Panyakit Fabry: Hayu urang diajar ngeunaan panyakit turunan anu langka ieu

Naha anjeun ngarasa anggota awak anjeun karasa nyeri atanapi tingling? Naha anjeun sakapeung ngarasa capé pisan sanajan parantos ngalakukeun tugas-tugas alit? Sanaos ieu sigana sapertos hal-hal normal, sakapeung aya kaayaan genetik anu langka di balik ieu, sapertos Panyakit Fabry. Anjeun panginten henteu acan kantos nguping nami ieu. Tapi penting pisan pikeun terang ngeunaan éta. Hayu urang bahas sacara sederhana ayeuna.

Sacara sederhana, naon ari Panyakit Fabry téh?

Panyakit Fabry nyaéta kaayaan genetik anu turun-tumurun dina kulawarga urang. Ieu jarang pisan kajadian. Sacara sederhana, jalma anu ngagaduhan panyakit ieu henteu ngahasilkeun énzim anu disebut alpha-galaktosidase A (singgetan alpha-GAL) kalayan leres.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon énzim ieu. Énzim nyaéta jinis protéin anu ngabantosan dina rupa-rupa prosés kimia dina awak urang. Fungsi utama énzim alfa-GAL ieu nyaéta pikeun ngarecah jinis lemak anu disebut sphingolipid dina awak urang, nyaéta, pikeun nyerna sareng miceun tina awak.

Bayangkeun, kumaha upami tukang miceun runtah teu sumping ka bumi urang salami sababaraha dinten? Runtah ngumpul di sakumna bumi, leres? Kitu waé kaayaanana. Nalika énzim alfa-GAL leungit, hiji jinis lemak anu disebut sphingolipid mimiti ngumpul dina pembuluh getih sareng jaringan urang. Akumulasi ieu tiasa ngaruksak jantung, ginjal, uteuk, sistem saraf, sareng kulit urang. Ieu kalebet kana sakelompok panyakit anu disebut gangguan panyimpenan lisosom.

Naon jinis utama panyakit ieu?

Panyakit Fabry tiasa dibagi kana dua jinis utama, gumantung kana umur nalika gejala mimiti muncul.

Kumaha panyakit Fabry tiasa berkembang? Naha éta turunan?

Muhun, ieu mangrupikeun panyakit turunan. Gén urang ayana dina hal-hal anu disebut kromosom. Gén cacad anu nyababkeun panyakit ieu ayana dina kromosom X.

Hayu urang pahami sacara basajan:

• Upami bapa ngagaduhan panyakit Fabry:
• Sadaya putrina ngawaris kromosom X anu cacad ieu. Ieu ngandung harti yén sadaya putrina gaduh poténsi pikeun ngembangkeun panyakit ieu.
• Tapi kusabab putra ngawaris kromosom Y ti bapana, putra henteu ngawaris panyakit ieu ti bapana.
• Upami indungna ngagaduhan panyakit Fabry:
• Kusabab indungna gaduh dua kromosom X, unggal murangkalihna (boh putri atanapi putra) gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris kromosom X anu cacad. Ieu ngandung harti yén sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan panyakit éta, sareng sababaraha tiasa henteu.

Naon gejala-gejala panyakit Fabry?

Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi. Lalaki umumna ngalaman gejala anu langkung parah tibatan awéwé. Sababaraha awéwé tiasa ngagaduhan gejala anu hampang pisan atanapi teu aya gejala pisan.

Ieu gejala-gejala umum:

• Rasa lieur, tingling, atanapi nyeri parah dina leungeun sareng suku .
• Nyeri anu kaleuleuwihi nalika latihan atanapi kagiatan fisik.
• Intoleransi kana tiis atanapi panas.
• Késang ngirang (hipohidrosis) atanapi teu késang pisan (anhidrosis).
• Masalah beuteung sapertos nyeri beuteung, diare, sareng kabebeng.
• Lieur.
• Gejala anu sami sareng flu, sapertos muriang, nyeri awak, sareng kacapean.
• Kaleungitan dédéngéan atanapi nging dina ceuli (tinnitus).
• Benjolan leutik beureum-wungu (angiokeratomas) anu muncul dina kulit dada, tonggong, sareng daérah kelamin.
• Bareuh (edema) dina suku, pigeulang suku, jeung dampal suku.
• Peningkatan kadar protéin dina cikiih (proteinuria).
• Pola husus (kornea verticillata) tumuwuh di jero panon. Ieu teu mangaruhan paningal. Éta ngan bisa katempo ku pamariksaan panon husus (pamariksaan lampu celah).

Komplikasi bahaya anu tiasa kajantenan kusabab panyakit ieu

Jenis lemak anu kasebat di luhur (sfingolipid) tiasa ngumpul dina awak salami mangtaun-taun sareng tiasa ngaruksak organ utama urang. Ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu bahkan tiasa ngancam kahirupan.

• Panyakit jantung: denyut jantung teu teratur (aritmia), serangan jantung, jantung ngagedéan, sareng gagal jantung.
• Gagal ginjal: Kana waktu, dialisis atanapi bahkan cangkok ginjal tiasa diperyogikeun.
• Stroke: Stroke atanapi serangan iskemik samentawis (TIA) tiasa kajantenan kusabab panyumbatan pembuluh darah ka otak.
• Karusakan saraf (neuropati periferal).

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Upami anjeun ngagaduhan gejala sapertos kieu, dokter anjeun tiasa curiga kana panyakit ieu sareng ngarujuk anjeun pikeun sababaraha tés.

Naon waé pangobatanana?

Tacan aya ubar pikeun panyakit Fabry. Tapi ulah putus harepan. Ayeuna aya pangobatan anu épéktip pisan anu tiasa ngontrol gejala, ngalambatkeun akumulasi lemak dina awak, sareng nyegah komplikasi anu serius.

Aya dua metode perawatan utama:

1. Terapi Panggantian Énzim (ERT)

Ieu ngalibatkeun masihan anjeun vérsi énzim alfa-GAL anu didamel di laboratorium, anu henteu dihasilkeun ku awak anjeun. Ubar ieu dibikeun salaku infus IV, sapertos saline, unggal dua minggu.Perawatan ieu ngeureunkeun akumulasi lemak dina awak.

2. Terapi Pendamping Oral

Ieu mangrupikeun pil anu anjeun inum. Ubar ieu jalan ku cara ngalereskeun énzim alfa-GAL anu rusak dina awak anjeun sareng ngajantenkeun éta tiasa dianggo deui. Nanging, pangobatan ieu henteu tiasa dianggo pikeun sadayana. Éta gumantung kana sifat mutasi genetik anjeun. Dokter anjeun bakal mutuskeun naha ieu cocog pikeun anjeun.

Salian ti pangobatan utama ieu, pangobatan anu misah tiasa dipasihkeun pikeun nyeri, nyeri lambung, sareng gejala sanésna.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun didiagnosis kaserang panyakit Fabry, anjeun kedah langsung ngahubungi dokter upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu:

• Gejala serangan jantung sapertos nyeri dada, sesek napas, sareng denyut jantung anu teu teratur (upami ieu kajantenan, langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit).
• Bareuh kaleuleuwihi.
• Tanda-tanda lumpuh sapertos pusing anu parah, parobahan paningal, sareng sesah nyarios (dina hal ieu ogé kedah langsung ka ETU).
• Kaleungitan dédéngéan anu ujug-ujug.
• Nyeri beuteung anu parah atanapi kembung.

Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika anjeun didiagnosis panyakit Fabry. Anjeun bisa jadi hariwang ngeunaan masa depan anjeun jeung barudak anjeun. Nanging, ayeuna aya pangobatan anu efektif jeung panalungtikan anyar keur lumangsung. Ku nuturkeun rencana pangobatan anjeun sacara saksama jeung gawé bareng jeung dokter anjeun, anjeun bisa ngatur gejala anjeun sarta nyegah karusakan jangka panjang.