka bohloko ba mesifa. Haholo-holo ha mesifa e ntse e honyela ka ho sa feleng, bohloko bo ba matla haholo haeba bo nka nako e telele. Hape, ha mesifa e ntse e thekesela (ho ruruha) bohloko bo hlaha. Nahana hore na ho ka ba thata hakae haeba mesifa leotong la hao e ne e lula e tiile.

Ke eng e bakang Lefu la ho Rippling Mesifa?

Lefu la ho Rippling Mesifa hangata le bakoa ke diphetoho tse bang teng jineng e bitswang CAV3, eo re e futsang ho batswadi ba rona. Jini ya CAV3 e bolella mmele ya rona ho etsa protheine e bitswang caveolin-3 . Protheine ena e fumanwa ka hara lera le potileng disele tsa mesifa. Bafuputsi ba boetse ba dumela hore protheine ena e thusa ho laola maemo a calcium , e leng se thusang mesifa ho honyela le ho otlolla.

Ho batho ba nang le RMD, phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa CAV3 e baka phokotso tlhahisong ea protheine ea caveolin-3. Bafuputsi ba lumela hore khaello ena ea protheine e etsa hore maemo a calcium liseleng tsa mesifa a se laoloe hantle. Ka lebaka leo, mesifa e honyela ka mokhoa o sa tloaelehang ka lebaka la ho sutumelloa kapa ho huloa hanyane.

Ho na le mefuta e 'maloa ea liphetoho tsa lefutso jineng ena (CAV3). Mafu a amanang le litšoelesa tsa nama a bakoang ke liphetoho tsena tsa liphatsa tsa lefutso a bitsoa (caveolinopathies) . Ntle le (RMD), mafu a mang a 'maloa a sehlopha sena ke:

• (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (eo pele e neng e tsejoa e le LGMD1C)
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (Lena ke lefu la pelo)
• (HyperCKEmia e Isolated) (Boemo boo enzyme creatine kinase maling e leng ho bona e phahame)
• (CAV3-related distal myopathy) (lefu le amang mesifa e dipheletsong tse hole)

Maemong ana, ka linako tse ling matšoao a kang ho honyela ha mesifa, joalo ka matheba, a ka bonoa ho (RMD).

Hape, ho tlalehiloe mofuta oa Rippling Muscle Disease o bakoang ke ho itšireletsa mafung , o hlahang le lefu la autoimmune Myasthenia gravis . Batho bao ha ba na phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa CAV3. Seo se bolela hore sesole sa bona sa 'mele se hlasela likhoele tsa mesifa.

Re futsa sena joang (Lefu la ho Rippling Mesifa)?

Maemong a mangata, Rippling Muscle Disease e futswa ka mokgwa o laolang autosomal . Ka bokhutšoanyane, sena se bolela hore o ka ba le lefu lena haeba o futsa kopi e le nngwe ya gene e fetotsweng ya CAV3 ho tswa ho mme kapa ntate wa hao. Ho ka etsahala leha o na le gene e le nngwe feela.

Maemong a sa tloaelehang, RMD e ka futswa ka mokgwa wa autosomal recessive . Sena se bolela hore o hloka ho futsa dikopi tse pedi tsa jini e fetotsweng ya CAV3, ho tswa ho mme le ntate wa hao.

Batho ba nang le Lefu la ho Rippling Muscle ka sebopeho sa autosomal recessive ba ka ba le matšoao a tebileng hanyane ho feta ba nang le lona ka sebopeho sa autosomal dominant.

Ka seoelo haholo, RMD e ka boela ea hlaha ka lebaka la liphetoho tse ncha tsa lefutso, ntle le nalane ea lelapa. Sena se bolela hore bofokoli bona ba lefutso bo ka hlaha 'meleng oa motho ka lekhetlo la pele, ntle le ho bo futsa ho batsoali ba hae.

Lingaka li fumana lefu la mesifa e rippling ka nepo joang?

Lingaka li sebelisa liteko le mekhoa ena ho fumana Lefu la ho Rippling Muscle, empa ha se bohle ba hlokang ho etsa tsena tsohle.

• Nalane ea bongaka: Ngaka e tla botsa ka matšoao a hau le hore na ho na le motho leha e le ofe ka lapeng la hau ea kileng a ba le RMD kapa li-caveolinopathies tse ling.
• Litlhahlobo tsa 'mele le tsa methapo: Ngaka e tla hlahloba boemo ba mesifa ea hao le tšebetso ea methapo ea hao.
• Teko ea mali ea Creatine kinase: Ha lisele tsa mesifa li senyehile, enzyme ena (creatine kinase) ea eketseha maling.
• Electromyography (EMG): Sena se leka ts'ebetso ea motlakase ea likhoele tsa mesifa.
• Biopsy ea mesifa: Karolo e nyenyane ea mesifa e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope.
• Liteko tsa li-antibody: Liteko tsena li etsoa ho bona hore na (RMD) ke autoimmune.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke tsela e molemohali ea ho fumana hore na ho na le liphetoho tse itseng jineng ea (CAV3).

Liteko tsena li thusa ho thibela mafu a mang a nang le matšoao a tšoanang le ho tiisa Lefu la ho Rippling Muscle.

Nakong ea ts'ebetso ea tlhahlobo, ngaka ea hau e ka u fetisetsa ho setsebi, joalo ka ngaka ea methapo kapa setsebi sa liphatsa tsa lefutso .

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Kalafo ea Lefu la Mesifa le Rippling e itšetlehile ka hore na ke la liphatsa tsa lefutso kapa ke la autoimmune.

Kalafo ea liphatsa tsa lefutso:

Sena se kenyeletsa haholo-holo ho laola matšoao le ho romela keletso bakeng sa boeletsi ba lefutso . Haeba ho pitikoloha kapa ho fokotseha ha makwalata ho le boima haholo, meriana e itseng e ka thusa. Meriana e joalo e kenyelletsa:

• (Dantrolene): Ena ke setlolo se thobang mesifa.
• (Bahanyetsi ba kanale ea calcium):Tsena ke meriana e thibelang likanale tsa calcium.
• Benzodiazepines: Tsena di phomotsa mesifa mme di fokotsa matshwenyeho.

Kalafo ea ho itšireletsa mafung ka boiketsetso:

Sena se ka phekoloa ka phekolo ea ho thibela sesole sa 'mele , kapa haeba u na le thymoma (hlahala ka har'a tšoelesa ea thymus), opereishene ea ho tlosa tšoelesa ea thymus (thymectomy) e ka etsoa.

Na re ka thibela sena (Lefu la ho Rippling Mesifa) hore se se ke sa hlaha?

Hobane Lefu la ho Rippling Muscle hangata le bakoa ke liphatsa tsa lefutso, ha ho letho leo re ka le etsang ho le thibela. Hase ntho eo re ka e laolang.

Leha ho le jwalo, haeba o tshwenyehile ka kotsi ya ho fetisetsa RMD kapa mafu a mang a lefutso ho ngwana wa hao pele o ba le ngwana, ho bohlokwa haholo ho bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso e le hore o ka utlwisisa hantle.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

• Haeba matšoao a hao a RMD a mpefala , kapa a hlaha khafetsa , etsa bonnete ba hore o buisana le ngaka ea hao.
• Haeba motho e mong ka lapeng la hao a sa tsoa fumanoa a e-na le Lefu la ho Haroha Mesifa, botsa ngaka ea hao hore na uena kapa litho tse ling tsa lelapa le kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

U ka ’na ua fumana ho le molemo ho botsa ngaka ea hao lipotso tsena:

• Nka etsa'ng ho laola matšoao a ka?
• Ke mokhoa ofe oa phekolo o molemo ho 'na?
• Na bana ba ka ba ka futsa Lefu la ho Rippling Muscle Disease ho nna?
• Na litho tse ling tsa lelapa la ka li lokela ho hlahlojoa bakeng sa Lefu la ho Rippling Muscle?

Ka ho botsa lipotso tsena, u tla khona ho utloisisa boemo bona hamolemo.

Na Lefu la ho Rippling Mesifa le ama pelo?

Lefu la ho Rippling Muscle ha le ame pelo ka ho toba. Leha ho le jwalo, RMD le hypertrophic cardiomyopathy ka bobedi di bakwa ke diphetoho tse teng gene e le nngwe (CAV3), kahoo ho na le kamano pakeng tsa mafu ana a mabedi. Le hoja di sa tlwaeleha haholo, diphetoho tse teng gene ya CAV3 di ka ama mesifa ya pelo le dinama tse ding tsa mesifa mmeleng. Empa ke ntho e sa tlwaelehang haholo.

Na (Lefu la ho Rippling Mesifa) lea bolaea?

Lefu la ho Rippling Mesifa ka bolona ha le bolaee. Ke hore, ha le behe bophelo kotsing. Leha ho le jwalo, matshwao a (RMD) a kang ho honyela ha mesifa jwalo ka makukuno le ona e ka ba letshwao la mafu a mang (caveolinopathies) a bakwang ke diphetoho tsa lefutso tse boletsweng ka hodimo (CAV3).

Ho mafu a bakoang ke caveolinopathies, linyeoe tse matla tsa autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy le hypertrophic cardiomyopathy ka linako tse ling li ka beha bophelo kotsing.

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe haholo ha u fumanoa u e-na le bothata ba lefutso, haholo-holo bo sa tloaelehang. Empa hopola, sehlopha sa hau sa bongaka se tla ba teng ho u hlalosetsa ka Rippling Muscle Disease, ho u bolella hore na bo tla u ama joang, le ho u thusa ho fumana tsela e molemohali ea ho laola matšoao a hau.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, joale u utloisisa seo re neng re ntse re bua ka sona (Lefu la ho Rippling Muscle). Ka bokhutšoanyane:

• Lefu la Mesifa le Rippling ke lefu le sa tloaelehang la mesifa le khetholloang ka ho sisinyeha ha mesifa, ho sosobana, ho satalla le ho kobeha.
• Hangata, sena se bakoa ke mabaka a lefutso (gene ea CAV3) . Ka linako tse ling, ho ka ba le mabaka a autoimmune hape.
• Hona ha se lefu le bolaeang , empa tse ling tsa li-caveolinopathies tse amanang le lona li ka ba kotsi.
• Haeba o na le matšoao ana, o se ke wa tshoha mme wa batla keletso ya bongaka . Ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke ho fumana tlhahlobo e nepahetseng le ho fumana kalafo le keletso tse hlokahalang.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso e ka ba molemo haholo maemong a kang ana.

Haeba o batla ho tseba haholoanyane ka sena, kapa haeba o nahana hore o na le matšoao ana, ka kopo bona ngaka. Se tšohe, ho na le litharollo tsa ntho e 'ngoe le e 'ngoe.

Lefu la Mesifa le Rippling, ho sisinyeha ha mesifa, ho honyela ha mesifa, jini ea CAV3, bohloko ba mesifa, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a ho itšireletsa mafung