Naha anjeun gaduh bintik-bintik dina kulit atanapi benjolan dina awak anjeun? Ieu tiasa janten Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)!

Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan anu rada rumit, tapi tiasa penting pikeun seueur jalmi. Urang nyebatna Neurofibromatosis Tipe 1, atanapi (NF1) kanggo singgetan. Anjeun panginten teu acan kantos nguping nami ieu. Tapi hayu urang bahas sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) téh?

Sacara basajan, (NF1) nyaéta kaayaan anu mangaruhan kulit sareng sistem saraf anjeun (nyaéta, uteuk , tulang tonggong , sareng sadaya saraf anu sanés). Ieu mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun parobahan leutik dina cara sababaraha sél dina awak urang tumuwuh. Ieu nyababkeun tumor non-kanker (jinak) kabentuk. Ieu disebut neurofibromas . Tumor ieu kabentuk dina saraf dina uteuk, tulang tonggong, sareng kulit anjeun. Salah sahiji gejala utama anu katingali dina jalma anu ngagaduhan (NF1) nyaéta aranjeunna gaduh seueur bintik café au lait dina kulitna. Kaayaan ieu ogé tiasa mangaruhan panon sareng tulang. Kadang-kadang dokter ogé nyebatna panyakit Von Recklinghausen, anu anjeun panginten kantos nguping.

Sakumaha umum Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Ieu mangrupikeun jinis neurofibromatosis anu paling umum. Kanyataanna, 96% tina sadaya pasien neurofibromatosis ngagaduhan NF1. Di sakumna dunya, diperkirakeun yén sakitar hiji ti unggal 3.000 murangkalih anu lahir unggal taun ngagaduhan NF1.

Naon waé gejala-gejala NF1?

Gejala-gejala (NF1) utamina disababkeun ku komprési saraf. Tingali naha gejala-gejala ieu karasa wawuh ka anjeun:

• Leuwih ti genep bintik café au lait: Ieu katingalina salaku bintik datar, coklat ngora nepi ka coklat poék dina kulit, sarupa jeung tanda lahir .
• Dua atanapi langkung neurofibroma di handapeun kulit: Tumor ieu tiasa berkembang di mana waé dina awak. Ukuranna tiasa alit sapertos kacang polong atanapi langkung ageung. Éta tiasa lemes nalika dirampa atanapi rada teuas. Seringna, kulit di sakitar tumor ieu langkung poék tibatan warna kulit normal anjeun.
• Éta katingalina sapertos bintik-bintik alit (bintik-bintik) dina kelek, selangkangan, sareng sakapeung di handapeun payudara.
• Kabentukna benjolan leutik ( nodul Lisch) dina iris atawa tumor saraf optik (glioma optik) sahingga ngabalukarkeun gangguan paningal.
• Abnormalitas dina kamekaran tulang:Contona, tiasa aya hal-hal sapertos skoliosis atanapi tulang suku anu melengkung, sirah anu langkung ageung tibatan normal (makrosefali), sareng perawakan anu pondok.
• Gangguan kurang perhatian/ hiperaktif ( ADHD ) .
• Nyeri di daérah dimana tumor kabentuk, hésé gerak, sareng hésé fungsina dina organ anu aya hubunganana.

Gejala-gejala ieu tiasa hampang pisan pikeun sababaraha jalmi, sareng tiasa mangaruhan anu sanésna sacara parah. Ogé, henteu sadaya gejala ieu aya ti saprak lahir. Éta muncul dina waktos anu béda sapanjang hirup. Ku kituna, kumaha pangaruhna ka unggal jalmi béda-béda.

Naon anu nyababkeun Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Panyabab utama NF1 nyaéta parobahan dina salah sahiji gén urang, anu disebut mutasi. Gén ieu disebut gén Neurofibromin 1. Gén Neurofibromin 1 ieu nitah awak urang pikeun nyieun protéin anu disebut neurofibromin. Protéin ieu penting pisan sabab ngontrol sabaraha kali sél ngabagi sareng sabaraha salinan anu dihasilkeun. Leuwih tepatna, ieu mangrupikeun protéin anu nyegah tumor kabentuk (penekan tumor) .

Janten, nalika awak teu kénging pitunjuk anu leres pikeun ngadamel protéin neurofibromin ieu, sababaraha sél teu ngabagi sareng ngagandakeun kalayan leres. Sabalikna, aranjeunna ngadamel langkung seueur salinan tibatan anu diperyogikeun. Éta nalika tumor kabentuk. Tumor nyaéta massa jaringan padet anu kabentuk ku sajumlah ageung sél abnormal.

Anjeun tiasa ngawaris mutasi gén ieu ti salah sahiji kolot anjeun. Ieu disebut pola warisan autosomal dominan . Nanging, anjeun tiasa ngagaduhan mutasi gén ieu sanaos teu aya hiji ogé dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan éta. Sakitar satengah jalma anu ngagaduhan NF1 ngembangkeun éta sacara spontan. Ieu ngandung harti yén mutasi gén lumangsung sacara teu dihaja sareng henteu diwariskeun ti saha waé.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

(NF1) tiasa nyababkeun sababaraha komplikasi. Ieu sababaraha di antarana:

• Anjeun tiasa kaleungitan paningal anjeun.
• Patah tulang atawa abnormalitas dina kamekaran tulang (displasia) bisa kajadian.
• Saraf tiasa ruksak.
• Tekanan darah tinggi (hipertensi) tiasa kajantenan.
• Sanajan geus diubaran jeung dipiceun, tumorna bisa kambuh deui.
• Harga diri bisa turun.

Anu paling penting, sababaraha tumor anu berkembang dina NF1 sipatna kanker.Aya kamungkinan éta tiasa janten masalah. Ku kituna, penting pisan pikeun ati-ati ngeunaan ieu.

Kumaha NF1 didiagnosis?

Dokter bakal mariksa anjeun sareng ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun pikeun nangtukeun naha anjeun ngagaduhan NF1. Anjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik heula, naroskeun ngeunaan gejala anjeun, sareng milarian kumaha pangaruhna ka anjeun.

Salian ti éta, anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés sapertos kieu:

• Tés pencitraan: Contona, MRI, rontgen, atanapi CT scan.
• Tés genetik.
• Pamariksaan panon.

Kaseueuran jalmi didiagnosis NF1 nalika dewasa. Ieu kusabab gejala henteu muncul sakaligus, tapi berkembang laun-laun. Salaku conto, anjeun tiasa ngagaduhan bintik café au lait nalika lahir, atanapi éta tiasa muncul dina sababaraha taun mimiti. Nanging, bintik-bintik tiasa nyandak 3-5 taun pikeun muncul dina kelek sareng selangkangan. Neurofibroma mangrupikeun jinis tumor anu paling umum katingali dina dewasa. Seringna, jalmi-jalmi milarian perhatian médis pikeun parobahan paningal.

Kumaha cara ngubaran Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun kaayaan ieu (NF1). Nanging, dokter tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun. Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana kumaha gejala anjeun mangaruhan anjeun. Ieu sababaraha pangobatan anu sayogi:

• Operasi miceun tumor.
• Kemoterapi nyaéta pangobatan pikeun tumor anu parantos janten kanker.
• Hal-hal sapertos operasi atanapi kawat gigi pikeun kelainan pertumbuhan tulang.
• Ubar pikeun ngontrol kamekaran tumor: Contona, ubar anu disebut selumetinib.
• Ubar pikeun ngontrol gejala sanésna: Contona, ubar pikeun ADHD.

Upami anjeun ngagaduhan NF1, penting pisan pikeun ningali dokter sahenteuna sataun sakali pikeun pamariksaan médis lengkep. Anjeun ogé kedah ngagaduhan pamariksaan oftalmologis unggal taun. Salaku tambahan, penting pisan pikeun mariksa tekanan darah anjeun sahenteuna sataun sakali pikeun mariksa komplikasi.

Naha anjeun ogé kedah mikiran kaséhatan méntal?

Muhun, leres. Kaayaan ieu umumna mangaruhan anjeun sacara émosional. Seueur jalmi anu mendakan katenangan ku cara ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal . Atanapi, ngiringan grup dukungan dimana jalmi anu ngagaduhan kaayaan anu sami ngumpul ogé tiasa ngabantosan pisan. Kusabab sakapeung, nalika pertumbuhan sareng bintik-bintik ieu muncul di tempat anu katingali ku batur, anjeun tiasa ngarasa hariwang ngeunaan penampilan anjeun. Ku alatan éta, saé pisan pikeun ngobrol sareng dokter atanapi konselor kaséhatan méntal ngeunaan hal-hal sapertos kieu.

Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?

Muhun, efek samping tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis pangobatan. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun ieu ka anjeun sateuacan anjeun ngamimitian pangobatan. Salaku conto, upami anjeun dioperasi, anjeun tiasa ngalaman perdarahan sareng inféksi. Upami anjeun ngalaman kémoterapi, anjeun tiasa ngalaman rambut rontok sareng kacapean.

Naha Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah NF1. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, nyaéta, upami anjeun ngarep-ngarep gaduh anak, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter sareng naroskeun ngeunaan konseling genetik . Ieu tiasa masihan anjeun pamahaman anu langkung saé ngeunaan kamungkinan anjeun bakal gaduh anak anu ngagaduhan panyakit genetik sapertos NF1.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan NF1?

Biasana, upami gejala anjeun henteu parah, NF1 henteu langsung mangaruhan harepan hirup anjeun. Kaseueuran jalmi hirup normal. Nanging, upami aya komplikasi (sanaos jarang), khususna upami aya seueur teuing tumor anu kedah dipiceun sacara aman ku operasi, atanapi upami tumor janten kanker, éta tiasa mangaruhan harepan hirup anjeun (prognosis).

Naon anu kedah dipiharep upami anjeun didiagnosis NF1?

(NF1) nyaéta kaayaan anu mangaruhan jalma sacara béda. Sababaraha jalma panginten henteu ngagaduhan gejala anu cukup parah pikeun ngaganggu kagiatan sapopoe. Anu sanésna tiasa ngagaduhan masalah paningal atanapi nyeri anu ngajantenkeun hésé gerak.

Seueur jalmi anu mendakan mangpaat pikeun ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal nalika gejala-gejalana mangaruhan kaséhatan méntal sareng cara aranjeunna mikirkeun awakna. Kusabab kamekaran ieu, sapertos tahi lalat sareng tanda lahir, sakapeung tiasa katingali ku batur, anjeun tiasa ngaraos éra atanapi isin ku penampilan anjeun. Dokter tiasa ngabantosan anjeun ngatur parasaan ieu sareng gejala naon waé anu ngajantenkeun anjeun teu nyaman.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngalaman gejala NF1, khususna langkung ti genep bintik café au lait, parobahan kulit anu teu dijelaskeun, atanapi parobahan paningal, langsung tepang sareng dokter. Upami anjeun parantos dirawat pikeun NF1, wartosan dokter anjeun upami gejala, sapertos nyeri, ningkat atanapi parah.

Salian ti éta, penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan médis sahenteuna sataun sakali . Ieu tiasa ngabantosan pikeun mastikeun yén bagian awak anjeun ieu anu tiasa kapangaruhan ku NF1 tiasa fungsina kalayan leres:

• Panon
• Sistem saraf
• Kulit
• Sistem kardiovaskular
• Tulang tonggong

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Nalika anjeun angkat ka dokter, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naon anu kedah dipiharep ku abdi upami didiagnosis (NF1)?
• Naha anak-anak kuring di hareup tiasa ngawaris kaayaan ieu?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun? Naha aya efek samping?
• Naha tumor tiasa tumbuh deui saatos diangkat?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping deui kanggo janji temu susulan?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) nyaéta jinis neurofibromatosis anu paling umum. Éta tiasa mangaruhan seueur bagian awak anjeun, khususna kulit sareng sistem saraf anjeun. Gejala anjeun tiasa mangaruhan kahirupan sadidinten anjeun sareng cara anjeun ngarasa ngeunaan awak anjeun. Tapi tong hariwang. Tim médis anjeun tiasa ngabantosan anjeun mendakan pangobatan anu pangsaéna pikeun kaayaan anjeun. Upami gejala anjeun mangaruhan harga diri anjeun, anjeun panginten bakal mendakan mangpaat pikeun ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal . Upami anjeun parantos terang anjeun ngagaduhan NF1 sareng ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, tong hilap ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik.

Anjeun teu nyalira, aya seueur jalmi anu bakal ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.