Aya kulawarga anjeun anu kantos ngalaman kanker usus besar? Hayu urang bahas kaayaan genetik ieu (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Aya di kulawarga anjeun, meureun dina umur ngora kénéh, anu katarajang kanker usus besar? Atawa aya dokter anu ngawartosan anjeun yén anjeun gaduh tumor leutik (polip) dina usus besar anjeun sareng masalah lambung? Naha anjeun kantos nguping hal sapertos kitu atanapi henteu, penting pisan pikeun waspada kana kaayaan anu disebut 'FAP' anu bakal urang bahas ayeuna. Kusabab sanaos rada jarang, upami dikenal ti mimiti, éta tiasa nyalametkeun anjeun tina seueur masalah ageung.

Naon ari FAP sacara basajan?

Sacara basajan, Familial Adenomatous Polyposis, atanapi FAP, nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun seueur pisan pertumbuhan leutik (polip) anu disebut adenoma, anu tiasa janten kanker, kabentuk dina usus besar anjeun sareng sakapeung di jero rektum anjeun.

Coba pikirkeun, aya jalma anu ngembangkeun hiji atanapi dua tumor ieu dina usus besarna nalika aranjeunna beuki kolot. Éta normal. Tapi pikeun jalma anu ngagaduhan 'FAP', aranjeunna biasana ngagaduhan langkung ti saratus, kadang rébuan tumor ieu, tapi aranjeunna mimiti ngembangkeun dina umur anu ngora pisan, panginten umur sapuluh taun. Ku alatan éta, kasempetan yén salah sahiji tumor ieu bakal janten kanker ('kanker kolorektal'), nyaéta, résiko salami hirup, luhur pisan .

Pikeun ngontrol résiko ieu, dokter biasana nyarankeun operasi pikeun miceun sakabéh usus besar (kolektomi total) . Kadang-kadang, rektum ogé dipiceun (proktokolectomy). Ieu kusabab dina FAP, tumor ieu tumuwuh gancang teuing pikeun dikontrol ku cara miceun hiji-hiji. Kanyataanna, upami operasi ieu henteu dilakukeun, seueur jalmi anu ngagaduhan FAP bakal ngembangkeun kanker dina umur pertengahan .

Jalma anu ngagaduhan FAP tiasa ngembangkeun jinis tumor sanés, henteu ngan ukur di usus besar, tapi ogé di tempat sanés, sapertos kulit, jaringan lemes, huntu, sareng tulang. Sanaos usus besar parantos diangkat, anjeun panginten kedah teras-terasan ngalakukeun pamariksaan pikeun mariksa tumor sanés ieu, sareng anjeun panginten kedah dioperasi ogé.

Naon résiko ngembangkeun kanker pikeun jalma anu ngagaduhan FAP?

Upami teu diubaran, jalmi anu ngagaduhan FAP ngagaduhan kasempetan ampir 100% pikeun ngembangkeun kanker usus besar. Ogé, kanker tiasa berkembang langkung awal sareng dina umur anu langkung ngora tibatan jalmi sanés. Upami aya anggota kulawarga anu dipikanyaho ngagaduhan kaayaan éta, murangkalih dina kulawarga éta kedah ngagaduhan kolonoskopi unggal taun dimimitian dina umur 10 taun .

Salian ti kanker usus besar, jalma anu ngagaduhan FAP ogé résiko ngembangkeun jinis kanker anu sanés:

• Kangker bagian luhur peujit leutik ('kanker Duodenal') - sakitar 8%
• Kanker tiroid papiler - sakitar 2%
• Kanker pankréas - sakitar 2%
• Kangker ati anu disebut "Hepatoblastoma" (utamina dina murangkalih) - sakitar 1,5%
• Kangker lambung - sakitar 1%
• Tumor otak sareng tulang tonggong - kirang ti 1%

Naha aya rupa-rupa jinis FAP?

Muhun, aya jinis utama 'FAP' sareng sababaraha subtipe sanésna salian ti éta.

• FAP "Klasik": Ieu dicirikeun ku ayana langkung ti 100 adenoma dina usus besar.
• FAP "Attenuated" (AFAP): Ieu mangrupikeun subtipe anu rada kirang parah. Aya antara 20 sareng 100 kista dina usus besar.
• Sindrom Gardner: Sapertos 'FAP' klasik, aya langkung ti 100 tumor dina usus besar. Salian ti éta, jinis tumor sanés berkembang di tempat sanés dina awak.
• Sindrom Turcot: Tumor kanker berkembang dina uteuk sareng sababaraha tumor dina peujit.

Sabaraha umum kaayaan ieu disebut FAP?

FAP mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 8.000 jalmi. FAP nyumbang sakitar 0,5% tina sadaya kanker usus besar. Subtipe sapertos AFAP, sindrom Gardner, sareng sindrom Turcotte langkung jarang.

Naon bédana antara FAP sareng sindrom Lynch?

Sindrom Lynch nyaéta kaayaan turunan séjén anu ningkatkeun résiko ngembangkeun kanker usus besar sareng kanker sanésna. Sindrom Lynch disebut ogé HNPCC (sindrom kanker kolorektal nonpolyposis herediter). Sakumaha namina, ieu henteu hartosna yén sajumlah ageung tumor usus besar berkembang .

Jalma anu ngagaduhan sindrom Lynch tiasa ngembangkeun kanker sanajan aya hiji atanapi langkung tumor dina usus besar. Ogé, tumor sareng kanker berkembang rada telat tibatan dina FAP, sareng résikona rada handap. Dua kaayaan ieu disababkeun ku mutasi gén anu béda .

Naon waé gejala-gejala FAP? Kumaha urang mikawanohna?

Dina FAP, polip usus besar mimiti kabentuk jauh leuwih awal tibatan dina populasi umum, seringna dina mangsa rumaja . Polip ieu tiasa henteu nyababkeun gejala naon waé dugi ka ageung pisan. Tapi upami anjeun gaduh kolonoskopi, dokter anjeun tiasa mendakanana.

Jalma anu ngagaduhan `FAP` tiasa ngagaduhan ratusan atanapi rébuan polip dina usus besarna . Jalma anu ngagaduhan `AFAP` sahenteuna ngagaduhan 20. Kusabab polip langkung seueur sareng langkung gancang tumuh dina `FAP`, éta langkung condong nyababkeun gejala tibatan polip. Gejalana kalebet:

• Perdarahan rektum
• Diare
• Nyeri beuteung kronis

Jalma anu ngagaduhan FAP sakapeung tiasa ngagaduhan gejala anu tiasa dikenal ku dokter di luar:

• Dermatofibromas: Benjolan fibrosa kawas tatu di handapeun kulit.
• Kista épidermal: Benjolan buleud anu dieusi keratin anu aya di handapeun kulit.
• Osteoma: Tumor non-kanker anu kabentuk dina tulang. Éta paling sering kapanggih dina tulang rahang atanapi tangkorak.
• Huntu tambahan atanapi huntu anu impaksi:Ieu tiasa katingali dina rontgen huntu.
• Hipertrofi bawaan épitél pigmén rétina (CHRPE): Ieu tiasa katingali nalika pamariksaan panon. Nanging, biasana henteu nyababkeun masalah paningal.

Dina umur sabaraha gejala FAP biasana dimimitian?

Dina FAP, kamekaran usus besar biasana dimimitian sakitar umur 16 taun. Dina AFAP, éta tiasa dimimitian sakedik engké. Upami kolot sareng dokter anjeun terang yén anjeun résiko katarajang kaayaan éta, aranjeunna tiasa ngamimitian nguji anjeun saatos umur 10 taun. Upami henteu, anjeun tiasa didiagnosis katarajang kaayaan éta kusabab gejala anjeun.

Naon sabab utama FAP?

Panyabab utama FAP nyaéta mutasi gén . Gén ieu disebut gén adenomatous polyposis coli (APC) . Ieu ogé disebut gén supresor tumor. Ieu ngandung harti yén gén ieu nyegah sél tumuwuh di luar kendali sareng ngabentuk tumor. Nalika mutasi gén lumangsung, fungsi gén ieu kaganggu.

Mutasi gén anu nyababkeun FAP nyaéta mutasi germline. Ieu ngandung harti yén éta sanés hal anu lumangsung salami hirup, tapi hal anu lumangsung nalika konsepsi . Ieu hal anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana . Nanging, sakitar 30% tina mutasi ieu énggal (mutasi asli), nyaéta, éta henteu diwariskeun . Ku alatan éta, sakitar 30% pasien anu didiagnosis FAP panginten henteu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina FAP?

Komplikasi anu paling penting pikeun diurus dina FAP nyaéta kanker usus besar . Operasi pikeun miceun usus besar anjeun (kolektomi) tiasa ngirangan résiko ieu sacara signifikan. Nanging, hirup tanpa usus besar tiasa gaduh sababaraha pangaruh kana kahirupan anjeun sabab cara anjeun ngaluarkeun tai robih. Anjeun panginten kedah nganggo kantong ileostomi atanapi kantong ileum tinimbang usus besar.

Kusabab mutasi gén anu nyababkeun FAP aya dina unggal sél dina awak anjeun, tumor tiasa berkembang di mana waé dina awak anjeun . Tumor sanés ogé tiasa berkembang di luar usus besar, sareng sakapeung tiasa janten kanker. Dokter anjeun tiasa nyarankeun jadwal panyaringan pikeun milarian jinis tumor ieu:

• Polip duodenum/periampula:Ieu berkembang di bagian luhur peujit leutik anjeun (duodenum), atanapi dimana saluran empedu atanapi saluran pankreas ngahiji sareng peujit leutik. Ampir sadayana anu ngagaduhan FAP ngembangkeun ieu. Sajumlah alit jalmi tiasa ngembangkeun kanker duodenum, kanker ampulla, kanker pankreas dina saluran, atanapi kanker saluran empedu.
• Polip lambung: Sakitar 90% jalmi anu ngagaduhan FAP ngembangkeun polip lambung, tapi ngan ukur 1% di antarana anu janten kanker.
• Tumor desmoid: Ieu mangrupikeun tumor non-kanker anu kabentuk dina jaringan konéktif. Éta lumangsung dina sakitar 15% jalma anu ngagaduhan FAP. Sanaos sanés kanker, sakapeung (sakitar 5%) tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius sareng bahkan maot. Éta tiasa agrésif pisan, nyebar ka struktur caket dieu, sareng mencét atanapi ngahalangan pembuluh darah, organ, sareng saraf. Éta hésé dipiceun sareng tiasa kambuh deui.
• Kanker tiroid papiler: Jenis kanker tiroid ieu lumangsung dina sakitar 2% jalma anu ngagaduhan FAP. Ieu relatif kirang bahaya sareng sering tiasa diubaran.
• Kangker ati: Barudak anu ngagaduhan FAP, khususna, gaduh résiko alit pikeun ngembangkeun kangker ati anu jarang disebut hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Ieu mangrupikeun kanker otak. Éta tiasa kajantenan sareng sindrom Turcot, anu aya hubunganana sareng FAP. Bahkan sareng FAP, éta jarang pisan.
• Polip rektum: Upami rektum anjeun henteu diangkat sareng usus besar anjeun, anjeun résiko ngembangkeun polip rektum, janten anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan proktoskopi sapanjang hirup anjeun.

Kumaha anjeun terang pasti upami anjeun ngagaduhan FAP?

Upami anjeun hoyong terang naha anjeun ngawaris mutasi gén APC, anjeun tiasa terang ku cara ngalakukeun tés genetik . Tés genetik nyandak sampel DNA anjeun (sapertos getih atanapi ciduh) sareng milarian mutasi gén khusus. Upami anjeun ngagaduhan mutasi, léngkah salajengna nyaéta ngalakukeun kolonoskopi pikeun mariksa adenoma.

FAP didiagnosis nalika aya sahenteuna 100 polip (20 upami AFAP) sareng ayana mutasi gén APC . FAP sanés hiji-hijina kaayaan turunan anu nyababkeun polip adenomatosa. Poliposis anu aya hubunganana sareng MUTYH mangrupikeun kaayaan anu sami, tapi disababkeun ku mutasi dina gén anu béda anu disebut MUTYH.

Kumaha rencana perawatan pikeun jalma anu ngagaduhan FAP?

Rencana perawatan pikeun FAP kalebet pangawasan salami hirup sareng operasi wajib.Dina tahap awal, upami anjeun gaduh sajumlah alit polip (atanapi AFAP), dokter anjeun tiasa miceun éta sacara individual nalika kolonoskopi (polipektomi). Nalika polip janten ageung pisan atanapi janten kanker, operasi panginten diperyogikeun.

Bedah

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan FAP klasik kedah ngalakukeun kolektomi total dina umur akhir dua puluhan atanapi awal tilu puluhan . Dokter anjeun bakal mutuskeun iraha kedah ngalakukeun operasi dumasar kana faktor résiko khusus anjeun. Anjeunna ogé bakal nyarioskeun ka anjeun ngeunaan rupa-rupa jinis kolektomi anu anjeun tiasa laksanakeun.

Nalika usus besar anjeun dipiceun, aya celah anu dijieun antara peujit leutik sareng rektum (atanapi anus). Kadang-kadang, ahli bedah tiasa nyambungkeun deui dua tungtung ieu. Teras anjeun tiasa ngalakukeun gerakan peujit ngalangkungan rektum sapertos biasana. Upami éta henteu mungkin, aranjeunna bakal ngadamel 'ostomi', nyaéta liang énggal dina beuteung anjeun pikeun tai anjeun kaluar.

Panyaringan

Tim médis anjeun bakal mamatahan anjeun sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeun tés skrining pikeun rupa-rupa jinis tumor, dumasar kana faktor résiko pribadi anjeun. Pikeun FAP klasik, kolonoskopi disarankeun unggal taun ti umur 10 dugi ka kolektomi . Pikeun AFAP, skrining kedah dimimitian unggal taun, bahkan dina umur 20 taun.

Saatos kolektomi anjeun, anjeun kedah teras-terasan ngalakukeun pamariksaan sigmoidoskopi, anu mariksa bagian handap sistem pencernaan anjeun (GI - saluran cerna). Upami anjeun masih gaduh bagian tina rektum anjeun, éta kedah dipariksa sahenteuna unggal 6 dugi ka 12 bulan. Upami rektum anjeun dipiceun sareng diganti ku kantong ileum, éta kedah dipariksa sahenteuna unggal 1 dugi ka 4 taun.

Tés anu dijadwalkeun anu sanés tiasa kalebet:

• Endoskopi luhur: Ieu sami sareng kolonoskopi, tapi dilakukeun dina bagian luhur sistem pencernaan anjeun. Endoskopi disalurkeun ka handap tikoro anjeun teras kana lambung anjeun sareng bagian luhur peujit leutik anjeun (duodenum) pikeun mariksa polip. Upami aya, dokter anjeun tiasa miceun éta dina waktos anu sami sareng prosedur.
• Tes ultrasound pikeun kanker tiroid atanapi ati.
• Tés CT scan (computed tomography scan) atanapi MRI (magnetic resonance imaging) pikeun tumor desmoid.

Naha FAP tiasa dicegah?

Konseling genetik pikeun ngartos résiko nularkeun kaayaan FAP ka murangkalih anjeunÉta tiasa ngabantosan. Ngobrolkeun ngeunaan résiko ieu tiasa ngabantosan anjeun ngarencanakeun kulawarga anjeun. Biasana, teu mungkin pikeun nyegah mutasi genetik tina kajadian nalika konsepsi, tapi aya sababaraha pilihan kulawarga berencana anu anjeun tiasa pertimbangkeun.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan FAP?

Upami teu diubaran, rata-rata harepan hirup nyaéta sakitar 42 taun . Nanging, kalayan perawatan sareng pangobatan médis anu leres, anjeun tiasa hirup normal . Saatos usus besar anjeun diangkat, résiko panggedéna anjeun asalna tina kanker sistem pencernaan anu sanés sareng tumor 'desmoid' anu langkung bermasalah. Ieu langkung jarang tibatan kanker usus besar.

Upami abdi ngagaduhan kaayaan ieu, naon anu kedah abdi ngarepkeun?

Upami anjeun didiagnosis FAP, anjeun tiasa ngarepkeun ngalaman tés médis salami hirup sareng kamungkinan sababaraha operasi pikeun miceun tumor . Tumor anu berkembang di luar usus besar anjeun kirang kamungkinan janten kanker tibatan polip dina usus besar anjeun. Sanaos tumor desmoid sanés kanker, éta kadang-kadang tiasa janten gangguan minor atanapi gangguan utama.

Anjeun tiasa ngarepkeun ngalaman kolektomi total dina awal kahirupan . Saatos éta, peujit anjeun tiasa disambungkeun deui, atanapi anjeun tiasa ngagaduhan kantong ileum atanapi ostomi. Masing-masing pilihan ieu ngagaduhan résiko komplikasi khusus. Nanging, anjeun masih tiasa hirup panjang sareng séhat saatos kolektomi.

Wajar mun ngarasa sedih jeung hariwang nalika nyaho yén anjeun boga kaayaan genetik anu merlukeun perawatan médis saumur hirup. Nanging, sakali anjeun terang, anjeun tiasa ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun ngatur résiko kanker anjeun . Sanaos operasi pasti aya dina mangsa nu bakal datang, dokter bakal nyobian ngajantenkeunana lancar.

Seueur jalmi anu tiasa ngalakukeun prosedur laparoskopi pikeun miceun usus besar, anu dilakukeun ngalangkungan sayatan alit sareng gancang cageur . Jalma anu gaduh kantong ileum panginten kedah ngalaman sababaraha operasi, tapi antukna aranjeunna bakal tiasa nganggo jamban sapertos sateuacanna.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget tina naon anu parantos urang bahas (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Muhun, janten, tina naon anu parantos urang bahas ngeunaan 'FAP', ieu hal anu paling penting anu anjeun kedah émut:

• FAP mangrupikeun kaayaan genetik anu tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi.
• Ieu nyababkeun ratusan atanapi rébuan polip kabentuk dina usus besar, anu tiasa janten kanker.
• Upami henteu diubaran, résiko ngembangkeun kanker usus besar kacida luhurna .
• Penting pisan pikeun ngamimitian ngalakukeun tés kolonoskopi ti umur ngora (10-12 taun) .
• Perawatan utama nyaéta operasi pikeun miceun usus besar (kolektomi) .
• Sanajan usus besar parantos diangkat, pamariksaan saumur hirup tetep diperyogikeun pikeun mariksa tumor anu berkembang di tempat sanés dina awak.
• Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan salami hirup anu kedah diurus, kalayan perawatan sareng tés médis anu leres, urang tiasa hirup normal sareng séhat .

Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, atanapi upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan ieu, pastikeun milarian naséhat médis . Kasadaran awal sareng tindakan awal mangrupikeun hal anu paling penting.

` FAP, Poliposis Adenomatosa Familial, Panyakit Genetik, Polip Usus Besar, Kanker Usus Besar, Gén APC, Kolonoskopi, Kolektomi, Bedah