Naha anak anjeun sok ngarasa capé? Naha anjeun ragu kana kamekaranana? Atawa sakapeung butuh waktu lila pikeun sanajan ngan saukur tatu leutik eureun ngaluarkeun getih? Hal anu wajar pikeun indung atanapi bapa ngarasa sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, tapi penting pisan pikeun terang. Éta Fanconi Anemia (FA) . Sanaos namina sigana rada anéh, hayu urang bahas sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.
Sacara sederhana, naon ari anemia Fanconi (FA) téh?
Anémia Fanconi, atanapi disingget FA, nyaéta kaayaan turunan anu jarang . Éta utamina mangaruhan sumsum tulang anjeun. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari sumsum tulang ieu.
Bayangkeun sumsum tulang téh siga bagian nu siga spons di jero tulang badag awak urang. Éta téh siga pabrik panghasil getih dina awak urang. Pabrik ieu ngahasilkeun tilu jinis sél utama nu diperlukeun ku awak urang:
- Sél getih beureum: Pagawé anu mawa oksigén ka sakujur awak.
- Sél getih bodas: Pasukan awak urang anu ngalawan panyakit sareng kuman.
- Trombosit: Pérak leutik anu ngeureunkeun perdarahan sareng ngagumpalkeun getih nalika aya tatu.
Ayeuna, dina jalma anu ngagaduhan FA, sumsum tulang, pabrikna, henteu tiasa dianggo kalayan leres. Ieu ngandung harti yén éta henteu tiasa ngadamel sél getih anu séhat. Urang nyebat ieu kagagalan sumsum tulang . Ieu tiasa nyababkeun seueur masalah dina awak. Ogé, panyakit ieu tiasa mangaruhan bagian awak anu sanés sareng penampilan awak.
Kumaha pangaruh FA kana awak kuring atanapi awak anak kuring?
Cara FA mangaruhan unggal jalma tiasa bénten-bénten, tapi sacara umum, éta tiasa kapangaruhan ku tilu cara utama.
1. Abnormalitas Fisik: Sakitar 75% murangkalih anu lahir kalayan FA ngagaduhan sababaraha bentuk abnormalitas fisik. Sababaraha di antarana tiasa katingali (contona, parobihan dina leungeun sareng jempol), sedengkeun anu sanésna tiasa ngalibatkeun organ internal.
2. Gagalna Sumsum Tulang: Kaayaan ieu lumangsung dina sakitar 90% pasien FA. Ieu ngandung harti yén sumsum tulang laun-laun eureun ngahasilkeun sél getih anu séhat. Ieu tiasa nyababkeun kaayaan anémia sapertos anémia aplastik sareng kaayaan anu disebut sindrom myelodysplastic (MDS) . MDS ogé dianggap pra-leukemia.
3. Ningkatkeun Résiko Kangker:Jalma anu ngagaduhan FA gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu tibatan populasi umum. Aranjeunna khususna résiko ngembangkeun kanker getih sapertos leukemia sareng kanker sirah, beuheung, sareng kulit. Antara 10% sareng 30% tina jalma-jalma ieu bakal ngembangkeun sababaraha bentuk kanker.
Anu penting nyaéta henteu sadaya gejala ieu lumangsung dina unggal pasien. Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan seueur gejala ieu, sedengkeun anu sanésna ngan ukur ngagaduhan sakedik gejala.
Jadi naha FA téh kanker?
Ieu masalah anu dipiboga ku seueur jalmi. Sanés, FA sanés kanker. Nanging, kumargi éta mangrupikeun panyakit genetik, kamampuan awak pikeun ngalereskeun sél anu ruksak ngirangan. Ku alatan éta, laun-laun, sél anu ruksak ieu langkung résiko janten kanker. Sacara sederhana, FA mangrupikeun kaayaan anu tiasa muka jalan pikeun kanker, tapi sanés kanker éta sorangan.
Naon waé gejala-gejala panyakit FA?
Kusabab FA mangaruhan jalma anu béda-béda, gejalana tiasa bénten-bénten pisan. Sababaraha jalmi tiasa hirup salami mangtaun-taun tanpa aya gejala anu jelas. Hayu urang bagi gejala ieu kana sababaraha kategori utama.
| 1. Gejala anu aya patalina sareng Anemia | |
|---|---|
| Sering ngarasa capé anu ekstrim | Ngarasa capé pisan nepi ka teu bisa ngalakukeun tugas saperti biasana, sarta terus-terusan ngarasa tunduh. |
| Kulit pucet | Kulit, biwir, jeung handapeun panon pucet alatan kurang getih dina awak. |
| Kasusah engapan | Ngarasa sesek napas sanajan ngan saukur usaha saeutik, sapertos naék tangga. |
| Jantung ngadadak deg-degan | Rasana jantung anjeun ngadégdég gancang teuing. |
| Sering nyeri sirah | Nyeri sirah bisa disababkeun ku panurunan jumlah oksigén anu diperyogikeun ku uteuk. |
| 2. Gejala anu aya hubunganana sareng kagagalan sumsum tulang | |
|---|---|
| Kasakit anu sering | Jumlah sél getih bodas anu handap ngirangan imunitas awak, anu tiasa nyababkeun inféksi baktéri sareng jamur anu sering. |
| Getih jeung lebam | Kusabab trombositna handap, sanajan tatu leutik moal eureun ngaluarkeun getih. Anjeun tiasa ngaluarkeun getih tina gusi sareng irung anjeun. Anjeun malah tiasa ngalaman tatu biru dina awak anjeun. |
| 3. Ciri-ciri anu aya patalina jeung parobahan fisik | |
|---|---|
| Parobahan dina leungeun sareng ramo | Bentuk jempol anu teu normal, gaduh dua jempol dina hiji leungeun, atanapi teu gaduh jempol pisan. |
| Hambatan pertumbuhan | Jangkung atawa beurat awakna teu luyu jeung umur. Leuwih leutik tibatan rata-rata. |
| Parobahan ukuran sirah | Sirah anu teu normal leutikna (mikrosefali)atanapi pembesaran abnormal (hidrosefali) . Ieu tiasa mangaruhan kamekaran, kamampuan nyarios, sareng leumpang anak. |
| Bintik-bintik kulit | Bintik-bintik ageung, coklat ngora dina kulit. Ieu ogé disebut bintik-bintik "café-au-lait", anu katingalina siga bintik-bintik anu katingalina siga kopi sareng susu. |
| Fitur-fitur sanésna | Gangguan pangrungu, bentuk ceuli anu teu normal, tulang tonggong anu melengkung (skoliosis) , masalah ginjal atanapi jantung tertentu. |
Naha kaayaan FA ieu tiasa kajantenan?
Ieu disababkeun ku cacad dina gén urang. Anggap gén salaku cetak biru pikeun ngawangun awak urang. Aya sakitar 20 gén anu aub dina FA. Fungsi utama gén ieu nyaéta pikeun ngalereskeun karusakan dina DNA urang .
Sapanjang hirup urang, kusabab hal-hal di lingkungan urang sareng katuangan anu urang tuang, DNA dina sél awak urang rada ruksak. Éta normal. Protéin anu didamel ku gén FA damel sapertos tim perbaikan, ngalereskeun DNA anu ruksak ieu.
Nanging, kusabab jalmi anu ngagaduhan FA ngagaduhan mutasi dina gén ieu, tim perbaikan henteu tiasa dianggo kalayan leres. Teras naon anu kajantenan?
- Karusakan DNA nuju akumulasi.
- Ieu nyababkeun sél mimiti ngabagi sacara teu normal (anu tiasa nyababkeun kanker) atanapi sél paéh.
- Sumsum tulang jadi lemah sareng parobahan fisik lumangsung kusabab sél-sélna maot.
Ieu hal anu diwariskeun ti kolot ka anakna. Upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu cacad ieu, aya kasempetan 25% yén anakna bakal ngembangkeun FA.
Kumaha dokter ngadiagnosis FA?
FA sering didiagnosis nalika dirawat atanapi diuji pikeun kaayaan sanés (sapertos anémia atanapi kanker). Dokter anjeun bakal mariksa sacara saksama gejala anjeun atanapi anak anjeun sareng nyarankeun sababaraha tés upami FA dicurigai.
Tes anu sering dilakukeun:
- Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu ngukur jumlah sél getih beureum, sél getih bodas, sareng trombosit dina getih. Éta tiasa mariksa tingkat anu handap.
- Biopsi Sumsum Tulang: Sampel leutik sumsum tulang dicandak sareng dipariksa dina mikroskop pikeun ningali kumaha sél-sélna kabentuk sareng masalah naon anu aya.
- MRI sareng Ultrasound Scan: Tés ieu ngabantosan ningali naha aya parobihan dina organ di jero awak (sapertos ginjal sareng jantung).
Tés khusus pikeun mastikeun FA:
- Tés Karusakan Kromosom: Ieu tés utama anu dianggo pikeun diagnosa FA. Dina tés ieu, bahan kimia ditambahkeun kana sél dina sampel getih sareng kromosom dipariksa pikeun karusakan atanapi karusakan. Kromosom dina sél jalma anu ngagaduhan FA ruksak langkung gancang tibatan jalma normal.
- Skrining Genetik: Tés ieu tiasa ngaidentipikasi cacad genetik khusus anu nyababkeun FA.
Dupi abdi tiasa diuji nalika kakandungan?
Muhun. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan FA, orok anjeun tiasa diuji pikeun kaayaan éta nalika kakandungan. Ieu tiasa dilakukeun nganggo tés sapertos amniosentesis atanapi chorionic villus sampling . Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu pikeun terang langkung seueur.
Naon waé pangobatan pikeun FA?
Tujuan utama dokter nalika ngubaran FA nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng ngatur komplikasi.
- Cangkok Sumsum Tulang: Ieu hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngubaran masalah getih anu disababkeun ku FA. Dina hal ieu, sumsum tulang pasien anu cacad dirusak sareng sumsum tulang ti donor anu séhat sareng cocog dipulangkeun deui ka pasien.
- Terapi Androgen: Ieu mangrupikeun salah sahiji jinis hormon. Ubar-ubar ieu ngarangsang sumsum tulang pikeun ngabantosan ningkatkeun produksi sél getih beureum sareng trombosit.
- Faktor Pertumbuhan Sintétis: Ieu dibikeun salaku suntikan sareng ngabantosan ningkatkeun produksi sél getih bodas sareng sél getih beureum tina sumsum tulang.
- Bedah: Bedah panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeun parobihan fisik (contona, masalah dina jempol suku) atanapi pikeun ngalereskeun organ anu ruksak.
Anu paling penting nyaéta dokter anu mariksa anjeun bakal mutuskeun pangobatan mana anu pangsaéna pikeun anjeun atanapi anak anjeun. Janten pastikeun pikeun nuturkeun pitunjuk dokter.
Hirup sareng FA sareng hal-hal anu kedah diperhatoskeun
FA mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup anu kedah diurus, janten penting pikeun teras-terasan ngawas kaséhatan anjeun.
- Résiko kanker: Kusabab FA ningkatkeun résiko kanker, ngaroko sareng konsumsi alkohol kedah dihindari sapinuhna . Ogé, kumargi résiko kanker kulit ningkat, nalika kaluar di panonpoéAnjeun kedah ngajaga kulit anjeun ku cara nganggo tabir surya anu saé sareng nganggo topi. Waspada kana bintik-bintik sareng benjolan énggal dina kulit anjeun.
- Ngaluarkeun getih: Ulah olahraga sareng kagiatan anu tiasa nyababkeun tatu kusabab jumlah trombosit anu handap. Anggo sikat huntu anu lemes nalika nyikat huntu. Upami anjeun ngalaman perdarahan atanapi lebam, langsung wartosan dokter anjeun.
- Pamariksaan médis rutin: Ngadatangan pamariksaan médis rutin sakumaha anu diarahkeun ku dokter anjeun. Penting pisan pikeun ngalakukeun tés getih sareng panyaringan kanker tepat waktu.
Naha abdi masih kedah hariwang ngeunaan hal-hal ieu saatos cangkok sumsum tulang anu suksés?
Muhun, tangtosna. Sanaos cangkok sumsum tulang tiasa ngubaran panyakit getih anu disababkeun ku FA, cacad genetik FA masih aya dina sél awak anu sanés. Ku alatan éta, résiko ngembangkeun kanker di tempat-tempat sapertos sirah, beuheung, sareng kulit tetep aya. Ku alatan éta, penting pisan pikeun aya dina pangawasan médis salami hirup anjeun bahkan saatos cangkok.
Pesen Bawa Ka Imah
- Anémia Fanconi (FA) sanés kanker, tapi mangrupikeun panyakit genetik turunan anu jarang anu ningkatkeun résiko kanker.
- Panyakit ieu utamana mangaruhan sumsum tulang, ngurangan produksi sél getih anu séhat.
- Gejala umumna kalebet sering kacapean, pucet, sering gering, sareng gampang getihan atanapi lebam.
- Cangkok sumsum tulang mangrupikeun pangobatan anu pangsaéna pikeun masalah anu aya hubunganana sareng getih tina panyakit ieu. Tapi sanajan parantos cangkok, pangawasan médis salami hirup penting kusabab résiko kanker.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu atanapi gaduh riwayat kulawarga, tong panik sareng langsung tepang sareng dokter anjeun pikeun kéngingkeun naséhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun