Naon ari Sindrom Apert téh? Naha orok anjeun ngalaman gejala-gejala ieu? Hayu urang ngobrol!

Naha anjeun perhatikeun aya ciri anu teu biasa dina bentuk sirah, beungeut, atanapi anggota awak orok anjeun anu nembé lahir? Kadang-kadang, salaku kolot, urang rada hariwang nalika ningali hal-hal ieu, sanés? Éta hal anu umum pisan. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan sindrom Apert , kaayaan langka anu tiasa mangaruhan orok anu lahir kalayan sababaraha parobihan fisik ieu. Tong hariwang, hayu urang jelaskeun sadayana ku basa anu saderhana.

Naon sabenerna Sindrom Apert téh?

Sacara basajan, sindrom Apert mangrupikeun kaayaan anu jarang dimana sendi antara tulang tangkorak orok anjeun, atanapi anu urang sebut 'jahitan', ngahiji sateuacan tiasa berkembang . Dokter nyebat ieu craniosynostosis . Nalika jahitan nutup gancang teuing, tangkorak teu gaduh rohangan anu cekap pikeun ngalegaan nalika uteuk orok ageung. Ieu tiasa nyababkeun parobahan henteu ngan ukur kana bentuk tangkorak, tapi ogé kana hal-hal sapertos tulang raray, ramo leungeun, sareng ramo suku.

Bayangkeun éta téh kawas tangkal leutik anu tumuwuh tina liang dina taneuh, sarta teu bisa tumuwuh kalawan bébas. Ieu mangrupa kaayaan genetik , hartina disababkeun ku parobahan gén. Kadang-kadang bisa diwariskeun salaku sipat 'autosomal dominan' . Ieu hartina lamun salah sahiji kolot boga parobahan genetik, aya kamungkinan 50% yén anakna ogé bakal boga kaayaan éta.

Saha waé anu kapangaruhan ku Sindrom Apert?

Sindrom Apert mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ieu paling sering disababkeun ku mutasi genetik anu lumangsung di awal kakandungan. Mutasi ieu tiasa diwariskeun ti kolotna atanapi tiasa lumangsung sacara de novo. Anu penting nyaéta pikeun ngartos yén ieu sanés hal anu dilakukeun ku indungna nalika kakandungan, sareng éta sanés hal anu kajantenan ka anjeunna. Janten tong nyalahkeun diri anjeun sorangan.

Sakumaha umum ieu?

Ieu sabenerna jarang pisan. Numutkeun statistik, ngan sakitar hiji ti unggal 65.000 orok anu lahir ngagaduhan sindrom Apert. Janten anjeun tiasa ningali kumaha langkana kaayaan ieu.

Naon waé gejala-gejala orok anu ngagaduhan Sindrom Apert?

Kusabab jahitan dina tangkorak orok nutup sateuacan waktuna, kaayaan anu disebut craniosynostosis, orok tiasa gaduh ciri-ciri anu béda. Ciri-ciri ieu tiasa rada bénten ti hiji orok ka orok anu sanés. Ciri utama anu tiasa katingali nyaéta:

• Tangkorak:
• Hulu orok bisa katempo leuwih jangkung ti biasana, kalawan tungtung nu seukeut (ieu disebut akrosefali) .
• Bagian tukang sirah tiasa datar.
• Dahi tiasa katingali luhur atanapi lébar.
• 'Titik lemes' atanapi 'folikel' dina sirah orok tiasa kasep nutupna.
• Panon:
• Panon bisa jadi ayana leuwih jauh dina beungeut tibatan biasana.
• Panon bisa katempo nonjol atawa miring ka handap.
• Beungeut:
• Irungna tiasa datar atanapi sapertos pamatuk.
• Meureun aya lalangit sumbing .
• Beungeut bisa katempo asimetris dina dua sisi.
• Leungeun jeung suku:
• Ramo-ramona bisa jadi pondok jeung jempol suku bisa jadi lébar.
• Ramo leungeun atawa ramo suku bisa ngahiji atawa disambungkeun ku kulit (ieu disebut sindaktili) , kawas jaring ngojay.

Inget, teu unggal orok bakal ngalaman sadaya gejala ieu. Dokter nyaéta jalma anu tiasa ngaidentipikasi gejala ieu sacara akurat sareng ngadamel diagnosis.

Kumaha deui pangaruh Sindrom Apert kana awak orok?

Kaayaan ieu teu ngan ukur nyababkeun parobahan dina penampilan orok, tapi ogé tiasa mangaruhan organ-organ sanés dina awak.

• Otak: Nalika tangkorak nutup gancang, tekanan tiasa numpuk dina uteuk. Ieu tiasa mangaruhan kamampuan diajar sareng mikir orok ( kamekaran kognitif ). Cacad intelektual hampang dugi ka sedeng ogé tiasa kajantenan.
• Ceuli: Seringna, tulang di dua sisi sirah orok anu mimiti nutup. Ieu tiasa mangaruhan kumaha ceuli mekar, anu nyababkeun inféksi ceuli atanapi gangguan dédéngéan.
• Panon: Masalah paningal tiasa kajantenan kusabab panon anu nonjol, miring, atanapi jauh.
• Paru-paru: Gumantung kana parahna kaayaan, bentuk irung tiasa nyababkeun kasusah engapan atanapi apnea sare ( sesek napas kusabab halangan saluran napas nalika sare).
• Kulit: Kulit orok anjeun tiasa ngahasilkeun langkung seueur minyak, anu tiasa nyababkeun jerawat anu parah. Anjeun ogé tiasa perhatoskeun késang anu kaleuleuwihi ( hiperhidrosis ) sareng rambut rontok di sababaraha daérah (contona, di handapeun alis).
• Huntu: Nalika orok mimiti tumuwuh huntu, rohangan dina sungutna teu cekap sareng huntuna tiasa sesek teuing. Ieu tiasa nyababkeun masalah huntu. Sababaraha huntu tiasa leungit sareng tiasa aya ketidakteraturan dina enamel huntu.

Naon anu nyababkeun Sindrom Apert?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Mutasi dina gén anu disebut faktor pertumbuhan fibroblast. Gén ieu tanggung jawab pisan kana kamekaran sistem rangka awak urang. Nalika gén ieu dimutasi, reséptor ieu henteu komunikasi kalayan leres nganggo sinyal anu disebut 'faktor pertumbuhan fibroblast'. Hasilna, sendi (jahitan) antara tulang nutup gancang nalika tahap émbrionik. Sanaos jahitan ieu nutup gancang, uteuk orok terus tumuwuh. Teras tulang tangkorak, khususna tulang tarang sareng sisi sirah, kabentuk sacara teu normal. Pembentukan tulang anu teu teratur ieu anu nyababkeun rupa-rupa cacad dina awak.

Kumaha Sindrom Apert didiagnosis?

Kaseueuran waktos, kaayaan ieu didiagnosis saatos orok lahir. Nanging, sakapeung tiasa didiagnosis langkung awal nalika kakandungan, ku cara ningali kamekaran tulang orok nganggo ultrasound 2D atanapi 3D prenatal atanapi scan MRI .

Saatos orok lahir, dokter bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik lengkep pikeun mariksa aya teunya kelainan dina awak orok. Teras, tés pencitraan , sapertos CT scan atanapi MRI , bakal dilaksanakeun pikeun mastikeun cacad bawaan ieu.

Dokter ogé bakal nyarankeun tés genetik . Ieu bakal mariksa mutasi dina gén FGFR2 anu disebatkeun tadi. Ieu bakal langkung mastikeun diagnosis. Sadaya pamariksaan bayi anu nembe lahir normal bakal dilakukeun pikeun orok ieu. Khususna, kumargi kaayaan ieu tiasa nyababkeun kaleungitan dédéngéan, perhatian khusus bakal dibayarkeun kana tés dédéngéan .

Kumaha Sindrom Apert diubaran?

Pilihan pangobatan gumantung kana parahna kaayaan orok anjeun. Dina kalolobaan kasus, operasi mangrupikeun pangobatan utama pikeun ngirangan gejala.

• Upami aya tanda-tanda masalah anu mangaruhan tangkorak atanapi uteuk (craniosynostosis atanapi hydrocephalus - akumulasi cairan dina uteuk): Antara dua sareng opat bulan saatos lahir, operasi tiasa dilakukeun pikeun miceun cairan anu parantos akumulasi dina uteuk sareng nempatkeun tabung alit ( shunt ) pikeun ngirangan tekanan.
• Bedah rekonstruktif atanapi korektif:
• Operasi pikeun ngalereskeun panon.
• Operasi rekonstruksi tulang rahang ( osteotomi ).
• Operasi plastik dagu ( genioplasti ).
• Operasi plastik irung ( rhinoplasty ).
• Operasi pikeun misahkeun ramo leungeun sareng ramo suku anu ngahiji.
• Operasi pikeun ngabenerkeun bentuk tangkorak ( cranioplasty ).

Naha aya pangobatan sanés pikeun ngirangan efek samping?

Muhun, tangtosna. Orok anjeun tiasa ngahontal poténsi pinuhna upami anjeun ngamimitian perawatan anu diperyogikeun gancang-gancang, sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun. Perawatan sapertos kieu kalebet:

• Alat bantu déngé upami anjeun ngalaman gangguan déngé.
• Upami anjeun sesek napas kusabab halangan saluran napas, anjeun panginten peryogi mesin pernapasan atanapi perawatan anu sanés .
• Janjian anu dijadwalkeun sareng rupa-rupa terapis. Salaku conto, terapi fisik , terapi okupasi, sareng terapi wicara .
• Miara sungut sareng huntu orok sacara khusus.
• Pamariksaan paningal sacara rutin kusabab masalah panon.

Naha Sindrom Apert tiasa diubaran sapinuhna?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun sindrom Apert. Nanging, operasi tiasa ngirangan gejala sacara signifikan sareng ngabantosan orok hirup normal.

Aya anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngirangan résiko anak kuring ngalaman Sindrom Apert?

Kusabab sindrom Apert mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya anu tiasa dilakukeun ku kolot pikeun nyegah éta kajadian nalika kakandungan. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, anjeun tiasa ningali dokter pikeun konseling genetik pikeun ningali naha anjeun résiko nularkeun kaayaan éta ka anak anjeun. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos kamungkinan gaduh anak anu ngagaduhan kaayaan éta di hareup sareng masihan dukungan ka kolot énggal.

Naon anu kedah dipiharep upami orok abdi ngagaduhan Sindrom Apert?

Sindrom Apert mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup sareng teu aya ubarna. Orok sering peryogi operasi pikeun ngirangan tekanan dina uteuk nalika lahir, dituturkeun ku sababaraha operasi rekonstruktif. Tindak lanjut anu caket sareng rupa-rupa spesialis penting pisan.

Nanging, ku ayana operasi sareng perawatan anu terus-terusan, orok anu lahir kalayan sindrom Apert tiasa hirup normal. Aranjeunna kedah tetep kontak rutin sareng dokterna pikeun ngabahas masalah naon waé anu aranjeunna gaduh nalika aranjeunna ageung. Nalika orok anjeun ageung, aranjeunna kedah dipariksa visi, huntu, sareng pangrunguna sacara rutin. Kadang-kadang, langkung seueur operasi tiasa diperyogikeun pikeun ngubaran gejala anu terus-terusan.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Upami anjeun perhatikeun salah sahiji gejala ieu dina orok anjeun, langsung konsultasi ka dokter:

• Upami anjeun sesek napas .
• Upami anjeun sering ngagaduhan inféksi ceuli atanapi sesah ngadangukeun paréntah anu saderhana.
• Cocog jeung umurUpami tonggak perkembangan teu acan kahontal.
• Upami tempat bedah kainféksi (beureum, bareuh, siga nanah).

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Bahas patarosan atanapi masalah anu anjeun gaduh sareng dokter anjeun. Salaku conto, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos:

• Perawatan naon anu anjeun sarankeun pikeun diagnosis orok kuring?
• Naon résiko tina operasi?
• Naha bentuk sirah orok kuring mangaruhan diajarna?
• Upami abdi gaduh anak deui, naha aya kamungkinan éta anak ogé bakal ngalaman sindrom Apert?

Naon waé kaayaan séjén anu sami sareng Sindrom Apert?

Sababaraha gejala sindrom Apert tiasa sami sareng kaayaan sanés anu disababkeun ku fusi gancang tulang tangkorak nalika kamekaran janin (craniosynostosis). Sababaraha kaayaan ieu kalebet:

• Sindrom Carpenter: Sarupa sareng sindrom Apert, ieu mangrupikeun kaayaan dimana tangkorak orok ngahiji sateuacan waktuna, nyababkeun abnormalitas tangkorak. Éta ogé tiasa nyababkeun sindaktili (ramo sareng ramo suku anu ngahiji). Bédana nyaéta sindrom Carpenter lumangsung nalika kadua kolotna nurunkeun gén ka anakna (autosomal resesif).
• Sindrom Crouzon: Ieu ogé nyababkeun abnormalitas raray kusabab tangkorak orok ngahiji gancang teuing.
• Sindrom Pfeiffer: Dina kaayaan ieu, sajaba ti abnormalitas tangkorak sareng raray, ramo suku ageung sareng ramo suku ageung tiasa langkung lega tibatan ramo suku anu sanés sareng tiasa melengkung ngajauhan ramo suku anu sanés.
• Sindrom Saethre-Chotzen: Ieu mangrupikeun kaayaan dimana tulang tangkorak ngahiji sateuacan waktuna, anu ngahasilkeun fitur raray anu henteu rata sareng asimetris.

Naon bédana antara Sindrom Apert sareng Sindrom Crouzon?

Sindrom Apert sareng sindrom Crouzon ngagaduhan sababaraha ciri anu sami. Duanana disababkeun ku panutupan prématur sendi tangkorak nalika kamekaran janin. Dina dua kaayaan éta, tangkorak tiasa bentukna teu normal, sareng beungeut tiasa katingali cekung (hipoplasia tengah beungeut). Nanging, bédana utama nyaéta dina sindrom Apert, bagian awak anu sanés kapangaruhan salian ti tangkorak, khususna sindaktili, nyaéta kaayaan dimana ramo leungeun sareng ramo suku ngahiji. Dina sindrom Crouzon, bentuk tangkorak utamina kapangaruhan.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Apert nyaéta kaayaan genetik anu tiasa nyababkeun parobahan dina penampilan orok sareng sababaraha fungsi awakna. Sanaos teu acan aya ubarna, operasi sareng rupa-rupa perawatan tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngabantosan orok hirup normal sareng pinuh sabisa-bisa.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Apert sareng anjeun nuju ngantosan murangkalih, penting pisan pikeun milarian konseling genetik . Ieu bakal masihan anjeun inpormasi sareng pituduh anu anjeun peryogikeun.

Anu paling penting nyaéta terang yén anjeun teu nyalira. Anjeun tiasa kéngingkeun dukungan ti dokter, konselor, sareng kolot murangkalih anu ngagaduhan kaayaan anu sami. Tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan sagala hal anu aya dina pikiran anjeun.

Sindrom Apert , Sindrom Apert, Panyakit Genetik, Cacat Tangkorak, Cacat Anggota Badan, Kaséhatan Budak, Kraniosinostosis