Naha anjeun ngagaduhan komedo sareng jerawat dina awak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Naha budak anjeun gaduh bintik-bintik leutik sareng poék di sakitar biwirna, di jero sungutna, atanapi dina leungeunna? Anjeun panginten mikir éta ngan ukur bintik-bintik. Tapi anjeun panginten kaget terang yén bintik-bintik ieu tiasa aya hubunganana sareng jinis tumor anu berkembang di jero awak, khususna dina peujit. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pikeun diperhatoskeun. Ieu disebut Sindrom Peutz-Jeghers, atanapi PJS.

Sacara sederhana, naon ari Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) téh?

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun tumuwuhna leutik (polip) kabentuk di jero awak urang sareng bintik-bintik poék muncul dina kulit sareng di jero sungut urang. Bagian anu pangsaéna nyaéta tumuwuhna sareng bintik-bintik ieu sanés kanker (jinak) . Tapi masalahna nyaéta jalma anu ngagaduhan PJS gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker di hareup tibatan anu sanés.

Bintik-bintik poék ieu (sacara médis disebut 'hiperpigmentasi mukokutan') biasana katingali dina budak leutik. Tapi éta laun-laun ngaleungit nalika urang beuki kolot. Jenis tumor anu kuring sebatkeun ('polip hamartomatosa') paling sering berkembang dina sistem pencernaan urang ('saluran pencernaan'). Nyaéta, di tempat-tempat sapertos peujit leutik, lambung, sareng usus besar . Tapi sakapeung, éta ogé tiasa berkembang di tempat-tempat sapertos ginjal, kandung kemih, paru-paru, sareng irung. Tumor ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi, sareng sakapeung tiasa janten kanker.

Upami anjeun ngagaduhan PJS, dokter anjeun bakal rutin mariksa kanker sareng tumor résiko tinggi.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Sanaos teu acan dipikanyaho sacara pasti sabaraha jalmi anu ngagaduhan éta, para panaliti ngira-ngira yén éta mangaruhan antara hiji ti 300.000 sareng hiji ti 25.000 jalmi .

Naon waé gejala-gejala PJS?

PJS utamina nyababkeun bintik-bintik poék (dina budak leutik) sareng polip (dina murangkalih sareng déwasa). Hayu urang tingali gejala ieu sacara misah.

Naha PJS ieu tiasa berkembang? Naon sababna?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan PJS ngagaduhan mutasi dina gén anu disebut STK11. STK11 nyaéta gén supresor tumor. Sacara sederhana, fungsi gén ieu nyaéta pikeun ngontrol kamekaran sél anu teu tiasa dikontrol dina awak urang.

Kira-kira 80% jalmi anu ngagaduhan PJS ngawaris mutasi gén ieu ti indung atanapi bapana. 20% sésana panginten teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu, tapi aranjeunna tiasa ngembangkeun mutasi gén éta nyalira. Sababaraha jalmi ngembangkeun PJS tanpa aya parobihan dina gén STK11. Para ilmuwan tacan terang persis kunaon.

Kumaha panyakit ieu diwariskeun?

Biasana, hiji anak ngawaris gén anu robah ieu ti salah sahiji kolotna. Ieu diwariskeun dina pola "autosomal dominan". Ieu ngandung harti yén naha indung atanapi bapa ngawaris gén "STK11" anu robah ieu, anak éta résiko ningkat ngembangkeun gejala sareng komplikasi PJS. Upami anjeun ngagaduhan mutasi gén ieu, anak anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawarisna.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina PJS?

Komplikasi anu paling serius nyaéta kanker .Para panalungtik nyarios yén jalma anu ngagaduhan PJS gaduh résiko salami hirupna ngembangkeun kanker dugi ka 93% . Éta sababna dokter rutin nyaring kanker sareng nyobian ngadeteksina langkung awal.

Komplikasi anu sanésna nyaéta:

• Intususepsi: Ieu kajadian nalika polip ageung dina peujit leutik nyurung teras nyababkeun sabagian peujit ngabengkok ka jero. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan dugi ka 69% jalmi anu ngagaduhan PJS.
• Halangan peujit leutik: Tumor tiasa ngahalangan peujit leutik. Sakitar 50% jalmi anu ngagaduhan PJS ngalaman halangan peujit anu parah anu meryogikeun operasi sateuacan umur 20 taun.
• Ngaluarkeun getih tina saluran pencernaan: Tumor tiasa neken jaringan peujit sareng nyababkeun perdarahan.
• Anémia kakurangan beusi: Perdarahan anu terus-terusan nyababkeun panurunan beusi dina awak, anu ngabalukarkeun anémia.

Komplikasi khusus pikeun awéwé sareng lalaki

• Awéwé: Tumor ovarium (tumor tali pusat séks) sareng jinis kanker anu jarang sareng serius anu disebut adenoma malignum, anu berkembang dina serviks. Ieu tiasa nyababkeun siklus menstruasi anu henteu teratur atanapi pubertas dini.
• Lalaki: Aranjeunna tiasa ngembangkeun tumor dina testis (tumor sél Sertoli). Ieu tiasa nyababkeun kamekaran payudara (ginekomastia), pubertas dini, sareng tulangna tiasa tumuh langkung gancang tibatan biasana, anu antukna ngarah kana jangkung anu langkung pondok.

PJS sareng résiko kanker

PJS sacara signifikan ningkatkeun résiko ngembangkeun kanker sistem pencernaan sareng organ sanés dina awak. Umur rata-rata pasien PJS didiagnosis kanker nyaéta sakitar 42 taun.

Kumaha PJS didiagnosis?

Seueur jalmi anu didiagnosis PJS saatos ningali dokter kusabab gejala sapertos halangan peujit atanapi intususepsi. Rata-rata umur diagnosis nyaéta sakitar 23 taun. Pikeun ngadamel diagnosis, dokter milarian hal-hal ieu:

• Aya nu gaduh PJS di kulawargana?
• Bintik poék dina kulit.
• Naha aya polip dina sistem pencernaan.

Salian ti éta, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan mutasi gén 'STK11'.

Tés pikeun nangtukeun panyakit

Dokter anjeun tiasa nyarankeun rupa-rupa tés pikeun mariksa tumor dina peujit anjeun. Sababaraha di antarana kalebet:

• Kolonoskopi: Pamariksaan peujit ageung nganggo tabung anu nganggo kaméra.
• Endoskopi luhur: Pamariksaan esofagus, lambung, sareng bagian luhur peujit leutik.
• Endoskopi kapsul: Ngonsumsi kapsul anu aya kaméra leutik di jerona. Kaméra ieu ngarekam gambar nalika ngarambat ka handap saluran pencernaan.

Anjeun ogé tiasa nyandak sampel getih pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan anémia kusabab kakurangan beusi.

Naon waé pangobatan pikeun PJS?

PJS teu tiasa diubaran sacara lengkep, janten tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngawas résiko kanker sareng nyegah komplikasi anu disababkeun ku tumor.

Dokter tiasa miceun tumor dina peujit ageung nalika kolonoskopi. Aranjeunna ogé tiasa miceun tumor dina lambung sareng bagian luhur peujit alit upami diperyogikeun. Kadang-kadang, prosedur khusus sapertos enteroskopi anu dibantuan balon dianggo pikeun miceun tumor anu langkung jero kana peujit alit.

Dina sababaraha kasus, operasi panginten diperyogikeun pikeun miceun kista.

Pamriksaan naon anu kedah kuring laksanakeun sacara rutin?

Upami anjeun ngagaduhan PJS, anjeun kedah ngalakukeun tés skrining rutin sapanjang hirup anjeun pikeun ngadeteksi kanker sareng komplikasi sanésna sacara awal. Ieu sigana rada ngaganggu, tapi penting pikeun ngajaga kahirupan anjeun.

Naha panyakit ieu tiasa dicegah?

Kusabab PJS biasana turun-tumurun, teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegah éta berkembang.

Tapi upami anjeun ngagaduhan PJS, hal anu paling penting anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta ngawartosan kulawarga anjeun ngeunaan éta sareng ngarujuk aranjeunna pikeun konseling genetik . Teras aranjeunna tiasa diuji pikeun mutasi gen ieu sareng kéngingkeun naséhat anu diperyogikeun pikeun nyegah kanker.

Upami anjeun ngagaduhan PJS, anak anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun katarajang éta. Tapi ayeuna aya cara pikeun ngirangan résiko éta. Salaku conto, upami anjeun ngagaduhan orok ngalangkungan fértilisasi in vitro (IVF), téknik anu disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD) tiasa dianggo pikeun mariksa mutasi gén dina émbrio. Ieu mangrupikeun prosedur anu rumit sareng mahal, janten penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.