Naon ari Panyakit Fabry? Hayu urang diajar ngeunaan kaayaan langka ieu ku cara anu saderhana.

Naha anjeun sakapeung ngarasa kaduruk teu kaampeuh dina dampal leungeun sareng dampal suku anjeun tanpa alesan? Atawa anjeun ngarasa capé pisan sareng teu késang, sareng aya bintik beureum leutik dina kulit anjeun? Anjeun panginten mikir ieu hal anu normal. Tapi ieu ogé tiasa janten gejala kaayaan genetik langka anu disebut Panyakit Fabry , anu teu acan seueur kadéngé. Tong hariwang, urang bakal ngabahas naon nami ieu, kunaon éta kajantenan, naon gejalana, sareng naha aya pangobatanana, dina tulisan ieu ayeuna.

Naon sabenerna Panyakit Fabry téh?

Sacara basajan, panyakit Fabry nyaéta kaayaan anu disababkeun ku cacad genetik dina awak urang. Anu kajantenan nyaéta produksi énzim penting dina awak urang ngirangan atanapi teu aya pisan. Nami énzim ieu nyaéta alpha-galaktosidase A , atanapi `(alpha-GAL)` kanggo singgetan.

Bayangkeun awak urang boga sistem anu siga perusahaan pamiceunan runtah. Énzim anu disebut 'alpha-GAL' ieu mangrupa pagawé anu pangpinterna di éta perusahaan. Padamelanna nyaéta pikeun ngabersihkeun sareng ngarecah sphingolipid kalayan leres, hiji jinis lemak (leuwih tepatna, zat anu siga lemak) anu dihasilkeun di jero sél urang.

Ayeuna, dina awak jalma anu katarajang panyakit Fabry, pagawé anu pinter ieu, énzim 'alpha-GAL', teu cekap jumlahna. Naon anu bakal kajadian? Lemak siga runtah anu disebut 'sphingolipid' mimiti ngumpul dina awak. Siga tumpukan runtah anu ngumpul di imah upami runtahna henteu dipiceun. Lemak jenis ieu utamina ngumpul dina pembuluh darah, jantung, ginjal, otak, sistem saraf sareng kulit urang. Nalika lemak ngumpul sapertos kieu, organ-organ éta mimiti ruksak. Ieu kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut gangguan panyimpenan lisosom .

Naon jinis utama panyakit ieu?

Panyakit Fabry tiasa dibagi kana dua jinis utama, gumantung kana umur nalika gejala mimiti muncul.

Naha panyakit ieu umum? Saha waé anu katarajang?

Panyakit Fabry mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Numutkeun statistik, bentuk klasik lumangsung dina sakitar hiji ti 40.000 lalaki. Nanging, bentuk anu mimiti telat rada langkung umum. Éta tiasa mangaruhan antara hiji ti 1.500 sareng 4.000 lalaki.

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti sabaraha nyebarna panyakit ieu di kalangan awéwé, sabab aya awéwé anu teu némbongkeun gejala pisan, atawa ngan ukur gejala anu hampang, sahingga maranéhna hirup tanpa didiagnosis katarajang panyakit ieu.

Kieu carana turun-tumurun.

Ieu mangrupikeun panyakit genetik, anu hartosna diturunkeun ti kolot ka murangkalihna. Gén anu cacad anu nyababkeun ieu aya dina kromosom X urang. Hayu urang tingali kumaha ieu lumangsung dina kulawarga.

• Upami bapana ngagaduhan panyakit ieu: Bapa anu ngagaduhan panyakit Fabry bakal nurunkeun kromosom X-na ka sadaya putrina . Ieu ngandung harti yén sadaya putrina bakal ngawaris mutasi gén pikeun panyakit ieu. Tapi putra henteu résiko . Ieu kusabab putra nampi kromosom Y ti bapana, sanés kromosom X.
• Upami indungna ngagaduhan panyakit ieu: Indung anu ngagaduhan panyakit Fabry gaduh kasempetan 50% pikeun nurunkeun kromosom X anu cacad ka unggal murangkalihna (boh putri atanapi putra) . Éta sapertos ngabalikeun koin. Hiji murangkalih tiasa ngawaris panyakit ieu, sareng anu sanésna tiasa henteu.

Naon gejala-gejala panyakit Fabry?

Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi. Aya jalmi anu ngagaduhan gejala anu hampang pisan, sedengkeun anu sanésna ngagaduhan gejala anu parah. Lalaki umumna ngagaduhan gejala anu langkung parah tibatan awéwé.

Ieu sababaraha gejala anu umum katingali:

• Nyeri dina leungeun sareng suku: Leungeun sareng suku tiasa karasa lieur, tingling, atanapi kaduruk. Nyeri ieu tiasa langkung parah nalika latihan.
• Sensitipitas kana suhu: Teu mampuh nahan panas anu ekstrim atanapi tiis anu ekstrim.
• Ngurangan késang: Aya jalma anu késangna saeutik pisan (hipohidrosis) . Anu sanésna mah teu késang pisan (anhidrosis) .
• Parobahan kulit: Bintik-bintik leutik, naék, beureum poék atanapi wungu muncul dina daérah sapertos dada, tonggong, sareng daérah kelamin. Ieu disebut angiokeratoma .
• Parobahan panon: Pola khusus berkembang dina kornea panon. Ieu disebut kornea verticillata . Nanging, ieu henteu mangaruhan paningal naon waé. Ngan dokter anu tiasa ningali ieu nganggo alat khusus (lampu celah).
• Masalah dina sistem pencernaan: Masalah sapertos nyeri beuteung, kembung, diare, atanapi kabebeng sering kajantenan.
• Gejala umum: Kacapean, pusing, muriang, sareng nyeri awak (sapertos flu) tiasa kajantenan.
• Masalah dédéngéan: Kaleungitan dédéngéan atanapi sora nginging dina ceuli (tinnitus) tiasa kajantenan.
• Pangaruh kana ginjal: Ningkatna kadar protéin dina cikiih (proteinuria) .
• Bareuh: Suku, pigeulang suku, jeung dampal suku bareuh (edema) .

Naon waé komplikasi bahaya anu tiasa kajantenan kusabab panyakit ieu?

Salila mangtaun-taun, akumulasi lemak anu disebut 'sphingolipid' dina awak tiasa nyababkeun karusakan serius kana pembuluh darah sareng organ. Ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu bahkan tiasa ngancam kahirupan.

Komplikasi utama nyaéta:

• Panyakit jantung: Kaayaan sapertos denyut jantung anu teu teratur (aritmia) , serangan jantung, jantung anu ngagedéan, sareng gagal jantung .
• Gagal ginjal: Karusakan ginjal tiasa nyababkeun leungitna fungsina sacara lengkep.
• Masalah saraf: Karusakan saraf periferal (neuropati periferal) tiasa nyababkeun ningkatna nyeri sareng mati rasa dina anggota awak.
• Stroke: Sumbatan pembuluh darah ka otak tiasa nyababkeun paralisis atanapi serangan iskemik transien (TIA) .

Kumaha cara nangtukeun panyakitna? (Diagnosis)

Upami dokter anjeun curiga aya panyakit Fabry, anjeunna bakal mesen sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosisna.

• Uji énzim:Ieu tés getih. Ieu ngukur tingkat énzim 'alpha-GAL' dina getih anjeun. Upami tingkat ieu kirang ti 1%, panyakit ieu dicurigai. Nanging, tés ieu ngan ukur tiasa dipercaya pikeun lalaki. Ieu henteu cocog pikeun awéwé, sabab tingkat énzimna tiasa robih dina waktos normal.
• Tés genetik: Ieu mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun mastikeun panyakitna. Téhnologi sekuensing DNA tiasa sacara akurat ngadeteksi naha aya mutasi, atanapi cacad, dina gén GLA , anu ngalatih produksi énzim 'alpha-GAL'.
• Panyaringan orok anu nembe lahir: Di sababaraha nagara, orok anu nembe lahir disaring pikeun panyakit ieu.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit Fabry?

Teu aya ubar pikeun panyakit Fabry. Nanging, aya pangobatan anu efektif anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngalambatkeun panumpukan lemak ngabahayakeun dina awak. Tujuan utama tina pangobatan ieu nyaéta pikeun nyegah panyakit jantung, panyakit ginjal, sareng komplikasi serius anu sanésna.

Salian ti pangobatan utama ieu, aya ogé pangobatan anu misah pikeun nyeri sareng masalah lambung. Para ilmuwan ogé nuju ngembangkeun pangobatan énggal nganggo téknologi rékayasa genetik.

Kumaha kahirupan bakal siga kieu sareng panyakit ieu? (Outlook)

Panyakit Fabry mangrupikeun panyakit anu progresif. Ieu ngandung harti yén résiko gejala sareng komplikasi ningkat sareng umur. Panyakit ieu tiasa ngirangan harepan hirup. Rata-rata, lalaki anu ngagaduhan bentuk klasik hirup dugi ka akhir umur 50-an sareng awéwé dugi ka umur 70-an.

Tapi anu paling penting nyaéta ku cara kéngingkeun perawatan anu leres, khususna ku cara ngajaga kaséhatan jantung sareng ginjal, anjeun tiasa nambihan langkung seueur taun kana kahirupan anjeun.

Naha panyakit ieu tiasa dicegah supados teu nyebar ka anggota kulawarga?

Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, upami aya jalmi dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan mutasi gén anu aya hubunganana sareng panyakit ieu, aya résiko yén murangkalih anjeun bakal ngawaris éta. Ku alatan éta, upami anjeun atanapi aya jalmi dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, penting pisan pikeun pendak sareng ngobrol sareng konselor genetik .

Spesialis sapertos kitu tiasa ngajelaskeun kamungkinan yén murangkalih anjeun bakal ngawaris gén éta. Aranjeunna ogé tiasa nyarioskeun pilihan anu sayogi pikeun anjeun upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih. Salaku conto, aya prosedur anu disebut Diagnosis Génétik Praimplantasi (PGD) . Prosedur ieu nguji émbrio sateuacan ditransfer ka indungna nalika Fertilisasi In Vitro (IVF) pikeun milih émbrio anu séhat anu henteu ngagaduhan gén anu cacad.

Iraha anjeun kedah langsung ka dokter

Upami anjeun didiagnosis panyakit Fabry sareng ngalaman salah sahiji gejala ieu, langsung tepang sareng dokter atanapi angkat ka Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit anu pangcaketna.

• Nyeri dada, denyut jantung teu teratur, sesek napas (ieu tiasa janten tanda-tanda serangan jantung).
• Bareuh anu kaleuleuwihi atanapi ingetan cairan dina awak.
• Lieur parah, masalah paningal, parobahan dina ucapan (ieu tiasa janten tanda-tanda stroke).
• Kaleungitan dédéngéan anu ujug-ujug.
• Keram beuteung anu parah atanapi diare.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Nalika anjeun didiagnosis kaserang panyakit ieu, biasana seueur patarosan anu anjeun gaduh. Tong hilap naroskeun patarosan ieu nalika anjeun pendak sareng dokter.

• Kumaha carana abdi katarajang panyakit Fabry?
• Jenis panyakit Fabry naon anu abdi gaduh?
• Perawatan naon anu pangsaéna kanggo abdi?
• Naon résiko sareng efek samping tina perawatan éta?
• Naha kulawarga abdi aya dina résiko katarajang panyakit ieu? Naha urang kedah ngalakukeun tés genetik?
• Perawatan sareng tés médis naon anu kedah teras-terasan kuring tampi?
• Gejala komplikasi naon anu kedah kuring perhatoskeun?

Wajar mun ngarasa sedih jeung hariwang nalika anjeun didiagnosis panyakit Fabry. Anjeun bisa jadi hariwang ngeunaan masa depan jeung barudak anjeun. Tapi inget, ayeuna aya perlakuan anu efektif pisan pikeun ngatur panyakit ieu. Jeung aya loba panalungtikan anu keur dilakukeun anu méré urang harepan pikeun masa depan. Ku nuturkeun rencana perlakuan anjeun sacara saksama jeung gawé bareng jeung dokter anjeun, anjeun bisa ngatur gejala anjeun, nyegah karusakan jangka panjang, jeung hirup suksés.