Na le uena u bontša matšoao a botsofali pele ho nako? A re bueng ka Werner Syndrome!

Na u ikutloa eka u shebahala u le moholo ho feta lilemo tsa hau? Le hoja ho tloaelehile ho ikutloa joalo ka linako tse ling, botsofali ba pele ho nako, kapa 'mele o tsofala kapele, ha e le hantle ho ka bakoa ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo bong ba boemo bo joalo ke Werner Syndrome. A re bueng ka sena ka botlalo haholoanyane kajeno, hobane ho bohlokoa haholo ho se ela hloko.

Werner Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Werner Syndrome ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le etsang hore 'mele oa hau o tsofale kapele ho feta kamoo ho neng ho lebelletsoe. Batho ba bang ba le bitsa 'adult progeria'. Matšoao hangata ha a hlahe ho fihlela u kena bohlankaneng. Seo se bolela hore u tla qala ho hlokomela phapang ha u khaotsa ho hola kapele joalo ka metsoalle ea hau. Ebe, lilemong tsa hau tsa bo-20, u tla qala ho ba le matšoao a botsofali - 'me, ha nako e ntse e ea, mafu a tlang le botsofali.

Empa sena ha se feela taba ea moriri o moputsoa le letlalo le tetebelang. Botsofali ha se taba ea ho fetola ponahalo feela. Batho ba bangata ba nang le Werner Syndrome ba ba le mathata a behang bophelo kotsing ha ba le lilemong tsa bo-40 le bo-50.

Matšoao ana ke afe?

Ha o na le Werner Syndrome, matšoao a bonahala haholo ha o ntse o tsofala. O ka qala ho hlokomela matšoao a botsofali pele ho ba bang ba dilemo tsa hao, dilemong tsa hao tsa bo-20. Tse ding tsa tsona ke tsena:

Liphetoho ponahalong

• Ho ba putsoa ha moriri le ho hlotheha ha moriri: Sena ha se akarelletse feela moriri o hloohong, empa hape le lintši le lintši.
• Lentswe le fetoha le phahameng kapa le tjhesang.
• Ho fokotseha ha lisele tsa mafura tse ka tlas'a letlalo: Sena se ka etsa hore letlalo le bonahale le thekesela.
• Ho fokola ha mesifa.
• Ho bola ha meno pele ho nako.
• Ho fifala ha libaka tse ling tsa letlalo (hyperpigmentation) kapa ho fifala ha libaka tse ling (hypopigmentation).
• Bofubelu ba letlalo bo bakoang ke methapo ea mali e atolohileng.
• Ho teteana kapa ho thatafala ha letlalo: Sena se batla se tšoana le boemo bo bitsoang scleroderma.
• Sefahleho se tsielehileng, se nang le kgatello ya maikutlo.

Mathata a mang a bophelo bo botle a hlahang ka hare ho 'mele

Ka Werner Syndrome, ha o shebahale o tsofetse feela. 'Mele oa hau o tsofala kapele ho feta lilemo tsa hau tsa sebele. Sena se bolela hore o ka 'na oa ba le mathata a mang a bophelo pele ho nako eo u neng u e lebeletse. Tsena li kenyelletsa:

• Lefu la tsoekere la Mofuta oa 2: Ha e le hantle, batho ba ka bang 7 ho ba 10 ba nang le Werner Syndrome ba ba le lefu la tsoekere la mofuta oa 2 ha ba le lilemo li 35.
• Hypogonadism (ho hloleha ho sebetsa ka hara mae a bomme kapa makwalata).
• Liso tsa letlalo.
• Osteoporosis (ho fokola ha masapo).
• Atherosclerosis.
• Lefu la mahlo kapa ho senyeha ha macular.
• Bohloko ba sefuba (angina).
• Ho otloa ha pelo.
• Ho hloleha ha pelo `(ho hloleha ha pelo)`.

Kotsi ea kankere

Batho ba nang le Werner Syndrome ba kotsing e eketsehileng ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea mofetše. Mohlala:

• Kankere ea qoqotho.
• Melanoma (kankere ea letlalo).
• Osteosarcoma (kankere ea masapo).
• Sarcoma ea lisele tse bonolo.

Ke eng e bakang Werner Syndrome?

Ena ke lefu la liphatsa tsa lefutso . Ke hore, le bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa rona. Lefu la Werner le hlaha ho batho ba nang le liphoso tse peli phatseng ea lefutso ea WRN. Hangata, e 'ngoe ea liphatsa tsena tse peli tse nang le liphoso e futsitsoe ho 'm'ae' me e 'ngoe e tsoa ho ntate.

U fumana see joang? (Tlhahlobo)

Ngaka ea hau e tla batla litekanyetso tse itseng tsa ho fumana Werner Syndrome. Ba ka boela ba laela liteko tsena:

• Liteko tsa lefutso: Hlahloba liphetoho tsa lefutso tse bakang Werner Syndrome.
• X-ray: Hlahloba liphetoho tsa masapo kapa lihlahala.

Ka linako tse ling lingaka li ka fumana Werner Syndrome li sa le lilemong tse 15. Leha ho le joalo, tlhahlobo ena hangata e etsoa lilemong tsa bo-30 kapa bo-40. Lebaka ke hobane matšoao a mang a itseng a lefu lena a nka nako e telele ho hlaha.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Werner Syndrome e phekoloa ho latela matšoao a hlahang. Sena se bolela hore phekolo e le 'ngoe ha e sebetse ho bohle. Litsebi tse 'maloa li ka sebetsa' moho ho hokahanya moralo oa hau oa phekolo. Mohlala:

• Lingaka tsa endocrinologists (litsebi tsa lihormone).
• Lingaka tsa mahlo ( litsebi tsa mahlo).
• Lingaka tsa masapo (litsebi tsa masapo le manonyeletso).

Mekhoa ea phekolo eo u e fumanang e ka kenyelletsa:

• Meriana ea lefu la tsoekere: Laola maemo a tsoekere maling a hao.
• Likhalase kapa lilense tsa mahlo: Mathata a pono a lokisoa.
• Meriana ea lefu la pelo:Fokotsa kotsi ea mathata ka ho laola atherosclerosis.
• Ho buuoa: Haeba ho na le lihlahala tsa kankere, li tlose.

Na Werner Syndrome e ka thibeloa?

Ka lebaka la hore ena ke boemo ba lefutso, ka bomalimabe, Werner Syndrome e ke ke ea thibeloa.

Leha ho le jwalo, haeba wena le molekane wa hao le le bajari ba jini bakeng sa boemo bona, mme le batla ho ba le bana, le ka nna la batla ho nahana ka mokgwa o bitswang teko ya lefutso ya pele ho kenngwa peong (PGT). PGT ke motswako wa teko ya lefutso le ho emodisa ka hara vitro (IVF). Sena se kenyeletsa ho hlahloba masea a embryo pele a kenngwa ka popelong ho fokotsa monyetla wa hore bana ba futse diphoso tsena tsa lefutso. Leha ho le jwalo, tsena ke mekgwa e rarahaneng hanyane, kahoo diqeto di lokela ho etswa feela ka keletso ya bongaka.

Ke eng hape eo u ka ratang ho e botsa ngaka ea hao?

Haeba o na le Werner Syndrome, ho bohlokoa ho botsa ngaka ea hau lipotso tsohle tseo u nang le tsona. Mohlala, u ka 'na ua botsa lintho tse kang:

• Na ke mohopolo o motle hore ke etse tlhahlobo ea lefutso bakeng sa Werner Syndrome?
• Mekhoa ea phekolo ea Werner Syndrome ke efe?
• Ke lokela ho etsa eng ho fokotsa kotsi ea ka ea kankere?
• Ke litlhahlobo life tseo ke lokelang ho li etsa ho thibela mathata a Werner Syndrome?
• Menyetla ea hore bana ba ka ba tla futsa Werner Syndrome ho 'na ke efe?
• Menyetla ea hore ke be le ngoana e mong ea nang le Werner Syndrome ke efe?

Ke maemo afe a mang a nang le matšoao a tšoanang?

Ntle le Werner Syndrome, ho na le maemo a mang a 'maloa a bakang bokhutšoanyane le botsofali pele ho nako. Tsena li kenyelletsa:

• Lefu la De Barsy
• Lefu la Gottron
• Hutchinson-Gilford syndrome (ena ke mofuta oa Progeria o amang bana ba banyenyane)
• Lefu la Mulvihill-Smith
• Lefu la Rothmund-Thomson
• Lefu la sefefo

Tsena kaofela ke maemo a sa tloaelehang, kahoo ho bohlokoa haholo ho fumana tlhahlobo e nepahetseng.

Nalane e nyane ka Werner Syndrome le hore e atile hakae?

Lefu la Werner Syndrome le ile la sibolloa ka lekhetlo la pele mathoasong a lilemo tsa bo-1900 ke ngaka e bitsoang Otto Werner. Matšoao a mabeli ao a ileng a a hlokomela pele ho bakuli ba banyenyane e ne e le ho ba le lera la mahlo le matheba a benyang, a lefifi letlalong.

Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho tloha ha tlaleho ea pele ea lefu lena e phatlalatsoa ka 1904, ke linyeoe tse ka bang 800 feela tse tlalehiloeng likoranteng tsa bongaka.

United States, litsebi li hakanya hore hoo e ka bang motho a le mong ho ba 200,000 a ka ba le Werner Syndrome. Lefatšeng ka bophara, palo ea batho ba nang le lefu lena e tlaase hoo e ka bang motho a le mong ho ba milione.

Leha ho le jwalo, e atile haholo Japane le sebakeng sa Sardinia Italy. Moo, hoo e ka bang motho a le mong ho ba 30,000 kapa 50,000 o na le bothata bona. Lebaka la sena ke hore batho ba bangata libakeng tseo ba futsitse phetoho ya lefutso e etsahetseng melokong e fetileng.

Ho fumana hore uena kapa motho eo u mo ratang o na le Werner Syndrome ho ka ba thata. Ho ka ba thata hobane ha ho na pheko. Leha ho le joalo, kalafo e ka fokotsa kotsi ea mathata a ka behang bophelo kotsing.

Qetellong, molaetsa oo motho a lokelang ho o isa hae

Lefu la Werner ke boemo bo thata e le kannete, empa hopola hore ha u mong.

• Fumana kalafo le keletso e nepahetseng ea bongaka: Sena se tla u thusa ho laola matšoao a hau le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hau.
• Latela mokhoa o phetseng hantle oa bophelo: Robala ka ho lekaneng, ja lijo tse nang le phepo, sebelisa setlolo sa letsatsi ha u le letsatsing, 'me u leke ho fokotsa khatello ea maikutlo. Lintho tsena li tla u thusa ho lula u phetse hantle.
• Batla tšehetso: Botsa sehlopha sa hau sa bongaka ka lihlopha tsa tšehetso. U kanna oa se ikutloe u le tlas'a khatello e kholo hona joale, empa boloka tlhahisoleseling eo haufi. E ka ba molemo nakong e tlang.

Ho phela le lefu le sa tloaelehang le kang lena ha ho bonolo. Empa ka tsebo e nepahetseng, tšehetso le boikutlo bo botle, u tla fumana matla a ho tsamaea leetong lena.

Lefu la Werner , mafu a liphatsa tsa lefutso, botsofali ba pele ho nako, progeria ea batho ba baholo, jini ea WRN, mathata a bophelo bo botle, kotsi ea kankere