Naha orok anjeun rada ageung tibatan orok sanés nalika anjeunna lahir? Nalika éta kajantenan, anjeun panginten bagja, tapi anjeun ogé panginten rada panasaran, bahkan panginten gugup, heran, "Naha orok kuring ageung pisan?" Kaseueuran waktos, ieu kusabab anjeun lahir sareng orok anu jangkung sareng séhat. Nanging, jarang pisan, ieu tiasa disababkeun ku kaayaan genetik anu langka. Dinten ieu, urang ngobrolkeun ngeunaan salah sahiji kaayaan sapertos kitu, Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) . Tong sieun ngadangu nami ieu. Upami anjeun terang kana ieu, anjeun sareng dokter anjeun tiasa damel babarengan pikeun ngurus orok anjeun kalayan saé.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) téh?
Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang. Anu kajantenan nyaéta sababaraha gén anu aub dina kamekaran awak orok janten kaleuleuwihi aktip. Hasilna, sababaraha bagian awak orok atanapi sakumna awak tumuwuh langkung gancang tibatan biasana.
Ieu ogé disebut "spéktrum Beckwith-Wiedemann." "Spéktrum" hartina kawas spéktrum. Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu henteu mangaruhan unggal orok ku cara anu sami. Sababaraha orok tiasa ngan ukur ngagaduhan hiji atanapi dua gejala anu aya hubunganana sareng ieu. Orok anu sanés tiasa ngagaduhan seueur gejala. Ku alatan éta, teu aya dua orok anu ngagaduhan kaayaan ieu anu sami.
Anu penting nyaéta sanaos teu aya ubar permanén pikeun kaayaan ieu, aya pangobatan anu saé pisan pikeun ngontrol gejala sareng nyegah komplikasi. Kalayan perawatan médis anu leres, mayoritas murangkalih ieu hirup normal sareng séhat.
Naon ciri utama tina kaayaan ieu?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, henteu unggal orok bakal ngagaduhan sadaya gejala ieu. Tapi aya sababaraha anu umum. Dokter anjeun bakal curiga BWS upami aranjeunna ningali salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu.
| Ciri khas | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Leuwih badag tibatan normal (Makrosomia) | Nalika lahir, beurat sareng jangkung aranjeunna langkung luhur tibatan orok rata-rata. Aranjeunna langkung jangkung tibatan murangkalih sanés anu sami umurna. Nanging, kamekaran anu gancang ieu biasana ngalambat dina umur 8 taun, sareng aranjeunna balik deui ka jangkungna normal nalika dewasa. |
| Létah badag (Makroglossia) | Létahna leuwih badag ti biasana. Ieu tiasa ngajantenkeun orok hésé nyusu sareng engké nyarios. Kadang-kadang, kasusah engapan ogé tiasa kajantenan. |
| Masalah témbok beuteung (Omfalokel / Hernia Umbilical) | Omphalocele: Kaayaan dimana peujit orok, sapertos peujit, nonjol ngaliwatan pusar sareng katutupan ku mémbran ipis tinimbang aya di jero beuteung. Hernia Umbilical: Tonjolan jaringan beuteung ngaliwatan pusar. Ieu tiasa dikoréksi ku operasi. |
| Pembesaran hiji sisi awak (Hemihyperplasia) | Hiji sisi awak (misalna, sisi katuhu) jadi leuwih badag tibatan sisi séjénna (sisi kénca). Ieu bisa diwatesan ka sakabéh sisi atawa ngan ukur hiji leungeun atawa suku. |
| Gula getih rendah (Hipoglikemia) dina orok anu nembe lahir | Dina dinten-dinten atanapi minggu-minggu mimiti saatos lahir, kadar gula getih orok tiasa turun pisan. Ngatur ieu kalayan saé penting pisan pikeun kamekaran otak. |
| Fitur-fitur sanésna | Ati anu ngagedéan (hepatomegali), abnormalitas ginjal, sareng lesung pipit atanapi kerutan leutik dina cuping ceuli tiasa katingali. |
Naha urang kedah sieun kana résiko kanker?
Ieu topik anu paling pikasieuneun pikeun kolot nalika ngeunaan BWS. Leres, murangkalih anu ngagaduhan BWS langkung résiko ngembangkeun jinis kanker budak (utamina tumor Wilms, kanker ginjal, sareng hepatoblastoma, kanker ati) tibatan murangkalih anu sanés.
Tapi, urang kedah ngartos sababaraha hal kalayan jelas di dieu.
1. Sanaos résikona luhur, sacara umum masih kénéh handap. Résiko ieu mangaruhan sakitar 7-8 tina 100 murangkalih anu ngagaduhan BWS.
2. Résiko ieu pangluhurna dina 8 taun mimiti kahirupan. Saatos éta, résiko turun sacara signifikan.
3. Anu paling penting - pamariksaan médis rutin!Kusabab dokter sadar kana résiko ieu, sadaya orok anu ngagaduhan BWS disaring sacara rutin. Biasana, scan ultrasound beuteung sareng tés getih (tés AFP) dilakukeun unggal tilu bulan sakali.
Kauntungan utama tina pamariksaan rutin ieu nyaéta, upami kanker berkembang, éta tiasa dideteksi dina tahap pangheubeulna. Teras , kasempetan pikeun cageur lengkep ku pangobatan luhur pisan. Ku kituna, anu paling penting nyaéta ulah sieun teuing kana hal ieu, tapi pikeun ngalakukeun tés tepat waktu numutkeun pitunjuk dokter.
Naha ieu kajadian? Naon alesanna?
Alesanna rada rumit. Unggal sél dina awak urang ngagaduhan anu disebut kromosom. Ieu sapertos buku pitunjuk pikeun ngawangun awak urang. Dina BWS, aya parobahan dina fungsi sababaraha gén dina kromosom 11 anu ngontrol kamekaran.
Sacara basajan, gén anu "ngontrol" kamekaran janten rada sepi, sareng gén anu "ngadorong" kamekaran janten langkung aktip. Ieu disebut genomic imprinting .
- Ieu sering kabeneran: sakitar 85% murangkalih anu ngagaduhan BWS teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu. Ieu ngandung harti yén parobahan genetik ieu lumangsung sacara teu dihaja, sacara acak.
- Jarang turun-tumurun: Saeutik, sakitar 10-15%, tiasa ngawaris parobahan genetik anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu ti salah sahiji kolotna.
- Tautan ka ART: Panalungtikan nunjukkeun yén murangkalih anu dikandung ngalangkungan téknologi réproduktif dibantuan (ART), sapertos IVF (In Vitro Fertilization) , gaduh résiko anu rada ningkat pikeun ngembangkeun kaayaan sapertos BWS. Nanging, panalungtikan ngeunaan hubungan ieu masih lumangsung.
Kumaha dokter nangtukeun ieu? (Diagnosis)
BWS tiasa didiagnosis sateuacan atanapi saatos orok lahir.
Diagnosis Pranatal
Salila scan ultrasound nalika kakandungan, dokter tiasa curiga BWS upami anjeunna ningali hal-hal ieu:
- Orokna langkung ageung tibatan biasana.
- Ngaronjatna jumlah cairan ketuban di sabudeureun orok (polihidramnion)
- Pembesaran plasenta
- Pembesaran ginjal (nefromegali)
- Masalah témbok beuteung (omfalokel)
Upami anjeun ningali gejala ieu, dokter anjeun tiasa mastikeun kaayaan éta ku cara ngalaksanakeun tés genetik khusus, sapertos amniosentesis (tés cairan amnion).
Saatos orok lahir (Diagnosis Postnatal)
Saatos orok lahir, dokter bakal mariksa orok sareng milarian tanda-tanda fisik anu parantos dibahas sateuacanna (létah ageung, pembesaran hiji sisi awak, jsb.). Upami aya mamang, sampel getih tina orok tiasa dicandak sareng tés genetik khusus tiasa dilakukeun pikeun mastikeun naha orok ngagaduhan BWS sareng naon panyababna.
Naon waé pangobatanana? (Perawatan)
Kusabab BWS tiasa mangaruhan seueur bagian awak anu béda, orok henteu ngan ukur diubaran ku hiji dokter. Tim spesialis, kalebet dokter anak, ahli bedah, sareng ahli terapi wicara, ngurus orok éta.
Perawatan ditangtukeun dumasar kana gejala orok.
| Masalah | Perawatan sareng manajemen |
|---|---|
| Gula getih handap (Hipoglikemia) | Méré glukosa (gula saline) ngaliwatan véna, méré susu sacara sering, sareng sakapeung méré ubar. Ieu diurus kalayan saé pisan di rumah sakit. |
| Létah badag (Makroglossia) | Pamakéan puting khusus pikeun nyusuan, terapi wicara, panggunaan mesin CPAP upami aya kasusah engapan nalika bobo. Sababaraha murangkalih panginten kedah ngajalanan operasi pangurangan létah. |
| Masalah témbok beuteung (Omphalocele) | Langsung saatos orok lahir atanapi teu lami saatosna, organ anu kaluar disimpen deui kana beuteung sacara bedah teras témbok beuteung ditutup. |
| Pembesaran hiji sisi awak (Hemihyperplasia) | Upami aya bédana dina panjang suku, éta tiasa dikoréksi ku ngagunakeun sapatu khusus (orthotics). Dokter teras-terasan ngawaskeun laju kamekaran ieu. |
| Résiko kanker | Nepi ka umur sakitar 8 taun, scan ultrasound beuteung sareng tés getih (AFP) dilaksanakeun unggal 3 bulan sakali. |
Kumaha nasib orok éta di mangsa nu bakal datang? (Prognosis)
Ieu panginten patarosan panggedéna anu aya dina pikiran anjeun. Sanaos BWS mangrupikeun kaayaan anu rumit, kalolobaan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu hirup kalayan saé, bagja, sareng normal.
Aya sababaraha faktor anu nangtukeun masa depan orok:
- Naon waé gejala anu dirasakeun ku orok sareng sabaraha parahna?
- Kumaha gancangna diagnosis dijieun.
- Naha pangobatan sareng panyaringan kanker dilaksanakeun tepat waktu.
Upami panyakitna didiagnosis langkung awal, dipasihan perawatan anu leres, sareng dijaga dina pangawasan médis anu terus-terusan, orok tiasa ngarepkeun hasil anu saé pisan.
Nalika anjeun mendakan yén orok anjeun ngagaduhan BWS, anjeun tiasa ngaraos reuwas, sedih, sareng sieun. Éta hal anu normal. Anjeun tiasa gaduh seueur patarosan. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan sadayana ieu. Anjeunna bakal tiasa masihan anjeun pamahaman anu pangsaéna ngeunaan kaayaan khusus orok anjeun. Inget, anjeun henteu nyalira. Aya tim dokter anu saé anu tiasa ngabantosan anjeun. Babarengan, anjeun tiasa nyiptakeun lingkungan anu pangsaéna pikeun orok anjeun pikeun dewasa bagja sareng séhat.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan kamekaran anak. Éta henteu mangaruhan sadaya murangkalih ku cara anu sami.
- Ciri-ciri konci kalebet langkung ageung tibatan biasana, létah anu ageung, masalah témbok beuteung, sareng pembesaran hiji sisi awak.
- Barudak anu ngagaduhan BWS gaduh résiko anu rada ningkat pikeun ngembangkeun jinis kanker tertentu nalika budak leutik, tapi pamariksaan rutin tiasa ngadeteksi aranjeunna langkung awal sareng ngubaranana sacara lengkep.
- Sanaos teu aya ubar anu permanén pikeun kaayaan ieu, aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun masalah anu timbul.
- Kalayan perawatan sareng pangawasan médis anu leres, kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan BWS hirup normal, séhat, sareng pinuh. Penting pikeun damel raket sareng dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun