Anjeun terang ngeunaan sél getih beureum dina getih anjeun. Biasana bentukna buleud, fléksibel, siga bal karét leutik. Ieu ngamungkinkeun aranjeunna pikeun gampang ngaliwat pembuluh getih leutik dina awak anjeun sareng mawa oksigén ka sadaya bagian awak anjeun. Tapi dina sababaraha jalma, sél getih beureum ieu janten bentuk arit (bentuk C), kaku sareng lengket. Ieu anu urang sebut panyakit sél arit (SCD). Ieu sanés panyakit anu diwariskeun, tapi kaayaan genetik.
Naon sabenerna panyakit sél arit (SCD) téh?
Sacara basajan, panyakit sél arit nyaéta panyakit genetik anu mangaruhan sél getih beureum urang. Di jero sél getih beureum ieu aya protéin anu disebut hémoglobin . Pancén utama na nyaéta pikeun nyokot oksigén tina paru-paru sareng nyebarkeunana ka sakumna awak. Molekul hémoglobin jalma anu séhat téh buleud sareng lemes. Éta sababna sél getih beureum téh buleud kalayan éndah.
Tapi dina jalma anu ngagaduhan panyakit sél arit, kusabab cacad genetik, bentuk molekul hémoglobin ieu robih. Kusabab hémoglobin anu teu normal ieu, sél getih beureum janten bentukna arit, kaku, sareng lengket. Bayangkeun, naon anu bakal kajantenan upami anjeun nyobian ngirim potongan getih anu teuas sareng bentukna arit ngalangkungan tabung ipis, tinimbang bal buleud anu ngaliwat éta? Éta bakal ngahiji sareng nyangkut dina tabung, sanés? Ku cara anu sami, sél bentukna arit ieu nyangkut dina pembuluh getih urang anu ipis, ngahalangan aliran getih. Ieu anu nyababkeun rupa-rupa komplikasi sapertos nyeri parah sareng anémia .
Naon waé gejala umum tina panyakit ieu?
Orok anu lahir kalayan panyakit sél arit biasana mimiti nunjukkeun gejala sakitar umur 5 bulan. Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Éta ogé tiasa robih kana waktosna.
| Gejala | Panjelasan anu saderhana |
|---|---|
| Anémia | Sél arit téh rapuh pisan. Sanajan sél getih beureum normal hirup salila kira-kira 120 poé, sél-sél ieu maot dina waktu 10-20 poé. Ieu nyababkeun awak kakurangan sél getih beureum, sahingga anjeun ngarasa capé jeung capé sepanjang waktos. |
| Krisis Nyeri | Ieu mangrupikeun gejala utama sareng anu paling parah tina panyakit ieu. Nalika sél arit ngumpul sareng ngahalangan pembuluh darah anu hipu dina dada, beuteung, anggota awak, sareng tulang, éta nyababkeun nyeri anu teu tiasa ditanggung. Upami nyeri ieu parah, anjeun panginten kedah dirawat di rumah sakit sareng angkat ka ETU (Unit Perawatan Darurat) . |
| Bareuh leungeun jeung suku | Nalika urat-urat lemes anu nyayogikeun getih ka leungeun sareng suku tersumbat, daérah éta mimiti ngabareuhan. |
| Infeksi anu sering | Sél arit ieu sakapeung ngaruksak organ sapertos limpa. Limpa mangrupikeun organ anu penting pisan dina sistem imun awak urang. Nalika ruksak, résiko katarajang inféksi ningkat. |
| Konéng dina panon sareng kulit | Nalika sajumlah ageung sél arit anu ruksak ruksak, kulit sareng bagian bodas panon tiasa janten konéng (sapertos kuning). |
| Gangguan paningal | Upami sél-sél ieu kasumputan dina pembuluh darah anu nyayogikeun getih ka panon, rétina panon tiasa ruksak sareng masalah panglihatan tiasa kajantenan. |
| Hambatan pertumbuhan | Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa langkung laun tibatan barudak anu sanés, sareng pubertas ogé tiasa telat. |
Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Saha anu paling résiko?
Panyabab utama panyakit ieu nyaéta cacad genetik. Ieu disababkeun ku cacad dina gén (gén hémoglobin-béta) dina kromosom 11 urang, anu aub dina produksi hémoglobin.
Anu paling penting nyaéta supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, aranjeunna kedah ngawaris gén anu cacad ieu ti indung sareng bapana.
Upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu cacad ieu, hartosna aranjeunna henteu ngagaduhan panyakit tapi ngagaduhan gén anu nyababkeun panyakit dina awakna, anakna gaduh kasempetan 1 ti 4 (25%) pikeun dilahirkeun kalayan panyakit éta.
Upami ngan salah sahiji kolot anu ngawaris gén éta, anakna janten pamawa panyakit éta. Aranjeunna biasana henteu nunjukkeun gejala, tapi aranjeunna tiasa nularkeun gén éta ka anak-anakna.
Di sakuliah dunya, panyakit ieu paling umum di kalangan jalma-jalma turunan Afrika, Wétan Tengah, Éropa Kidul, sareng India Asia.
Kumaha cara nangtukeun panyakitna? (Diagnosis)
Aya cara anu saderhana pisan pikeun ngadeteksi ieu. Tés getih anu saderhana tiasa ngadeteksi ayana jinis hémoglobin anu cacad ieu. Di seueur nagara, unggal orok anu nembé lahir diuji pikeun ieu.
Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis ngagaduhan kaayaan ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés salajengna (sapertos scan khusus pikeun mariksa résiko stroke). Sareng, kumargi éta mangrupikeun kaayaan genetik, anjeun ogé tiasa dirujuk ka konselor genetik.
Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan panyakit sél arit atanapi mangrupikeun pembawa, anjeun tiasa mariksa cairan ketuban orok anjeun nalika kakandungan pikeun ningali naha aranjeunna ngagaduhan panyakit éta. Taroskeun ka dokter anjeun kanggo inpormasi lengkep.
Naon waé pangobatanana?
Aya tilu tujuan utama pangobatan pikeun panyakit sél arit:
- Nyegah krisis nyeri
- Ngontrol gejala sareng masihan relief
- Nyegah komplikasi anu sanés
Aya rupa-rupa pangobatan pikeun ieu.
Obat-obatan
- Hidroksiurea: Ubar ieu, upami diinum unggal dinten, tiasa ngirangan frékuénsi serangan sareng ngirangan komplikasi sapertos anémia sareng inféksi. Ibu hamil kedah nyingkahan nginum ubar ieu.
- Ubar nyeri: Nalika serangan nyeri kajantenan, ubar nyeri anu diresepkeun ku dokter tiasa ngabantosan ngontrol nyeri.
- Ubar séjén: Ubar sapertos `Crizanlizumab` (suntikan) sareng `L-glutamine` (bubuk) ayeuna dianggo pikeun ngirangan serangan nyeri, sareng ubar sapertos `Voxelotor` pikeun anémia.
Perawatan anu sanés
- Transfusi Getih: Nyumbangkeun getih anu séhat tiasa nyegah komplikasi sapertos anémia sareng lumpuh.
- Transplantasi Sél Induk: Ieu mangrupikeun transplantasi sumsum tulang. Sababaraha murangkalih sareng déwasa ngora gaduh poténsi pikeun cageur sapinuhna tina panyakit ngalangkungan ieu. Nanging, donor anu cocog (biasana dulur caket) kedah dipilarian pikeun ieu.
Métode Pangobatan Panganyarna: Terapi Gén
Kalayan kamajuan élmu médis, pangobatan anu suksés pisan sareng ngajangjikeun pikeun panyakit ieu ayeuna parantos muncul. 'Casgevy' sareng 'Lyfgenia' mangrupikeun dua terapi gén panganyarna. Sacara sederhana, metode ieu nganggo sél stém anu dicandak tina sumsum tulang pasien sorangan, 'diédit' nganggo téknologi genetik sapertos 'CRISPR', nyaéta, ngoréksi cacadna, dirobih janten sél penghasil sél getih beureum anu séhat, teras diwanohkeun deui kana awak. Ieu mangrupikeun pangobatan anu canggih pisan anu tiasa ngubaran panyakit ieu.
Naon hubungan antara panyakit sél arit sareng malaria?
Ieu carita anu anéh pisan. Malaria nyaéta panyakit serius anu ditularkeun ku reungit. Para ilmuwan yakin yén gén sél arit mekar pikeun ngajaga jalma tina malaria. Kumaha éta mungkin? Upami aya jalma anu janten pamawa panyakit sél arit (sanés panyakitna, ngan ukur génna) katarajang malaria, éta kirang parah. Ieu kusabab sél getih beureum anu bentukna arit nyegah parasit malaria tumbuh kalayan leres di jero awak. Ieu sababna jalma anu ngagaduhan gén ieu salamet di daérah dimana malaria umum, sapertos Afrika.
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit sél arit sanés panyakit anu nular, tapi panyakit genetik anu diwariskeun ti kolot.
- Masalah utama di dieu nyaéta bentuk sél getih beureum robih sareng janten tersumbat dina pembuluh darah.
- Nyeri anu parah, sering kacapean (anemia), sareng inféksi mangrupikeun gejala utama.
- Ku nuturkeun pangobatan sareng naséhat médis anu leres, anjeun tiasa ngontrol gejala anjeun sareng hirup normal. Penting pisan pikeun tetep kontak rutin sareng dokter anjeun.
- Hatur nuhun kana pangobatan modéren sapertos terapi gén, ayeuna aya harepan anu saé pisan pikeun panyakit ieu.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun