Hal-hal anu anjeun kedah terang ngeunaan Sindrom Down

Nalika dokter ngawartosan anjeun yén orok anjeun ngagaduhan Sindrom Down, anjeun tiasa ngaraos sieun sareng reuwas. Éta hal anu normal pisan. Patarosan sapertos "Naon anu kedah kuring lakukeun ayeuna?" sareng "Kumaha masa depan anak kuring?" sigana nuju aya dina pikiran anjeun. Tong hariwang. Urang bakal ngabahas sadayana ku cara anu saderhana pisan anu anjeun tiasa ngartos. Nalika anjeun réngsé maca tulisan ieu, anjeun bakal langkung ngartos kaayaan ieu.

Sacara sederhana, naon ari sindrom Down téh?

Muhun, kanggo ngartos ieu, hayu urang mimitian ku hal anu paling dasar dina awak urang. Awak urang diwangun ku jutaan sél leutik. Di jero unggal sél ieu aya sakumpulan "pitunjuk" anu ngandung sadaya inpormasi ngeunaan kumaha awak urang kedah fungsina, penampilan urang, jangkungna urang, sareng warna panon urang. Dina ubar, urang nyebat buku pitunjuk ieu kromosom .

Biasana, unggal sél dina jalma anu séhat ngagaduhan 23 pasang kromosom ieu, janten totalna 46 kromosom . Anu kajantenan dina murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down nyaéta aya salinan kromosom 21 tambahan. Ieu ngandung harti yén sél murangkalih ngagaduhan 47 kromosom tinimbang 46.

Naha aya alesan khusus pikeun kaayaan ieu? Saha waé anu résikona langkung luhur?

Ieu patarosan anu sering ditanyakeun ku kolot. "Naha ieu salah urang?" ceuk maranéhna panasaran. Tangtosna sanés. Sindrom Down sanés kaayaan anu disababkeun ku naon waé anu dilakukeun ku kolot sateuacan atanapi nalika kakandungan. Éta lumangsung ampir sadayana sacara sporadis. Nyaéta, éta kajadian sacara teu dihaja nalika pambagian sél anu lumangsung nalika spérma sareng endog patepung dina waktos konsepsi.

Nanging, panilitian mendakan yén résiko ngagaduhan orok anu ngagaduhan sindrom Down ningkat sakedik nalika umur indungna ningkat . Résiko ieu khususna luhur pikeun awéwé anu umurna langkung ti 35 taun. Nanging, ieu sanés hartosna yén kaayaan ieu henteu kajantenan ka ibu anu umurna kirang ti 35 taun. Kanyataanna, kusabab awéwé anu umurna kirang ti 35 taun ngalahirkeun langkung seueur murangkalih, mayoritas murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down dilahirkeun ku ibu anu umurna kirang ti 35 taun.

Naon waé gejala umum anu muncul dina murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down?

Barudak anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan ciri fisik, intelektual, sareng paripolah anu umum. Nanging, henteu sadaya ciri ieu aya dina unggal murangkalih.Urang ogé kedah émut yén sifat tina ciri-ciri éta tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.

Salian ti gejala-gejala ieu, masalah kaséhatan anu sanés tiasa timbul nalika murangkalih ageung. Salaku conto, inféksi ceuli, masalah paningal, masalah huntu, apnea sare obstruktif, sareng sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan panyakit jantung bawaan . Ku alatan éta, dokter bakal rutin mariksa murangkalih ieu.

Aya tilu jinis utama sindrom Down.

Sindrom Down dibagi kana tilu jinis utama, gumantung kana kumaha kromosom ka-21 tambahan éta ayana dina sél.

1. Trisomi 21: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Ieu mangaruhan 95% jalmi anu ngagaduhan sindrom Down. Jinis ieu dicirikeun ku ayana tilu salinan kromosom 21 dina unggal sél awak, tinimbang dua.

2. Sindrom Down Translokasi: Ieu rada jarang. Sakitar 4% pasien sindrom Down kagolong kana jinis ieu. Anu kajantenan di dieu nyaéta sadayana atanapi sabagian kromosom 21 tambahan pindah ka kromosom anu sanés sareng napel.

3. Sindrom Down Mosaik: Ieu mangrupikeun jinis anu paling langka (kirang ti 1%). Anu kajantenan di dieu nyaéta kromosom ka-21 tambahan ngan ukur aya dina sababaraha sél awak. Sél-sél sanésna biasana gaduh 46 kromosom. Kusabab ieu, gejala murangkalih ieu tiasa rada kirang ti biasana.

Kumaha carana ngakuan kaayaan ieu?

Sindrom Down bisa didiagnosis sateuacan atawa sanggeus lahir.

Sateuacan orok lahir (nalika kakandungan)

Aya dua jinis tés anu dilakukeun nalika kakandungan.

• Tés Panyaringan: Ieu dianggo pikeun nangtukeun résiko orok anu ngagaduhan sindrom Down. Ieu dilakukeun ngalangkungan tés getih ti indungna sareng scan ultrasound. Scan ngukur hal-hal sapertos jumlah cairan di tukang beuheung orok. Upami tés ieu nunjukkeun yén aya résiko, anjeun bakal dirujuk pikeun tés salajengna pikeun mastikeun éta.
• Tés Diagnostik: Ieu 100% akurat dina nangtukeun naha orok ngagaduhan sindrom Down. Tés utama pikeun ieu nyaéta Amniosentesis sareng Chorionic Villus Sampling (CVS) . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel alit tina cairan amnion atanapi plasénta anu ngurilingan orok sareng nguji kromosom.

Saatos orok lahir

Pas orok lahir, dokter bakal mariksa penampilan fisik orok. Aranjeunna bakal milarian ciri umum anu parantos dibahas sateuacanna. Upami dicurigai sindrom Down, tés getih anu disebut kariotipe dilakukeun pikeun mastikeunana. Sampel getih alit anu dicandak tina orok tiasa dipariksa di handapeun mikroskop pikeun nangtoskeun sacara pasti naha aya salinan kromosom 21 tambahan.

Perawatan sareng dukungan - kumaha carana ngabantosan anak?

Sindrom Down sanés kaayaan anu tiasa diubaran sapinuhna. Éta mangrupikeun kaayaan salami hirup. Nanging, kalayan perawatan, terapi, sareng dukungan anu leres, murangkalih tiasa dibantuan pikeun hirup bagja sareng séhat sacara maksimal.

Pilihan pangobatan kalebet:

• Terapi Fisik: Ngabantosan nguatkeun otot sareng ningkatkeun kamampuan gerakan sapertos leumpang sareng ngojay.
• Terapi Okupasi: Ngembangkeun katerampilan anu diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten kalayan gampang, sapertos ngagem baju, tuang, sareng nyepeng pulpen.
• Terapi Wicara: Ngabantosan anjeun nyarios kalayan jelas, ngartos naon anu diomongkeun ku batur, sareng ngébréhkeun diri anjeun.
• Program pendidikan khusus: Kagiatan ngajar dilaksanakeun di sakola ku cara anu cocog sareng kamampuan diajar murangkalih.
• Perawatan pikeun masalah kaséhatan anu sanés: Upami aya kaayaan sapertos panyakit jantung atanapi masalah tiroid, pasihan perawatan médis anu diperyogikeun.

Hal-hal husus anu kedah diperhatoskeun ngeunaan kasehatan anak

Barudak anu ngagaduhan sindrom Down gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngalaman masalah kaséhatan anu tangtu, janten penting pikeun waspada kana ieu.

• Panyakit jantung: Seueur murangkalih anu tiasa ngagaduhan panyakit jantung bawaan. Sababaraha di antarana peryogi operasi.
• Masalah tiroid: Kadar hormon tiroid tiasa rendah atanapi luhur.
• Masalah dina sistem pencernaan: Kaayaan sapertos kabebeng sareng gastritis umum kajadian.
• Panyakit Alzheimer: Jalma anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun panyakit Alzheimer, panyakit anu nyababkeun kaleungitan mémori, nalika aranjeunna sepuh. Gén dina kromosom 21 parantos kapendak kalibet dina ieu.

Ku kituna, penting pisan pikeun rutin milarian naséhat médis ngeunaan kamekaran sareng kaséhatan anak.

Dukungan anu anjeun tampi salaku kolot

Tong berjuang sorangan jeung émosi anu anjeun rasakeun nalika anjeun mendakan anak anjeun ngagaduhan sindrom Down. Anjeun teu nyalira.

• Dokter sareng terapis: Konsultasi ka tim kasehatan anak anjeun. Tanyakeun patarosan.
• Konseling: Anjeun tiasa milarian konseling pikeun nyarioskeun rasa sieun sareng kahariwang anjeun.
• Grup Pangrojong: Gabung sareng kolot-kolot sanés anu gaduh murangkalih sindrom Down. Anjeun tiasa diajar seueur tina pangalaman aranjeunna. Éta ogé mangrupikeun dorongan anu saé pikeun terang yén anjeun sanés hiji-hijina anu ngalangkungan perjalanan ieu.

Miara budak anu ngagaduhan sindrom Down tiasa janten tantangan. Tapi éta ogé mangrupikeun pangalaman anu ngarobih kahirupan sareng pinuh ku kanyaah. Barudak ieu penyayang pisan sareng hoyong bagja. Kalayan dukungan anu pas, aranjeunna ogé tiasa sakola, ngadamel réréncangan, kéngingkeun padamelan, sareng hirup suksés.