Naha anjeun ngalaman benjolan sapertos kieu dina kulit anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Brooke-Spiegler.

Naha anjeun kantos ningali bintik-bintik alit dina kulit anjeun, khususna dina raray, beuheung, atanapi kulit sirah anjeun, anu ngaganggu anjeun? Kadang-kadang anjeun panginten henteu terang naon éta atanapi kunaon éta kajantenan. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan kulit anu tiasa nyababkeun bintik-bintik sapertos kitu, tapi rada jarang, hartosna éta henteu kajantenan ka sadayana. Ieu disebut Sindrom Brooke-Spiegler. Tong hariwang, hayu urang bahas ieu sacara saderhana.

Naon ari Sindrom Brooke-Spiegler téh?

Sacara basajan, Sindrom Brooke-Spiegler nyaéta kaayaan kulit anu jarang . Éta nyababkeun benjolan (disebut ogé tumor) kabentuk dina kulit anjeun, khususna dina raray, beuheung, sareng kulit sirah anjeun. Kadang-kadang benjolan ieu ogé tiasa kabentuk dina bagian awak anjeun anu sanés. Paling sering, éta mimiti muncul nalika anjeun ngora, sakitar umur dalapan belas atanapi dua puluh taun .

Lamun ngeunaan benjolan ieu, kalolobaanana henteu kanker (nyaéta, éta 'jinak'), nyaéta, éta jinak. Nanging, urang ogé kedah émut yén, jarang, kana waktu, éta tiasa janten kanker (nyaéta, éta 'ganas'). Kadang-kadang, nalika benjolan jinak ieu ageung, éta tiasa janten tatu, janten 'tatu kabuka', sareng bahkan tiasa nyababkeun inféksi.

Kaayaan ieu biasana diwariskeun ti kolot anjeun, anu hartosna éta mangrupikeun kaayaan genetik . Nanging, jarang pisan, aya jalma anu tiasa ngembangkeun sindrom Brooks-Spiegel sanaos teu aya anggota kulawarga anu ngagaduhan kaayaan éta.

Anu pangsaéna nyaéta, aya pangobatan pikeun ieu. Mindengna, operasi mangrupikeun hiji-hijina pilihan. Kalayan pangobatan anu leres, kaseueuran jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal, bagja, sareng aktip.

Aya ngaran séjén pikeun ieu?

Muhun, dokter nganggo sababaraha nami sanés pikeun sindrom Brooke-Spiegler ieu. Anjeun ogé tiasa ngadangu nami-nami ieu:

• Silindroma Ancell-Spiegler
• Sindrom kulit CYLD (CCS)
• Silindromatosis kulawarga (FC)
• Trichoepithelioma familial multipel (MFT)

Sanaos nami-nami ieu sigana rada rumit, sadayana nami pikeun kaayaan anu sami.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan . Para panalungtik nyarios yén sakitar hiji ti sajuta jalmi ngembangkeun sindrom Brooks-Spiegel. Janten, éta sanés hal anu umum pisan.

Naon gejalana? Tingali naha anjeun ogé ngagaduhan ieu...

Gejala utama tina kaayaan ieu nyaéta kabentukna benjolan kulit . Ieu biasana dimimitian dina raray, beuheung, sareng kulit sirah anjeun. Benjolan ieu biasana bentukna buleud sareng ukuranana tiasa rupa-rupa ti 0,5 dugi ka 3 séntiméter (cm).

Kana waktu, benjolan ieu bisa nambahan jumlah jeung ukuranana. Kadang-kadang bisa ngaruksak bentuk awak. Seringna, benjolan ieu nyeri . Ogé, upami kabentuk dina kulit daérah kelamin, éta tiasa nyababkeun disfungsi seksual. Hal séjénna nyaéta sakapeung benjolan ieu tiasa nyebar ka sakumna sirah sareng nyababkeun rambut rontok . Hal-hal ieu ogé tiasa nyababkeun depresi.

Salian ti benjolan ieu, anjeun sakapeung tiasa ningali barang-barang alit, bodas, sapertos lepuh (milia) dina kulit anjeun. 'Milia' ieu henteu ngabahayakeun, tapi tiasa ngaganggu pikeun sababaraha jalmi.

Naon waé jinis tumor ieu? (Jenis tumor kulit dina BSS)

Aya tilu jinis utama benjolan anu katingali dina sindrom Brooke-Spiegler:

1. Silindroma: Biasana ieu mangrupikeun benjolan anu lemes sareng warnana pink. Éta paling sering tumuwuh dina kulit sirah, dimana aya folikel rambut. Éta ogé tiasa tumuwuh dina raray, ceuli, sareng jarang dina bayah. Ukuranana tiasa rupa-rupa ti sababaraha milimeter dugi ka sababaraha séntiméter. Nalika tumuwuh dina kulit sirah, éta tiasa ngagumpal sareng katingalina sapertos potongan teka-teki gambar.

2. Spiradenoma: Ieu mangrupikeun benjolan anu teuas sareng kentel. Éta paling sering kapanggih dina kulit sirah, beuheung, sareng awak bagian luhur. Ukuranana tiasa rupa-rupa ti kirang ti séntiméter dugi ka sababaraha séntiméter. Warnana sering biru atanapi warna kulit. Tapi éta ogé tiasa kulawu, pink, wungu, beureum, atanapi konéng. Spiradenoma sakapeung tiasa nyeri.

3. Trichoepithelioma: Ieu ogé mangrupikeun benjolan anu teuas sareng herang. Éta paling sering muncul dina raray, di daérah anu aya rambut. Biasana langkung alit tibatan séntiméter. Warnana tiasa biru, coklat, warna kulit, pink, atanapi konéng.

Anu penting nyaéta sakapeung dina sindrom Brook-Spiegler ieu, ciri-ciri dua atanapi tilu jinis tumor ieu tiasa katingali dina tumor anu sami.

Naha kaayaan ieu mangaruhan bagian awak anu sanés?

Muhun, sakapeung benjolan ieu tiasa muncul di bagian awak anu sanés. Dina kasus sapertos kitu, fungsi organ-organ éta tiasa kapangaruhan. Salaku conto:

• Upami éta kabentuk dina saluran pernapasan , éta tiasa nyababkeun kasusah engapan.
• Upami éta berkembang dina ceuli , pangrungu tiasa kapangaruhan.
• Upami éta kajantenan dina panon , paningal tiasa kapangaruhan.
• Upami éta kabentuk dina alat kelamin , fungsi séksual tiasa kapangaruhan.
• Upami éta berkembang dina sungut sareng kelenjar ciduh , ngunyah sareng ngelek tiasa kapangaruhan.
• IrungUpami éta kajantenan, éta tiasa mangaruhan indra pangambeu.

Naha Sindrom Brooke-Spiegler tiasa kajadian?

Alesan utama ieu nyaéta parobahan genetik (`mutasi`) dina gén `CYLD` dina awak urang. Supados anjeun tiasa ngembangkeun kaayaan ieu, sahenteuna salah sahiji kolot anjeun kedah janten pamawa mutasi genetik ieu. Ieu ngandung harti yén éta diwariskeun ti generasi ka generasi .

Nanging, jarang pisan, jalmi anu teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu tiasa ngembangkeun mutasi gén ieu ('mutasi de novo') dina awakna. Dina kasus sapertos kitu, mutasi gén ngan ukur tiasa aya di bagian awak anu tangtu. Teras, tumor ngan ukur tiasa berkembang di bagian éta.

Saha anu langkung dipikaresep ngembangkeun ieu?

Kanyataanna, saha waé tina sagala umur, ras, atanapi jenis kelamin tiasa ngembangkeun sindrom Brooks-Spiegel. Nanging, upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi gén anu aya hubunganana sareng kaayaan éta, anjeun résiko langkung luhur ngembangkeun éta.

Sindrom Brooke-Spiegler nyaéta gangguan autosomal dominan. Sacara sederhana, upami salah sahiji kolot anjeun mangrupikeun pamawa (nyaéta, ngagaduhan gejala), anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun kaayaan éta .

Kaseueuran jalmi mimiti ngalaman gejala nalika aranjeunna ngora, sakitar umur dalapan belas atanapi dua puluh taun . Jumlah benjolan ieu mimiti ningkat dina umur 30-an sareng 40-an. Ogé parantos dititénan yén awéwé ngembangkeun langkung seueur benjolan tibatan lalaki.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, dokter mimitina bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun, riwayat médis anjeun, sareng riwayat médis kulawarga anjeun. Teras aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik.

Upami dokter curiga aya sindrom Brooke-Spiegler, anjeunna tiasa nyarankeun biopsi kulit , anu ngalibatkeun nyandak sampel sél alit tina benjolan teras ngirimkeunana ka laboratorium pikeun dipariksa dina mikroskop.

Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun tés genetik , anu tiasa milarian parobihan dina gén anu nyababkeun sindrom Brooks-Spiegel.

Naha aya ubar anu lengkep pikeun ieu?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun sindrom Brooke-Spiegel. Tapi tong hariwang. Aya pangobatan anu efektif pikeun ngabantosan ngaleungitkeun benjolan ieu sareng ngontrol kamajuan panyakit.

Janten naon waé pangobatan pikeun BSS?

Dokter anjeun sigana bakal nyarankeun operasi éksisi pikeun miceun benjolan ieu. Ieu ngalibatkeun motong benjolan nganggo alat seukeut anu disebut scalpel. Nalika ngalakukeun éta, dokter ati-ati pikeun nyingkahan ngaruksak kulit séhat di sakurilingna sabisa-bisa.

Kadang-kadang, upami daérah kulit sirah anu ageung kedah dipiceun, dokter anjeun tiasa waéCangkok kulit split-thickness tiasa disarankeun. Ieu ngalibatkeun nyandak lapisan kulit tina bagian awak anjeun anu sanés, seringna tina bokong atanapi pingping luhur, pikeun nutup tatu sareng ngabantosan nyageurkeunana.

Salian ti ieu, aya sababaraha cara séjén pikeun ngubaran sindrom Bruck-Spiegler:

• Pelapisan ulang laser karbon dioksida: Ieu ngagunakeun sinar laser pikeun miceun lapisan ipis kulit tanpa ngaruksak jaringan sakurilingna.
• Krioterapi: Ieu ngalibatkeun nerapkeun tiis anu ekstrim pikeun ngabekukeun sareng ngancurkeun jaringan dina benjolan. Siga ngadurukna ku és.
• Dermabrasi: Ieu ngalibatkeun ngagunakeun alat anu muter gancang pikeun miceun lapisan luhur kulit.
• Éléktrodesikasi: Arus listrik dianggo pikeun ngagaringkeun jaringan di jero benjolan.
• Fulguration: Pamakéan kejutan listrik pikeun ngancurkeun tumor.
• Hifrékasi: Denyut listrik dikirimkeun ngaliwatan jarum leutik, anu ngaduruk sareng miceun kutil.
• Bedah Mohs: Dina prosedur ieu, ahli bedah miceun tumor sareng sajumlah alit jaringan séhat di sakurilingna teras ngirimkeunana pikeun dipariksa.
• Terapi fotodinamik: Dina ieu, ubar khusus (photosensitizers) dibikeun, teras cahaya diarahkeun kana tumor, ngaktipkeun ubar sareng ngancurkeun tumor.

Salian ti pangobatan ieu, dokter ogé tiasa nyarankeun pangobatan anu ngabantosan ngeureunkeun kamekaran tumor.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng kaayaan ieu?

Sindrom Brooks-Spiegel nyaéta kaayaan kaséhatan anu lumangsung salami hirup . Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal sareng pinuh.

Nanging, aya résiko leutik. Antara 5% sareng 10% jalmi anu ngagaduhan sindrom Bruck-Spiegel ngembangkeun tumor ganas . Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ogé ngagaduhan résiko anu rada ningkat pikeun ngembangkeun jinis kanker anu sanés. Salaku conto:

• Kanker adenokarsinoma
• Karsinoma sél basal (ogé kanker kulit)
• Kanker kelenjar ludah, contona karsinoma kistik adenoid
• Karsinoma sél skuamosa (ogé kanker kulit)

Kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang? (Outlook)

Seringna, benjolan ieu tiasa kambuh deui . Upami ieu kajantenan, operasi atanapi perawatan sanésna panginten diperyogikeun pikeun miceun benjolan énggal.

Aya cara pikeun ngirangan kajadian ieu?

Hanjakalna, teu aya cara anu khusus pikeun nyegah atanapi ngirangan résiko anjeun ngalaman sindrom Brook-Spiegel. Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, pangobatan tiasa ngirangan jumlah benjolan sareng ukuranana.

Kumaha anjeun ngurus diri anjeun salaku jalmi anu ngagaduhan Sindrom Brooke-Spiegler?

Nalika hirup sareng kaayaan ieu, aya sababaraha hal penting anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngurus diri anjeun:

• Pariksa kulit ka dokter kulit sacara rutin. Ieu kedah dilakukeun sahenteuna sataun sakali. Sababaraha jalmi panginten kedah konsultasi ka dokter unggal tilu dugi ka opat bulan upami aranjeunna sering jerawatan.
• Pariksa kulit sorangan sahenteuna sabulan sakali. Tingali benjolan anyar atanapi parobihan dina anu tos aya.
• Pastikeun nganggo tabir surya nalika kaluar di panonpoé. Ieu bakal ngabantosan ngirangan karusakan kulit anjeun kusabab panonpoé sareng ngirangan résiko kanker kulit.

Iraha waé anjeun kedah konsultasi ka dokter?

Upami anjeun perhatikeun parobahan ieu dina kulit anjeun, anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter :

• Upami benjolan janten nyeri .
• Upami benjolan éta ngaluarkeun getih .
• Upami warna gumpalanna robih .
• Upami benjolan éta gancang ageung .
• Upami benjolan éta katingalina sapertos borok ('ulserasi') .

Ogé, upami anjeun nuju ngantosan murangkalih, nyaéta, upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter sareng kéngingkeun konseling genetik .

Naon bédana antara Sindrom Brooke-Spiegler sareng Neurofibromatosis?

Duanana panyakit ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Duanana utamina nyababkeun tumor jinak (sanés kanker). Nanging, aya bédana sakedik.

• Dina sindrom Brooke-Spiegler (BSS), benjolan utamana muncul dina kulit .
• Dina neurofibromatosis, benjolan tiasa muncul dina kulit, handapeun kulit, sareng sapanjang saraf anjeun .

Aya tilu jinis utama neurofibromatosis. Hayu urang diajar sakedik ngeunaan éta:

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): Dina ieu, benjolan (neurofibroma) tumuwuh dina atanapi di handapeun kulit.
• Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): Dina jinis neurofibromatosis ieu, tumor (schwannomas) tumuwuh dina saraf otak sareng sumsum tulang tonggong (susunan saraf periferal). Paling sering, saraf auditori kapangaruhan.
• Schwannomatosis:Ieu ogé ngalibatkeun tumor anu disebut schwannomas, tapi éta aya dina sistem saraf periferal. Biasana éta henteu mangaruhan saraf anu aub dina pangrungu.

Janten, sanaos duanana panyakit ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu nyababkeun benjolan, aya sakedik bédana dina daérah anu kapangaruhan sareng jinis benjolanna.

Pesen Bawa Ka Imah

Muhun, janten kuring miharep anjeun ayeuna langkung ngartos ngeunaan Sindrom Brooke-Spiegler anu urang bahas ayeuna.

Inget, upami anjeun ningali benjolan anyar dina kulit anjeun, khususna dina raray, beuheung, atanapi kulit sirah anjeun, atanapi upami anjeun ningali parobihan dina anu parantos aya, tong dipaliré. Langkung saé ningali dokter sareng mariksa éta.

Sanaos sindrom Brooke-Spiegel mangrupikeun kaayaan anu jarang, penting pikeun waspada kana éta. Sanaos benjolan ieu sering jinak, jarang tiasa janten kanker, janten penting pikeun milarian naséhat sareng perawatan médis anu leres . Upami dideteksi langkung awal sareng diurus kalayan leres, anjeun ogé tiasa hirup normal sareng séhat. Teu aya anu kedah hariwang, naon waé tiasa direngsekeun ku ngobrol sareng dokter anjeun.

Sindrom Brooke -Spiegler, nodul kulit, panyakit genetik, silindroma, spiradenom, trichoepithelioma, gén CYLD