Hayu urang ngobrolkeun ngeunaan tés DNA sareng tés genetik?

Anjeun panginten kantos nguping kecap-kecap sapertos 'tés DNA' sareng 'tés genetik', sanés? Kadang-kadang dina pilem, atanapi dina warta. Naon ieu saleresna? Naha aranjeunna dilakukeun? Naon anu tiasa urang pelajari ti aranjeunna? Hayu urang bahas sadayana ieu sacara rinci, saderhana pisan, ayeuna.

Naon ari Tés Génétik téh?

Sacara basajan, tés genetik nyaéta tés anu milarian parobahan dina gén , kromosom , atanapi protéin anjeun. Ieu ogé disebut tés DNA . Tés ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih, kulit, rambut, jaringan, atanapi, upami anjeun nuju ngalahirkeun orok, cairan ketuban anu ngurilingan orok anjeun. Tés ieu tiasa mastikeun atanapi nyingkirkeun naha anjeun ngagaduhan kaayaan genetik. Éta ogé tiasa ngabantosan anjeun milarian sabaraha kamungkinan anjeun ngembangkeun kaayaan genetik di hareup, atanapi sabaraha kamungkinan anjeun pikeun nularkeun kaayaan genetik ka anak anjeun.

Naon anu dipilarian ku tés genetik?

Muhun, janten naon anu dipilari ku tés genetik ieu? Éta utamina milarian parobihan dina gén, kromosom, sareng protéin anjeun. Bayangkeun, tés DNA tiasa nyarioskeun seueur hal ngeunaan awak anjeun, penampilan anjeun, sareng gén anu nyiptakeun kapribadian anjeun.

• Ieu tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan panyakit khusus atanapi henteu.
• Ieu ogé tiasa ngawartosan anjeun upami anjeun résiko ningkat pikeun ngembangkeun panyakit-panyakit tertentu.
• Henteu ngan éta, tés ieu ogé tiasa mariksa naha anjeun gaduh gén anu mutasi anu tiasa diturunkeun ka anak anjeun.

Naon waé jinis tés DNA anu aya?

Hayu urang tingali sababaraha jinis utama.

1. Tés gén

Ieu ngalibatkeun nganalisis DNA anjeun sareng milarian parobihan dina gén anjeun, anu disebut mutasi . Mutasi ieu tiasa nyababkeun atanapi ningkatkeun résiko ngembangkeun gangguan genetik anu tangtu. Tés genetik ieu tiasa ningali ngan ukur hiji gén, sababaraha gén, atanapi sadayana DNA anjeun. Ningali sadayana DNA anjeun disebut tés génomik .

2. Tés kromosom

Tés kromosom nyaéta tés anu ningali kromosom anjeun, nyaéta untaian DNA anu panjang. Éta milarian parobahan dina urutan ayana gén. Parobihan ieu tiasa nyababkeun kaayaan genetik. Salaku conto, éta tiasa ngadeteksi naha anjeun gaduh salinan kromosom tambahan .

3. Nguji Protéin

Tés protéin nganalisis réaksi kimia anu lumangsung di jero sél urang, sapertos aktivitas énzim . Upami aya masalah sareng protéin anjeun, éta hartosna tiasa aya parobihan dina DNA anjeun. Parobihan éta ogé tiasa nyababkeun kaayaan genetik.

Tés genetik anu dilakukeun dina sababaraha waktos

Ayeuna hayu urang tingali dina kaayaan naon tés genetik ieu mangpaat.

Tés Pranatal

Upami anjeun nuju kakandungan, anjeun tiasa terang naha orok anjeun anu teu acan lahir ngagaduhan mutasi dina gén atanapi kromosomna nalika kakandungan, ngalangkungan tés DNA prenatal. Tapi émut, tés ieu henteu ngadeteksi unggal kaayaan. Nanging, éta tiasa ngawartosan anjeun sabaraha kamungkinan orok anjeun lahir kalayan sababaraha kaayaan anu urang terang tiasa dideteksi. Salaku conto, upami aya dina kulawarga anjeun anu gaduh riwayat genetik , anu hartosna orok anjeun langkung résiko ngembangkeun kaayaan genetik, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés prenatal ieu.

Tés Diagnostik

Tés diagnostik ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha anjeun ngagaduhan panyakit genetik khusus atanapi masalah kromosom . Nanging, éta henteu tiasa nguji sadaya kaayaan genetik. Sanaos tés diagnostik ieu sering dianggo nalika kakandungan, éta tiasa dilakukeun iraha waé pikeun mastikeun diagnosis upami anjeun ngagaduhan gejala panyakit.

Uji Pamawa

Aya sababaraha panyakit anu diturunkeun ti generasi ka generasi salaku "Autosomal Resessif" . Éta hartosna, hiji jalma tiasa ngagaduhan gén pikeun kaayaan éta, tapi henteu nunjukkeun gejala. Anjeunna ngan ukur pamawa gén éta. Nyaéta, anjeun tiasa mendakan naha anjeun pamawa gén anu mutasi pikeun panyakit "Autosomal Resessif" anu tangtu ngalangkungan tés pamawa. Ieu biasana dilakukeun upami salah sahiji kolot ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit "Autosomal Resessif". Kusabab, supados murangkalih ngagaduhan panyakit sapertos kitu, indung sareng bapakna kedah ngagaduhan salinan gén éta. Janten, upami salah sahiji dipikanyaho janten pamawa, upami anu sanésna ogé diuji, tiasa kapendak sabaraha kamungkinan murangkalih éta katarajang panyakit éta.

Tés Praimplantasi

Ieu tés anu rada husus. Ieu dilakukeun nganggo téknik réproduktif dibantuan (ART) , contona , fétilisasi in vitro (IVF).Tés praimplantasi tiasa ngadeteksi mutasi genetik dina émbrio anu nuju dijieun. Ieu ngalibatkeun nyokot sababaraha sél tina émbrio sareng nguji éta pikeun mutasi khusus. Teras, ngan ukur émbrio anu bébas tina mutasi éta anu diimplantasikeun dina rahim pikeun nyobian ngahontal kakandungan.

Panyaringan Bayi Anyar

Orok anjeun bakal disaring salami sababaraha dinten saatos lahir. Saringan orok anyar ieu mariksa kaayaan genetik, métabolik, atanapi anu aya hubunganana sareng hormon . Orok anu nembe lahir disaring langkung awal sabab upami aya masalah, pangobatan tiasa dimimitian gancang. Unggal nagara/nagara bagian biasana mutuskeun kaayaan mana anu disaring ku cara ieu. Salaku conto, rumah sakit di Amérika Serikat tiasa nyaring orok anu nembe lahir pikeun langkung ti 35 kaayaan.

Tés Prédiktif sareng Presimptomatik

Mutasi gén anu ningkatkeun résiko anjeun ngembangkeun kaayaan genetik di hareup kadang tiasa kapendak ngalangkungan tés prédiktif sareng pra-gejala. Tés ieu pikeun ningali naha parobahan dina gén anjeun ningkatkeun résiko anjeun ngembangkeun panyakit anu tangtu. Salaku conto, sababaraha jinis kanker , sapertos kanker payudara, kalebet kana kategori ieu. Tés pra-gejala tiasa ngawartosan anjeun naha anjeun bakal ngembangkeun kaayaan genetik sateuacan anjeun ngagaduhan gejala. Tapi éta henteu tiasa 100% pasti. Sok aya kamungkinan leutik kasalahan nalika ngalakukeun jinis tés ieu. Janten, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sateuacan anjeun ngalakukeun tés naon waé.

Panyakit naon anu tiasa dideteksi ku tés genetik?

Ieu penting pisan. Penting pikeun diinget yén sanaos tés genetik tiasa ngadeteksi sababaraha kaayaan, éta henteu tiasa ngadeteksi sadayana . Ogé, hasil tés anu positif henteu hartosna anjeun bakal ngembangkeun kaayaan éta. Nanging, tés genetik ieu tiasa mangpaat pikeun mastikeun atanapi nyingkirkeun seueur panyakit sareng kaayaan anu béda. Ieu sababaraha conto:

• Sindrom Down (Sindrom Down)
• Panyakit Huntington
• Fibrosis kistik
• Panyakit Sél Arit (Panyakit Sél Arit)
• Fenilketonuria (Fenilketonuria)
• Kanker Usus Besar (Kolorektal)
• Kanker Payudara

Aya seueur panyakit sanés sapertos kieu.

Kumaha cara tés DNA ieu dilakukeun?

Éta saderhana pisan. Dokter anjeun bakal nyandak sampel ti anjeun. Éta tiasa getih anjeun, rambut, sapotong kulit alit, jaringan, atanapi, upami anjeun hamil , cairan ketuban anu ngurilingan orok anjeun.Bisa jadi kitu. Cairan ketuban ieu nyaéta cairan anu ngurilingan janin anjeun nalika kakandungan. Dokter teras bakal ngirim sampel ieu ka laboratorium. Di laboratorium, teknisi bakal mariksa parobahan naon waé dina gén, kromosom, atanapi protéin anjeun. Pamungkas, teknisi bakal ngirim hasil tés ka dokter anjeun.

Naon résiko tina tés genetik?

Résiko fisik tina kaseueuran tés genetik rendah pisan. Nanging, dina tés pranatal, aya résiko keguguran anu leutik pisan. Ieu kusabab tés ieu ngalibatkeun nyandak sampel cairan ketuban anu ngurilingan orok anjeun dina kandungan anjeun.

Nanging, tés genetik mawa résiko anu langkung ageung , boh sacara émosional boh sacara finansial.

Bayangkeun, upami anjeun kéngingkeun hasil anu teu disangka-sangka, anjeun tiasa ngaraos ambek, sieun, kuciwa, hariwang , atanapi lepat . Salian ti éta, tés genetik tiasa nyéépkeun seueur artos, sakapeung ratusan rébu rupee. Asuransi tiasa nanggung biaya ieu. Tapi éta sering gumantung kana jinis tés sareng alesan tés éta.

Salajengna, tés genetik henteu nyayogikeun inpormasi ngeunaan sadaya kaayaan genetik, sareng henteu sadaya tés 100% akurat. Éta ogé henteu tiasa ngaduga sabaraha parah gejala atanapi iraha kaayaan genetik bakal berkembang.

Naon anu diungkabkeun ku hasil tés DNA?

Hasil tés DNA henteu salawasna gampang kahartos. Dokter anjeun bakal nganggo jinis tés, riwayat médis anjeun, sareng riwayat kulawarga anjeun pikeun napsirkeun hasilna. Teras, anjeunna bakal ngajelaskeun hasil khusus ka anjeun. Hasilna tiasa dikategorikeun sapertos kieu:

• Positip: Upami hasil tés DNA anjeun positip, éta hartosna laboratorium parantos tiasa mendakan mutasi genetik anu dipikanyaho nyababkeun panyakit. Ieu tiasa mastikeun diagnosis, ngaidentipikasi anjeun salaku pamawa panyakit, atanapi nangtukeun yén anjeun résiko ningkat pikeun ngembangkeun panyakit.
• Négatip: Upami hasil tés DNA anjeun négatif, éta hartosna laboratorium henteu tiasa mendakan mutasi genetik anu dipikanyaho dina DNA anjeun anu tiasa nyababkeun panyakit. Ieu tiasa nyingkirkeun diagnosis, ngaidentipikasi yén anjeun sanés pamawa panyakit, atanapi nangtukeun yén anjeun henteu résiko luhur pikeun ngembangkeun panyakit éta.
• Teu pasti:Upami hasil tés DNA anjeun teu nyimpulkeun, éta hartosna laboratorium panginten parantos mendakan mutasi genetik. Tapi aranjeunna teu gaduh inpormasi anu cekap pikeun nangtukeun naha éta normal atanapi mutasi anu nyababkeun panyakit. Ieu kusabab unggal jalmi gaduh variasi normal sareng alami dina DNA na anu henteu mangaruhan kaséhatanana.

Sabaraha akuratna tés DNA?

Aya dua cara pikeun ngukur akurasi tés genetik. Anu kahiji nyaéta validitas analitis. Ieu ningali naha tés DNA tiasa sacara akurat ngadeteksi naha aya mutasi dina gén khusus atanapi henteu. Anu kadua nyaéta validitas klinis. Ieu hartosna naha, upami aya mutasi, éta aya hubunganana sareng panyakit atanapi kaayaan khusus. Sadaya laboratorium anu ngalaksanakeun tés DNA diatur numutkeun standar anu diakui ku pamaréntah. Standar ieu dirancang pikeun mastikeun akurasi tés genetik.

Sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun kéngingkeun hasil tés DNA?

Sababaraha hasil tés tiasa didapet dina sababaraha dinten. Tés prenatal, khususna, biasana kaluar gancang pisan. Nanging, tés anu sanés tiasa nyandak sababaraha minggu kanggo kéngingkeun hasilna. Dokter anjeun bakal masihan anjeun inpormasi khusus ngeunaan iraha anjeun bakal nampi hasil pikeun tés anu anjeun laksanakeun.

Naon alat tés DNA anu pangsaéna?

Kanyataanna, upami anjeun hoyong ngalakukeun tés DNA, hal anu pangsaéna nyaéta pendak sareng dokter atanapi konselor genetik caket anjeun sareng ngalakukeun tés éta. Aranjeunna teras bakal ngabantosan anjeun milih tés anu pas pikeun anjeun sareng ngobrol sareng anjeun ngeunaan hartos hasilna nalika anjeun kéngingkeun éta. Nanging, upami anjeun teu tiasa ngahubungi dokter, anjeun ogé tiasa kéngingkeun kit tés DNA langsung ti perusahaan tés DNA. Ieu disebut tés genetik "Direct-to-Consumer" (DTC) . Kit tés DNA anu pangsaéna nyayogikeun inpormasi anu gampang kahartos ngeunaan dasar ilmiah tésna. Nanging, aya résiko dina ngagunakeun ieu, sabab anjeun panginten teu gaduh batur pikeun ngobrol ngeunaan hasilna sareng anjeun sacara pribadi.

Upami hasil tés anjeun positip pikeun kaayaan genetik, atanapi upami anjeun mendakan yén anjeun résiko ningkat pikeun ngembangkeun panyakit, pastikeun konsultasi ka dokter anjeun. Anjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka konselor genetik. Konselor éta tiasa ngaevaluasi anjeun sareng inpormasi anu anjeun tampi sareng ngabantosan anjeun mutuskeun naon anu kedah dilakukeun salajengna.

Iraha tés DNA dimimitian?

Ieu ogé carita anu pikaresepeun. Para ilmuwan nimukeun téknik anu disebut analisis `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` dina taun 1980-an. Analisis ieu mangrupikeun tés genetik munggaran anu nganggo DNA. Tapi dina taun 1990-an, `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Tés DNA diwanohkeun. Métode tés DNA PCR ieu ngagantikeun métode tés RFLP samemehna. Élmu tés DNA mangrupikeun widang anu terus robih sareng mekar.

Naon ari Tes DNA Paternitas?

Anjeun panginten kantos nguping perkawis ieu. Tés DNA paternitas tiasa nangtoskeun saha bapa biologis hiji murangkalih. Tes DNA pipi atanapi tés getih tiasa nangtoskeun naha aya jalmi anu janten bapa biologis orok atanapi murangkalih anjeun. Ieu ogé tiasa kapendak nalika kakandungan ku ngalakukeun tés paternitas pranatal.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Muhun, janten urang parantos seueur ngobrol ngeunaan tés DNA, atanapi tés genetik. Tés ieu ngabantosan milarian naha anjeun ngagaduhan kaayaan genetik atanapi upami anjeun langkung condong ngembangkeun panyakit anu tangtu di hareup. Sanaos tés genetik tiasa masihan anjeun katengtreman pikiran , éta ogé hadir sareng seueur résiko sareng watesan .

Upami anjeun resep kana tés genetik, pastikeun ngobrol sareng dokter anjeun. Anjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka konselor genetik sareng masihan anjeun langkung seueur inpormasi ngeunaan sakabéh prosésna.

Simkuring miharep informasi ieu mangpaat kanggo anjeun. Upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan hal sapertos kieu, wartosan kami!

Tés genetik , tés DNA, mutasi genetik, panyakit genetik, tés prénatal, konseling genetik, tés paternitas