Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Cohen.

Naha anjeun kantos mikir kunaon sababaraha murangkalih kalakuanana sareng kamekaranana béda ti anu sanés? Kadang-kadang, bahkan hal-hal alit tiasa gaduh carita ageung di tukangeunana. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu mangaruhan seueur hal dina murangkalih, sapertos penampilan, kamekaran, sareng kakuatan ototna. Kaayaan ieu disebut Sindrom Cohen.

Naon Sindrom Cohen téh?

Sacara basajan, Sindrom Cohen nyaéta kaayaan anu disababkeun ku mutasi genetik. Éta tiasa mangaruhan seueur bagian awak, kalebet paningal, kamekaran budak, tonus otot, sareng kamampuan intelektual. Éta ogé tiasa nyababkeun gejala fisik sapertos sirah alit, rambut kandel, sareng awak pondok.

Barudak anu lahir kalayan kaayaan ieu ngalaman reureuh kamekaran . Ieu ngandung harti yén hal-hal sapertos ngaguling, leumpang, sareng nyarios tiasa langkung telat tibatan anu dipiharep. Salaku conto, sanaos orok babaturan anjeun tiasa ngaguling dina genep bulan, orok anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa langkung lami. Nanging, sanaos aya reureuh, barudak ieu sering amis pisan, bagja, sareng sosial. Aranjeunna welas asih pisan nalika aranjeunna imut sareng nyarios.

Ieu disababkeun ku mutasi genetik, sareng ayeuna teu acan aya ubarna. Sanaos kalolobaan jalmi anu ngagaduhan Sindrom Cohen hirup normal, aranjeunna peryogi dukungan sapanjang hirupna.

Sabaraha umum kaayaan ieu disebut Sindrom Cohen?

Kanyataanna, Sindrom Cohen sanés kaayaan anu umum pisan. Sababaraha panilitian nunjukkeun yén kirang ti 1.000 jalmi di sakumna dunya parantos didiagnosis kaserang kaayaan ieu. Nanging, kumargi kaayaan ieu sering kirang didiagnosis, jumlah anu saleresna tiasa langkung luhur. Ku kituna, penting pikeun waspada kana kaayaan ieu.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Cohen?

Aya sababaraha tanda sareng gejala Sindrom Cohen. Penting pikeun émut yén henteu sadayana jalmi bakal ngagaduhan sadaya gejala. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali:

• Masalah perkembangan intelektual: Ieu ngandung harti yén peryogi sakedik langkung lami pikeun diajar sareng ngartos hiji hal. Anjeun panginten peryogi bantosan tambahan pikeun padamelan sakola.
• Lemah otot (hipotonia): Rasa leuleus atawa leuleus dina awak. Ieu bisa karasa sanajan keur ngangkat orok.
• Hipermobilitas: Kalenturan sendi anu kaleuleuwihi. Sababaraha murangkalih tiasa ngabengkokkeun anggota awakna ku cara anu anéh.
• Miopia (rabun jauh) anu ningkat seiring bertambahnya usia: Ningali barang-barang ti caket tapi teu ningali barang-barang anu jauh kalayan jelas. Ieu ningkat seiring bertambahnya usia, janten penting pikeun ngalakukeun pamariksaan panon sacara rutin.
• Distrofi rétina atanapi korioretinitis: Karusakan kana bagian panon anu ngabantosan paningal. Ieu tiasa nyababkeun leungitna paningal laun-laun.

Gejala anu tiasa katingali ku orok anu nembé lahir

Anjeun tiasa ningali hal sapertos kieu dina orok anu nembé lahir:

• Kasusah nyusuan: Kasusah nyusuan orok.
• Ceurik lemah atanapi tarik: Ceurik orok tiasa béda, langkung lemah tibatan biasana.
• Kasulitan engapan: Orok sesah engapan.
• Kasusah naék beurat awak: Beurat orok teu naék kalawan bener.

Penting pisan: Upami orok anjeun sesek napas atanapi katingalina janten biru, langsung nelepon 119 atanapi nomer darurat lokal anjeun teras bawa anjeunna ka rumah sakit.

Katerlambatan perkembangan sareng paripolah

Barudak bisa jadi butuh leuwih loba waktu pikeun diajar jeung mekar ti batan batur saumurna. Katerlambatan kamekaran ieu bisa dimimitian ti orok kénéh. Contona, hal-hal saperti ngaguling jeung diuk sorangan bisa jadi katerlambat. Anak anjeun bisa jadi mimiti leumpang sanggeus umur 2 taun, tapi saméméh umur 5 taun. Bisa jadi ogé butuh waktu sababaraha lila pikeun maranéhna mimiti nyarita.

Sanaos kaayaan ieu tiasa nyababkeun sababaraha tantangan paripolah , sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kalolobaan murangkalih sosial pisan sareng bagja. Aranjeunna resep sosialisasi sareng ulin sareng batur.

Tapi sing émut, gejala ieu teu kajadian dina unggal murangkalih ku cara anu sami. Sababaraha murangkalih panginten henteu ngagaduhan sadaya gejala ieu.

Naon waé gejala fisik Sindrom Cohen?

Aya sababaraha ciri raray sareng awak anu umum katingali dina murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Cohen. Sababaraha di antarana katingali nalika lahir, sedengkeun anu sanésna janten jelas nalika aranjeunna beuki ageung.

Fitur raray:

• Mikrosefali: Hulu anu leuwih leutik tibatan biasana.
• Buuk kandel, alis kandel, jeung bulu mata panjang.
• Panon miring ka handap (celah palpebral nu bentukna kawas gelombang): Kongkolak panonna bentukna kawas gelombang.
• Tungtung irung buleud.
• Jarak pondok antara irung jeung biwir luhur (philtrum).
• Huntu luhur nu nonjol.
• Ceuli badag.

Sababaraha ciri ieu janten langkung katingali nalika murangkalih beuki ageung, biasana saatos umur 5 taun.

Ciri fisik séjénna:

Salian ti éta, gejala fisik anu sanésna biasana tiasa muncul nalika budak leutik sareng saatosna. Ieu kalebet:

• Déposisi lemak abnormal dina daérah awak sareng ipisna anggota awak: Ieu ngandung harti yén bagian tengah awak (di sakitar lambung) janten langkung ageung sareng anggota awak janten ipis.
• Jangkungna pondok.
• Pubertas anu telat.
• Testis anu teu turun dina budak lalaki.
• Kelengkungan tulang tonggong (skoliosis atanapi kifosis).

Naon waé kaayaan sanés anu tiasa kajantenan sareng Sindrom Cohen?

Barudak anu didiagnosis Sindrom Cohen ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kaayaan sanés anu mangaruhan sistem imunna. Penting pikeun waspada kana hal ieu ogé.

• Neutropenia: Ieu mangrupikeun panurunan dina hiji jinis sél getih bodas (disebut neutrofil) dina awak. Neutrofil ieu ngalawan kuman sareng inféksi anu asup kana awak urang. Janten nalika ieu rendah, urang tiasa gampang gering. Urang tiasa sering muriang, pilek, sareng inféksi sanésna.
• Kaayaan otoimun: Ieu ngandung harti yén sistem imun awak sorangan nyerang sél séhat dina awak. Anggap waé sapertos pasukan urang sorangan anu nyerang urang. Conto-contona nyaéta diabetes mellitus , panyakit tiroid, sareng panyakit celiac (alergi kana protéin gluten).

Naon anu nyababkeun Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen disababkeun ku mutasi dina gén VPS13B (ogé katelah gén COH1) . Sacara sederhana, éta mangrupikeun cacad dina gén dina awak urang.

Bayangkeun, di jero awak urang aya anu disebut aparatus Golgi . Éta téh siga pabrik anu ngabungkus protéin. Nalika protéin anyar dijieun, awak urang ngirimkeun bahan baku ka aparatus Golgi, dimana éta ngalaman sababaraha modifikasi sareng digabungkeun sareng protéin anu sami pikeun milah-milahna. Saatos modifikasi ieu dilakukeun, aparatus Golgi ngabungkus protéin kalayan pitunjukna sareng ngirimkeunana ka tujuan anu leres.

Gén VPS13B husus ngalakukeun glikosilasi , nyaéta prosés molekul gula napel kana protéin. Gén ieu ogé ngabantosan ngatur sareng ngirim sinyal ka neuron sareng sél lemak (adiposit) .

Janten, nalika aya parobahan dina gén VPS13B, éta sapertos pabrik éta henteu tiasa fungsina kalayan leres. Éta hartosna éta henteu tiasa ngahasilkeun produk anu kualitasna saé. Éta anu nyababkeun gejala Sindrom Cohen.

Naha Sindrom Cohen turunan?

Muhun, Sindrom Cohen mangrupikeun kaayaan turunan. Kaayaan ieu ditularkeun dina pola autosomal resesif.Upami ieu sigana rada hésé kahartos, pikirkeun sapertos kieu: Budak kéngingkeun kaayaan ieu nalika aranjeunna ngawaris dua salinan gén cacad anu nyababkeun éta (hiji ti indungna sareng hiji ti bapana). Kolot biologisna tiasa janten pamawa gén éta. Éta hartosna aranjeunna henteu ngagaduhan kaayaan éta sabab aranjeunna ngan ukur ngagaduhan hiji salinan gén anu cacad. Salinan anu sanésna séhat. Nanging, upami dua pamawa ngahiji, aya kamungkinan yén anakna bakal ngagaduhan kaayaan éta.

Saha anu paling résiko pikeun ieu?

Sindrom Cohen tiasa mangaruhan saha waé. Nanging, kaayaan ieu langkung umum dina kelompok jalma anu tangtu. Salaku conto:

• Urang Amish
• Urang Finlandia
• Jalma-jalma turunan Yunani (Méditérania)
• Jalma-jalma turunan Irlandia

Sanaos ieu teu pati istimewa pikeun urang di Sri Lanka, tapi sae upami terang.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen tiasa nyababkeun komplikasi ieu:

• Infeksi anu sering, sapertos inféksi ceuli tengah (otitis media) (kusabab imunitas anu handap kusabab neutropenia)
• Masalah kaséhatan huntu sareng lisan sapertos radang gusi sareng sariawan .
• Masalah panon anu ningkat.
• Cacad intelektual dina rupa-rupa tingkatan.

Kumaha Sindrom Cohen didiagnosis?

Dokter tiasa mendiagnosis Sindrom Cohen saatos pamariksaan fisik sareng tés sanésna. Salaku kolot, upami anjeun ngaraos yén anak anjeun henteu ngahontal tahapan perkembangan anu cocog sareng umurna (contona, henteu imut, henteu ngaréspon kana sora, henteu ngaguling, henteu nyarios sapertos murangkalih sanés), tepang sareng dokter anak anjeun. Ieu tiasa janten tanda awal kaayaan éta.

Nangtoskeun Sindrom Cohen sakapeung hésé sabab gejalana tiasa sami sareng seueur kaayaan anu sanés. Tés tiasa ngabantosan dokter anjeun pikeun nangtoskeun kaayaan ieu. Tés getih genetik tiasa ngaidentipikasi mutasi gén anu tanggung jawab kana gejala ieu.

Kumaha Sindrom Cohen diubaran?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom Cohen. Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngatur gejala sareng ngabantosan anak hirup sabisa-bisa. Ieu tiasa kalebet:

• Program atikan intervensi dini: Program khusus anu ngabantosan kamekaran sareng diajar murangkalih.
• Terapi okupasi: Perawatan anu ngabantosan anjeun ngalaksanakeun tugas sadidinten (sapertos tuang, pake baju, sareng ulin) sacara mandiri.
• Terapi fisik: Perawatan anu ngabantosan ningkatkeun gerakan awak sareng kakuatan otot. Ieu penting pisan pikeun hipotonia.
• Terapi wicara: Perawatan anu ngabantosan ngembangkeun kamampuan nyarios sareng komunikasi sareng batur.
• Nganggo kacamata atanapi latihan penglihatan anu handap.

Neutropenia anu aya patalina sareng Sindrom Cohen biasana diubaran ku suntikan subkutan ubar anu disebut Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Ieu ngarangsang sumsum tulang pikeun ngahasilkeun langkung seueur sél getih bodas, anu ngirangan résiko inféksi.

Upami anak anjeun sering ngagaduhan inféksi, dokter bakal resep antibiotik pikeun ngubaranana upami diperyogikeun.

Sabaraha harepan hirup hiji jalma anu ngagaduhan Sindrom Cohen?

Kusabab Sindrom Cohen sanés kaayaan anu umum, teu aya bukti anu cekap pikeun nyatakeun sacara pasti kumaha éta mangaruhan umur hirup hiji jalma. Sanaos seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu hirup normal, henteu sadayana. Ieu tiasa mangaruhan umur hirup, khususna upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan sanés anu mangaruhan sistem imun (sapertos inféksi anu sering sareng parah).

Kumaha prognosis Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen tiasa mangaruhan seueur aspék kahirupan anak anjeun. Nanging, kalayan perawatan anu leres sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah, aranjeunna kamungkinan bakal gaduh prognosis anu saé.

Dokter bakal nyarankeun rupa-rupa pangobatan anu disaluyukeun kana gejalana. Ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Pangobatan biasana kalebet terapi sareng program atikan. Ieu ngabantosan anak ngahontal tonggak perkembangan anu cocog pikeun umurna.

Anak anjeun tiasa kapangaruhan ku masalah paningal sareng komplikasi dental. Ieu biasana dimimitian nalika aranjeunna ngahontal umur sakola. Janten, teraskeun ningali spesialis perawatan panon , dokter gigi, sareng panyadia kasehatan anu disarankeun pikeun ngawas gejala nalika aranjeunna ageung.

Naha Sindrom Cohen tiasa dicegah?

Kusabab Sindrom Cohen mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya cara pikeun nyegahna . Upami anjeun ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, sareng aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu, atanapi upami anjeun hoyong terang ngeunaan résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan turun-tumurun sapertos Sindrom Cohen, penting pisan pikeun ngobrol sareng panyadia perawatan kakandungan atanapi panyadia kasehatan anjeun ngeunaan tés/konseling genetik .

Iraha abdi kedah ka dokter?

Salaku nu ngarawat anak anjeun, anjeun nu pangwanoh ka anjeunna. Upami anjeun perhatoskeun aya anu teu biasa atanapi teu biasa dina kamekaran atanapi kamekaranana, hubungi dokterna. Tong sieun nyarioskeun éta, sanaos éta ngan ukur hal anu alit.

Perhatikeun sacara saksama tonggak perkembangan anak anjeun. Barudak anu didiagnosis Sindrom Cohen biasana peryogi waktos anu langkung lami pikeun ngahontal tonggak sapertos ngaguling sareng nyarios kecap-kecap munggaran. Dokter anjeun tiasa nungtun anjeun ngeunaan kumaha ngabantosan anak anjeun salami waktos ieu.

Darurat! Upami anak anjeun sesek napas, atanapi kulit sareng kukuna pucet atanapi biru, langsung nelepon layanan darurat.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Nalika ngobrol sareng dokter ngeunaan anak anjeun, éta tiasa ngabantosan pikeun naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naon anu kedah kuring lakukeun upami anak kuring sono kana tonggak perkembangan?
• Gejala naon anu kedah kuring perhatoskeun?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi sukses di sakola?
• Aya kelompok atanapi organisasi kolot sanés anu tiasa kami hubungi pikeun kéngingkeun dukungan?

Naha Sindrom Cohen téh Autisme?

Henteu. Gangguan Spektrum Autisme (ASD) nyaéta panyakit neurodevelopmental . Sindrom Cohen nyaéta kaayaan genetik. Duanana henteu sami. Nanging, seueur murangkalih anu didiagnosis Sindrom Cohen tiasa ngagaduhan gejala anu sami sareng autisme (ASD) (contona, kasusah sosial, paripolah anu diulang-ulang), atanapi tiasa ngagaduhan ASD sareng Sindrom Cohen. Dokter tiasa ngajelaskeun ieu kalayan jelas.

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Wajar mun ngarasa setrés sareng sedih nalika anak anjeun henteu ngahontal tonggak sejarah pikeun umurna. Éta ogé tiasa langkung setrés sabab dokter ngalaksanakeun tés pikeun milarian naon anu kajantenan. Nanging, sanaos Sindrom Cohen mangrupikeun kaayaan anu jarang, dokter diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan éta sareng kumaha ngaturna unggal dinten.

Program intervensi dini tiasa ngabantosan anak anjeun ngahontal tujuan perkembanganana, sanaos peryogi waktos anu langkung lami tibatan anu sanés dina umurna. Kusabab Sindrom Cohen ogé tiasa mangaruhan kamampuan intelektual anak, aranjeunna peryogi cinta, dukungan, sareng bantosan anjeun sapanjang hirupna.

Ulah pernah ngarasa nyorangan.Dokter, terapis, sareng kelompok dukungan sanésna aya kanggo ngabantosan anjeun sareng anak anjeun. Tanyakeun patarosan anjeun, bagikeun perasaan anjeun. Mugia anjeun dipaparin kakuatan pikeun masihan anu pangsaéna ka anak anjeun!

Sindrom Cohen , Panyakit Génétik, Katerlambatan Perkembangan, Kaséhatan Budak, Neutropenia, Mikrosefali, Hipotonia