Naon ari Panyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) téh? Hayu urang bahas sacara basajan!

Naha anjeun sakapeung ngarasa anggota awak anjeun rada lieur, atanapi otot anjeun rada lemah? Panginten suku anjeun kusut nalika anjeun leumpang, atanapi anjeun ngarasa aya parobahan sakedik dina bentuk suku anjeun? Salah sahiji alesan pikeun hal ieu nyaéta Panyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) , anu bakal urang bahas ayeuna. Nami ieu sigana rada anéh, tapi penting pisan pikeun terang ngeunaan éta.

Jadi, naon ari Shako-Marie-Tooth (CMT) téh?

Sacara sederhana, CMT nyaéta kaayaan anu mangaruhan saraf anu ngontrol otot awak urang. Ieu utamina disababkeun ku mutasi genetik. Ieu ngandung harti yén anjeun tiasa ngawaris gén ieu ti indung anjeun, bapa anjeun, atanapi duanana.

CMT mangrupikeun salah sahiji neuropati periferal genetik anu paling umum. "Saraf periferal" nujul kana sadaya saraf anu nyabang tina uteuk sareng tulang tonggong urang (nyaéta, sistem saraf pusat). Saraf ieu sapertos jalan anu nuju ti kota-kota utama nagara urang ka daérah terpencil. Saraf ieu anu mawa sensasi ka anggota awak, ramo, sareng otot urang.

Saha anu paling kapangaruhan ku panyakit ieu?

Kaayaan anu disebut CMT ieu tiasa mangaruhan jalma-jalma tina sagala ras atanapi etnis. Éta mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami. Nanging, ieu dianggap panyakit anu kawilang jarang di sakumna dunya. Panalungtikan nunjukkeun yén ampir sajuta jalma di sakumna dunya ngalaman kaayaan ieu.

Kumaha CMT mangaruhan awak urang?

Pikeun ngartos ieu, urang kedah terang sakedik ngeunaan sél saraf urang, atanapi neuron . Neuron téh sapertos utusan alit anu mawa inpormasi ka sakujur awak urang.

Sakedik deui ngeunaan neuron

Unggal neuron mibanda sababaraha bagian utama:

• Awak sél: Ieu kawas puseur kontrol utama neuron.
• Akson: Ieu mangrupikeun bagian anu panjang sapertos panangan anu manjang kaluar tina awak sél. Bayangkeun sapertos kawat listrik. Di dieu sinyal listrik ngarambat. Di tungtung akson aya struktur sapertos ramo alit anu disebut sinapsis . Sinapsis ieu ngarobih sinyal listrik janten sinyal kimia sareng ngirimkeun inpormasi ka neuron caket dieu anu sanés.
• Dendrit: Ieu mangrupikeun struktur alit sapertos dahan anu manjang tina awak sél. Éta dingaranan kitu sabab katingalina sapertos dahan tangkal. Dendrit ieu nampi sinyal kimiawi ti neuron sanés.
• Mielin: Ieu mangrupikeun selubung lemak pelindung anu ngurilingan akson kalolobaan neuron. Éta sapertos panutup plastik anu ngurilingan kawat listrik. Selubung mielin ieu ngamungkinkeun sinyal ngarambat sapanjang akson gancang.

Ayeuna, dina panyakit CMT, neuron ieu ruksak ku dua cara utama.

1. Kaleungitan mielin:CMT sakapeung tiasa ngaruksak selubung mielin ieu. Atanapi mielin tiasa henteu kabentuk kalayan leres ti mimitina. Nanging, ieu ngalambatkeun kecepatan sinyal saraf ngarambat. Éta sapertos kawat anu ditutupan ku plastik anu rusak anu bocor arus.

2. Masalah akson: Nalika akson mimiti ngaleutikan atanapi lemah kusabab CMT, kakuatan sinyal anu ngaliwat neuron éta nurun.

Dina sababaraha jinis CMT, kecepatan sinyal saraf ngan ukur rada ngurangan, tapi éta cekap pikeun nyababkeun gejala. Tapi hésé pikeun mastikeun naha masalahna aya dina mielin atanapi akson. Para ahli nyebat jinis "panengah" ieu.

Teu sadaya neuron dina awak urang panjang atanapi ukuranana sami. Neuron pangpanjangna anu ngaliwat tulang tonggong dugi ka suku sareng dampal suku urang nyaéta anu mimiti kapangaruhan dina CMT . Leungeun sareng panangan ogé tiasa kapangaruhan, tapi ieu biasana henteu kajantenan dina awal panyakit.

Naon waé gejala-gejala panyakit CMT?

Gejala CMT biasana dimimitian dina rumaja, sakitar umur sapuluh atanapi dua belas taun . Nanging, éta tiasa dimimitian langkung awal, dina budak leutik, atanapi dina umur pertengahan. Gejalana muncul laun-laun, laun-laun ningkat kana waktosna.

Aya dua jinis gejala utama dina CMT, gumantung kana sinyal saraf mana anu kapangaruhan. Sinyal ieu disebut motorik sareng sensorik .

• Sinyal motorik: Ieu mangrupikeun sinyal anu angkat ti uteuk urang ka otot urang. Sinyal ieu nitah otot urang pikeun "gerak ka ditu ka dieu." Janten, nalika aya masalah sareng transmisi sinyal motorik ieu, urang henteu tiasa ngontrol otot urang kalayan leres. Utamana dina anggota awak urang.
• Lemah otot.
• Meureun kaayaan kawas lumpuh .
• Atrofi otot nyaéta penyusutan jaringan otot .
• Réfléks anu turun atanapi leungit.
• Cacad ramo suku, contona, kaayaan anu disebut hammertoes .
• Suku turun , anu hartina teu mampuh ngangkat dampal suku sarta ngabalukarkeun dampal suku murag ka handap, atawa lengkungan suku jadi luhur teuing.
• Sering labuh jeung tikosewad alatan parobahan pola leumpang ( gangguan gaya leumpang ).
• Sering keseleo pigeulang suku.
• Sesek napas (ieu biasana ngan ukur katingali dina kasus anu parah).

• Sinyal sensorik: Ieu mangrupikeun sinyal anu angkat ka uteuk ti sababaraha bagian awak urang. Sinyal ieu nyarios ka uteuk, "Ieu karasana sapertos kieu." Janten, nalika aya masalah sareng sinyal sensorik ieu, urang ngalaman parobihan dina sensasi dina suku bagian handap, dampal suku, sareng leungeun urang.
• Rasa lieur atawa tingling .
• Leungitna rasa haneut atanapi nyeri dina suku bagian handap, dampal suku, atanapi dampal leungeun.
• Rasa kawas aya nu ngarayap sapanjang suku kuring.
• Nyeri kronis .
• Ngurangan atanapi kaleungitan sensasi dina indra sanés, khususna paningal sareng pangrungu (ieu henteu umum pisan, ngan ukur katingali dina subtipe CMT anu tangtu).

Naon anu nyababkeun CMT?

Unggal sél saraf dina awak urang mibanda hiji hal anu disebut DNA . DNA ieu téh siga buku parentah. DNA ieu anu méré parentah ka sél pikeun ngalakukeun padamelanna kalawan bener. Mutasi genetik téh siga kasalahan dina hurup dina buku parentah DNA ieu. Sél urang nuturkeun parentah dina DNA ieu kalawan persis. Janten, kusabab mutasi sapertos kitu, sél-sél mimiti fungsina salah. Kitu carana CMT mekar.

CMT tiasa disababkeun ku mutasi dina hiji gén atanapi ku mutasi dina sababaraha gén. Para panalungtik ayeuna parantos ngaidentipikasi puluhan mutasi genetik anu nyababkeun rupa-rupa jinis CMT.

Aya dua cara utama pikeun kéngingkeun mutasi DNA:

• Turunan: Anjeun kéngingkeun mutasi DNA ieu ti indung anjeun, bapa anjeun, atanapi duanana.
• Spontan: Mutasi ieu lumangsung nalika anjeun keur mekar salaku janin dina kandungan indung anjeun. Ieu kadang disebut mutasi "de novo", anu hartina "anyar".

Naha aya rupa-rupa jinis CMT?

Muhun, aya tujuh jinis utama CMT. Nanging, CMT tipe 1 (CMT1) sareng CMT tipe 2 (CMT2) nyaéta anu paling umum. Jenis anu sanésna langkung jarang.

• CMT tipe 1 (CMT1): Tipe ieu mangaruhan mielin, janten sinyalna laun. Gejala biasana muncul antara umur 10 sareng 40 taun. Nanging, sababaraha jalmi tiasa tetep bébas gejala salami sababaraha dasawarsa. Ieu mangrupikeun jinis CMT anu paling umum. Ieu sakitar dua kali langkung umum tibatan CMT2.
• CMT2: Jinis ieu mangaruhan akson. Sinyal saraf lemah sareng tiasa ngarambat rada laun. Sakitar sapertiluna pasien CMT kalebet kana jinis ieu.

Salian ti éta, aya ogé jinis CMT anu sanés:

• CMT3 (disebut ogé panyakit Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT Menengah Dominan (CMTDI).
• CMT antara resesif (CMTRI).

Naha ieu panyakit nular?

Sanés, CMT sanés panyakit anu nular. Éta teu tiasa nyebar ti hiji jalma ka jalma anu sanés.

Kumaha panyakit CMT didiagnosis sacara akurat?

Pikeun terang persis jinis CMT anu anjeun gaduh sareng sabaraha parahna, dokter biasana kedah nganggo sababaraha metode, kalebet pamariksaan fisik sareng neurologis ., tés laboratorium, tés pencitraan, sareng tés diagnostik anu sanésna. Dokter ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun, gejala anjeun, sareng inpormasi gaya hirup anjeun.

Jenis tés naon anu dilakukeun pikeun ieu?

Upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan CMT, anjeun langkung dipikaresep gaduh tés ieu:

• Éléktromiogram (EMG) , khususna tés konduksi saraf , ngukur sabaraha gancang sareng kuatna saraf anjeun ngalirkeun sinyal.
• Tés genetik: Ieu tiasa ngadeteksi naha aya mutasi genetik anu nyababkeun CMT.
• Tusukan tulang tonggong / tusukan lumbar: Ieu dianggo pikeun mariksa cairan serebrospinal. Ieu henteu dilakukeun pikeun sadayana.
• Pencitraan Résonansi Magnét (MRI) .
• Pamariksaan ultrasonografi .
• Tés poténsial anu nimbulkeun: Ieu ngabantosan ningali naha aya subtipe CMT, khususna anu mangaruhan pangrungu sareng paningal.
• Biopsi saraf: Ieu jarang dilakukeun. Ieu ngalibatkeun nyokot sapotong jaringan leutik tina saraf sareng mariksa éta.

Naon waé pangobatan pikeun CMT? Naha ieu tiasa diubaran sapinuhna?

Jujur wé, ayeuna tacan aya cara pikeun ngubaran CMT sacara lengkep atanapi langsung ngubaran panyakit ieu . Nanging, gejala sareng épék anu disababkeun ku panyakit ieu biasana tiasa diubaran.

Obat/perawatan naon anu dianggo?

Perawatan anu paling umum dianggo pikeun CMT nyaéta:

• Terapi fisik sareng terapi okupasi: Ieu tiasa ngabantosan anjeun nguatkeun otot, ningkatkeun kasaimbangan, sareng ngagampangkeun tugas sadidinten.
• Alat bantu mobilitas sapertos penyangga suku , alat bantu jalan , sareng korsi roda .
• Sapatu husus anu adaptasi kana parobahan bentuk suku.
• Operasi pikeun ngabenerkeun parobahan dina bentuk leungeun, suku, pingping, atanapi tonggong.
• Ubar pikeun sababaraha gejala, khususna nyeri kronis.

Aya sababaraha pangobatan séjén anu sayogi pikeun CMT, tapi éta rupa-rupa gumantung kana subtipe panyakit anu khusus. Dokter anjeun anu pangsaéna tiasa mamatahan anjeun ngeunaan pangobatan mana anu paling mangpaat pikeun anjeun, sabab aranjeunna tiasa nyaluyukeun inpormasi kana kaayaan sareng kabutuhan khusus anjeun.

Dokter anjeun ogé bakal ngawartosan langkung seueur ngeunaan efek samping sareng komplikasi anu tiasa kajantenan ku rupa-rupa perawatan, sareng sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun anjeun pulih sareng uih deui ka kahirupan normal.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng CMT? Kumaha ka hareupna?

Sacara umum, CMT sanés kaayaan anu bahaya pisan.Tapi sababaraha subtipe panyakit anu langkung parah tiasa ngancam kahirupan. Seueur jalmi anu ngagaduhan CMT ngagaduhan masalah leumpang, gerak, atanapi ngalaman sababaraha sensasi. Tapi ieu jarang ngirangan umur hirupna. Kalayan alat bantu khusus, khususna penyangga suku sareng pigeulang atanapi sapatu, seueur jalmi anu ngagaduhan CMT tiasa hirup normal sareng hirup bagja sareng nyugemakeun.

Inget, anjeun tiasa hirup kalayan saé sanajan nganggo CMT. Anu anjeun peryogikeun nyaéta naséhat sareng dukungan médis anu leres.

Dina bentuk panyakit anu parah, hal anu paling bahaya nyaéta kalemahan otot anu ngontrol engapan sareng ngelek. Ieu tiasa nyababkeun gagal napas , pneumonia, sareng bahkan kaayaan anu ngancam kahirupan. Kaayaan serius ieu langkung gampang kajadian upami gejala CMT dimimitian ti mimiti kahirupan, khususna dina budak leutik.

Sabaraha lami CMT lumangsung?

CMT mangrupikeun kaayaan permanén anu lumangsung salami hirup . Anjeun dilahirkeun sareng éta, tapi kaseueuran jalmi henteu ngalaman gejala dugi ka dewasa. Ayeuna teu aya ubar pikeun éta, sareng éta henteu bakal cageur sorangan.

Aya cara pikeun nyegah CMT berkembang?

Panyakit Shaklo-Marie-Tooth nyaéta panyakit anu diwariskeun ka anjeun atanapi kajadian anu teu disangka-sangka. Ku kituna, teu aya cara pikeun nyegah atanapi ngirangan résiko katarajang panyakit éta .

Sanaos CMT teu tiasa dicegah, tés genetik sareng konseling tiasa ngabantosan anjeun terang naha murangkalih anjeun résiko ngalaman éta. Dokter atanapi konselor genetik anjeun tiasa ngawartosan langkung seueur ngeunaan ieu.

Naon anu kajantenan upami aya anu ngagaduhan CMT hamil?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan CMT tiasa ngagaduhan murangkalih. Nanging, sababaraha komplikasi tiasa kajantenan atanapi langkung kamungkinan kajantenan. Seueur ibu hamil anu ngagaduhan CMT panginten peryogi perawatan tambahan nalika kakandungan atanapi ngalahirkeun. Aranjeunna ogé gaduh résiko perdarahan anu rada luhur saatos ngalahirkeun.

Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun langkung seueur ngeunaan naha ieu lumaku pikeun anjeun sareng naon anu anjeun tiasa laksanakeun. Aranjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka spesialis, khususna dokter médis maternal-fétus anu spesialisasina dina kakandungan anu rumit.

Kumaha carana abdi tiasa ngurus diri sareng ngatur gejala abdi?

Upami anjeun ngagaduhan CMT, dokter anjeun mangrupikeun sumber inpormasi anu pangsaéna ngeunaan naon anu anjeun tiasa sareng kedah laksanakeun pikeun ngurus diri anjeun sareng ngatur kaayaan ieu. Aranjeunna tiasa ngawas kamajuan kaayaan anjeun sareng nyarankeun pangobatan atanapi strategi pikeun ngabantosan anjeun.

Biasana, anjeun kedah ngalakukeun hal-hal ieu:

• Tepang sareng dokter anjeun sakumaha anu disarankeun. Ieu penting pisan sabab dokter anjeun tiasa ningali kumaha kaayaan anjeun maju sareng kumaha pangaruhna ka anjeun. Aranjeunna tiasa ngarobih rencana perawatan anjeun atanapi masihan saran ngeunaan hal-hal anu tiasa ngabantosan anjeun.
• Turutan rencana pangobatan anjeun kalawan saksama. Ieu hartina nginum obat sareng nganggo alat médis anjeun sakumaha anu diresepkeun ku dokter anjeun. Ieu penting pisan, sabab tiasa ngabantosan anjeun ngaringankeun gejala anjeun atanapi ngalambatkeun laju sababaraha gejala janten langkung parah.
• Ulah nginum obat atawa zat anu ngabahayakeun sistem saraf (zat neurotoksik). Ieu hal-hal anu résiko ngaruksak sistem saraf anjeun. Dokter anjeun sigana bakal nitah anjeun pikeun ngawatesan atawa eureun nginum alkohol sagemblengna. Kusabab nginum alkohol kaleuleuwihi ogé bisa ngaruksak sistem saraf.

Iraha anjeun kedah ka dokter? Iraha perawatan darurat diperyogikeun?

Dokter anjeun bakal ngajadwalkeun kunjungan tindak lanjut rutin pikeun ngawas kaayaan sareng gejala anjeun. Ogé, upami anjeun perhatoskeun aya parobihan dina gejala anjeun, khususna upami ngaganggu kagiatan normal anjeun, anjeun kedah konsultasi ka dokter anjeun.

Iraha anjeun kedah angkat ka rumah sakit (ETU) kanggo perawatan darurat?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan CMT henteu peryogi perawatan darurat, kecuali upami aranjeunna sesah ngontrol otot suku sareng labuh. Upami anjeun labuh, anjeun kedah milarian perhatian médis upami aya résiko tatu dina sirah , beuheung, atanapi tonggong anjeun. Ieu kusabab CMT tiasa nyababkeun komplikasi anu serius upami aya bagian tina sistem saraf pusat anjeun anu ruksak.

Sababaraha patarosan alit deui...

Naha panyakit Shaklo-Marie-Tooth sami sareng panyakit Multiple Sclerosis (MS)?

Henteu. Multiple sclerosis (MS) nyaéta kaayaan dimana selubung mielin di sabudeureun neuron dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong janten radang. Sababaraha jinis CMT ngagaduhan gejala anu sami, tapi sajaba ti éta, duanana mangrupikeun kaayaan anu béda pisan.

Naha CMT mangrupikeun panyakit otoimun?

Henteu, CMT sanés panyakit otoimun. Nanging, mutasi tertentu dina gén PMP22, anu sering nyababkeun CMT, tiasa ningkatkeun résiko ngembangkeun panyakit otoimun tertentu.

Naha panyakit CMT mangaruhan uteuk?

Sacara umum, CMT henteu langsung mangaruhan uteuk . CMT biasana mangaruhan neuron panjang sareng serat saraf. Ieu aya dina sumsum tulang tonggong sareng saraf periferal, sanés dina uteuk. Sababaraha subtipe CMT tiasa nyababkeun parobahan leutik dina struktur uteuk, tapi para ahli tacan mendakan yén ieu gaduh pangaruh anu signifikan sareng pikahariwangeun kana fungsi uteuk.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget tina naon anu parantos urang bahas (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Panyakit Chaucer-Marie-Tooth (CMT) nyaéta sakumpulan kaayaan anu mangaruhan sistem saraf periferal anjeun, jaringan saraf anu nyambungkeun uteuk sareng tulang tonggong anjeun. Kaayaan ieu utamina mangaruhan kamampuan anjeun pikeun ngontrol gerakan otot sareng cara anjeun ngaraos sareng ningali dunya di sakitar anjeun. Seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu peryogi alat bantu atanapi alat bantu. Sababaraha peryogi operasi atanapi hal-hal sapertos terapi fisik atanapi terapi okupasi.

Nanging, CMT biasana sanés kaayaan anu bahaya atanapi ngancam kahirupan. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan éta hirup normal, sareng hirup bagja sareng nyugemakeun. Anu penting nyaéta émut yén anjeun henteu nyalira sareng anjeun tiasa kéngingkeun bantosan pikeun hirup suksés sareng kaayaan ieu. Upami anjeun gaduh patarosan atanapi masalah ngeunaan ieu, pastikeun ngobrol sareng dokter.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Panyakit neurologis, Panyakit genetik, Lemah otot, Neuropati periferal, Neuron