Kaofela re na le tlhahisoleseding ea rona ea liphatsa tsa lefutso e bolokiloeng ka har'a lisele tsa 'mele ea rona. Ho tšoana le libuka tse laeboraring e kholo. Re bitsa libuka tsena li-chromosome. Re hola re e-na le halofo e tsoang ho 'm'a rona le halofo e tsoang ho ntate oa rona. Empa nahana, ka linako tse ling maqephe a mabeli a libuka tsena aa taboha, 'me leqephe le tsoang bukeng e 'ngoe le khomarela le leng, 'me leqephe le tsoang bukeng e 'ngoe le khomarela bukeng ena. Ke kamoo re bitsang translocation bongaka ha likarolo tsa li-chromosome tse peli li arohana 'me li fetohela ho tse ling. U se ke ua tšoha ha u utloa lebitso lena. Batho ba bangata ba ka ba le sena, 'me ba kanna ba se tsebe. A re boneng hore na ha e le hantle ke eng.
Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang Translocation ke eng?
Ka bokhutšoanyane, ho falla ke phetoho sebopehong sa li-chromosome. Sena se etsahala ha karolo ea chromosome e le 'ngoe e robeha 'me e khomarela chromosome e 'ngoe. Ka linako tse ling, karolo e robehileng ea chromosome ea bobeli e ka boela ea khomarela ea pele.
Ka hare ho khubu ea sele ka 'ngoe ea rona, ho na le lipara tse 23 tsa li-chromosome. Ke kakaretso ea li-chromosome tse 46. Ho tsena, lipara tse 22 li laola litšobotsi tse ling tsohle tsa 'mele (li-autosome), ha para ea ho qetela e khetholla bong ba rona (li-chromosome tsa X le Y).
Ho falla ho ka aroloa ka mefuta e 'meli e meholo:
1. Phetoho e Fetohang: Sena ke ha dikarolo tsa di-chromosome tse pedi tse fapaneng di fapanyetsanwa. Ak'u nahane ka karolo ya chromosome 7 e fetisetswa ho chromosome 21, mme karolo ya chromosome 21 e fetisetswa ho chromosome 7.
2. Phetoho ea Robertsonian: Sena ke ha chromosome e 'ngoe e khomarela ka botlalo ho chromosome e 'ngoe.
Jwale ho na le ntho e nngwe ya bohlokwa. Haeba dikarolo tsena di fapanyetsanwa, empa ho se na tlhahisoleseding ya lefutso e lahlehang kapa e fumanwang, re e bitsa Balanced Translocation . Motho ya nang le sena hangata ha a na mathata a bophelo bo botle. Leha ho le jwalo, haeba tlhahisoleseding e itseng ya lefutso e lahleha kapa e fumanwang ka lebaka la phapanyetsano ena, re e bitsa Unbalanced Translocation . Ke hona moo mathata a fapaneng a bophelo bo botle a qalang ho hlaha.
Na ke ho falla feela? Liphetoho tse ling tse ka hlahang li-chromosome
Ntle le ho falla ha lisele, ho na le liphetoho tse ling tse 'maloa tse ka bang teng sebopehong sa li-chromosome. Tsena li ka boela tsa sitisa mokhoa oa tlhahiso ea protheine 'meleng oa rona' me tsa ama ts'ebetso ea lisele le lisele. A re shebeng hore na ke eng.
| Mofuta oa phetoho | Se etsahalang feela |
|---|---|
| Ho hlakola | Karolo ea chromosome e robeha 'me ea tlosoa. Sena se ka fella ka tahlehelo ea liphatsa tsa lefutso tse 'maloa kapa tse makholo' meleng. |
| Ho kopitsa | Karolo ea chromosome e kopitsoa habeli ka mokhoa o sa tloaelehang, e leng se fanang ka tlhahisoleseling e eketsehileng ea liphatsa tsa lefutso. |
| Ho fetola karolo (ho fetola karolo ka tsela e 'ngoe) | Chromosome e robeha libakeng tse peli, ebe karolo eo ea reteleha ebe e khomarela hape. |
| Liphetoho tse ling tse rarahaneng | Ho ka hlaha diphetoho tse rarahaneng haholoanyane, tse kang di-isochromosome (di-chromosome tse nang le matsoho a mabedi a tshwanang) le di-chromosome tse leketlileng (di-chromosome tse bopehileng jwalo ka lesale). |
Ho falla hona ho bohlokoa neng?
Ho na le disele tse dimilione mmeleng wa rona. Haeba e le nngwe feela ya disele tsena e fetoha ka tsela ena, e ke ke ya ba le tshusumetso e kgolo. Sele eo mohlomong e tla shwa kamora nako e itseng.
Leha ho le jwalo, phetoho ena e kgolo haholo ebile e bohlokwa haeba e hlaha lehe la mme (lehe la popelo), peo ya ntate (peo ya botona), kapa sele ya pele e thehilweng ke kopano ya tse pedi (zygote).
Ak'u nahane, sele eo e le 'ngoe e arohana ebe e arohana ho etsa ngoana ea feletseng. Seo se bolela hore sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa ngoana e na le phetoho eo. Ke moo mafu a fapaneng a hlahang ka lebaka la keketseho kapa phokotso ea tlhahisoleseling ea liphatsa tsa lefutso.
Ka linako tse ling phetoho ena e etsahala ka mor'a hore lesea le emoloe. Ebe lisele tse ling 'meleng li ka ba tse tloaelehileng 'me lisele tse ling li ka ba le phetoho. Re bitsa sena Mosaicism .
A re shebeng mohlala oa bophelo ba sebele.
Ho utloisisa sena hamolemo, ha re nke mohlala. Ak'u nahane hore ho na le motho, ha re mo bitseng Sunil. Sunil ha a na lefu leha e le lefe, o phetse hantle. Empa haeba re hlahloba liphatsa tsa hae tsa lefutso, o na le translocation e leka-lekaneng pakeng tsa li-chromosome tsa hae tsa 7 le 21. Seo se bolela hore likarolo li fapanyetsanoe, empa o na le tlhaiso-leseling eohle e hlokahalang ea liphatsa tsa lefutso 'meleng oa hae. Ka hona, ha a na mathata.
Bothata bo hlaha ha ho etsoa ngoana. Ha peo ea botona e etsoa 'meleng oa Sunil, li-chromosome lia arohana. Mona, ka bomalimabe, peo e 'ngoe ea botona e ka jara chromosome ea bosupa ka karolo ea 21 e khomaretsoeng ho e-na le chromosome ea bosupa e tloaelehileng. Ka nako e ts'oanang, chromosome ea 21 e tloaelehileng le eona e ka ea peong eo.
Jwale, ho etsahala eng haeba peo ena ya botona e kopana le lehe le phetseng hantle mme ngwana a tswalwa? Mme o fumana chromosome e le nngwe ya 21. Ntate (Sunil) o fumana chromosome e tlwaelehileng ya 21 le karolo ya chromosome ya 21 e hoketsweng ho chromosome ya 7. Ebe, disele tsa ngwana di na le dikarolo tse tharo tsa tlhahisoleseding ya lefutso e amanang le chromosome ya 21. Ke seo re se bitsang Down syndrome .
Jwale na o utlwisisa hore na motho ya nang le translocation e leka-lekaneng a ka ba le ngwana ya nang le translocation e sa leka-lekanang jwang, leha a se na matshwao?
Mafu a ka bakoang ke ho falla ha motho
Ho na le maemo a 'maloa a mantlha a bongaka a ka bakoang ke ho falla ha lesea.
| Boemo ba bongaka | Li-chromosome tse amanang khafetsa le tlhaloso |
|---|---|
| Down syndrome | Boemo bona hangata bo bakoa ke boteng ba likopi tse tharo tsa chromosome 21 ho fapana le tse peli (Trisomy 21). Leha ho le joalo, karolo e nyane ea linyeoe e bakoa ke ho falla ha lisele. Se tloaelehileng haholo ke phapanyetsano pakeng tsa li-chromosome 14 le 21. Bana bana ba ka ba le mathata pelong, tšilong ea lijo le mokokotlong. |
| Leukemia e sa Feleng ea Myelogenous (CML) | Ena ke mofuta oa kankere ea mali. E bakoa ke ho fetoha ha li-chromosome tsa 9 le 22. Chromosome e ncha ea bo22 e hlahang ka lebaka leo e bitsoa chromosome ea Philadelphia.Sena se etsa hore enzyme e sa tloaelehang e hlahisoe, e leng se etsang hore lisele tsa kankere li hōle ka mokhoa o sa laoleheng. |
| Lymphoma le mefuta e meng ea leukemia | Ho falla ha li-chromosome tse ling, joalo ka li-chromosome 8 le 11, ho ka boela ha baka mefuta e fapaneng ea leukemia le lymphoma. |
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Ho falla ho ka ba kotsi (ho leka-lekana), kapa ho ka baka mafu a tebileng (ho sa leka-lekanang).
- Haeba o na le phetisetso e leka-lekaneng, o ka phela bophelo bo botle. Mathata feela ao o ka bang le ona ke ha o na le bana.
- Boemo bona bo ka futswa ho batswadi, kapa bo ka hlaha bo sa tswa hlaha nakong ya kemolo.
- Ha ho na "pheko" ea ho falla ha setho, hobane e teng seleng e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng. Leha ho le joalo, mafu a bakoang ke hona a ka phekoloa.
- Sena ha se lefu le tšoaetsanoang. O ka kopana le batho ba bang, wa etsa thobalano, mme wa fana ka madi ntle le tshabo.
- Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu la lefutso, kapa haeba o na le lipelaelo kapa lipotso mabapi le sena, ntho e molemohali eo o ka e etsang ke ho bona ngaka kapa ngaka ea hao le ho bua ka lona.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau