Naha anjeun ngagaduhan panyakit anéh anu anjeun teu tiasa ngartos? Éta tiasa waé Porfiria Hepatik Akut!

Naha anjeun ngarasa nyeri beuteung anu teu tiasa dibayangkeun, sakapeung kalayan haté anu beurat, sareng anggota awak anjeun lieur? Panginten dokter ogé bingung pikeun terang naon éta. Salah sahiji gejala anéh anu sigana teu aya hubunganana anu bade urang bahas ayeuna nyaéta Porfiria Hepatik Akut (AHP). Tong hariwang, ieu rada rumit, tapi hayu urang pahami sacara sederhana.

Naon sabenerna porfiria hepatik akut (AHP) téh?

Sacara basajan, AHP mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan. Éta dimimitian dina ati anjeun. Tapi éta ogé mangaruhan sistem saraf anjeun, nyababkeun gejala di sakumna awak anjeun. Coba pikirkeun, aya anu disebut heme, nyaéta bagian tina hémoglobin dina getih urang. Awak urang peryogi rupa-rupa énzim pikeun ngadamel heme ieu. Jalma anu ngagaduhan AHP kakurangan, atanapi kakurangan, sababaraha énzim anu diperyogikeun pikeun ngadamel heme ieu.

Naon anu kajantenan nalika ieu kajantenan? Sababaraha bahan kimia anu sakuduna dianggo pikeun ngadamel heme sésana. Urang nyebat sésa-sésa ieu prékursor porfirin . Nalika ieu ngumpul, éta toksik pikeun awak. Dina AHP, racun ieu mimitina ngumpul dina ati. Teras, nalika aranjeunna lebet kana getih sareng berinteraksi sareng saraf, gejala mimiti muncul. Naha anjeun ngartos?

Naha aya rupa-rupa jinis AHP?

Muhun, aya opat jinis utama AHP. Opat jinis ieu dibagi kana jinis énzim anu kuring sebatkeun tadi, gumantung kana énzim mana anu kakurangan. Unggal jinis dingaranan bagian anu disebut "hépatik" sabab dimimitian dina ati, sareng bagian anu disebut "akut" sabab gejalana muncul ujug-ujug. Dina urutan ti jinis anu paling umum dugi ka anu paling jarang, ieu jinisna:

1. Porfiria Intermiten Akut (AIP): Ieu anu paling umum. Mutasi dina gén HMBS nyababkeun kakurangan dina énzim hidroksimetilbilana sintase (HMBS) (ogé katelah porphobilinogen deaminase (PBGD)). Ieu tiasa janten mutasi genetik anu nembé kajadian, atanapi tiasa diwariskeun salaku sipat dominan autosomal (nyaéta, panyakit ieu tiasa kajantenan sanaos ngan ukur salah sahiji kolot anu ngawaris gén éta).

2. Porfiria Variegata (VP): Mutasi dina gén PPOX nyababkeun kakurangan énzim protoporphyrinogen oxidase (PPO atanapi PPOX). Ieu ogé tiasa diwariskeun salaku autosomal dominan atanapi autosomal resesif.

3. Koproporfiria Turunan (HCP): Mutasi dina gén `CPOX` nyababkeun kakurangan énzim `koproporfirinogen oksidase (CPOX).` Ieu ogé tiasa diwariskeun salaku autosomal dominan atanapi autosomal resesif.

4. Porfiria Kakurangan ALAD (ALAD-Porfiria Kakurangan - ADP):Mutasi dina gén `ALAD` nyababkeun kakurangan énzim `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Ieu panyakit diwariskeun sacara `autosomal resesif` (nyaéta, panyakit ieu ngan ukur tiasa kajantenan upami kadua kolotna ngawaris gén éta).

Kumaha pangaruh AHP ka abdi?

Ieu matak héran, sabab AHP teu mangaruhan sadayana jalma sacara sami. Aya jalma anu gaduh mutasi gén pikeun éta tapi teu ngalaman gejala naon waé . Anu sanésna tiasa ngalaman "serangan" gejala ngan sakali atanapi dua kali dina hirupna. Tapi aya jalma anu sering ngalaman serangan ieu, sareng anu sanésna ngalaman sacara kronis , anu hartosna aranjeunna teras-terasan ngagaduhan gejala anu mangaruhan kahirupan sapopoe. Kadang-kadang serangan tiasa parah pisan sahingga anjeun kedah dibawa ka ruang gawat darurat rumah sakit. Anjeun tiasa ngalaman nyeri saraf anu parah, parobahan kulit, sareng gejala anu aya hubunganana sareng sistem saraf.

Saha anu paling dipikaresep kéngingkeun ieu?

AHP tiasa mangaruhan jalma-jalma tina sagala ras atanapi warna kulit. Éta tiasa diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna anu ngagaduhan mutasi gén. Anu anéh, seueur jalmi anu henteu ngalaman gejala . Pikeun ngembangkeun gejala, mutasi gén nyalira henteu cekap. Sababaraha 'pemicu' anu sanés ogé kedah aya.

Naon waé faktor-faktor anu nyababkeun ieu?

• Parobahan hormonal (utamana nalika pubertas, kakandungan, sareng siklus menstruasi)
• Sababaraha ubar
• Panggunaan alkohol
• Ngarokok
• Setrés parah
• Kontrol diet anu ketat (utamina pangwatesan kalori)

Perlu dicatet ogé yén 80% jalmi anu ngalaman gejala nyaéta awéwé anu umurna tiasa ngalahirkeun .

Sakumaha umumna AHP?

Hésé pikeun mastikeun, sabab panyakit ieu sering teu didiagnosis kalawan bener. Di sakuliah dunya, diperkirakeun sakitar 5 ti 100.000 jalmi tiasa ngagaduhan éta. Tina jinis anu parantos disebatkeun sateuacanna, 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' nyaéta jinis anu ngan ukur katingali dina 80% kasus anu dilaporkeun. 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' nyaéta jinis anu paling jarang, kalayan ngan ukur 9 kasus anu dilaporkeun di sakumna dunya. Bayangkeun, ngan hiji ti unggal 10 jalmi anu ngagaduhan mutasi gén anu aya hubunganana sareng AHP anu bakal ngembangkeun gejala.

Naon waé gejala-gejala AHP?

Gejala-gejala AHP téh anéh pisan. Éta tiasa hésé kahartos ku pasien sareng dokter, sabab gejala-gejalana tiasa muncul ujug-ujug, parah, sareng sigana teu aya patalina.

Ieu sababaraha fitur ieu:

Nyeri saraf

Nyeri ieu tiasa lumangsung di sababaraha tempat dina awak:

• Nyeri beuteung anu parah - Ieu mangrupikeun gejala anu munggaran anu kajantenan ka kalolobaan jalma.
• Nyeri dada
• Nyeri tonggong
• Nyeri dina leungeun sareng suku

Masalah sistem pencernaan

Kusabab saraf kapangaruhan, masalah dina sistem pencernaan ogé tiasa kajantenan:

• Seueul jeung utah
• Gangguan pencernaan
• Kabebeng
• Diare

Gejala sistem saraf pusat

Ieu aya hubunganana langsung sareng uteuk sareng pikiran:

• Kahariwang
• Insomnia
• Depresi
• Delirium
• Halusinasi - ningali atanapi ngadangu hal-hal anu teu aya
• Status epileptikus/kejang ('Kejang')

Gejala sistem saraf periferal

Ieu disambungkeun ka saraf di bagian awak anu sanés:

• Kalemahan otot
• Rasa lieur sareng tingling dina anggota awak
• kacapean
• Kaleungitan sensorik
• Paralisis otot
• Paralisis pernapasan – Ieu bahaya pisan sareng tiasa nyababkeun kasusah engapan.

Gejala sistem saraf otonom

Ieu hal-hal anu kajadian sacara spontan, hal-hal anu teu bisa dikontrol ku urang:

• Jantung ngadadak deg-degan
• Tekanan darah tinggi

Gejala kulit (utamina dina 'Variegate Porphyria' sareng 'Hereditary Coproporphyria')

Jalma anu ngagaduhan dua jinis ieu tiasa ngalaman masalah kulit nalika kakeunaan panonpoé :

• Sensitivitas kana sinar panonpoé
• Ruam melepuh
• Perubahan warna kulit (Pigmentasi)
• Parut

Anu paling penting nyaéta nalika anjeun ngagaduhan porfiria, cikiih anjeun tiasa robih warna . Nalika prékursor porfirin anu kuring sebatkeun ngumpul dina awak anjeun sareng dikaluarkeun dina cikiih anjeun, cikiih anjeun tiasa robih warna semu beureum-wungu . Kecap "porfiria" asalna tina kecap Yunani "porphura," anu hartosna "wungu." Porfirin dina sél getih beureum urang anu masihan getih warna beureumna.

Naon ari serangan AHP téh?

Pikeun seueur jalmi anu ngagaduhan gejala AHP, ieu sumping dina bentuk "serangan" anu sok aya. Aya jalmi anu langkung sering ngalamanana, aya anu kirang sering. Aya jalmi anu langkung parah, sedengkeun anu sanésna henteu. Biasana, serangan ieu lumangsung salami sababaraha dinten, teras laun-laun ningkat sareng ngirangan. Upami anjeun ngagaduhan gejala anu parah sareng pikasieuneun, anjeun kedah angkat ka rumah sakit. Sapertos anu kuring carioskeun, hal-hal sapertos paralisis pernapasan, anu ngajantenkeun hésé ngarénghap, mangrupikeun kaayaan anu meryogikeun perhatian médis darurat.

Gejala anu paling umum tina serangan AHP nyaéta nyeri beuteung anu parah anu teu tiasa dijelaskeun.Leuwih ti 90% jalma anu ngagaduhan AHP angkat ka dokter kusabab nyeri beuteung ieu. Nanging, kumargi aya seueur panyabab nyeri beuteung, sareng kumargi boh rontgen atanapi CT scan henteu tiasa mendakan panyabab nyeri ieu (sabab éta nyeri saraf), hésé pisan pikeun didiagnosis. Kusabab nyeri beuteung ieu dibarengan ku hal-hal sapertos seueul, utah, sareng kabebeng, dokter tiasa nganggap yén éta mangrupikeun panyakit pencernaan. Upami anjeun ogé ngagaduhan masalah méntal sareng sénsori, aranjeunna ogé tiasa nganggap yén éta mangrupikeun panyakit neurologis. Nalika gejala anu sigana teu aya hubunganana ieu ngahiji, perlu ningali dokter anu terang ngeunaan éta pikeun mikawanoh yén éta tiasa janten porfiria.

Gejala kronis naon anu tiasa disababkeun ku AHP?

Jalma anu ngagaduhan panyakit anu langkung hampang (kakurangan énzim kirang) jarang ngalaman gejala kronis. Aranjeunna panginten ngan ukur ngalaman hiji atanapi dua serangan salami hirupna. Upami aranjeunna ngaidentipikasi panyababna, aranjeunna tiasa nyingkahanana. Nanging, sababaraha jalma sering ngalaman serangan, sareng sababaraha gejala sering pisan dugi ka tiasa dianggap kronis. Gejala sapertos kitu kalebet:

• Nyeri
• kacapean
• Seueul
• Neuropati ( mati rasa, nyeri, atanapi kalemahan dina anggota awak)

Naon waé komplikasi tina AHP?

Gejala anu aya patalina jeung sistem saraf pusat (sapertos kahariwang, halusinasi, sareng kejang) biasana ngan ukur kajadian nalika serangan. Nanging, gejala anu aya patalina jeung sistem saraf periferal (sapertos kalemahan otot sareng paralisis) tiasa sering kajadian, sareng karusakan permanén tiasa kajantenan saatos serangan anu parah. Akumulasi prékursor porfirin ieu ogé tiasa nyababkeun karusakan jangka panjang kana organ-organ tertentu. Ieu tiasa kalebet:

• Hipertensi kronis
• Panyakit ati kronis
• Panyakit ginjal kronis
• Kanker ati primér
• Depresi sareng kahariwang

Naon anu nyababkeun AHP?

Panyabab utama AHP nyaéta mutasi genetik . Tapi sapertos anu parantos kuring carioskeun sateuacanna, gejala henteu langsung muncul saatos mutasi genetik aya. Dina kalolobaan kasus, gejala mimiti muncul nalika pubertas, sareng parobahan hormonal. Salaku tambahan, pangobatan anu tangtu, narkoba, konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi, pangwatesan kalori anu parah, sareng panyakit anu masihan seueur setrés kana awak ogé tiasa memicuna.

Anu sami antara sadaya pemicu ieu nyaéta aranjeunna ngarangsang prosés produksi heme ati. Nanging, dina ati jalma anu ngagaduhan AHP, produk sampingan tina produksi heme (sapertos prékursor porfirin) henteu dimetabolisme kalayan leres, nyaéta, dianggo. Ku alatan éta, sésa-sésa prékursor porfirin ieu akumulasi dina ati. Ngan nalika ieu akumulasi dugi ka tingkat anu tangtu, aranjeunna mimiti mangaruhan sistem saraf sareng nyababkeun gejala.

Kumaha AHP didiagnosis? (Diagnosis)

Pikeun anu gaduh AHPNgadamel diagnosis anu leres tiasa sesah, sabab gejalana henteu unik pikeun kaayaan ieu sareng sigana teu aya hubunganana. Nanging, dokter anu wawuh sareng AHP tiasa curiga AHP upami anjeun ngalaman nyeri beuteung sareng gejala sistem saraf pusat sareng periferal. Kombinasi tina tilu gejala ieu dianggap "triad klasik" tina AHP.

Upami dokter curiga AHP, aranjeunna tiasa ngalakukeun sababaraha tés pikeun mastikeun éta.

• Tés cikiih: Ieu tiasa dilakukeun gancang nalika serangan. Cikiih tiasa normal nalika anjeun henteu ngalaman serangan, tapi nalika serangan, cikiih bakal nunjukkeun tingkat prékursor porfirin (PBG sareng ALA) anu luhur. Ieu sanés tés anu dilakukeun sacara éksklusif pikeun AHP, tapi éta mangrupikeun tés dasar anu tiasa ngabantosan dokter nunjukkeun anjeun ka arah anu leres.
• Tés genetik: Ieu mangrupikeun cara anu pangsaéna sareng paling pasti pikeun diagnosa AHP ('standar emas') . Naha anjeun ngagaduhan gejala atanapi henteu, éta tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan mutasi gén anu aya hubunganana sareng AHP. Éta ogé tiasa ngawartosan anjeun jinis AHP anu anjeun gaduh sareng sabaraha parah kakurangan énzimna. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih atanapi ciduh. Rumah sakit lokal anjeun ogé panginten kedah ngirim sampel ka laboratorium khusus.

Kumaha AHP diubaran?

Perawatan pikeun AHP museur kana nyegah sareng ngontrol serangan . Anjeun panginten kedah dirawat di rumah sakit nalika serangan. Anjeun panginten peryogi sababaraha jinis ubar pikeun ngirangan gejala anjeun. Salila période nalika anjeun henteu ngalaman serangan, anjeun panginten peryogi ubar sanés pikeun ngontrol pemicu anu ngajantenkeun gejala anjeun langkung parah. Upami anjeun sareng dokter anjeun damel bareng pikeun ngaidentipikasi pemicu anu paling mangaruhan anjeun, perawatan anjeun bakal langkung efektif.

Perawatan pikeun serangan anu parah:

• Suntikan Hemin: Upami serangan parah, dokter tiasa masihan anjeun suntikan hemin kana véna. Ieu ngabantosan ngirangan jumlah porfirin dina getih anjeun. Hemin nyaéta zat anu dicandak tina sél getih beureum sareng ngirangan jumlah porfirin dina awak anjeun.
• Ngarénghapkeun nyeri: Dina serangan anu parah, obat penghilang rasa nyeri anu kuat sapertos opioid panginten diperyogikeun.
• Fenotiazin: Ieu dianggo pikeun ngontrol seueul sareng utah anu parah.
• Cairan sareng nutrisi IV: Gejala sapertos nyeri lambung, seueul, utah, diare, sareng kabebeng tiasa nyababkeun awak kaleungitan kalori sareng cai nalika serangan. AHP ogé tiasa nyababkeun kaleungitan hal-hal sapertos natrium sareng magnesium. Ku alatan éta, cairan anu ngandung karbohidrat sareng éléktrolit tiasa dipasihkeun sacara intravena.
• Obat kejang:Kira-kira 20% pasien panginten peryogi pangobatan pikeun epilepsi nalika serangan.

Pilihan pangobatan jangka panjang:

• Hemin profilaksis: Méré hemin dosis leutik saminggu sakali ka jalma anu sering ngalaman serangan tiasa nyegah akumulasi porfirin.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ieu mangrupikeun salah sahiji jinis terapi gén . Éta ngirangan produksi prékursor porfirin. Ayeuna disatujuan salaku suntikan bulanan pikeun nyegah gejala AHP dina jalma anu sering ngalaman serangan.
• Terapi hormon: Upami serangan AHP anjeun disababkeun ku siklus menstruasi anjeun, dokter anjeun tiasa resepkeun ubar sapertos analog GnRH (Gonadotropin-releasing hormone). Ieu ngirangan produksi hormon éstrogén sareng progesteron dina awak.
• Obat darah tinggi: Upami tekanan darah tinggi kronis berkembang, éta kedah dikontrol ku obat khusus.
• Cangkok ati: Jalma anu sering ngalaman serangan anu ngancam kahirupan sareng anu teu acan ngaréspon kana pangobatan sanés tiasa mertimbangkeun cangkok ati. Ieu malah tiasa nyageurkeun panyakitna sacara lengkep.

Naha AHP tiasa dicegah?

Teu mungkin pikeun nyegah panyakit ieu kajadian. Nanging, anjeun tiasa ngabantosan nyegah gejala ku cara nyingkahan panyababna . Upami anjeun teu acan kantos ngalaman serangan, langkung saé nyingkahan sadaya panyabab anu mungkin. Upami anjeun kantos ngalaman serangan sareng parantos ngaidentipikasi panyababna, panginten cekap pikeun nyingkahan ngan ukur panyabab khusus éta.

Ieu sababaraha pemicu anu paling sering katingali:

Jenis-jenis ubar:

• Antihistamin (sababaraha ubar pikeun pilek sareng alergi)
• Obat penenang
• Kontrasepsi oral
• Terapi panggantian hormon

Pamakéan bahan:

• Bako (`Bako`)
• Ganja
• Alkohol
• Obat-obatan rékréasi

Setrés:

• Infeksi
• Bedah
• Asupan kalori rendah (utamina asupan karbohidrat rendah) ('Kalori kurang')
• Setrés psikologis

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan AHP? (Prognosis)

Ieu béda-béda pisan ti jalma ka jalma. Seueur jalmi anu henteu pernah ngalaman gejala . Tina jalma anu ngalaman éta, kalolobaan jalmi ngan ukur ngalaman hiji atanapi sababaraha serangan salami hirupna. Sanaos serangan tiasa ngancam kahirupan, kalolobaan jalmi pulih sapinuhna kalayan perawatan médis anu gancang . Sakitar 5% jalmi anu ngagaduhan AHP ngagaduhan gejala anu sering atanapi kronis. Pikeun jalmi-jalmi ieu, pangobatan pencegahan sering ngabantosan, sareng cangkok ati tiasa dianggap salaku pilihan terakhir.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi nalika hirup sareng AHP?

• Hindari pemicu umum. Alkohol, ngaroko, sareng narkoba kedah aya dina daptar hal anu kedah dihindari. Anjeun ogé tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan alternatif pikeun sababaraha ubar anu anjeun konsumsi.
• Tuang tuangeun anu séhat sareng saimbang. Hindarkeun diet anu ekstrim sareng rencana diet rendah karbohidrat. Upami anjeun puasa sateuacan tés médis atanapi operasi, carioskeun ka dokter anjeun.
• Pariksa kaséhatan sacara rutin. Sanaos anjeun teu ngalaman gejala, dokter anjeun bakal rutin mariksa ati, ginjal, sareng tekanan darah anjeun.

Porfiria hepatik akut mangrupikeun panyakit anu jarang, janten kasadaran ngeunaan éta di kalangan masarakat umum rendah. Nalika serangan datang ujug-ujug kalayan gejala anu parah, éta matak bingung sareng pikasieuneun. Sababaraha jalmi nyéépkeun waktos mangtaun-taun pikeun nyobian terang naon anu lepat sareng aranjeunna sareng naon anu tiasa dilakukeun. Upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan AHP, tés genetik tiasa mastikeun éta. Sakali anjeun terang, éta bakal janten bantosan anu ageung pikeun anjeun pikeun nyegah serangan sareng ngontrolna.

Hal-hal anu paling penting anu anjeun kedah terang (Pesen Bawa Pulang)

Oke, hayu atuh kuring nyimpulkeun sababaraha hal anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• AHP nyaéta panyakit genetik langka anu dimimitian dina ati sareng mangaruhan sistem saraf .
• Ieu disababkeun ku kakurangan énzim anu diperyogikeun dina prosés nyieun heme , anu nyababkeun zat toksik anu disebut prékursor porfirin akumulasi dina awak.
• Gejalana tiasa rupa-rupa, mimitian ti anu teu aya hubunganana, nyeri beuteung anu parah, nyeri saraf, masalah méntal, masalah kulit, bahkan parobahan warna cikiih anjeun.
• Sanajan mutasi genetik aya, gejala jarang muncul tanpa pemicu ( sapertos hormon, pangobatan tertentu, alkohol, sareng setrés).
• Tes cikiih sareng tés genetik penting pikeun diagnosis.
• Anu utama nyaéta ngendalikeun sareng nyegah serangan ngalangkungan pangobatan. Vaksin 'Hemin', obat penghilang rasa nyeri, sareng sababaraha ubar khusus dianggo. Dina kasus anu paling parah, cangkok ati ogé mangrupikeun solusi.
• Anjeun tiasa hirup kalayan saé sareng panyakit ieu ku cara nyingkahan panyababna, mingpin gaya hirup séhat, sareng ngalakukeun pamariksaan médis rutin .

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Inget, upami anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, tong sieun ningali dokter sareng nyarioskeun perkawis éta.

` Porfiria hépatik akut, AHP, ati, sistem saraf, panyakit genetik, porfirin, gejala, pangobatan