Anjeun ogé panginten kantos dibéjaan di bumi, "Panon ieu sapertos panon indung kuring," "Buuk kuring sapertos panon bapa kuring," atanapi "Watek ieu sapertos panon aki kuring." Kanyataanna, urang nampi seueur hal ti kolot urang, sapertos penampilan, jangkungna, warna kulit, sareng tékstur rambut urang. Urang nyebat ieu warisan. Tapi naha anjeun terang yén sababaraha panyakit sareng kaayaan kaséhatan ogé tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi? Dinten ieu, hayu urang bahas naon warisan genetik ieu sareng kumaha panyakit diturunkeun ti generasi ka generasi.
Mimitina, hayu urang pahami carita ngeunaan pewarisan genetik ieu.
Pikeun ngartos ieu, urang kedah ngabahas sababaraha hal anu paling dasar ngeunaan awak urang. Anggap awak urang sapertos perpustakaan anu ageung.
- Kromosom: Buku-buku di perpustakaan ieu disebut kromosom. Aya 46 buku ieu dina unggal sél manusa. Tina jumlah éta, 23 diwariskeun ti indung sareng 23 deui ti bapa.
- Gén: Gén nyaéta resep anu ditulis dina jero buku-buku éta. Hiji resep ngawartosan anjeun warna rambut naon anu bakal anjeun gaduh, anu sanés ngawartosan anjeun warna panon naon anu bakal anjeun gaduh, anu sanés ngawartosan anjeun jangkungna sabaraha anjeun bakal gaduh... Aya rébuan resep sapertos kieu.
- DNA: Hurup-hurup anu nyerat resep disebut DNA. Hurup-hurup ieu anu disebut DNA ngahiji pikeun ngabentuk gén, sareng gén ngahiji pikeun ngabentuk kromosom.
Janten, kumargi anjeun nampi 23 kromosom masing-masing ti indung sareng bapa anjeun, anjeun nampi dua salinan unggal gén. Hiji ti indung anjeun, hiji deui ti bapa anjeun. Gén-gén ieu nangtukeun sadayana dina awak anjeun.
Ayeuna, naon hartina kecap 'Autosomal'? Tina 46 kromosom dina awak urang, dua nangtukeun jenis kelamin urang. Éta disebut kromosom séks (X sareng Y). Sésana 44 kromosom (22 pasang) dinomeran. Autosomal hartina gén khusus ayana dina salah sahiji tina 22 kromosom anu dinomeran ieu.
Dua cara utama panyakit diwariskeun (autosomal dominan sareng resesif)
Gén anu robah anu nyababkeun panyakit diwariskeun ti generasi ka generasi ku dua cara utama. Hayu urang tingali dua cara ieu supados langkung gampang kahartos.
| Ciri khas | Autosomal Dominan (pewarisan dominan) | Autosomal Resesif |
|---|---|---|
| Gén anu diperyogikeun pikeun panyakit | Hiji gén anu béda ti salah sahiji indungna geus cukup. | Kadua gén anu béda ti kadua kolotna diperyogikeun. |
| Status kolot | Biasana, salah sahiji kolot ngagaduhan kaayaan ieu (nunjukkeun gejala). | Kadua kolotna tiasa janten "pamawa" anu teu nunjukkeun gejala. Aranjeunna henteu ngagaduhan panyakit éta, tapi aranjeunna ngagaduhan gén anu nyababkeun panyakit éta. |
| Kamungkinan anak meunangkeun warisan | Unggal murangkalih gaduh kasempetan 50% (hiji ti dua) . | Unggal murangkalih gaduh kasempetan 25% (hiji ti opat) . |
Dominan Autosomal: Hiji gén, langkung seueur kakuatan!
Sacara basajan, Dominan hartina 'dominan' atanapi 'kuat'. Dina sistem ieu, gén anu robih anu nyababkeun panyakit éta kuat pisan. Janten, sanaos hiji murangkalih ngawaris gén ngan ukur ti salah sahiji kolot, éta cekap pikeun murangkalih éta pikeun ngembangkeun panyakit éta.
Bayangkeun kieu: gén anu séhat téh siga ember cet bodas. Gén dominan anu nyababkeun panyakit téh siga ember cet beureum. Ayeuna, upami anjeun nyampur cet bodas sareng beureum ieu, anjeun pasti bakal kéngingkeun warna pink. Anjeun tiasa ningali pangaruh warna beureumna. Kitu waé kaayaanana.
Ku kituna, upami aya dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit Autosomal Dominan, éta katingali jelas ti generasi ka generasi. Upami boh indung atanapi bapa ngagaduhan éta, unggal murangkalih ngagaduhan résiko 50%.
Conto panyakit anu diwariskeun sacara autosomal dominan:
- Panyakit Huntington: Panyakit dimana sél saraf dina uteuk laun-laun maot.
- Sindrom Marfan: Kaayaan anu mangaruhan jaringan konéktif awak, nyababkeun awak jangkung sareng ipis, sareng anggota awak sareng ramo anu panjang.
- Akondroplasia: Salah sahiji panyabab utama dwarfisme.
Autosomal Resesif: Meryogikeun dua gén, tiasa disumputkeun!
Resesif hartina 'jempé' atawa 'anu jadi dadasar'. Dina hal ieu, gén anu robah anu nyababkeun panyakit ieu teu pati kuat. Supados tiasa mangaruhan, gén éta kedah diwariskeun ti indung sareng bapa. Ngan upami duanana gén digabungkeun, anak éta bakal ngembangkeun panyakit ieu.
Bayangkeun, kadua kolotna séhat. Tapi duanana bisa jadi "pamawa" gén resesif anu robah ieu. Éta hartina maranéhna boga gén séhat jeung gén anu nyababkeun panyakit. Tapi kusabab gén séhat dominan, maranéhna teu némbongkeun gejala naon waé. Éta téh kawas neundeun satetes cet biru kana ember cet bodas. Warnana moal robah teuing.
Tapi nalika dua kolot pembawa sapertos kieu gaduh anak, ieu anu tiasa kajantenan:
- Aya kasempetan 25% yén anak éta bakal nampi gén anu séhat ti indung sareng bapana sareng bakal séhat sapinuhna.
- Aya kamungkinan 50% yén éta anak bakal janten pamawa tanpa gejala, sapertos kolotna.
- Aya kamungkinan 25% yén anak bakal ngawaris gén panyabab panyakit ti indung sareng bapa sareng ngembangkeun kaayaan éta.
Ku kituna, sanajan teu aya saurang ogé dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, hiji murangkalih tiasa ujug-ujug katarajang panyakit. Ieu kusabab kolotna teu sadar yén éta téh nu ngawaris panyakit.
Conto panyakit anu diwariskeun sacara autosomal resesif:
- Fibrosis kistik: Panyakit anu mangaruhan paru-paru sareng sistem pencernaan kusabab kandelna lendir (cairan sapertos lendir) dina awak.
- Panyakit sél arit: Anémia anu disababkeun ku parobahan dina bentuk sél getih beureum.
- Panyakit Tay-Sachs: Panyakit fatal anu ngancurkeun sél saraf dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong.
Kumaha mutasi lumangsung dina gén?
Kadang-kadang, nalika sél urang ngabagi, kasalahan leutik kajadian dina nyalin DNA. Éta sapertos hurup anu obah nalika nyalin buku. Urang nyebat ieu mutasi genetik. Ieu henteu salawasna goréng, sareng sababaraha di antarana henteu aya pangaruhna pisan. Tapi sababaraha mutasi tiasa ngarobih cara kerja gén sareng nyababkeun panyakit.
Aya sababaraha jinis utama deformitas:
- Substitusi: Ngaganti hiji hurup dina kode DNA ku hurup séjén.
- Sisipan: Panambahan hurup tambahan kana kode DNA.
- Ngahapus: Ngahapus hurup tina kode DNA.
Sanajan parobahan leutik ieu bisa ngarobah fungsi protéin anu dihasilkeun ku gén sacara total sarta ngabalukarkeun panyakit.
Naon anu kedah dilakukeun upami anjeun ragu kana hal ieu?
Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik, atanapi upami anjeun pasangan anu ngarencanakeun gaduh anak sareng ngaraos résiko, hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta.
Ayeuna, aya jasa sapertos tés genetik sareng konseling genetik.
- Tés genetik:Ieu tiasa ngaidentipikasi parobahan naon waé dina gén, kromosom, atanapi protéin anjeun. Tés ieu ngabantosan nangtukeun naha anjeun gaduh gén anu mutasi anu nyababkeun panyakit, atanapi naha anjeun pamawa.
- Konseling genetik: Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos hasil tés ieu, nyarioskeun résiko pikeun kulawarga anjeun, sareng ngarencanakeun masa depan.
Anu paling penting nyaéta ulah sieun nyieun kaputusan sorangan, tapi menta naséhat ti dokter atanapi spesialis anu mumpuni. Aranjeunna bakal masihan anjeun pituduh anu leres.
Naha urang tiasa ngajaga kasehatan DNA urang?
Sanaos urang teu tiasa ngarobih gén anu diwariskeun ti kolot urang, aya sababaraha hal anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngaminimalkeun karusakan DNA urang sapanjang hirup urang sareng ngajaga kasehatanana.
- Dahar kadaharan anu saimbang. Kadaharan anu bergizi ngabantosan ngajaga sél urang tetep séhat.
- Olahraga sacara rutin. Olahraga ningkatkeun kaséhatan awak sacara umum.
- Ulah ngaroko sagemblengna. Bahan kimia dina bako tiasa langsung ngaruksak DNA.
- Watesan konsumsi alkohol. Konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi ogé ngabahayakeun pikeun sél.
- Milarian pamariksaan médis sareng naséhat anu pas waktuna. Penting pisan pikeun ngaidentipikasi masalah naon waé dina tahap awal.
Hal-hal ieu tiasa ngajaga kasehatan urang sacara umum.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sapertos penampilan urang, urang ogé ngawaris sababaraha kaayaan médis ti kolot urang ngalangkungan gén.
- Dina bentuk autosomal dominan , hiji gén anu robah ti salah sahiji kolot cekap pikeun nyababkeun panyakit. Anak éta gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris panyakit éta.
- Dina bentuk autosomal resesif , panyakit ieu meryogikeun warisan gén anu dirobih ti kadua kolotna. Kolotna tiasa janten pamawa anu henteu nunjukkeun gejala. Kamungkinan anak ngawaris panyakit ieu nyaéta 25%.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan riwayat kulawarga anjeun ngeunaan panyakit genetik atanapi résiko nularkeunana ka murangkalih, hal anu pangsaéna nyaéta henteu sieun sareng ngobrol sareng dokter anjeun .
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun