Naon ari Sindrom Cornelia de Lange téh? Hayu urang bahas!

Naha anjeun kantos rada hariwang atanapi panasaran kana kamekaran budak anjeun, atanapi kana sababaraha parobihan alit dina penampilanana? Aya sababaraha orok anu kamekaranana rada béda ti orok anu sanés, sareng penampilan raray sareng anggota awakna tiasa rada béda. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Ieu disebut Sindrom Cornelia de Lange (CdLS).

Naon ari Sindrom Cornelia de Lan (CdLS) téh?

Sacara basajan, ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu langka . "Genetik" hartosna hiji hal anu disababkeun ku parobahan dina gén urang. Kaayaan ieu nyababkeun parobahan dina penampilan fisik orok, kamekaran intelektual (sapertos kamampuan diajar), sareng paripolah.

Anu penting nyaéta kaayaan ieu (CdLS) henteu mangaruhan sadaya orok ku cara anu sami. Sanaos sababaraha orok tiasa ngagaduhan gejala anu hampang pisan, anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu parah pisan. Sacara ketat, teu aya dua orok anu ngagaduhan kaayaan ieu anu sami persis. Nanging, aya sababaraha kamiripan umum dina penampilan sareng paripolahna. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan bagian awak orok anu béda. Gejala utama anu biasana katingali nyaéta:

• Hambatan tumuwuh sateuacan sareng saatos lahir. Ieu ngandung harti yén orok tiasa turun beurat sareng henteu jangkung.
• Parobahan dina sirah sareng beungeut. Dokter nyebat ieu parobahan "craniofacial". Urang bakal ngabahas ieu engké.
• Sababaraha cacad dina leungeun sareng ramo.
• Ngabogaan bulu leuwih loba tibatan biasana dina awak jeung sirah. Ieu disebut "hipertrikosis" atawa "hirsutisme".
• Cacad intelektual.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Cornelia de Lann sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Éta aya nalika lahir. Sacara statistik, éta lumangsung dina sakitar hiji dina 10.000 kalahiran hirup, atanapi hiji dina 50.000 kalahiran hirup. Nanging, dokter yakin yén sababaraha orok anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa henteu didiagnosis. Ieu kusabab upami gejalana hampang pisan, aranjeunna tiasa disalahartikeun salaku kaayaan sanés. Atanapi, aranjeunna panginten henteu sadar yén éta aya hubunganana sareng (CdLS).

Naon gejala-gejala sindrom Cornelia de Lann?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kaayaan ieu henteu mangaruhan unggal orok ku cara anu sami. Gejalana tiasa bénten-bénten ti orok ka orok. Upami orok anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun tiasa perhatikeun hiji atanapi langkung tina gejala ieu.

Fitur husus anu katingali dina beungeut sareng sirah

Urang nyebat ieu "Fitur kraniofasial anu khas".

• Bulu mata sering katingalina ngahiji di tengah sareng melengkung ka luhur (ieu disebut `(sinofris)`).
• Bulu matana panjang pisan.
• Daun ceulina ditempatkeun leuwih handap ti biasana.
• Huntuna leutik sareng aya celah anu ageung di antara aranjeunna.
• Irungna jadi leutik jeung nonjol ka luhur.
• Hulu anu leuwih leutik tibatan biasana (dokter nyebut ieu "mikrosefali").
• Ngagaduhan lalangit sumbing (ieu teu kajadian ka sadayana, tapi sababaraha jalmi tiasa).

Fitur neurodevelopmental

• Katerlambatan perkembangan. Nyaéta, hal-hal sapertos teu tiasa ngarayap dina umur ngarayap, teu tiasa leumpang dina umur tiasa leumpang.
• Seueur jalmi anu tiasa ngagaduhan cacad intelektual anu sedeng dugi ka parah , anu hartosna aranjeunna tiasa ngagaduhan sababaraha gangguan dina hal-hal sapertos diajar sareng pamahaman.

Fitur-fitur psikiatri

• Aranjeunna tiasa nunjukkeun pola paripolah anu sami sareng "(gangguan spéktrum autisme)" . Salaku conto, aranjeunna tiasa henteu hoyong komunikasi sareng batur sareng tiasa ngulang hal anu sami deui sareng deui.
• Gejalana sami sareng kaayaan anu disebut gangguan Attention-deficit/hyperactivity (ADHD) .
• Gangguan kahariwang.

Fitur umum anu sanés anu tiasa katingali

Salian ti ieu, sindrom Cornelia de Lann tiasa nyababkeun masalah sanés:

• Tumuwuhna laun sateuacan sareng saatos lahir. Ieu tiasa nyababkeun aranjeunna pondok.
• Aya sababaraha abnormalitas dina leungeun, ramo, jeung tulang leungeun.
• Ngabogaan bulu dina awak leuwih loba tibatan biasana (hirsutisme).
• Kaleungitan dédéngéan.
• Masalah sistem pencernaan. Contona, asam lambung naék kronis (GERD).
• Kelainan dina alat kelamin. Sapertos testis anu teu turun dina budak lalaki (cryptorchidism).
• Gangguan paningal. Contona, rabun jauh (miopia).
• Kejang (urang nyebutna 'kejang').
• Panyakit jantung. Contona, gaduh liang dina jantung.

Naon anu nyababkeun sindrom Cornelia de Lan?

Kaayaan ieu biasana disababkeun ku parobahan anu ngabahayakeun (varian patogén) dina salah sahiji tina tujuh gén . Gén-gén ieu nyaéta NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, sareng ANKRD11. Babarengan, gén-gén ieu ngabantosan hiji hal anu disebut kompléks kohesin fungsina kalayan leres.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ieu '(kompleks kohesin)'. Sacara sederhana, ieu mangrupikeun sakumpulan protéin anu maénkeun peran anu penting pisan nalika orok nuju berkembang dina kandungan.Ieu anu ngontrol gén anu diperyogikeun pikeun ngembangkeun anggota awak, beungeut, sareng bagian awak orok anu sanés kalayan leres. Janten, upami aya parobihan dina salah sahiji gén anu disebatkeun sateuacanna, fungsi `(kompleks kohesin)` ieu bakal kaganggu. Teras, éta bakal ngaganggu kamekaran awal orok.

Antara 60% sareng 80% jalmi anu ngagaduhan `(CdLS)` ngagaduhan kaayaan ieu kusabab parobahan dina gén `NIPBL`. Kaayaan ieu kirang kamungkinan disababkeun ku parobahan dina genep gén anu sanés. Pikeun 5% dugi ka 20% jalmi anu sanés, panyabab genetik tina kaayaan ieu tacan diidentipikasi.

Dina kalolobaan kasus, barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu. Ieu ngandung harti yén éta sering disababkeun ku parobahan genetik anyar (disebut 'mutasi de novo'). Nanging, upami salah sahiji kolot ngagaduhan gejala hampang tina kaayaan éta, aranjeunna gaduh kasempetan 50% ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan éta. Nya kitu, upami kolot anu séhat ngagaduhan anak anu ngagaduhan '(CdLS)', résiko ngagaduhan anak sanés anu ngagaduhan kaayaan éta diperkirakeun antara 1% sareng 1,5%.

Komplikasi naon waé anu tiasa kajantenan kusabab kaayaan ieu?

Kusabab sindrom Cornelia de Lann mangaruhan bagian awak anu béda-béda, rupa-rupa komplikasi tiasa kajantenan.

Masalah sistem pencernaan

• Atresia duodenum: Sumbatan dina bagian munggaran usus leutik orok.
• Hernia diafragma bawaan: Liang dina diafragma orok (otot anu misahkeun dada sareng lambung).
• `(Malrotasi)`: Hiji abnormalitas dina cara peujit orok kabentuk.
• Stenosis pilorus: Penyempitan liang ti lambung orok ka usus leutik.
• Hernia inguinalis: Sabagian peujit orok ngadorong ngaliwatan liang dina témbok beuteung kana daérah selangkangan.
• Esofagus Barrett: Kaayaan anu tiasa kajantenan kusabab GERD anu parah.

Masalah genitourinari

• Kriptorkidisme: Kaayaan dimana testis orok lalaki henteu turun kana skrotum boh sateuacan lahir atanapi teu lami saatos lahir.
• `(Hypospadias)`: Dina orok lalaki, uretra henteu muka di tempat anu leres dina pénis.
• `(Hipoplasia ginjal)`: Salah sahiji atanapi duanana ginjal orok langkung alit tibatan biasana.

Masalah panon

• `(Ptosis)`: Teu mampuh muka panon kalawan bener alatan kongkolak panon luhur ngagantung ka handap.
• Blepharitis: Radang sareng inféksi dina kongkolak panon.
• Gangguan paningal: Contona, kaayaan sapertos `(astigmatisme)` (paningal kabur kusabab kelengkungan lapisan luar panon).

Kumaha diagnosis sindrom Cornelia de Lan?

Dokter orok anjeun tiasa mendiagnosis kaayaan ieu langsung saatos lahir atanapi teu lami saatosna . Dokter bakal mariksa orok anjeun sacara fisik, meunteun gejala, sareng naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun.

Nanging, gejala orokUpami hampang pisan, tiasa sesah pikeun mendiagnosis kaayaan éta. Dina kasus sapertos kitu, dokter tiasa nyuhunkeun tés genetik pikeun mastikeun diagnosisna.

Jarang pisan, kaayaan ieu tiasa didiagnosis sateuacan orok lahir. Ieu disebut tés genetik prenatal . Éta tiasa ngaidentipikasi mutasi genetik anu nyababkeun kaayaan ieu.

Kumaha sindrom Cornelia de Lan diubaran?

Perawatan pikeun kaayaan ieu béda-béda ti orok ka orok, gumantung kana gejala anu dipiboga ku unggal orok. Kusabab kaayaan ieu mangaruhan sababaraha bagian awak, tim dokter bakal damel bareng pikeun ngarencanakeun perawatan. Perawatan tiasa kalebet:

Nutrisi sareng tuang

• Nyelapkeun tabung gastrostomi pikeun nyadiakeun susu formula sareng/atanapi tuangeun kalori tinggi pikeun nyegah katerlambatan kamekaran dina orok.
• Ménta naséhat ti ahli gizi pikeun ngabahas kasusah dahar.

Bedah

• Anomali tulang.
• Masalah sistem pencernaan.
• Panyakit jantung.
• Lalangit sumbing.
• Testis anu teu turun.

Operasi panginten diperyogikeun pikeun ngubaran kaayaan sapertos kieu.

Landong

• Obat antikonvulsan ngontrol atanapi nyegah kejang (konvulsi).
• Antidepresan pikeun ngendalikeun kalakuan anu nganyenyeri diri atanapi paripolah agrésif.
• Antibiotik ngubaran inféksi saluran pernapasan.

Sababaraha masalah pencernaan sareng jantung ogé tiasa diubaran ku pangobatan.

Terapi

Perawatan ieu kedah diteruskeun sapanjang hirup orok. Rupa-rupa metode terapi tiasa dianggo pikeun ngungkulan katerlambatan perkembangan, cacad intelektual, sareng masalah paripolah dina orok. Ieu tiasa kalebet:

• Terapi fisik.
• Terapi okupasi.
• Terapi wicara.
• Psikoterapi.

Salian ti éta, aya kabutuhan pikeun penilaian sareng pangawasan anu terus-terusan ngeunaan kagiatan-kagiatan sareng reureuh perkembangan anu tangtu sapanjang hirup orok. Ieu kalebet:

• Tes pangrungu sareng paningal.
• Tumuwuh jeung mekarna psikomotor (bisa digawe sakumaha anu dipikirkeun).
• Fungsi jantung sareng ginjal.
• Fungsi sistem pencernaan.

Ieu kedah teras dipariksa ku dokter.

Sabaraha harepan hirup hiji jalma anu ngagaduhan sindrom Cornelia de Lann?

Harepan hirup jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu umumna normal.Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu hirup dugi ka dewasa. Nanging, upami orok ngagaduhan sababaraha gejala panyakit anu langkung parah (utamina masalah jantung sareng tikoro), éta tiasa ngirangan umurna sakedik.

Déwasa anu ngagaduhan CdLS tiasa meryogikeun perawatan médis anu terus-terusan sapanjang hirupna. Upami aya komplikasi, prognosis gumantung kana parahna sareng pangobatanana.

Naha kaayaan ieu tiasa dicegah?

Kusabab éta mangrupikeun kaayaan genetik, sindrom Cornelia de Lann teu tiasa dicegah. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan sareng hoyong terang résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan éta, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik atanapi tés genetik .

Wajar mun ngarasa reuwas jeung sedih nalika anjeun manggihan yén orok anjeun boga kaayaan genetik anu langka. Tapi inget, kalolobaan barudak anu boga sindrom Cornelia de Lann hirup pinuh ku kahirupan sarta bisa hirup kalawan hadé nepi ka dewasa.

Sakali kaayaan orok anjeun didiagnosis, dokter anjeun bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan pilihan perawatan anu béda. Anjeun ogé panginten kedah damel sareng tim spesialis. Anu paling penting nyaéta diajar sabisa-bisa ngeunaan kaayaan orok anjeun sareng mingpin dina nyayogikeun perawatan anu pangsaéna.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Oke, hayu urang ringkeskeun sababaraha poin konci anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• Sindrom Cornelia de Lan (CdLS) nyaéta kaayaan genetik anu langka.
• Ieu tiasa mangaruhan penampilan, kamekaran, intelegensi, sareng paripolah orok .
• Gejalana béda-béda ti orok ka orok ; aya anu hampang, aya anu parah.
• Alesanna nyaéta parobahan dina gén.
• Perawatan gumantung kana gejala orok. Rupa-rupa metode terapi, kalebet operasi upami diperyogikeun, sareng pangobatan tiasa dianggo.
• Sanaos kaayaan ieu teu tiasa dicegah, konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun diajar ngeunaan résiko anjeun.
• Idéntifikasi dini, pangobatan anu leres, sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah tiasa ngabantosan murangkalih ieu hirup kalayan bermakna.

Upami anjeun gaduh patarosan atanapi masalah salajengna ngeunaan ieu, pastikeun ngobrol sareng dokter kulawarga atanapi dokter anak anjeun. Aranjeunna bakal masihan anjeun pituduh anu anjeun peryogikeun.

Sindrom Cornelia de Lanne, CdLS, panyakit genetik, kaséhatan anak, katerlambatan perkembangan, ciri fisik, panyakit langka