Naha anak anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang ieu? Diajar ngeunaan Sindrom Cornelia de Lange (CdLS)

Salaku kolot, anjeun panginten sok mikiran kasehatan sareng kamekaran budak anjeun. Kadang-kadang, urang mendakan kaayaan anu jarang pisan anu jarang urang nguping. Salah sahiji kaayaan genetik anu langka tapi penting nyaéta Sindrom Cornelia de Lange, atanapi `(CdLS)`. Sateuacan urang sieun ngeunaan ieu, hayu urang bahas sacara saderhana sareng jelas sareng ngartos naon éta.

Naon sabenerna sindrom Cornelia de Lan (CdLS) téh?

Sacara sederhana, `(CdLS)` nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan anu aya nalika lahir. Éta tiasa mangaruhan sababaraha bagian awak anak. Tepatna, éta disababkeun ku parobahan (mutasi) dina sababaraha gén anu aya hubunganana sareng kamekaran awak urang.

Kaayaan ieu tiasa katingali dina dua bentuk utama. Anu kahiji nyaéta bentuk hampang , sareng anu kadua nyaéta bentuk klasik . Kaseueuran waktos, nalika nyarioskeun panyakit ieu, urang nyarioskeun bentuk klasik. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan bentuk hampang ogé tiasa nunjukkeun gejala anu sami, tapi dina tingkat anu langkung alit.

Orok anu ngagaduhan CdLS biasana lahir kalayan beurat sareng ukuran anu alit. Lingkar sirahna ogé tiasa langkung alit tibatan orok normal. Dina istilah médis, ieu disebut mikrosefali . Salian ti parobahan fisik ieu, tiasa aya sababaraha tantangan intelektual sareng paripolah. Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngalaman reureuh nyarios.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejala `CdLS` tiasa katingali sateuacan atanapi saatos orok lahir. Aya sababaraha ciri umum dina penampilan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu. Aranjeunna ogé tiasa ningali masalah dina sistem pencernaan sareng kamekaran intelektual. Hayu urang tingali ieu dina tabel.

Salian ti éta, sababaraha barudak ogé tiasa ngalaman gangguan pangrungu sareng paningal (contona, miopia).

Naon anu nyababkeun ieu? Naha ieu turunan?

CdLS nyaéta kaayaan anu tiasa mangaruhan saha waé, henteu paduli ras atanapi jenis kelamin. Dina kalolobaan kasus, éta disababkeun ku parobahan genetik anu lumangsung sacara spontan sareng teu acan pernah katingali dina kulawarga sateuacanna.

Nepi ka ayeuna, aya sakitar 7 gén anu parantos diidentifikasi anu nyababkeun kaayaan `CdLS`. Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngagaduhan parobihan dina hiji atanapi langkung tina gén ieu. Sifat sareng parahna panyakit gumantung kana gén mana parobahan genetik lumangsung sareng kumaha. Salaku conto, budak anu ngagaduhan parobihan dina gén `(NIPBL)` tiasa ngagaduhan gejala anu langkung parah.

Nanging, dina kasus anu jarang, upami salah sahiji kolot ngagaduhan kaayaan `CdLS`, aya kasempetan 50% yén anak éta bakal ngawaris éta. Ieu disebut warisan `(Autosomal dominan)`.

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, léngkah munggaran anjeun nyaéta ningali dokter anak .

Dokter mimitina bakal ngalakukeun pamariksaan fisik anu lengkep ka anak éta sareng naroskeun ka anjeun ngeunaan riwayat médis anak anjeun sareng kulawargana. Aranjeunna bakal khusus milarian tanda sareng gejala fisik anu aya hubunganana sareng CdLS.

Teras, tés genetik tiasa disarankeun pikeun mastikeun diagnosis. Ieu utamina milarian parobahan dina gén ieu:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Salila kakandungan, scan ultrasound antara 18-20 minggu sakapeung tiasa ngadeteksi abnormalitas dina raray atanapi anggota awak orok. Ieu tiasa masihan sababaraha petunjuk ngeunaan CdLS.

Kumaha cara ngubaranana?

Penting pikeun terang ieu: Teu aya pangobatan khusus anu tiasa ngubaran CdLS sacara lengkep. Nanging, éta sanés hartosna teu aya anu tiasa urang laksanakeun. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngatur gejala anak sareng ngabantosan anjeunna hirup séhat sareng bagja sabisa-bisa.

Hiji dokter teu cekap kanggo ieu. Tim spesialis sareng terapis ti sagala rupa widang ngahiji pikeun nyiptakeun rencana perawatan anu pangsaéna pikeun murangkalih. Tim ieu tiasa kalebet jalmi-jalmi sapertos:

• Dokter anak
• Ahli jantung - pikeun gangguan jantung
• Ahli terapi fisik - pikeun ningkatkeun gerakan awak sareng nguatkeun otot
• Ahli patologi wicara - pikeun masalah wicara sareng komunikasi
• Ahli gastroenterologi - pikeun masalah lambung
• Spesialis mata sareng ahli bedah THT

Dina sababaraha kasus, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngalereskeun lalangit sumbing atanapi cacad jantung. Ubar ogé tiasa dipasihkeun pikeun masalah sapertos asam lambung. Sadaya kaputusan ieu dilakukeun ku dokter anu mariksa anak anjeun.

Naon anu anjeun tiasa carioskeun ngeunaan masa depan?

Anjeun panginten bakal lega ngadangu ieu. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan 'CdLS' hirup normal. Nanging, kusabab aranjeunna ngagaduhan tingkat cacad intelektual, aranjeunna peryogi dukungan sareng pangawasan sapanjang hirupna, bahkan dugi ka dewasa. Ieu hartosna nyayogikeun aranjeunna lingkungan anu aman pikeun hirup sareng damel, bari masihan aranjeunna kamerdékaan.

Nanging, dina kasus anu jarang, komplikasi-komplikasi tertentu tiasa ngirangan harepan hirup. Khususna, pneumonia anu kambuh, cacat jantung bawaan, sareng masalah pencernaan anu serius aya dina résiko upami henteu didiagnosis sareng diubaran kalayan leres.