Naha orok anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Down

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén sababaraha orok kalakuanana rada béda ti anu sanés, sareng penampilanana rada béda? Panginten anjeun ogé kantos mikiran hal anu sami ngeunaan orok anjeun. Dina waktos sapertos kitu, hiji patarosan anu muncul dina pikiran urang nyaéta, "Naon ieu?" Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu meryogikeun perhatian khusus, nyaéta Sindrom Down. Tong hariwang, urang bakal ngobrolkeun ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom Down téh? Sacara sederhana...

Sindrom Down nyaéta kaayaan genetik. Hartina, éta disababkeun ku kromosom tambahan dina awak orok nalika lahir. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon kromosom ieu. Di jero sél pangleutikna dina awak urang, aya hal-hal anu katingalina sapertos bal benang alit. Éta anu urang sebut kromosom. Ieu anu nangtukeun seueur hal ngeunaan penampilan, jangkungna, warna, sareng kamampuan urang.

Biasana, urang sadayana gaduh 23 pasang kromosom ieu dina unggal sél. Éta sadayana 46 kromosom. Nanging, orok anu ngagaduhan sindrom Down gaduh salinan kromosom 21 tambahan, anu hartosna hiji deui. Maka jumlah total kromosom dina sélna janten 47. Kusabab kromosom tambahan ieu otak sareng awak orok berkembang rada béda.

Saha waé anu tiasa ngalaman Sindrom Down?

Sindrom Down tiasa mangaruhan saha waé. Éta genetik sareng henteu disababkeun ku naon waé anu dilakukeun ku indung atanapi bapa sateuacan atanapi nalika kakandungan. Kaseueuran waktos, éta kajadian sacara acak, hartosna éta kajadian sorangan. Biasana diturunkeun ti generasi ka generasi nalika endog sareng spérma patepung.

Naon waé faktor résiko Sindrom Down?

Ieu masih ditalungtik. Nanging, panilitian nunjukkeun yén résiko ngagaduhan orok anu ngagaduhan sindrom Down tiasa ningkat sakedik nalika indungna sepuh . Ibu anu umurna langkung ti 35 taun langkung condong ngagaduhan orok anu ngagaduhan sindrom Down atanapi kaayaan genetik anu sanés.

Tapi ieu teu hartosna yén ibu anu langkung ngora henteu ngalaman kaayaan ieu. Kusabab tingkat kasuburan langkung luhur pikeun ibu anu umurna kirang ti 35 taun, mayoritas orok anu ngagaduhan sindrom Down sabenerna dilahirkeun ku ibu anu umurna kirang ti 35 taun. Ku kituna, umur sanés hiji-hijina faktor.

Sakumaha umumna Sindrom Down?

Dibandingkeun sareng nagara-nagara sapertos Amérika, Sindrom Down mangrupikeun kaayaan kromosom anu umum. Sakitar 6.000 orok lahir kalayan kaayaan ieu unggal taun di dinya. Éta hartosna sakitar hiji ti unggal 700 orok anu lahir tiasa ngagaduhan kaayaan ieu. Aya ogé murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu di Sri Lanka, janten penting pisan pikeun waspada kana ieu.

Naon waé gejala-gejala orok anu ngagaduhan Sindrom Down?

Sindrom Down tiasa nyababkeun gejala fisik, intelektual, sareng paripolah. Nanging, teu unggal murangkalih ngagaduhan sadaya gejala ieu, sareng sifat gejalana tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.

Ciri fisik (parobahan dina penampilan)

Gejala-gejala ieu biasana katingali nalika lahir, sareng tiasa langkung atra nalika orok ageung.

• Sasak Nahe rada datar .
• Panonna siga nu nonghol ka luhur .
• Beuheungna rada pondok .
• Ceuli, leungeun, jeung suku leuwih leutik ti biasana .
• Ngagaduhan kalemahan otot (flaccidity) ti mimiti lahir.
• Ramo leutik leungeun didengdekkeun ka jero (ka arah jempol) .
• Ayana hiji garis jero dina dampal leungeun (lipetan palmar).
• Jangkungna di handap rata-rata .

Nalika orok anjeun ageung, gejala tambahan tiasa muncul kusabab cara awakna berkembang nalika aranjeunna aya dina kandungan. Salaku conto:

• Infeksi ceuli atanapi leungitna dédéngéan.
• Masalah paningal atanapi panyakit panon .
• Masalah huntu .
• Kacenderungan anu langkung luhur pikeun sering katarajang inféksi atanapi panyakit .
• Apnea sare obstruktif, kaayaan dimana engapan eureun nalika sare.
• Panyakit jantung bawaan .

Dokter anjeun bakal rutin mariksa kaayaan sapertos kieu.

Ciri-ciri intelektual sareng perkembangan

Anak anjeun anu ngagaduhan sindrom Down tiasa ngagaduhan sababaraha tantangan dina kamekaran intelektual kusabab kromosom tambahan. Ieu tiasa nyababkeun cacad intelektual atanapi kamekaran . Anak anjeun tiasa henteu tiasa ngalakukeun hal-hal anu kedah dilakukeun dina umur-umur tertentu, nyaéta, aranjeunna tiasa henteu ngahontal tonggak kamekaran dina laju anu sami sareng murangkalih sanés. Salaku conto:

• Leumpang jeung gerak (motorik kasar jeung halus).
• Nyarios (kamampuh ngembangkeun basa).
• Diajar (kamampuan kognitif).
• Ulin (kamampuan sosial sareng émosional).

Kusabab kitu, anak anjeun panginten peryogi waktos sakedik deui pikeun ngalakukeun hal-hal ieu:

• Latihan di jamban.
• Ngucapkeun kecap-kecap munggaran.
• Nyandak léngkah munggaran.
• Dahar sorangan.

Coba pikirkeun, aya barudak anu geus bisa leumpang dina umur sataun, aya ogé anu geus bisa leumpang dina umur sataun satengah. Budak anu sindrom Down bisa jadi teu bisa leumpang nepi ka umurna kira-kira dua taun. Ieu mangrupa bagian alami tina kamekaranana.

Ciri-ciri paripolah

Budak anu ngagaduhan sindrom Down tiasa nunjukkeun ciri-ciri paripolah anu tangtu. Ieu tiasa kusabab aranjeunna henteu tiasa ngébréhkeun kabutuhanana sacara jelas ka anjeun atanapi anu ngarawatna. Anjeun tiasa ningali ciri-ciri ieu:

• Keras kepala jeung ambek-ambekan .
• Kasusah konsentrasi .
• Paripolah obsesip atanapi kompulsif nyaéta kacenderungan pikeun kecanduan kaleuleuwihi kana hal-hal anu tangtu atanapi ngulang hal anu sami .

Naon anu nyababkeun Sindrom Down?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, panyabab utama sindrom Down nyaéta ayana kromosom tambahan . Sacara khusus, éta disababkeun ku parobahan dina cara sél ngabagi dina kromosom 21. Sadaya jalmi anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan kromosom 21 tambahan dina sababaraha atanapi sadaya sélna.

Aya tilu jinis sindrom Down, anu masing-masing gaduh sabab anu béda-béda.

• Trisomi 21 `(Trisomi 21)`
• Translokasi
• Mosaikisme

Naon ari Trisomi 21 téh?

Ieu mangrupikeun jinis Sindrom Down anu paling umum . "Trisomi" hartosna gaduh salinan kromosom tambahan. Dina Trisomi 21, unggal sél dina janin anu nuju berkembang gaduh tilu salinan kromosom 21. Biasana, ngan aya dua. Jinis ieu nyumbang 95% jalma anu ngagaduhan Sindrom Down.

Naon ari Sindrom Down Translokasi téh?

Dina jinis ieu, sadaya atanapi sabagian kromosom 21 napel kana kromosom anu sanés. Teu sapertos trisomi 21, dimana tibatan gaduh salinan kromosom 21 tambahan nyalira, éta napel kana kromosom anu jumlahna béda. Jinis ieu katingali dina kirang ti 4% jalma anu ngagaduhan sindrom Down.

Naon ari sindrom Down Mosaik téh?

Ieu mangrupikeun bentuk Sindrom Down anu paling langka . Ieu kajadian dina kirang ti 1% tina sadaya kasus. "Mosaicism" hartosna sababaraha sél gaduh 46 kromosom normal, sedengkeun anu sanésna gaduh 47 kromosom (kalebet kromosom 21 tambahan). Éta katingalina sapertos mosaik anu didamel tina batu warna anu béda. Éta sababna disebut mosaik.

Kumaha carana ngadeteksi Sindrom Down sateuacan orok lahir?

Sababaraha tés anu dilakukeun nalika kakandungan tiasa nimbulkeun kacurigaan dina dokter ngeunaan sindrom Down. Tés anu sanés ogé tiasa mastikeun kaayaan éta.

Tés panyaringan prénatal

Tés ieu ngan ukur ningali naha orok anjeun résiko ngagaduhan sindrom Down. Éta henteu tiasa mastikeun .Ieu tiasa kalebet tés getih atanapi scan ultrasound ka indungna. Salila scan, dokter milarian tanda-tanda sapertos cairan tambahan di tukangeun beuheung orok. Kadang-kadang, sanaos tés awal ieu normal, orok éta tiasa ngagaduhan sindrom Down.

Tés diagnostik nalika kakandungan

Tés ieu tiasa mastikeun Sindrom Down. Ieu biasana dilakukeun upami tés panyaringan anu kasebat di luhur nunjukkeun yén aya résiko. Kusabab tés ieu tiasa nyababkeun résiko alit pikeun indung sareng orok dina kandungan, dokter nyarankeun éta ngan ukur saatos dipertimbangkeun sacara saksama. Conto:

• Amniosentesis: Tés anu ngalibatkeun nyandak sakedik cairan di sakitar orok.
• Sampling villus korionik (CVS): Prosedur dimana sapotong leutik plasénta dicandak sareng dipariksa.
• Sampling getih umbilical perkutan (PUBS): Tés anu ngalibatkeun nyokot sajumlah leutik getih tina tali pusat.

Tés-tés ieu tiasa sacara akurat ngadeteksi parobahan dina kromosom.

Kumaha diagnosis Sindrom Down saatos orok lahir?

Saatos orok lahir, dokter mariksa orok pikeun tanda-tanda fisik anu disebatkeun tadi. Pikeun mastikeun diagnosis, aya tés khusus anu nyandak getih orok, anu disebut tés kariotipe . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih orok sareng ningalina dina mikroskop pikeun ningali naha orok ngagaduhan kromosom ka-21 tambahan.

Naon anu anjeun lakukeun upami mendakan yén orok dina kandungan anjeun ngagaduhan Sindrom Down?

Manggihan yén orok anjeun ngagaduhan sindrom Down tiasa janten kaputusan anu sesah pisan. Tapi émut yén anjeun henteu nyalira. Dokter anjeun bakal tiasa ngabantosan anjeun mendakan sumber daya, jasa konseling, sareng kelompok dukungan anu anjeun peryogikeun.

Dina waktos sapertos kieu, leres-leres ngabantosan kéngingkeun konseling, atanapi ngiringan grup dukungan dimana kolot-kolot sanés anu gaduh murangkalih sindrom Down ngariung. Di dinya, anjeun tiasa ngabagi pangalamanna, kéngingkeun naséhat praktis, sareng kéngingkeun kakuatan. Siga nalika aya masalah di désa urang, sadayana ngariung pikeun ngabantosan.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Down?

Teu aya ubar pikeun Sindrom Down. Nanging, aya seueur perawatan sareng dukungan anu sayogi pikeun ngabantosan anak anjeun mekar dugi ka poténsi pinuhna sareng hirup bagja. Perawatan ieu dirancang pikeun ngabantosan kamekaran fisik sareng méntal anak. Conto-contona nyaéta:

• Terapi fisik atanapi terapi okupasi .
• Terapi wicara.
• Di sakolaPartisipasi dina program pendidikan khusus.
• Ngubaran kaayaan médis anu sanés .
• Nganggo kacamata pikeun masalah paningal atanapi nganggo alat bantu dédéngéan pikeun gangguan dédéngéan.

Saha waé anu kedah aya dina tim perawatan anak kuring?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Down, aranjeunna kedah ningali rupa-rupa spesialis pikeun mastikeun yén aranjeunna séhat. Tim ieu tiasa kalebet:

• Panyadia perawatan primér : Ngurus kamekaran, perkembangan, vaksinasi, sareng masalah kaséhatan umum anak anjeun.
• Dokter spesialis numutkeun kabutuhan anak: Contona, ahli jantung, ahli endokrinologi, ahli genetika, sareng ahli otolaryngologi.
• Ahli terapi wicara : Ngabantosan murangkalih komunikasi.
• Ahli terapi fisik : Nguatkeun otot sareng ningkatkeun kamampuan gerakan.
• Terapis okupasi: Ngembangkeun kamampuan anu diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten kalayan langkung gampang.
• Terapis paripolah: Ngabantosan ngatur tantangan émosional anu aya hubunganana sareng sindrom Down.

Naon waé kaayaan kaséhatan anu sanés anu tiasa aya hubunganana sareng Sindrom Down?

Jalma anu ngagaduhan sindrom Down tiasa ngembangkeun kaayaan kaséhatan sanés anu aya nalika lahir atanapi berkembang kana waktosna. Dokter tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun ngatur kaayaan ieu. Kaayaan anu paling umum nyaéta:

• Masalah jantung .
• Anomali tiroid .
• Masalah dina sistem pencernaan : kabebeng, refluks gastroesofageal, sareng panyakit celiac.
• Autisme : Tangtangan anu aya patalina sareng kamampuan sosial, komunikasi, sareng paripolah anu diulang-ulang.
• Panyakit Alzheimer (sabab umur anjeun beuki kolot).

Naha jalma anu ngagaduhan sindrom Down langkung résiko ngembangkeun panyakit Alzheimer?

Muhun, jalmi anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun panyakit Alzheimer nalika aranjeunna sepuh. Panilitian nunjukkeun yén sakitar 30% jalmi anu ngagaduhan sindrom Down dina umur 50-an sareng sakitar 50% jalmi anu yuswa 60-an tiasa ngembangkeun panyakit ieu.

Kromosom 21 tambahan disebut-sebut minangka panyabab ningkatna résiko ieu. Ieu kusabab gén dina kromosom 21 ngahasilkeun protéin anu disebut protéin prékursor amiloid, anu tanggung jawab kana parobahan anu katingali dina uteuk pasien Alzheimer.

Naha Sindrom Down tiasa dicegah?

Sindrom Down mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah . Upami anjeun hoyong terang résiko anjeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan éta, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik.

Naon anu kedah dipiharep upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Down?

Kalayan dukungan sareng kanyaah anu pas, murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down tiasa hirup bagja sareng séhat . Perawatan sareng terapi tiasa ngabantosan aranjeunna ngungkulan tonggak perkembangan, diajar sareng murangkalih sanés anu sami umurna, ngadamel réréncangan, sareng ngagaduhan karir anu suksés.

Aya seueur grup sareng sumber daya pikeun ngabantosan kolot, kulawarga, sareng pengasuh.

Naha aya ubar pikeun Sindrom Down?

Henteu. Sindrom Down mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup sareng teu aya ubarna . Nanging, gejalana tiasa diurus, sareng aya pangobatan pikeun kaayaan kaséhatan sanés anu tiasa kajantenan.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan Sindrom Down?

Ayeuna, rata-rata harepan hirup pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Down nyaéta 60 taun atanapi langkung . Aranjeunna panginten peryogi dukungan sareng perawatan sapanjang hirupna.

Sumber daya naon waé anu sayogi pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Down sareng kulawargana?

Aya seueur sumber daya pikeun ngabantosan jalma anu ngagaduhan sindrom Down sareng kulawargana. Seueur kulawarga ngagabung sareng grup dukungan sindrom Down pikeun ngabagi pangalaman sareng ngobrolkeun cara-cara pikeun ngabantosan murangkalihna hirup séhat sareng nyugemakeun.

Jalma anu ngagaduhan Sindrom Down panginten peryogi dukungan sapanjang hirupna. Salian ti terapi, aranjeunna ogé panginten peryogi bantosan dina hal-hal sapertos pendidikan, padamelan, sareng hirup mandiri. Aya sababaraha organisasi anu nyayogikeun élmu sareng kakuatan ka jalma-jalma ieu sareng kulawargana. Aya organisasi sareng program anu sami di Sri Lanka, janten anjeun tiasa nalungtik aranjeunna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Upami abdi curiga ngagaduhan Sindrom Down, kumaha abdi tiasa nyiapkeun kalahiran orok abdi?
• Kumaha carana abdi ngadukung anak abdi?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun sumber daya naon waé anu tiasa mangpaat pikeun kulawarga?
• Saha waé anu kedah aya dina tim perawatan anak kuring?

Naha jalma anu ngagaduhan Sindrom Down tiasa ngagaduhan murangkalih?

Muhun, jalmi anu ngagaduhan Sindrom Down tiasa ngagaduhan murangkalih. Sakitar 50% awéwé tiasa ngagaduhan murangkalih. Lalaki tiasa ngagaduhan kasuburan anu kirang. Pikeun indung anu ngagaduhan Sindrom Down, résiko nurunkeun kaayaan genetik ka murangkalihna nyaéta antara 35% sareng 50%.

Wajar mun ngarasa reuwas nalika manggihan anak anjeun boga sindrom Down. Nalika anjeun nyobian nungkulan warta éta, inget yén anjeun teu sorangan sareng kromosom tambahan anak anjeun mangrupikeun bagian tina idéntitasna. Anjeun tiasa kéngingkeun dukungan ti tim médis anak anjeun, atanapi ti kelompok kulawarga sareng pengasuh pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan éta sareng ngabantosan anak anjeun mekar.

Hal-hal anu paling penting anu kedah urang émut (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Down sanés hal anu kedah dipikasieun, anu penting nyaéta pikeun terang ngeunaan éta kalayan leres .

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik, sanés kalepatan saha waé.
• Unggal murangkalih béda-béda, sareng murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down berkembang ku cara anu unik sorangan.
• Ku ayana idéntifikasi dini sarta perlakuan sarta dukungan anu diperlukeun, barudak ieu ogé tiasa hirup bagja tur bermakna.
• Anjeun teu nyalira! Aya seueur jalmi sareng sumber daya anu tiasa ngabantosan sareng ngadukung anjeun. Hadapi tantangan ieu ku sikep sareng cinta anu positif .

Inget, unggal murangkalih mangrupikeun hadiah anu berharga. Upami aranjeunna dipasihan cinta, perawatan, sareng kasempetan anu diperyogikeun, aranjeunna tiasa nalukkeun dunya!

Sindrom Down , kromosom, panyakit genetik, kamekaran anak, kabutuhan khusus, pendidikan kaséhatan, Sri Lanka