Naha sendi anjeun sering leupas? Naha kulit anjeun gampang ruksak? Naha éta Sindrom Ehlers-Danlos?

Naha anjeun sakapeung ngarasa sendi dina leungeun sareng suku anjeun gampang gerak, siga anu leupas? Atawa anjeun gampang tatu atanapi janten biru sanajan ngan saukur dirampa saeutik? Anjeun panginten mikir, "Oh, kuring rada kagok." Tapi sanés éta waé. Éta tiasa disababkeun ku kaayaan anu disebut Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) , anu henteu umum, tapi penting pikeun dipikanyaho. Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna.

Naon ari Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) téh?

Sacara basajan, sindrom Ehlers-Danlos nyaéta kaayaan anu mangaruhan jaringan konéktif dina awak urang. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari jaringan konéktif téh. Bayangkeun awak urang téh siga imah, jeung jaringan konéktif téh siga semén jeung adukan anu ngahijikeun barang-barang, méré kakuatan ka maranéhna, siga témbok jeung hateup. Éta aya di mana-mana dina awak urang – éta ngabantu ngahijikeun organ-organ urang, jeung éta ngabantu nyambungkeun bagian-bagian awak urang.

Jaringan konéktif ieu diwangun ku dua jinis protéin utama: kolagén sareng elastin . Dina EDS, awak urang teu tiasa ngahasilkeun protéin anu disebut kolagén ieu kalayan leres. Anu kajantenan nyaéta jalma anu ngagaduhan EDS ngagaduhan kolagén anu lemah. Ieu ngandung harti yén jaringan konéktifna henteu sakuat atanapi saketat anu sakuduna.

Kaayaan ieu tiasa mangaruhan jaringan konéktif naon waé dina awak anjeun. Salaku conto:

• Pikeun tulang rawan anjeun
• Ka tulang-tulang
• Kana getih
• Ka jaringan lemak

Gumantung kana dimana EDS mangaruhan jaringan konéktif anjeun, anjeun tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Dina kulit anjeun
• Dina sendi-sendi
• Dina otot
• Dina pembuluh getih

Anu penting nyaéta sindrom Ehlers-Danlos mangrupikeun gangguan genetik . Ieu hartosna tiasa diwariskeun ka generasi. Upami aya jalma dina kulawarga anjeun - nyaéta, jalma anu caket sareng anjeun, sapertos indung, bapa, dulur, nini aki - ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun anjeun ningali dokter sareng dipariksa.

Naha aya sababaraha jinis sindrom Ehlers-Danlos?

Muhun, dokter ngabagi sindrom Ehlers-Danlos kana sakitar 13 jinis utama, gumantung kana kumaha kaayaan éta mangaruhan awak sareng gejala naon anu disababkeunana.

Jenis anu paling umum biasana nyababkeun sendi anu leupas atanapi teu stabil sareng kulit anu sénsitip pisan sareng gampang tatu. Nanging, aya sababaraha jinis anu jarang anu tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan. Khususna , sindrom Ehlers-Danlos vaskular — jinis EDS anu mangaruhan pembuluh darah — tiasa rada bahaya.

Dokter anjeun bakal ngajelaskeun ka anjeun jinis EDS anu anjeun gaduh sareng perawatan naon anu diperyogikeun.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Numutkeun para ahli, rata-rata, sakitar hiji ti unggal 5.000 jalmi tiasa ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos. Ieu ngandung harti yén aya jalmi di Sri Lanka anu ngagaduhan kaayaan ieu, tapi aranjeunna panginten henteu terang ngeunaan éta.

Naon gejala-gejala sindrom Ehlers-Danlos?

Sanaos unggal jinis EDS ngagaduhan gejala anu unik, aya sababaraha gejala umum anu umum katingali. Hayu urang tingali naon éta:

• Sendi hipermobil: Ieu mangrupikeun gejala umum dina seueur jalmi. Sendi anjeun tiasa karasa leupas sareng teu stabil. Sababaraha jalmi tiasa ngabengkokkeun sareng muterkeun ramo, siku, sareng tuur ku cara anu langkung teu biasa tibatan anu sanés. Coba pikirkeun, anjeun panginten kantos ningali jalmi ngabengkokkeun awakna sapertos anu aranjeunna lakukeun dina sirkus, sareng sababaraha jalmi tiasa gaduh kamampuan éta kusabab EDS. Tapi ieu henteu salawasna hal anu saé, sabab sendi tiasa gampang pegat.
• Kulitna lemes pisan, ipis, sareng langkung manteng tibatan biasana: Kulitna tiasa manteng sapertos karét gelang. Kulit sababaraha jalmi karasana lemes pisan upami dirampa, sapertos beludru. Sareng sakapeung kulitna tiasa ipis pisan.
• Gampang memar, sering jadi biru: Upami anjeun ngalaman memar ageung sareng memar sanajan aya benjolan atanapi gundukan alit, éta ogé mangrupikeun tandana. Sababaraha jalmi panginten henteu tiasa terang kunaon ieu kajantenan.
• Tatu butuh waktu anu teu biasa lila pikeun cageur, sareng tatu némbongan dina bentuk anu anéh: Tatu leutik ogé butuh waktu anu lila pikeun cageur. Kadang-kadang tatu éta katingalina ipis pisan, sapertos tatu kertas roko.
• Nyeri sendi sareng otot: Ieu ogé masalah anu disanghareupan ku seueur jalmi. Aranjeunna teras-terasan ngarasa pegel sareng capé.
• Kacapean: Ngarasa capé terus-terusan, sanajan geus sare sabaraha lila.
• Kasusah konsentrasi: Kasusah konsentrasi kana hiji tugas, siga uteuk nu teu puguh.

Upami anjeun ngalaman salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, langkung saé milarian naséhat médis.

Naon anu nyababkeun sindrom Ehlers-Danlos?

Alesan utama ieu nyaéta mutasi genetik . Sacara sederhana, nalika sél urang ngabagi sareng sél énggal kabentuk, inpormasi dina "DNA" urang disalin. Upami aya parobahan sakedik, cacad, atanapi karusakan dina runtuyan "DNA" salami nyalin ieu, éta disebut mutasi genetik. Sapertos nalika hurup alit dina resep dipindahkeun, rasa sareng penampilan kadaharan robih.

Dina EDS, mutasi genetik ieu nyegah awak ngahasilkeun protéin anu disebut kolagén . Kolagén nyaéta hal utama anu masihan kakuatan kana kulit, sendi, sareng pembuluh darah urang. Nalika éta henteu dihasilkeun kalayan leres, sadaya masalah anu disebatkeun di luhur bakal kajantenan.

Para ahli parantos ngaidéntifikasi langkung ti 20 mutasi gén anu béda anu tiasa nyababkeun EDS. Mutasi gén khusus anu anjeun gaduh nangtukeun bagian awak mana anu kapangaruhan. Nanging, sakapeung dokter henteu tiasa nangtukeun sacara pasti mutasi gén mana anu nyababkeun EDS hiji jalma.

Saha anu langkung résiko ngembangkeun ieu?

Sababaraha jinis EDS diwariskeun . Ieu ngandung harti yén upami kolot ngagaduhan kaayaan éta, mutasi genetik tiasa diturunkeun ka murangkalihna. Nanging, sababaraha jinis somatik - hartosna jalma tiasa ngembangkeun éta tanpa aya anu sanés dina kulawarga anu ngagaduhan éta, sareng éta henteu diturunkeun ti generasi ka generasi.

Upami salah sahiji atanapi duanana kolot biologis anjeun ngagaduhan EDS, anjeun résiko ngembangkeun kaayaan éta. Ogé, upami anjeun ngagaduhan EDS, murangkalih anjeun tiasa nurunkeun mutasi gén anu nyababkeun éta.

Kanggo terang langkung seueur ngeunaan ieu, anjeun tiasa milarian konseling genetik . Konselor genetik tiasa ngajelaskeun résiko ngawaris kaayaan ieu ti anjeun, atanapi nularkeunana ka murangkalih anjeun.

Naon waé komplikasi tina sindrom Ehlers-Danlos?

Komplikasi anu paling umum anu tiasa kajantenan ku jalma anu ngagaduhan EDS nyaéta dislokasi , nyaéta nalika tulang dina sendi kaluar tina posisi normalna.

Penting: Upami anjeun kantos ngaraos sendi anjeun tos dislokasi, tong nyobian masang deui kana tempatna nyalira. Ngalakukeun éta tiasa nyababkeun karusakan salajengna. Langsung angkat ka ruang gawat darurat (ETU) . Kadang-kadang, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngalereskeun sendi anu dislokasi.

Sababaraha jinis EDS, khususna sindrom Ehlers-Danlos vaskular anu parantos disebatkeun sateuacanna, tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan. Jinis ieu tiasa nyababkeun pembuluh darah pecah. Ieu tiasa nyababkeun perdarahan di jero awak, anu nyababkeun kaayaan bahaya sapertos stroke .

Jalma anu ngagaduhan jinis EDS ieu ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun organ pecah. Peujit sareng rahim awéwé hamil mangrupikeun organ anu paling gampang pecah.

Komplikasi anu anjeun tiasa alami gumantung kana jinis EDS anu anjeun gaduh. Komplikasi sanésna tiasa kalebet:

• Masalah klep jantung (klep anu ngompa getih henteu jalan kalayan leres).
• Kelengkungan tulang tonggong anu parah (skoliosis).
• Ipisna kornea panon.
• Anggota awak nu bengkok.
• Masalah huntu sareng gusi.

Kumaha diagnosis sindrom Ehlers-Danlos?

Dokter bakal nangtukeun naha anjeun ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos ku cara mariksa sacara fisik sareng nyandak riwayat médis anjeun. Aranjeunna bakal ningali kulit sareng sendi anjeun, teras naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Béjakeun ka dokter anjeun ngeunaan iraha anjeun mimiti ngagaduhan gejala sareng naha gejala anjeun janten langkung parah nalika anjeun ngalakukeun hal-hal anu tangtu.

Kusabab seueur jalmi anu ngagaduhan EDS henteu tiasa mendakan mutasi genetik anu diidentipikasi, dokter biasana ngadamel diagnosis dumasar kana gejala sareng riwayat médis.

Kumaha cara ngubaran sindrom Ehlers-Danlos?

Dokter anjeun bakal nyarankeun pangobatan pikeun sindrom Ehlers-Danlos pikeun ngabantosan ngontrol gejala anjeun sareng nyegah komplikasi anu bahaya. Pangobatan anu pas pikeun anjeun bakal gumantung kana jinis EDS anu anjeun gaduh sareng kumaha pangaruhna kana jaringan konéktif anjeun.

Sababaraha pangobatan anu umum dianggo nyaéta:

• Ngajaga kulit anjeun: Anggo tabir surya nalika kaluar di panonpoé, sareng anggo sabun hampang anu henteu ngabahayakeun kulit. Kusabab kulit sénsitip pisan, éta kedah diurus.
• Terapi fisik: Latihan pikeun nguatkeun otot di sabudeureun sendi. Ieu méré dukungan tambahan pikeun sendi sareng tiasa ngirangan kaku sendi.
• Nganggo kawat gigi: Dokter tiasa nyarankeun nganggo kawat gigi khusus pikeun masihan dukungan tambahan kana sendi sareng ngajagana tetep stabil.

Kusabab jalma anu ngagaduhan Ehlers-Danlos résiko langkung luhur ngembangkeun osteoarthritis sareng masalah sendi anu sanés, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun pikeun nyingkahan hal-hal anu tangtu. Salaku conto:

• Ngangkat barang beurat (ngangkat barang beurat).
• Olahraga anu beurat - contona lumpat, luncat.
• Olahraga kontak – contona rugbi, maén bal.

Naha sindrom Ehlers-Danlos tiasa dicegah?

Hanjakalna, henteu, sindrom Ehlers-Danlos teu tiasa dicegah . Kusabab urang teu tiasa ngontrol mutasi genetik anu nyababkeun éta, teu aya cara pikeun nyegah EDS. Upami anjeun prihatin yén anjeun tiasa nularkeun EDS (atanapi kaayaan genetik anu sanés) ka murangkalih anjeun, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Upami abdi ngagaduhan EDS, naon anu kedah abdi ngarepkeun?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos, anjeun kedah ngatur gejala anjeun salami hirup anjeun. Tacan aya ubarna . Nanging, sakali anjeun diajar ngatur gejala anjeun, anjeun kedah tiasa uih deui kana kagiatan normal anjeun. Anjeun panginten kedah nyingkahan kagiatan fisik anu beurat (sapertos olahraga kontak).

Sindrom Ehlers-Danlos teu mangaruhan sadayana jalma sacara sami. Naon anu anjeun alami bakal gumantung kana jinis EDS anu anjeun gaduh sareng parahna gejala anjeun. Taroskeun ka dokter anjeun naon anu kedah diarepkeun dumasar kana kaayaan anjeun.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos?

Kaseueuran jinis EDS henteu mangaruhan umur anjeun, anu hartosna éta henteu ngirangan umur anjeun.

Nanging, upami anjeun gaduh jinis EDS anu mangaruhan pembuluh darah (sapertos sindrom Ehlers-Danlos vaskular), anjeun tiasa résiko stroke atanapi masalah pembuluh darah fatal anu sanés.

Sanaos anjeun ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos vaskular, dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun mendakan pangobatan sareng parobihan gaya hirup anu bakal ngabantosan anjeun hirup anu aman sareng séhat. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan gejala komplikasi bahaya anu kedah anjeun perhatoskeun.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Perhatikeun gejala anjeun sareng tepang sareng dokter upami anjeun perhatikeun aya parobihan. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun sabaraha sering anjeun kedah sumping ka klinik pikeun ngawas parobahan awak anjeun. Aranjeunna bakal ngarobih pangobatan anjeun upami diperyogikeun.

Ulah olahraga anu beurat. Kagiatan fisik anu beurat, sapertos olahraga anu ngalibatkeun kontak fisik, ningkatkeun résiko cidera sendi anjeun (utamina sendi anu luncat).

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Tepang sareng dokter upami kulit atanapi sendi anjeun karasa lemah, leupas, atanapi aya parobihan dina awak anjeun. Tepang sareng dokter upami anjeun langkung sering tatu tibatan sateuacanna atanapi upami anjeun karasa sapertos getihan.

Iraha abdi kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun atanapi batur anu sareng anjeun ngagaduhan gejala stroke , langsung angkat ka ruang gawat darurat atanapi nelepon 1990.

Kenali tanda-tanda stroke sareng émut pikeun GANJANG :

• B - Kasaimbangan: Ati-ati kana leungitna kasaimbangan anu ujug-ujug.
• E - Panon: Pariksa naha aya leungitna paningal anu ujug-ujug dina hiji atanapi dua panon, atanapi paningal ganda.
• F - Beungeut: Pék pénta jalma éta pikeun imut. Tingali salah sahiji atawa dua sisi beungeut nu ngagantung. Ieu mangrupa tanda kalemahan otot atawa disfungsi.
• A - Panangan: Pék aranjeunna ngangkat dua leungeunna. Upami aya kalemahan dina hiji sisi (upami sateuacanna teu aya), hiji leungeun bakal diangkat sedengkeun leungeun anu sanésna bakal murag.
• S - Ucapan: Nalika jalma katarajang stroke , aranjeunna sering kaleungitan kamampuan pikeun nyarios. Aranjeunna tiasa gagap, nyarios teu jelas, atanapi sesah milih kecap anu pas.
• T - Waktos: Waktos téh penting pisan, janten tong reureuh-reureuh milarian bantosan! Upami tiasa, tingali jam sareng émut waktos gejala anjeun mimiti. Ngawartosan dokter iraha gejala anjeun mimiti tiasa ngabantosan aranjeunna mutuskeun pangobatan mana anu pangsaéna pikeun anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Nalika anjeun ningali dokter, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naha abdi ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos atanapi anu sanésna?
• Jenis EDS naon anu kuring gaduh?
• Perawatan naon waé anu kuring peryogikeun?
• Gejala atanapi parobihan naon anu kedah kuring perhatoskeun?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping kanggo kunjungan susulan?
• Upami abdi hoyong gaduh murangkalih, naha abdi kedah ngémutan konseling genetik?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan kamampuan anjeun pikeun ngahasilkeun kolagén, protéin anu ngadukung jaringan konéktif anjeun. Ieu tiasa ngajantenkeun kulit, sendi, sareng jaringan sanés anjeun langkung lemah sareng langkung fleksibel tibatan biasana. Dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun mendakan pangobatan pikeun ngatur gejala anjeun sareng nyegah komplikasi.

Tong sieun naroskeun patarosan sareng ngobrol sareng dokter anjeun. Gejala EDS tiasa teu pati katingali, khususna dina tahap awal. Percanten ka diri anjeun sareng déngékeun awak anjeun. Upami anjeun ngarasa gejala anjeun robih, atanapi upami anjeun ngarasa pangobatan anjeun henteu jalan, ngobrol sareng dokter anjeun.

Ringkesan sareng Pesen Anu Dibawa Ka Bumi

Muhun, ayeuna anjeun langkung ngartos naon anu parantos urang bahas ayeuna, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Inget, ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu ngaleuleuskeun jaringan konéktif urang, khususna protéin anu disebut kolagén.

• Ciri konci: Sendi anu hiperfleksibel, gampang keseleo, sénsitip, gampang tatu, kulit melar, sering memar, sareng nyeri sendi/otot mangrupikeun anu paling umum.
• Sabab: Mutasi genetik.
• Perawatan: Manajemén gejala mangrupikeun konci na. Terapi fisik, panyalindungan kulit, sareng nganggo pangrojong upami diperyogikeun penting. Ngahindarkeun kagiatan anu berdampak tinggi ogé wijaksana.
• Anu paling penting: Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun konsultasi ka dokter pikeun kéngingkeun naséhat. Tong buru-buru nyieun kacindekan nyalira.

Hirup sareng kaayaan ieu tiasa nangtang, tapi kalayan manajemen anu leres sareng naséhat médis, seueur jalmi tiasa hirup normal sareng aktip. Anjeun henteu nyalira, milarian bantosan.

Sindrom Ehlers -Danlos, jaringan konéktif, kolagen, kendurnya sendi, pengencangan kulit, panyakit genetik, EDS, hipermobilitas