Hayu urang diajar ngeunaan Panyakit Alzheimer Familial (FAD), panyakit turunan anu nyababkeun kaleungitan ingetan dina umur ngora.

Nalika urang mikiran Alzheimer , urang mikiran panyakit anu berkembang seiring bertambahnya usia sareng laun-laun kaleungitan ingetan, leres? Leres. Kaseueuran jalmi ngembangkeun Alzheimer saatos umur 65 taun. Tapi naha anjeun terang yén, jarang pisan, aya ogé jinis Alzheimer anu tiasa berkembang dina umur anu langkung ngora, nyaéta, bahkan dina umur 30-an, 40-an, atanapi 50-an? Ieu disababkeun ku pangaruh genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi . Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan topik anu jarang, tapi penting pisan ieu, panyakit Alzheimer kulawarga, atanapi FAD.

Naon bédana ieu sareng panyakit Alzheimer biasa?

Aya dua jinis utama panyakit Alzheimer. Ngartos bédana antara duanana bakal ngabantosan anjeun ngartos naon ari FAD.

Naha panyakit anu disebut FAD ieu tiasa kajantenan?

Sacara sederhana, FAD disababkeun ku mutasi gén tunggal anu diwariskeun ti generasi ka generasi dina hiji kulawarga. Mutasi ieuGén ieu nyababkeun protéin abnormal ngumpul dina uteuk. Kana waktu, ieu ngaruksak sél uteuk, ngaganggu mémori sareng prosés méntal anu sanésna.

Tilu gén utama parantos diidéntifikasi anu mangaruhan ieu:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Protéin prékursor amiloid (APP)

Mutasi dina salah sahiji tina tilu gén ieu cekap pikeun nyababkeun FAD. Tina éta, anu paling umum nyaéta mutasi dina gén anu disebut `PSEN1`.

Saha anu paling résiko katarajang panyakit ieu?

Ieu cukup jelas. Faktor résiko anu paling penting pikeun FAD nyaéta riwayat kulawarga . Upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi gen anu nyababkeun FAD, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana sareng ngembangkeun panyakit éta.

Ieu ngandung harti yén upami pihak indung anjeun ngagaduhan panyakit ieu, bibi, paman, aki, sareng buyut anjeun di pihak éta ogé kamungkinan ngagaduhan panyakit ieu. Kadang-kadang, upami kolot anjeun maot ngora kusabab sabab anu sanés, anjeun panginten henteu terang naha aranjeunna ngagaduhan panyakit ieu atanapi henteu. Dina kasus sapertos kitu, hésé terang résiko kulawarga anjeun.

Beda sareng panyakit Alzheimer anu umum, faktor gaya hirup sareng lingkungan henteu langsung mangaruhan kamekaran FAD. Panyabab utama nyaéta warisan genetik.

Naon gejala panyakit ieu? Kumaha anjeun mikawanohna?

Gejala FAD biasana dimimitian dina umur 30-an, 40-an, atanapi 50-an . Éta tiasa hésé dikenal dina mimitina. Anjeun tiasa perhatikeun parobihan ieu sateuacan kulawarga atanapi réréncangan anjeun perhatikeun.

Gejala utama tiasa waé:

• Leungitna ingetan: Ieu sanés bagian normal tina sepuh. Anjeun mimiti hilap kajadian sareng paguneman anu nembe kajantenan. Kaayaan ieu beuki parah kana waktosna.
• Apatis: Anjeun tiasa kaleungitan minat kana kagiatan atanapi hobi anu anjeun resep. Ieu tiasa katingali sapertos depresi .
• Parobahan dina paripolah sareng kapribadian:Anjeun tiasa perhatikeun parobihan sapertos janten ambek anu teu kaampeuh, gelisah, atanapi curiga anu teu perlu.
• Kasusah gerak: Anjeun tiasa ngalaman kaku dina awak, titajong nalika leumpang, sareng gerakan anu laun.
• Geter : Geter anu teu bisa dikontrol (gerakan nyentak) bisa kajadian, dimimitian tina ramo teras nyebar ka panangan sareng suku.
• Kejang : Sababaraha pasien ogé tiasa ngalaman kejang.
• Kasusah nyarita: Ieu tiasa kalebet kasusah milarian kecap sareng ucapan anu teu jelas.

Anu penting, anjeun kamungkinan bakal mimiti ngalaman gejala ieu dina umur anu sami sareng indung atanapi bapa anjeun.

Kumaha carana mastikeun panyakit sacara akurat?

Upami anjeun ngalaman gejala-gejala ieu, hal anu mimiti anjeun kedah laksanakeun nyaéta ningali dokter anu mumpuni . Dokter bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun, riwayat kaséhatan anjeun, sareng khususna riwayat kaséhatan kulawarga anjeun.

Sababaraha tés tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis:

1. Tés kognitif: Anjeun bakal dipasihan runtuyan patarosan sareng kagiatan saderhana anu ngukur hal-hal sapertos ingetan, perhatian, sareng kamampuan ngarengsekeun masalah anjeun.

2. Scan otak: CT scan atanapi MRI scan tiasa disarankeun pikeun mariksa karusakan atanapi penyusutan otak.

3. Tés genetik: Upami anjeun gaduh kacurigaan anu kuat kana FAD, khususna upami anjeun ngora sareng gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik. Ieu mangrupikeun tés getih anu saderhana. Ieu tiasa nangtukeun naha anjeun gaduh mutasi dina gén `APP`, `PSEN1`, atanapi `PSEN2`.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Hanjakalna, tacan aya ubar atanapi pangobatan pikeun FAD. Nanging, aya sababaraha ubar anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.

Dokter anjeun tiasa nyarankeun pangobatan sapertos:

• Pangobatan sapertos inhibitor kolinesterase sareng memantine tiasa ngabantosan ngontrol gejala anu aya hubunganana sareng ingetan.
• Kadalikeun parobahan suasana haté sareng masalah paripolah (amarah, depresi) nganggo pangobatan sapertos (SSRI).
• Ubar anu misah pikeun gejala fisik sapertos tremor, kaku, sareng kejang.
• Psikoterapi ogé tiasa ngabantosan anjeun tetep kuat sacara méntal.

Komplikasi naon anu tiasa kajantenan nalika panyakitna parah?

Sabot panyakitna beuki parah, rupa-rupa komplikasi tiasa kajantenan. Teu tiasa gerak sareng teu tiasa leumpang tiasa nyababkeun borok baring , inféksi kulit , sareng gumpalan getih .

Salah sahiji komplikasi anu paling penting sareng bahaya nyaéta kasusah ngelek dahareun sareng inuman . Ieu tiasa nyababkeun partikel dahareun sareng cai teu ngahaja lebet kana paru-paru ngalangkungan trakea. Ieu tiasa nyababkeun baktéri lebet kana paru-paru sareng nyababkeun pneumonia parah (pneumonia aspirasi). Ieu mangrupikeun panyabab utama maot dina pasien Alzheimer.

Kumaha carana hirup sareng panyakit ieu?

Sanaos FAD teu tiasa dieureunkeun, aya sababaraha hal anu anjeun sareng kulawarga anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajantenkeun waktos anjeun hirup sareng panyakit ieu nyaman sareng kualitasna sabisa-bisa.

• Tetep aktip sacara méntal sabisa-bisa: Libetkeun kagiatan anu ngalatih uteuk anjeun, sapertos maca buku sareng ngarengsekeun teka-teki saderhana.
• Tetep aktip sacara fisik: Laksanakeun latihan saderhana sabisa-bisa, sakumaha anu disarankeun ku dokter anjeun.
• Dahar kadaharan anu séhat.
• Ngurangan setrés: Hal-hal sapertos meditasi sareng latihan engapan jero tiasa ngabantosan.
• Narima bantosan kulawarga sareng réréncangan: Hésé ngaliwat lalampahan ieu nyalira. Pangrojong ti jalma-jalma anu dipikacinta penting pisan.
• Gabung ka grup dukungan: Kéngingkeun dukungan sareng pangaweruh ti organisasi anu ngabantosan pasien sareng kulawargana resep kana ieu.

FAD mangrupikeun panyakit anu nangtang, tapi kalayan pangaweruh anu leres, perawatan médis, sareng cinta sareng dukungan kulawarga, tantangan ieu tiasa diungkulan.