Naha budak leutik anjeun mimiti leumpang telat tibatan barudak anu sanés? Atawa anjeunna sering labuh? Naha anjeun perhatoskeun yén anjeunna sesah hudang tina posisi calik atanapi nanjak tangga? Ieu hal-hal anu sakapeung urang salaku kolot henteu merhatikeun. Tapi sakapeung ieu tiasa janten tanda-tanda awal kaayaan sapertos Distrofi Otot Duchenne. Janten hayu urang bahas ieu ayeuna. Tong sieun, anu paling penting nyaéta waspada kana ieu.
Naon ari Distrofi Otot Duchenne (DMD) téh?
Sacara sederhana, 'distrofi otot' nyaéta sakumpulan panyakit anu ngaleuleuskeun otot kana waktu sareng ngirangan kalenturanana. Jenis anu paling umum nyaéta distrofi otot Duchenne, anu urang sebut DMD .
Ieu kusabab aya cacad dina gén anu ngabantosan ngajaga otot urang séhat. Anggap otot urang sapertos témbok bata. Adonan anu ngahijikeun bata-bata ieu nyaéta protéin anu disebut distrofin . Dina murangkalih anu ngagaduhan DMD, awak henteu ngahasilkeun protéin distrofin ieu, atanapi ngahasilkeun sakedik pisan. Teras, sapertos témbok tanpa adonan, otot-otot gampang ruksak sareng laun-laun lemah.
Kaayaan ieu paling umum lumangsung dina budak lalaki . Gejala biasana muncul dina budak leutik. Mimitina, hésé nangtung, leumpang, sareng nanjak tangga. Kana waktu, sababaraha murangkalih panginten kedah nganggo korsi roda. Jantung sareng paru-paru ogé tiasa kapangaruhan.
Tapi aya hal penting anu kedah dicarioskeun di dieu. Teu sapertos baheula, harepan hirup ayeuna pikeun murangkalih ieu parantos ningkat sacara signifikan. Ayeuna, aranjeunna tiasa hirup dugi ka umur 30-an, 40-an, bahkan dugi ka umur 50-an. Alesanna nyaéta aya pangobatan anu saé pikeun ngontrol gejalana.
Naon gejalana? Kumaha anjeun mikawanohna?
Upami anak anjeun ngagaduhan DMD, anjeun biasana bakal perhatikeun tanda-tanda munggaran sateuacan umur 6 taun. Otot-otot dina suku anu kapangaruhan heula. Ieu sababna kunaon barudak ieu mimiti leumpang langkung telat tibatan barudak anu sanés. Saatos aranjeunna mimiti leumpang, aranjeunna sering labuh, sesah hudang tina lanté, sareng sesah nanjak tangga. Saatos sababaraha lami, aranjeunna tiasa mimiti leumpang ngagoler atanapi leumpang dina tungtung ramo suku.
Nalika anak beuki ageung, langkung seueur gejala anu tiasa muncul.
| Gejala | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Skoliosis | Vertebra, atanapi komprési tulang tonggong. |
| Kontraktur | Otot jeung urat, utamana dina suku, jadi pondok jeung kaku. |
| Kasusah diajar | Sababaraha barudak bisa jadi boga masalah diajar atawa ingetan. |
| Kasusah engapan | Sesek napas alatan lemahna otot anu ngadukung paru-paru. |
| Nyeri sirah sareng tunduh | Nyeri sirah, utamana isuk-isuk, jeung tunduh beurang. |
Tapi sing émut, DMD biasana sanés kaayaan anu nyeri, sareng éta henteu mangaruhan intelegensi anak.
Kumaha carana nangtukeun panyakit sacara akurat?
Upami anjeun ningali gejala ieu dina anak anjeun, hal anu pangsaéna nyaéta nepungan dokter kulawarga anjeun gancang-gancang. Anjeunna bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala anak anjeun. Anjeunna teras bakal mariksa anak éta sareng, upami diperyogikeun, ngarujuk anjeun pikeun sababaraha tés.
Tés anu kedah dilakukeun upami dokter ragu
- Tés getih: Ieu utamina ningali énzim anu disebut Creatine Kinase (CK) . Énzim CK ieu dileupaskeun kana getih nalika otot ruksak. Janten upami tingkat CK luhur pisan, éta mangrupikeun petunjuk ageung yén anjeun ngagaduhan DMD.
- Tés gén: Tés ieu, anu tiasa dilakukeun nganggo sampel getih, tiasa nangtukeun sacara akurat naha aya cacad dina gén distrofin anu nyababkeun DMD. Tés ieu tiasa dilakukeun pikeun ningali naha baraya awéwé ogé gaduh gén ieu (mangrupikeun pamawa panyakit).
- Biopsi otot:Di dieu, sapotong otot anak anu alit pisan dicandak nganggo jarum anu alit pisan teras dipariksa dina mikroskop. Bisa dikonfirmasi naha protéin distrofin rendah. Nanging, kusabab tés genetik anu canggih ayeuna, tés ieu henteu diperyogikeun dina kalolobaan kasus.
Naon waé pangobatanana?
Tacan aya ubar pikeun DMD. Nanging, aya seueur pangobatan anu efektif pikeun ngontrol gejala sareng ngajaga otot, jantung, sareng paru-paru.
- Kortikosteroid: Obat-obatan sapertos Prednison sareng Deflazacort tiasa ngabantosan ngontrol karusakan otot sacara ageung. Barudak anu nginum obat ieu tiasa leumpang salami 2-5 taun langkung lami tibatan anu henteu. Éta ogé ngabantosan jantung sareng paru-paru fungsina langkung saé.
- Ubar Modéren: Ayeuna, sababaraha pangobatan anu ditujukeun parantos diwanohkeun gumantung kana sifat cacad genetik anu nyababkeun DMD. Sababaraha ubar kalebet Eteplirsen, Golodirsen, sareng Casimersen. Ieu ngabantosan mulangkeun protéin distrofin anu leungit kana tingkat anu tangtu.
- Terapi gén: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) nyaéta terapi gén munggaran anu disatujuan pikeun tujuan ieu. Ieu ngalibatkeun masihan awak protéin sanés anu ngagentos sabagian fungsi protéin distrofin. Ieu masih mangrupikeun pangobatan anu énggal pisan sareng mahal.
- Saran Ahli Jantung: Barudak DMD tiasa ngalaman masalah jantung, janten pamariksaan rutin ka ahli jantung penting pisan. Sababaraha ubar tekanan darah tiasa ngabantosan ngajaga otot jantung.
- Fisioterapi: Olahraga sareng peregangan tiasa ngabantosan ngajaga otot sareng sendi tetep fléksibel. Penting pikeun milarian naséhat ti fisioterapis pikeun ieu.
- Bedah: Dina sababaraha kasus, bedah panginten diperyogikeun pikeun ngoréksi otot anu kenceng (kontraktur) sareng pikeun ngoréksi kelengkungan tulang tonggong (skoliosis).
Hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun salaku kolot
Wajar mun ngarasa reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos DMD. Tapi émut, ngagaduhan kaayaan ieu sanés hartosna anak anjeun henteu tiasa sakola, ulin sareng réréncangan, atanapi bagja. Ku nuturkeun rencana perawatan anu leres, anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun hirup aktip.
- Bantos aranjeunna nangtung sareng leumpang sabisa-bisa: Ieu ngabantosan tulangna tetep kuat sareng tulang tonggongna lempeng. Upami diperyogikeun, anjeun tiasa nganggo alat sapertos 'kawat gigi' atanapi 'standing walkers'.
- Beri nutrisi anu saé:Teu aya diet khusus pikeun DMD. Nanging, diet anu séhat tiasa ngabantosan ngontrol beurat awak sareng nyegah hal-hal sapertos kabebeng. Ngobrol sareng ahli gizi pikeun nyiptakeun rencana tuangeun anu cocog sareng anak anjeun.
- Tetep aktip: Milarian naséhat ti ahli terapi fisik sareng libatkeun anak anjeun dina latihan anu aman anu henteu meksa otot.
- Sing kuat ogé: Ngobrol sareng kulawarga sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu sareng ngabagi pangalaman bakal janten sumber kakuatan anu saé pikeun anjeun. Gabung ka grup dukungan pikeun éta. Upami diperyogikeun, tong ragu milarian bantosan ti psikolog.
Kasimpulanana, hirup sareng DMD téh nangtang. Tapi kalayan perawatan médis anu leres, terapi fisik, nutrisi, sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah, barudak ieu tiasa hirup suksés sareng bagja sapertos sadayana dina masarakat ayeuna. Urang sadayana gaduh harepan yén kalayan kamajuan élmu, perawatan anu langkung saé bakal muncul di masa depan.
Pesen Bawa Ka Imah
- Distrofi otot Duchenne (DMD) nyaéta panyakit genetik anu nyababkeun kalemahan otot progresif anu utamina mangaruhan budak lalaki.
- Gejala awal tiasa kalebet murangkalih telat leumpang, sering labuh, sareng sesah nanjak tangga.
- Upami anjeun curiga ngagaduhan panyakit ieu, langsung tepang sareng dokter pikeun kéngingkeun naséhat. Tés getih sareng tés genetik tiasa ngabantosan dina diagnosis.
- Sanaos ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, pangobatan stéroid, terapi anu ditargetakeun modéren, sareng terapi fisik tiasa ningkatkeun kualitas hirup sareng umur anak sacara signifikan.
- Penting pisan pikeun milarian bantosan ti ahli jantung sareng ahli terapi fisik.
- Salaku kolot, tetep kuat sacara méntal sareng kéngingkeun bantosan ti kelompok dukungan mangrupikeun kakuatan anu ageung pikeun anjeun sareng anak anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun